SEMINÁRIO DAS SÍNDROMES GENÉTICAS - DISFAGIA

Prévia do material em texto

SEMINÁRIO DAS SÍNDROMES GENÉTICAS 
1 SÍNDROME CRI-DU-CHAT 
A Síndrome Cri-Du-Chat foi descrita pelo geneticista francês Dr. Jerone 
Lejeune, em 1963, na França. Esta síndrome pode receber o nome de Síndrome 
do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças com 
esta síndrome possuem e que é semelhante aos sons emitidos por um gato em 
sofrimento. 
O choro miado de gato, próprio desta síndrome, tem relação direta com 
uma malformação da laringe das crianças com a síndrome. Isto foi verificado por 
Turleau e Grouchy, em 1977, ao constatarem que os sons emitidos por estas 
crianças eram semelhantes aos emitidos por gatos. À medida em que a idade 
aumenta, esse tipo de choro apresenta-se menos característico, o que dificulta 
o diagnóstico em pacientes mais velhos. 
De acordo com Hans e Dibbern (1992), a síndrome em questão se revela 
numa anomalia cromossômica, e é causada pela deleção parcial (quebra) do 
braço curto do cromossomo 5. Estatisticamente, esta síndrome afeta cerca de 1 
em 50.000 nascidos no mundo. 
 
Nem todas as características descritas na síndrome estão presentes em 
cada criança com síndrome de Cri du Chat. As características mais comuns são: 
baixo peso ao nascimento, abaixo de 2.500grs (72%); crescimento lento(100%): 
choro lembrando miado de gato (100%); deficiência mental (100%); hipotonia 
muscular (78%); microcefalia (100%); face redonda (68%); hipertelorismo (94%); 
epicanto (85%); posição antimongolóide das fendas palpebrais (81%); 
estrabismo geralmente divergente (61%); orelhas de implantação baixa e/ou 
grosseiras (58%); cardiopatia congênita (30%); discreta diminuição do 
comprimento dos ossos metacarpianos (40%). 
Alterações que ocorrem em menor frequência são: fenda labial ou 
palatina, miopia, atrofia do nervo óptico, fibromas pré-auriculares, úvula bífida, 
falta de oclusão dos dentes, pescoço curto, clinodactilia, hérnia inguinal, 
criptorquidia, agenesia de rim e baço, hemi-vértebras, escoliose, pés planos, 
escarnecimento precoce. Há relatos na literatura recente de micrognatia. 
Diagnóstico 
Definido pela através da realização de exames citogenéticos 
(mapeamento dos cromossomos) e características clínicas. Existem dois 
exames que podem ser feitos durante o pré-natal, que são: Aminocentese, que 
pode ser realizado por volta da 18ª semana de gestação e Biópsia de Vilo Corial, 
pode ser realizado semanas antes do teste de aminocentese, porém, este teste 
traz um grande risco para o bebê. 
É importante que o diagnóstico seja o mais breve possível, tanto para o 
início das intervenções quanto pelo fato de que mais tardiamente a precisão do 
diagnóstico se torna mais difícil pelas características não mais acentuadas, não 
tão evidentes. Se possível ainda no primeiro mês de vida ou até o primeiro ano, 
após os seis anos a confirmação se torna mais difícil, devido às modificações 
das principais características. 
Características mais relevantes para intervenção fonoaudiológica: 
• Hipoplasia; 
• Hipotonia muscular generalizada; 
• Ponte nasal baixa e larga; 
• Fenda labiopalatina; 
• Úvula bífida; 
• Má oclusão; 
• Micrognatia; 
• Assimetria facial; 
• Palato ogival; 
• Desvio inferior das extremidades dos lábios; 
• PPVV assimétricas; 
• Epiglote pequena, hipotônica, flácida; 
• Alterações de sucção, mastigação e deglutição; 
• RGE; 
• Hipotonia substituída por hipertonia. 
Avaliação Fonoaudiológica: 
• Aplicação protocolo para disfagia; 
• Aplicação protocolo de avaliação da linguagem/ protocolo de observação 
comportamental; 
• Aplicação protocolo de MO; 
• Avaliação de aspectos físicos, de comunicação, de sociabilidade; 
• Exames audiométricos; 
• Videofluoroscopia; 
• Videolaringoscopia. 
Tratamento: 
• Não há tratamento clínico nem cirúrgico. Este se da com o auxílio de uma 
equipe multidisciplinar composta, principalmente, por fonoaudiólogo, 
fisioterapeuta, psicólogo e terapeuta ocupacional. 
• Quanto menor tempo para diagnóstico melhor para desenvolvimento 
psicomotor. 
• Intervenção precoce e apoio familiar, com o intuído de desenvolver 
comportamentos comunicativos intencionais, ampliar a funcionalidade da 
linguagem, melhorar compreensão e expressão da linguagem, aprimorar 
funções cognitivas e motoras, fortalecer tônus muscular e adaptar manobras 
para funções de sucção, mastigação e deglutição. 
• Auxílio de utensílios como colheres, copos e pratos adaptados; adaptações 
no quarto, cama e banheiro para segurança e independência; cadeiras 
especiais. 
• Pode ser necessário o uso de sonda de alimentação. 
 
