sindrome finalizado 21-05 (1)

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RESUMO
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades craniofaciais. Ocorre devido a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. O diagnóstico, orientação e tratamento precoce da Síndrome de Treacher Collins são fundamentais para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva nas crianças que dela sofrem, melhorando sua qualidade de vida.
Palavras chaves; Síndrome de Treacher Collins. Diagnóstico. Tratamento.
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1.SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
1.1 ETIOLOGIA
A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária autossômica dominante de alta penetrância do primeiro e do segundo arcos branquiais. Consiste em anormalidades faciais como: inclinação antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia da região malar, hipoplasia de mandíbula, coloboma da pálpebra inferior, ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores, malformação dos pavilhões auriculares, atresia do conduto auditivo externo, surdez de condução, presença de cabelos na parte externa das faces e fenda palatina.
Os primeiros casos foram descritos por Berry e Treacher-Collins, médico oftalmologistas ingleses que discutiram as anormalidades oculares, mas foi Franceschetti que descreveu vários outros casos da doença, denominando-a Disostose mandibulo-facial. 
	A STC é uma doença rara e sua incidência está estimada em uma a 1:40.000 a 1:70.000 pessoas. de casos sem distinção de sexo ou raça, causado principalmente por mutações no gene, mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5. Sua transmissão é autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a seus filhos. A Síndrome pode apresentar variação de diferentes formas clínicas, devendo receber acompanhamento de equipe multidisciplinar que incluem cirurgiões craniofaciais, fonoaudiólogos, cirurgiões-dentistas e otorrinolaringologistas, visando um controle da patologia a fim de possibilitar uma qualidade de vida para o portador.
O principal gene da Síndrome foi delineado no braço longo no cromossomo 5 (5q31-33), denominado de TCOF1, composto por 26 exons, e destes, 25 são traduzidos em uma proteína de baixa complexidade, chamada treacle. Quanto à sua função, suspeita-se que atue no transporte de outras proteínas do citoplasma para o núcleo. Vários estudos relatam que os indivíduos afetados pela STC produzirão uma proteína mais curta e instável que o normal, de forma que o quadro clínico possa ser causado por haploinsuficiência, ou seja, quantidade insuficiente dessa proteína (14,15).
1.2 MANIFESTAÇÕES GERAIS
Conforme (MOORE, 2016) A síndrome de treacher Collins ocorre com a perda generalizada de tecido mesenquimal, relacionado ao desenvolvimento anormal do primeiro arco. Refere se a um distúrbio autossômico dominante, com mutação no gene TCOF1 (5q32), sendo como produto desse gene uma proteína nucleolar chamada treacle responsável pela proliferação nas células da crista neural, que são as células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas, durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião.
Para (KLIEGMAN et al., 2014). A disostose mandibular apresenta fissuras que se abertas entre os ângulos da boca e a orelhas, também ocorrem deformidades nas aurículas, crescimento atípico capilar que possui uma extensão em direção as bochechas, a boca grande e o queixo recuado. O distúrbio se mostra de forma autossômica com frequência de penetrância incompleta, assim como, frequência na má oclusão dentária, pois os dentes podem se mostrar amplamente separados, deslocados, hipoplásico ou com mordidas abertas. 
De acordo com (YOSHIDA et al., 2012). As manifestações mais frequentes da Síndrome de Treacher Collins estão relacionadas aos graus de deformidades faciais, se apresenta de forma completa na fase adulta com o perfil convexo no dorso nasal proeminente, mandíbula e mento retruso. O posicionamento antimongoloide da fissura palpebral é caracterizado nos olhos, que resulta do coloboma das pálpebras inferiores, distopia central lateral e distopia orbital ínfero-lateral. Além de possuírem as orelhas externas ausentes, malformadas ou mal posicionadas e a acuidade é comprometida devido à hiperplasia do canal auditivo externo e dos ossículos da orelha média e presença de cabelos na parte externa das faces e fenda palatina. 
