Estudo dirigido de Genética

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1. Quais os dois grandes grupos de alterações cromossômicas? Cite os tipos de 
alterações cromossômicas que acontecem em cada grupo. 
Mutações cromossômicas numéricas: monossomias e trissomias, sendo monossomias 
completas não são viáveis, exceto a do X; trissomias completas viáveis para os 
cromossomos 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down), 
X e Y. 
Mutações cromossômicas estruturais: não balanceado e balanceados, sendo os não 
balanceados há material adicional ou ausente; balanceado contem a carga normal de 
material cromossômico. Sendo que alguns são estáveis (passam despercebidos), tendo que 
para ser estável, o cromossomo rearranjando deve ter um centrômero funcional e dois 
telômeros. 
2. Comente sobre as aneuploidias compatíveis com a vida. 
As aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre o aumento ou diminuição de 
um tipo de cromossomo. Sendo monossomias e trissomias. As aneuploidias que são 
compatíveis com a vida são a síndrome de down (trissomia do 21), síndrome de Turner (45, 
X0), em que alguns conseguem sobreviver devido ser uma monossomia e ser a única viável 
aos seres humanos e a síndrome de Klinefelter (47, XXY) onde geralmente há três 
cromossomos sexuais, tendo indivíduos com essa síndrome o sexo masculino. 
3. Comente sobre algumas síndromes decorrentes de mutações cromossômicas 
estruturais. 
As síndromes de mutações estruturais são a síndrome de Cri du Cha (46, XX-5p), síndrome 
de Willians (microdeleção de 7q11.23) e síndrome DiGeorge (deleção 22q11.2), estas 
síndromes são decorrentes de rearranjos não balanceado que é quando há perda ou ganho 
de material e rearranjos balanceados onde não há perda ou ganho de material. 
4. O que são mutágenos e com eles afetam o nosso DNA? 
São agentes físicos, químicos e biológicos que induzem mudanças no DNA, sendo que 
altera os genes passando assim genes alterados aumentando a taxa de mutação espontânea. 
5. Dê dois exemplos de mutágenos físicos, químicos e biológicos. 
Físicos: luz solar e raio X. 
Químicos: poluição e tabaco. 
Biológicos: vírus e bactérias. 
6. Conceitue mutação e discorra sobre as duas diferentes classes. 
Mutação é alteração em um único gene (mutação de ponto, pontual, puntiforme ou gênica), 
embora possa ser designada também, de forma mais ampla, uma alteração cromossômica 
estrutural, tendo o termo é utilizado tanto para o processo de alteração do gene, quanto para 
o próprio gene alterado. sendo esta pode ser classifica em dois grandes grupos como 
mutações estruturais e mutações numéricas. As mutações numéricas correspondem à perda 
ou acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e 
aneuploidias. As mutações estruturais são mudanças na estrutura dos cromossomos, que 
resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos, com subsequente reunião 
em uma configuração diferentes, formando rearranjos balanceados ou não, sendo 
classificadas em dois tipos que há alteração no número de genes (deleções, duplicações, 
etc) e nas quais há mudança na localização dos genes ( inversões e translocações). 
7. Toda mutação é prejudicial ao organismo? Quais as possíveis consequências das 
mutações cromossômicas e gênicas? 
Não, nem toda mutação pode ser prejudicial ao organismo, tendo que pode ser um tanto 
neutra, prejudicial ou vantajosa para um ser vivo. As possíveis consequências das mutações 
gênica podem ser a anemia falciforme, que faz a deformação da hemácia em forma de foice 
e é oriunda da troca do aminoácido glutamato pela valina, que forma a hemoglobina, o que 
ocasiona um agrupamento desta proteína. As possíveis consequências das mutações 
cromossômicas ocorrem em alterações de partes inteiras de cromossomo, modificando a 
sequência de genes de um cromossomo, denominando alterações estruturais e numéricas 
(perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos, podendo ser explodias e 
aneuploidias). Tendo que as alterações estruturais podem causar câncer, infertilidade e 
doenças. 