 
2 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS 
Foi descrita pela primeira vez por THOMSON em 1846, mas teve na 
abordagem de TREACHER COLLINS em 1900 a descrição dos seus 
componentes essenciais. A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio 
hereditário caracterizado por anomalias craniofaciais. É uma Síndrome rara, com 
incidência de 1:40.000 a 1:70.000 pessoas. 
CARACTERÍSTICAS: 
• Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais; 
• Hipoplasia da região malar, mandíbula e faringe; 
• Coloboma da pálpebra inferior; 
• Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores; 
• Malformação dos pavilhões auriculares, com atresia do conduto auditivo 
externo; 
• Fenda palatina ou palato alto, com dentição anormal 
• Narinas estreitas com dorso nasal em nariz de papagaio; 
• Microftalmia, macrostomia ou microstomia; 
• Atresia das coanas; 
 
A literatura documenta a ocorrência de obstrução das vias aéreas 
superiores, com apneia obstrutiva em pacientes com síndrome, provavelmente 
ocasionada por associação de fatores estruturais. O ângulo da base do crânio 
reduzido posiciona a faringe posterior mais anteriormente, a nasofaringe. Além 
disso, a micrognatia está frequentemente presente e a língua é posicionada 
posteriormente. A combinação desses fatores durante o crescimento não 
favorece um padrão respiratório adequado. A redução do tamanho das vias 
aéreas superiores, além de oferecer risco à vida desses pacientes, acarreta 
prejuízos relacionados a outras funções, como fala e deglutição. 
 
 
 
 
DIAGNÓSTICO 
Pode ser feito no pré ou pós-natal. Quando é feito no pré-natal, pode ser 
através de biópsia entre 10ª e 13ª semanas ou amniocentese entre 16ª e 18ª 
semanas de gestação para realização de estudo do material genético, também 
são utilizados os exames de ultrassonografia e a fetoscopia neste processo 
diagnóstico. Quando o diagnóstico é realizado no pós-natal, deverá ser feito 
mediante a análise de DNA no indivíduo portador da síndrome. 
TRATAMENTO 
Em alguns casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, 
objetivando manter uma via aérea adequada. A intubação costuma ser 
dificultada pelas vias aéreas superiores serem muito estreitas. Algumas vezes, 
a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada 
ingestão calórica. 
A cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial. Nesse momento, a 
fonoaudiologia acompanha o pré e pós nas cirurgias tratando edemas, restrição 
de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de 
dores orofaciais. Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, 
laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no 
restabelecimento das funções estomatognáticas através da fonoterapia 
miofuncional. 
A fonoaudiologia estimula, através de exercícios miofuncionais, a 
musculatura facial afetada com movimentos proprioceptivos e exercícios que 
trazem maior sensibilidade às regiões afetadas com especial atenção a 
deglutição e linguagem; promovendo maior qualidade de vida, facilitando a 
integraçãosocial com o meio no qual a criança vive, de forma singular, 
respeitando sempre sua individualidade. 
Nos casos de perda auditiva, o reconhecimento precoce da mesma e sua 
correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é 
altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente. 
 