Uma das maiores características desta síndrome é a hipoplasia dos ossos zigomáticos com fissura por meio do arco e formação limitada dos zigomáticos residuais. Com a ausência do desenvolvimento dos ossos, ocorrem variados efeitos sobre a articulação temporomandibular e os músculos da mastigação. Sua oclusão dentária mostra-se tipo II de Angle, com mordida aberta anterior e rotação do plano de oclusão no sentido horário (YOSHIDA et al., 2012).
A figura 1 ilustra as deformidades raras da face, sendo a síndrome de TCF a combinação das fissuras 6, 7 e 8.
Figura 1 A síndrome de Treacher-Collins Franceschetti consiste na associação das fissuras nas regiões maxilo- zigomática, têmporo-zigomática e fronto-zigomática, ocasionando ausência do osso zigomático, principal característica clínica da síndrome.
Fonte: Amaral C, Amaral Cezar, Buzzo C. Facial reconstruction in adult Treacher-Collins Franceschetti syndrome Bras Cir Craniomaxillofacial 2009;12(4): 138-41.
Figura 2. Síndrome de Treacher Collins apresentando fissura palpebral antimongoloide, hipoplasia zigomática, microtia e hipoplasia mandibular.
Fonte: Yoshida M, Tonello C, Alonso N. Treacher Collins syndrome: surgical treatment optimization challenge (2012).
Deformidades em outras regiões do corpo também podem ocorrer como cardiopatia congênita da criptorquidia e da deficiência mental 
4.3 Manifestações Orais 
Devido a hipoplasia dos ossos faciais podemos encontrar nestes pacientes uma má oclusão dentária com mordida aberta anterior na maioria dos casos. Podemos ainda encontrar vários diastemas ao longo das arcadas, os dentes mal posicionados ou em número reduzido e hipoplasia de esmalte. (Junior, M., et alii., 2009) (Trainor,P., Dixon, J., Dixon, M., 2009)
O diagnóstico da STC é clínico, com base nas manifestações apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de exames radiográficos, nos quais é possível observar uma série de alterações craniais.
Nos indivíduos afetados é necessário exames complementares, como à comprovação genética, sendo realizado no pré-natal através de biópsia do vilo corial entre 10ª e 13ª semanas ou amniocentese entre 16ª e 18ª semanas de gestação para prática do estudo do material genético.
A ultrassonografia e a fetoscopia são métodos auxiliares para diagnosticar a síndrome. A bidimensional, conhecida como 2d, permite ao médico diagnosticar no pré-natal as más formações faciais. Já o uso da tridimensional 3d permite uma maior compreensão dos pais em relação às deformidades. 
Detectada a doença, cuidados deveram ser tomados, de modo a evitar a retração da língua e a consequente obstrução das vias aéreas superiores, no período neonatal, podendo ser necessário intubação e ventilação ainda na sala de parto.
Figura 8 -Características Dentarias da Disostose Mandíbula
Figura 9- Mordida Aberta Anterior.
http://www.margiti.com.br/tratamentos/954b125ef84bbb6cc365a4e808478216.jpg (2013).
Após o nascimento o bebê, este deve ser examinado pelo otorrinolaringologista e pelo fonoaudiólogo a fim de identificar a extensão de eventual perda auditiva e o grau de comprometimento das vias aéreas. A partir deste momento, o indivíduo deverá ter um acompanhamento por cirurgiões crânio faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologista.
4. TRATAMENTO
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomase as necessidades específicas de cada paciente. Embora não exista uma cura para a doença, podem ser realizadas cirurgias de forma a reorganizar os ossos da face, melhorando a estética e a funcionalidade dos órgãos e dos sentidos.
É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas, otorrinolaringologistas, psicólogos, dentre outros.
O tratamento pode-se dividir em três fases, sendo considerada a primeira, abrangendo desde o período do nascimento até os dois anos, esta fase tem como objetivo sanar os problemas provocados, advindos de obstruções respiratórias e problemas de alimentação. Na segunda, que vai dos 02 aos 12 anos, almeja-se efetuar a reconstrução primária do terço superior da face, a efetivação da fala e o desenvolvimento social dos afetados. Já na terceira, que corresponde a faixa etária dos 13 aos 18 anos ocorre o término da reconstrução facial que foi iniciada na fase anterior, utilizando-se para tal de cirurgia ortognática, genioplastia e rinoplástia, entre outros recursos cirúrgicos (24).