8. Onde as mutações gênicas ocorrem e quais os possíveis produtos proteicos 
formados? 
As mutações gênicas ocorrem dentro da sequência gênica, num lócus gênico especifico. 
Tendo que podem ser mutação pontual, onde é a troca de uma base nitrogenada (SNP- 
polimorfismo de um único nucleotídeo) e inserção ou deleção (de uma ou mais bases 
nitrogenadas), tendo como exemplo a anemia falciforme que é a troca do aminoácido 
glutamato pelo aminoácido valina, dentre outros. 
9. Conceitue farmacogenética e farmacogenômica. 
Farmacogenética é o ramo da ciência que investiga as variantes genéticas (polimorfismo) 
relacionadas à resposta individual do uso de uma determinada droga. Já a farmacogenômica 
é o estudo dos alvos e efeitos das drogas em todo o genoma. 
10. Como a farmacogenômica pode auxiliar no tratamento medicamentoso das 
doenças humanas? 
Esta utiliza microarranjos de DNA para selecionar o tratamento farmacológico que seja, 
provavelmente, o mais eficaz, considerando o genótipo de uma pessoa, tendo o 
conhecimento do perfil farmacogenético de cada pessoa a receber tal medicação, poderá 
ser previsto sua resposta a uma determinada droga, mesmo sem o conhecimento especifico 
do metabolismo desta ou dos alelos específicos que modulam as respostas a ela, bem como 
a eficácia desta medicação, antes mesmo de ser administrado. 
11. Quais as variáveis que influenciam a resposta individual a um fármaco? 
Genética, idade, gênero, doenças, gravidez, uso de tabaco, álcool, exercícios físicos, outros 
medicamentos, dentre outros. 
12. Quais os objetivos da farmacogenética? 
Atingir o tratamento por meio da personalização terapêutica; identificar genes que 
modulem respostas aos medicamentos; desenvolvimento de testes genéticos para a escolha 
de medicamentos; reavaliação de medicamentos retirados do mercado devido a efeitos 
tóxicos em alguns indivíduos. 
13. Quais as principais enzimas que atuam no metabolismo de drogas, nas fases I e II? 
Fase I: citocromo P450 
Fase II: glutationa- S- transferase (NATs). 
14. Discorra sobre a superfamília de enzimas citocromo oxidase P450 (CYP 450). 
São agrupadas em 20 famílias, onde a mais de 500 isoenzimas, tendo reações que ocorrem 
preferencialmente no fígado, sendo que a variabilidade é resultado de mutações no SNPs, 
deleção do gene e múltiplas cópias do gene. 
15. Discorra sobre as enzimas de fase II do metabolismo, as glutatião S-transferases 
(GSTs). 
Agem na detoxificação de fármacos e carcinógenos impedindo a ligação destes ao DNA. 
Tornam os metabólitos hidrofílicos e passíveis de excreção e inativando os produtos do 
metabolismo de fase I. 
16. Como se dá o ajuste da dosagem de medicamentos frente a diferentes fenótipos 
dos genes CYP? 
O ajuste da dosagem do medicamento pode variar de pessoa para pessoa como já foi tido, 
sendo que se faz uma dosagem padrão, pode ser alterada devido ao metabolismo da pessoa 
que pode ser lento, intermediário, extensivo ou ultrarrápido, no caso do ultrarrápido a 
dosagem tem que ser superior a da dosagem padrão devido ter uma absorção muita rápida 
e eliminação rápida, acabando com que não se consiga absorver a dosagem correta, tendo 
que mesmo que for eliminada terá a dosagem necessária. 
17. Qual a sua opinião sobre a viabilidade e a importância dos tratamentos 
medicamentosos personalizados. 
Tem a devida importância, porque muitas pessoas que usam determinado medicamento 
dizem que este não faz efeito, já o mesmo medicamento para outras pessoas faz efeito, 
sendo que cada pessoa possui um gene diferente, com o tratamento personalizado, 
ambos poderão obter resultados e não apenas uma pequena porcentagem de pacientes.