 
 
3 SÍNDROME DE DOWN 
A Síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico John Down. A 
síndrome é também denominada de Trissomia do Cromossomo 21. A SD é uma 
cromossopatia, ou seja, uma síndrome cujo quadro clínico global é explicado por 
um desequilíbrio na constituição cromossômica, no caso, a presença de um 
cromossomo extra no par 21, caracterizando a Trissomia do 21. Há três tipos de 
trissomia do 21(SD): 
• Trissomia Simples: Resultado da não-disjunção cromossômica (quando o 
cromossomo falha na separação das células) do par 21 que ocorre no 
momento de divisão celular, representando 95% dos casos; 
• Mosaicismo: 2% dos casos, que compromete apenas parte das células, ou 
seja, algumas células possuem 46 cromossomos e outras, 47; 
• Translocação: Também pouco expressiva, ocorrendo em cerca de 2% dos 
casos, em que o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro 
cromossomo e, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da 
Síndrome de Down. 
ETIOLOGIA 
Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em 
termos genéticos. A presença do cromossomo adicional ocorre por “acidente 
genético” no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade 
materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações 
cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos 
de idade. 
DIAGNÓSTICO 
• Teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª 
semana de gravidez. 
• Teste de Amniocentese, que pode ser feito a partir da 15ª semana de 
gravidez. 
• Após o nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do 
cariótipo (estudo dos cromossomos). 
 
CARACTERÍSTICAS 
A face apresenta um contorno achatado devido, principalmente, aos 
ossos faciais pouco desenvolvidos; Ponte nasal achatada; olhos amendoados; 
as pálpebras são estreitas e levemente oblíquas; em geral são menores em 
tamanho; problemas de visão são frequentes; orelhas pequenas e geralmente 
arredondadas; pescoço com aparência larga e grossa; as mãos são curtas e 
largas, geralmente com uma única prega palmar transversa (prega semiesca); 
os dedos costumam ser curtos geralmente com apenas duas falanges; os 
membros são mais curtos e altura reduzida. Cavidade oral de tamanho reduzido 
e língua protrusa; alterações nos órgãos que compõem o SE, ocasionando 
distúrbios fonoarticulatórios; a hipotonia muscular provoca um desequilíbrio de 
forças entre os músculos orais e faciais, alterando a arcada dentária, dando um 
aspecto de projeção mandibular e contribuindo para que a língua assuma uma 
posição inadequada; a hipotonia juntamente com a respiração oral predispõe as 
dificuldades com a fala, alterando o palato e dificultando a articulação dos sons. 
AVALIAÇÃO 
Observação e testagem de lábios, língua, dentes, palato duro e palato 
mole, QV, avaliação da sucção não nutritiva, deglutição (saliva, líquido fino e 
engrossado, pastoso homogêneo e heterogêneo, alimento sólido), bebês 
principalmente deglutição no seio materno observando a posição, as respostas 
e o estabelecimento de laços afetivos entre mãe-bebê. 
TRATAMENTO 
O tratamento fonoaudiológico visa realizar orientações aos familiares, 
propiciar a adequação dos padrões corretos das funções estomatognáticas, 
incluindo a reabilitação dos órgãos fonoarticulatórios. O trabalho engloba: 
Tonicidade, mobilidade e postura de bochechas, língua e lábios e toda a 
musculatura envolvida. O primeiro aspecto a ser trabalhado com o bebê é o 
reflexo de busca/procura a partir do toque nas comissuras labiais. 
 
 
 