Quanto aos principais tratamentos podemos destacar: O uso da traqueostomia, para pacientes que apresentam problemas respiratórios, objetivando assim, manter uma via aérea adequada. 
Para portadores de fenda palatina, o uso de ortopedia funcional dos maxilares é o tratamento ideal, postergando assim, a cirurgia de fechamento da fenda até o início da alfabetização. 
O tratamento ideal para avançar a mandíbula e maxila é a distração óssea que permite criação de novo osso na área que se pretende avançar .Esta cirurgia consiste na realização de osteotomia e colocação de distratares permitindo a separação progressiva da fratura, deve-se imobilizar os fragmentos, obtendo-se um alongamento ósseo progressivo, permitindo um maior crescimento simultâneo dos músculos e tecidos moles da face.
 Frente à hipoacusia ou surdez é indicado intervenção cirúrgica ou ainda a correção com aparelhos de audição, fator contribuinte para o adequado desenvolvimento do indivíduo. 
O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas, as quais melhoram ainda com a cirurgia plástica. Outras intervenções cirúrgicas são indicadas para tratamento dos tecidos firmes e mole, primeiro a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida, em seguida a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária e correção do deslocamento lateral canthal. À medida que a face da criança continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser exigidos para corrigir qualquer deformidade no seu desenvolvimento.
Para reconstrução da orelha, realizada dos 5 aos 7 anos de idade, correção da parte inferior da face e mandíbula, pelo cirurgião craniofacial e odontopediatra, e ortodontista com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. Após os dentes estarem alinhados o tratamento da face inferior reposiciona a mandíbula e a maxila, por volta de 10 anos de idade.
De acordo com (YOSHIDA) A reabilitação do paciente portador da síndrome de Treacher Collins é desafiadora, pois são diversas estruturas faciais que requerem procedimento cirúrgico específico, numa idade adequada e que no não venha a inviabilizar ou comprometer os demais procedimentos necessários. 
5.RELATO DE CASO
O estudo de caso delineado pelos cirurgiões plásticos Craniofaciais, Mauricio Yoshida, Cristiano Tonello e o Otorrinolaringologista e Cirurgião Craniofacial Nivaldo Alonso do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo, Bauru, SP, Brasil teve como principal objetivo apresentar, os diversos tratamentos cirúrgicos instituídos num grupo de 22 pacientes, variando de 1 a 33 anos de idade, todos portadores da síndrome de Treacher Collins, considerando-se tanto as repercussões funcionais como as estéticas das malformações com intuito de otimizar a reabilitação dos mesmos. As deformidades mais presentes foram hipoplasia malar, fissura palpebral antimongoloide, malformação auricular externa e hipoplasia mandibular.
Frente aos procedimentos cirúrgicos, os realizados com mais frequências foram: Reconstrução malar, distração osteogênica de mandíbula, reconstrução palpebral e reconstrução auricular.
Conforme mostra tabela 1, as deformidades mais presentes foram hipoplasia malar (22 pacientes), fissura palpebral antimongoloide (22 pacientes), malformação auricular externa (20 pacientes) e hipoplasia mandibular (18 pacientes) 
	Tabela 1 - Frequência das deformidades. 
	Deformidade 
	Pacientes 
	Hipoplasia malar 
	22
	Fissura palpebral antimongoloide 
	22
	Malformação auricular externa 
	20
	Hipoplasia mandibular 
	18
	Fissura de palato 
	13
	Macrostomia 
	5
	Atrésia de coanas 
	2
	Fissura de lábio 
	1
Fonte: Yoshida M, Tonello C, Alonso N. Treacher Collins syndrome: surgical treatment optimization challenge, 2012.
De acordo com os dados da tabela 2, os procedimentos cirúrgicos realizados foram: Reconstrução malar com enxerto autógeno de calvária (7 pacientes), distração osteogênica de mandíbula (6 pacientes), reconstrução palpebral (6 pacientes) e reconstrução auricular (4 pacientes).
