Erros Inato do Metabolismo, RESUMO ACIDEMIA METILMALONICA

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ACIDEMIA METILMALÔNICA
INTRODUÇÃO: acidemia metilmalônica (MMA) é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de metilmalonil coenzima A (CoA) para succinio-CoA. É uma desordem hereditária na qual o organismo não é capaz de processar certas proteínas e lipídios adequadamente, afetando meninos e meninas de forma semelhante. OBJETIVOS: proferir o processo da deficiência de uma enzima devido à falta da vitamina B12 que acarreta no acúmulo do ácido metilmalônico, seus indícios e tratamento. METODOLOGIA: a pesquisa bibliográfica com análise de artigos, revistas científicas e livros. RESULTADOS: o processo acontece com a deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase que converte metilmalonil-CoA em succinio-CoA, um precursor do ciclo de Krebs. Assim o metilmalonil-CoA será desviado para rotas alternativas formando o ácido metilmalônico. Várias biomoléculas são precursoras desta via como ácidos graxos de cadeia ímpar de carbono, aminoácidos como isoleucina, valina, treonina e metionina e a cadeia lateral do colesterol. Os sintomas começam a aparecer no primeiro mês de vida a partir da dificuldade na alimentação, vômito, letargia, hipotonia e achados laboratoriais como hiperglicinemia e cetoacidose. Se não tratada, pode acarretar em morte. Numa crise metabólica aguda, o tratamento vai envolver hidratação endovenosa e uma ampla quantidade de glicose para retroceder a hiperglicinemia e conter o catabolismo. Se houver acidose, a hemodiálise é indicada para ajudar na correção do distúrbio bioquímico e eliminar os agentes tóxicos. A vitamina B12 tem grande importância na origem dessa doença, já que ela contribui parcialmente no catabolismo dos aminoácidos. Ela provém de origem animal e alguns tratamentos são eficazes como, uma dieta com restrição de alimentos ricos em proteínas, e suplementação de vitamina B12. CONCLUSÃO: a acidemia metilmalônica é uma doença hereditária que acomete os neonatos. Esse acúmulo pode provocar crises de acidose e se não tratada pode levar o indivíduo a morte. A vitamina B12 é importante, pois ela contribuiu diretamente na atividade da enzima metilmalonil-CoA mutase. Na sua ausência, a enzima se torna inativa e não há conversão do metilmalonil-CoA em succinil-CoA e logo o acumulo do ácido metilmalônico no tecido sanguíneo. 
PALAVRAS-CHAVE: Erros inatos do metabolismo. Acidemias. Metilmalônica.
Referencias Bibliográficas: PANYZ, C. et. AL. fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial.
Revista AMRIGS, Porto Alegre, 45 (1,2): 77-42, Jan- Jun. 2001
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