4 SÍNDROME DE MOEBIUS 
Raro distúrbio neurológico complexo, caracterizado por paralisia não 
progressiva dos nervos cranianos VII e VI. Afeta aproximadamente 1 a cada 
10.000 indivíduos. A síndrome de Moebius é uma doença de ocorrência rara e 
somente aproximadamente 300 casos foram descritos na literatura inglesa. 
A ocorrência dessa síndrome tem aumentado nos últimos anos em 
decorrência do uso frequente do medicamento misoprostol (medicamento 
abortivo) por mulheres grávidas. 
Caracteriza-se por paralisia congênita e não progressiva do VII e VI NC, 
quase sempre bilateral, o que produz uma aparência facial pouco expressiva e 
estrabismo convergente. Frequentemente outro NC apresentam-se 
comprometidos, uni ou bilateralmente, determinando ptose palpebral, estrabismo 
divergente, surdez, distúrbios da sensibilidade nos territórios inervados pelos 
trigêmeo, disfagia, disfonia e atrofia da língua. Mal-formações esqueléticas 
podem estar presentes, especialmente pés tortos, micrognatia e aplasia do 
peitoral. 
Diagnóstico 
O critério essencial para o diagnóstico é a paralisia parcial ou completa do 
nervo facial, sendo as malformações límbicas e orofaciais outros sinais 
frequentemente presentes. Pode vir ainda acompanhada de paralisia uni ou 
bilateral de outros nervos cranianos, principalmente do abducente, determinando 
distúrbios de sensibilidade nas regiões inervadas pelo trigêmeo, disfagia, 
disfonia e paralisia do músculo reto lateral, verificados em diferentes 
combinações. Se manifesta logo após o nascimento e pode ser diagnosticada 
pela incapacidade do fechamento completo das pálpebras durante o sono, além 
da dificuldade de sucção. 
Frequentemente, observa-se o acúmulo de saliva na região das 
comissuras labiais e, mais tarde, pode-se notar que a criança não apresenta 
modificação da expressão facial, mesmo quando chora ou sorri, sinal este 
denominado de "face de máscara” ou de face inexpressiva. 
As dificuldades durante a amamentação, assim como os problemas 
decorrentes da aspiração de alimentos, são responsáveis pelo aumento 
insatisfatório do peso durante o primeiro ano de vida. 
A mastigação e a fala podem estar comprometidas, devido ao 
envolvimento da língua, dos lábios, do palato e, ocasionalmente, da laringe. Os 
indivíduos normalmente apresentam dificuldades de realizar movimentos de 
ateralidade e protrusão, uma vez que o côndilo mandibular, geralmente 
hipoplásico, realiza apenas o movimento de rotação. 
Avaliação fonoaudiológica 
A criança deve ser avaliada, quanto ao sistema estomatognático. 
Investiga-se a mobilidade, motricidade, tônus e postura dos órgãos 
fonoarticulatórios (lábio, língua, bochechas, palato, mandíbula, maxila, dentes) e 
atividades das funções neurovegetativas (sucção, deglutição, mastigação e 
respiração). Os músculos responsáveis pela expressão facial são avaliados 
individualmente, para se ter dados sobre a real manifestação desses pacientes. 
Tratamento 
Uma equipe multidisciplinar, é de fundamental importância, pois esses 
indivíduos apresentam problemas complexos que envolvem a região 
bucomaxilo-facial, necessitando muitas vezes da interação cirurgião-dentista, 
fonoaudiólogo, médico e fisioterapeuta. 
Casos como de SM são oportunidades para que o fonoaudiólogo possa 
contribuir no atendimento a tais pacientes no intuito de minimizar as alterações 
encontradas. 
A terapia fonoaudiológica para portadores de SM é de fundamental 
importância, não só com ênfase nas funções estomatognáticas, como também 
no monitoramento antroposcópico e na motivação do portador. 
 
 
5 SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 
A SAF é consequência da ação teratológica tóxicometabólica do álcool 
sobre o embrião ou feto em decorrência da ingestão de bebidasalcoólicas pela 
mãe durante a gravidez, ou seja, alterações físicas e comportamentais presentes 
em crianças cujas mães apresentavam antecedentes do uso de álcool durante a 
gestação. 
Fenótipo: Tríade Sintomática: Dismorfismos faciais; Prejuízo no crescimento 
pré e pós-natal; Malformações do SNC + histórico materno para o uso de álcool 
durante a gestação. 
Epidemiologia 
Mundialmente, acredita-se que a prevalência média se encontre entre 0,5 
a 2 casos para 1.000 nascidos vivos, no Brasil é estimado em torno de 1/1000 
nascidos vivos. 
Etiologia 
É ambiental e sua severidade advém da combinação da ingestão de álcool 
pela mãe com algumas modalidades de fatores de risco, tais como quantidade e 
frequência com que o álcool foi consumido pela gestante, período da gestação 
em que a mãe ingeriu a substância, idade materna e seus aspectos genéticos, 
nutricionais e físicos, o uso concomitante de tabaco e/ou outras drogas, fatores 
socioeconômicos, psicológicos, familiares e tolerância da mãe e do feto aos 
possíveis efeitos teratogênicos do álcool. 
Características 
• Aspectos Audiológicos: Atraso no desenvolvimento da função auditiva, perda 
auditiva do tipo neurossensorial, perda auditiva do tipo condutiva (maior 
prevalência devido otites recorrentes justificadas pela presença de fissura 
lábiopalatina) e perda auditiva central. 
 
• Linguísticos: Prejuízos na fala e atraso na aquisição e desenvolvimento da 
linguagem, receptiva e expressiva, sendo a sintaxe um dos componentes 
mais comprometidos. 
• **SAF pode ser a causa mais comum de deficiência intelectual não 
hereditária** 
• Cognitivos: Dificuldades de memória (prejuízos no armazenamento e na 
evocação da informação verbal), maior tempo p/ o processamento da 
informação, somado a dificuldade de atenção e o comportamento hiperativo 
e impulsivo, justificando as dificuldades na aprendizagem, incluindo o 
aprendizado de conceitos lógico-matemáticos e sócios comunicativos. 
• Faciais: Hemiface achatada, fissuras palpebrais curtas, ptose, narinas 
antevertidas, filtro nasal apagado e lábio superior fino e liso. Estes são um 
dos principais sinais clínicos que torna possível o diagnóstico precoce da 
síndrome, somado às manifestações comportamentais. 
• Alterações Estruturais: Lóbulos frontal e parietal – especificamente a região 
perisilviana – no cerebelo, gânglios basais e no corpo caloso, são as mais 
comuns, o que justifica a presença de alterações nas habilidades da 
linguagem, aprendizagem, funções cognitivas e também motoras, com 
comprometimento da coordenação bimanual. 
• Outras Alterações: Anomalias digitais, deficiência mental, alterações nas 
habilidades de comunicação, linguística e de aprendizagem, além de 
alterações comportamentais e nos aspectos sócio interacionais. 
Diagnóstico 
O diagnóstico da SAF é mais fácil dos 2 aos 11 anos, quando as 
dismorfias faciais são mais evidentes e as disfunções típicas do SNC surgem 
clinicamente. 
O diagnóstico neonatal depende das características faciais, da restrição 
de crescimento intrauterino em relação ao peso, perímetro cefálico e 
comprimentos associados à exposição intrauterina ao álcool. A associação de 
malformações congênitas e restrição de crescimento obrigam a investigação da 
exposição intrauterina ao álcool. 
Exames Complementares: TC de Crânio ou RNM de crânio; EEG; Testes 
neurocognitivos; Avaliação psicopedagógica. Outros testes ou exames, de 
acordo com as necessidades clínicas (testes de audição, testes de visão, etc.). 
A avaliação fonoaudiológica clínica inclui: 
• Anamnese: Desenvolvimento neuropsicomotor e social; 
• Avaliação das habilidades comunicativas; 
• Linguagem oral e escrita; 
• Avaliação da recepção auditiva e visual; 
• Avaliação do perfil audiológico; 
• Avaliação de estruturas de MO; 
Tratamento 
Não existe cura para a SAF, apenas intervenções propostas para crianças 
e para a família capazes de minimizar os danos causados. 
O tratamento é de suporte, baseado em intervenções que envolvam 
diferentes aspectos afetados pela síndrome, de forma associada e 
concomitantemente com participação d equipe multiprofissional que resulte em 
plano terapêutico específico para cada indivíduo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
6 FENILCETONÚRIA 
A fenilcetonúria (FNC) é uma doença causada por alterações metabólicas 
no organismo com fatores hereditários. 
É uma das doenças genéticas mais emblemática. Atualmente, existem 
mais de 500 mutações diferentes no gene responsável pela doença que codifica 
a enzima fenilalanina hidroxilase (ou da presença da mesma mutação em cada 
alelo), e diversas manifestações clínicas diferentes. 
A fenilcetonúria é uma entre as mais de 300 doenças hereditárias 
causadas por distúrbios celulares e é, clinicamente, a de maior prevalência entre 
os erros inatos do metabolismo de aminoácidos. 
A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, 
metabólica rara. Ou seja, o gene é herdado dos pais para o filho. Causando 
ausência ou deficiência na enzima hepática impedindo a conversão hepática de 
fenilalalina (FAL) essencial para o nosso organismo. 
A FNC é a doença responsável pelo acúmulo de aminoácido no sangue e 
outros tecidos. O excesso deste aminoácido (FAL) é neurotóxico e causa 
alteração no desenvolvimento infantil, interferindo no processo de mielinização 
do SNC. 
Epidemiologia 
Mundialmente, a prevalência da doença varia conforme a população 
analisada. Mais frequente na população caucasiana masculina ou feminina. A 
prevalência da doença é de 1 em cada 10 mil recém-nascidos. 
Características 
A criança é aparentemente “normal” durante os primeiros meses, surgindo 
apenas por volta do terceiro ao quarto mês o atraso no desenvolvimento. Alguns 
sinais que podem variar de intensidade conforme o caso: 
 
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; 
• Retardo mental; 
• Tremores; 
• Movimentos descoordenados de pernas e braços; 
• Hiperatividade; 
• Cabeça pequena (microcefalia); 
• Crises convulsivas entre os 6 e 18 meses de vida 
• Lesões cutâneas semelhantes ao eczema; 
• Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato; 
• Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte em 
tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor 
à pele. 
Diagnóstico 
A doença não está clinicamente presente ao nascimento, tornando-se 
evidente entre 3 e 6 meses de vida do paciente quando, então já instalada, tem 
pior prognóstico. 
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível pela realização 
do exame de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de phe no 
sangue retirado do calcanhar do recém-nascido. O sangue coletado é colocado 
em papel filtro para facilitar o transporte do material, que pode ser enviado, 
inclusive, pelos correios. 
A recomendação da idade para realização do exame de rastreio neonatal 
varia com o programa de cada país e, no Brasil, é recomendada a coleta entre o 
3º e o 5º dia de vida. 
Avaliação 
A avaliação fonoaudiológica consiste na aplicação de testes que vão 
avaliar as habilidades cognitivas, motoras, comportamentais e linguísticas do 
portador. O processo de avaliação fonoaudiológica inclui entrevistas com os pais 
ou responsáveis pela criança e/ou adolescente. 
 
• Aplicação de testes e procedimentos para identificar as habilidades e as 
fragilidades no desenvolvimento. 
• Avaliação das funções executivas. 
• Contato com a escola para maior conhecimento do desempenho escolar do 
paciente, conforme idade. 
Tratamento 
Uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina.Regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo alimentos ricos em 
proteínas. 
Uso de fórmula de aminoácidos, fenilalanina, enriquecida com vitaminas, 
minerais e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser 
usados ou são controlados na dieta. São de uso indispensável ao tratamento. 
O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro 
de limites que não prejudique o cérebro. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN 
Sequência de anomalias congênitas em humanos, podendo ocorrer como 
uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença. Foi descrita pela 
primeira vez no ano de 1891, por Lannelongue e Menard. Em 1926, Pierre Robin 
publicou o caso de uma criança que apresentava a sintomatologia completa da 
síndrome. 
Estimativa da incidência na população geral é de 1/8500 a 1/14000 
nascidos vivos. 
Características: 
• Micrognatia deformação da mandíbula; 
• Glossoptose queda ou retração da língua; 
• Fissura de palato em forma de “U”. 
Tratamento 
• Posição Prona (PP): a criança é colocada em decúbito ventral; 
• Intubação nasofaríngea (INF) colocação de uma cânula de intubação 
orotraqueal de silicone (leitosa), com diâmetro de 3 a 3,5 mm, introduzida de 
7 a 8 cm pela narina até a faringe e cortada 1 cm para fora da narina. 
Tratamento cirúrgico 
• Distração osteogênica mandibular 
• Glossopexia: fixação da língua no lábio inferior e na mandíbula. 
• Traqueostomia: em casos mais graves, onde as outras alternativas não 
tiveram resultados ou em um comprometimento muito grande das vias 
respoiratórias. 
Dificuldade alimentar 
• Incoordenação entre sucção, deglutição e respiração; 
• Glossoptose dificulta a anteriorização da língua, necessária para a adequada 
sucção; 
• Fissura de palato proporciona déficit na pressão intra-oral negativa, 
resultando em sucção ineficiente e em refluxo nasal de alimentos, 
favorecendo a bronco-aspiração. 
Fonoaudiologia 
• Estimulação da sucção não-nutritiva: 
• Chupeta; 
• Massagem para relaxar e anteriorizar a língua; 
• Suporte manual para sustentar a mandíbula; 
• Bico de mamadeira longo, macio, com furo aumentado para 1 mm, colocação 
do bico exatamente sobre a língua; 
• Postura global simétrica e movimentos rítmicos do bico na cavidade oral 
durante a sucção nutritiva. 
• Retira-se a sonda nasogástrica quando o lactente aceita, por VO, a cada 
mamada, volumes médios de leite, correspondentes a aproximadamente 
70% do volume preconizado para a idade, ingeridos em tempo médio menor 
do que 30 minutos, sem intercorrências, como engasgos, cianose ou tosse; 
• A alimentação é complementada com dieta hipercalórica (fórmula láctea ou 
leite materno acrescido de 5 a 8% de polímeros de glicose e 3 a 5% de 
triglicerídeos de cadeia média, com ácidos graxos essenciais). 
 
 
 
 
 
 
 
 
8 OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética sistêmica do tecido 
conjuntivo, caracterizada por grande fragilidade óssea e osteopenia. É uma 
doença rara e potencialmente incapaci- tante. A OI afeta todos os tecidos que 
contêm colágeno, mas princi- palmente o tecido ósseo. Baixa massa óssea é a 
principal caracterís- tica da OI, o que torna os ossos frágeis e suscetíveis a 
deformidades e fraturas de repetição, com deformidades secundárias, surdez 
pre- coce, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. 
Epidemiologia 
Com prevalência de 6 a 7/100 mil nascimentos. No Brasil estima-se que 
existam 12.000 indivíduos com tal diag- nóstico. 
Etiologia 
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, 
o principal constituinte dos ossos, ou de proteí- nas que participam do seu 
processamento. O resultado é o surgi- mento de quadros de osteoporose 
bastante graves. 
A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos 
sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam 
mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam 
portadoras da doença. 
Classificação 
O grupo de Nosologia da Sociedade Internacio- nal de Displasias 
Esqueléticas, redefiniu a classificação clínica da OI, adicionando a OI tipo 5 aos 
4 grupos originalmente descritos por Sillence: 
• OI tipo 1 (OI-1) é uma forma leve, caracterizada por nenhuma ou poucas 
fraturas e deformidades ósseas discretas; 
• OI tipo 2 (OI-2) é o mais grave, caracterizado por fragilidade óssea extrema, 
levando à morte no período neonatal; 
• OI tipo 3 (OI-3) é grave; os pacientes apresentam múltiplas fraturas, 
deformidades ósseas significativas e baixa estatura; 
• OI tipo 4 (OI-4) é uma forma moderada com alta variabilidade clínica, em que 
os pacientes podem evoluir com poucas ou muitas fraturas associadas às 
deformidades ósseas; 
• OI tipo 5 (OI-5) os indivíduos apresentam uma forma moderada da doença 
com características clínicas e radiológicas distintas, como calcificação da 
membrana interóssea entre rádio e ulna e/ou tíbia e fíbula, formação de calos 
hisperplásicos em ossos longos, deslocamento da cabeça do rádio e 
ausência de dentinogênese im- perfeita. 
Diagnóstico 
• Pré-Natal: As formas mais graves e letais da doença podem ser identificados 
em ultrassom durante o segundo trimestre da gravidez, com base na 
detecção de óssea e atraso do crescimento fetal.anormalidades no crânio 
e nas costelas, micromelia, encurvamento de ossos longos, cão da 
ecogenicidade. 
• Pós-Natal: É baseado na história familiar positiva de OI, sinais clínicos, 
radiológicos e desintometria óssea. Pode incluir análise bioquímica e 
molecular. 
Tratamento 
Ainda não existe cura para osteogê- nese imperfeita, o tratamento visa 
melhor qualidade de vida, e envolve um trabalho de equipe multidisciplinar 
entre médicos, enfermeiros, fisioterapeuta e fonoaudiólogo. 
O fonoaudiólogo trabalha com terapia à terapia fonoaudiologia para a 
criança aprender a controlar os músculos da cavidade oral, visto que a OI pode 
cau- sar enfraquecimento desta musculatura. 
Cerca de 50% das pessoas afetadas pela doença tem algum tipo de 
perda auditiva, pode ocorrer perda condutiva, neurossensorial ou mista. Para 
esta população, a utilização de AASI pode ser solicitada.