	Tabela 2 – Procedimentos cirúrgicos realizados.
	
	Procedimento cirúrgico 
	Pacientes
	Reconstrução malar 
	7
	Distração osteogênica de mandíbula 
	6
	Reconstrução palpebral 
	6
	Reconstrução auricular 
	4
	Palatoplastia 
	3
	Cantopexia lateral 
	2
	Queiloplastia 
	1
	Rinoplastia 
	1
	Lipoenxertia 
	1
Fonte: Yoshida M, Tonello C, Alonso N. Treacher Collins syndrome: surgical treatment optimization challenge, 2012.
6. RELATO DE CASOS
Paciente nascido em 23/09/10, masculino, branco, natural e residente em Curitiba, PR. Diagnosticado como portador da síndrome de Treacher Collins ao nascimento. O Relato de caso baseado em revisão de prontuário aprovado pelo comitê de ética da instituicão sob o número 24692213.7.0000.0103 e com Termo de Consentimento Livre Esclarecido assinado pela responsável pelo paciente. Apresentava inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, hipoplasia malar, micrognatia e macrostomia. Contava ainda com microtia e atresia de conduto auditivo externo bilateralmente. 
Figura 3. Reabilitação auditiva 
Fonte: José Fernando Polanskia, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brasil, Anna Clara Plawiaka, Faculdade Evangélica do Paraná.Curitiba, PR, Brasil e Angela Ribas Universidade Tuiuti do Paraná, Curitiba, PR, Brasil, em 1 de agosto de 2015
Outro caso é da americana, Amie Osborn nascida em Sacramento, Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplasia dos ossos da face.
Fonte: http://www.treachercollins.org/tcs/Resources.html
Amie Osborn, em seu relato, afirma que a síndrome proporcionou experiências em sua vida e fez com que ela se tornasse uma pessoa melhor e refletisse sobre questões mais importantes que envolvem a sociedade. Ela afirma que se tivesse a possibilidade de ter outra vida sem a síndrome, teria que educadamente recusar a oportunidade.
“Apesar da Síndrome, Amie tornou-se médica especialista em pediatria e em medicina do sono em Houston (Texas-EUA). Ela acredita que o compromisso em ajudar outros portadores da síndrome é parte da sua missão como médica. Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma pessoa melhor, com maiores qualidades. Ela encara a síndrome como algo especial, que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a condição.
Afirma que se trata da “pessoa que existe porbaixo da superfície”. A sociedade não dedica tempo para ver o que se encontra abaixo da camada mais externa de uma pessoa e nunca vê que abaixo dessa superfície "estranha", as pessoas são "normais" como todas as outras. O objetivo é que a sociedade “leia o livro antes de descartá-lo por a capa parecer um pouco estranha”, diz Amie.
Figura 5. Amie Osborn no dia da formatura.
Fonte: http://www.treachercollins.org/tcs/Resources.html
6. CONSIDERAÇÕES FINAIS 
O objetivo que norteou este estudo foi analisar a importância da difusão do conhecimento sobre diagnósticos, tratamentos sobre o tema, pois está diretamente envolvida com o desenvolvimento dos dois primeiros arcos faríngeos, área de atuação futura do profissional dentista. O diagnóstico, o tratamento bem como as orientações dispensadas aos pacientes acerca da enfermidade, devem ser precoces, e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva. Concluiu-se que as abordagens clínicas nesses pacientes devem ser precoces para minimizar eventuais danos e que as intervenções terapêuticas propostas visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos pela síndrome.
REFERÊNCIAS
Dixon J, Trainor P, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. Orthod Craniofacial Res. 2007;10: 88-95.
Jensen-Steed G. Treacher Collins syndrome: a case review. AdvNeonatal Care. 2011;11: 389-94.
Lesinska E, Stankeviciute V, Petrulionis M. Application of theVibrant Soundbridge middle-ear implant for aural atresia inpatients with Treacher Collins syndrome. J Laryngol Otol.2012; 126:1216666-23.
Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hea-ring aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tipsand pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011; 75:1308-12.
MOORE, K.L. Embriologia clínica. 10.ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
Shete P, Tupkari JV, Benjamin T, Singh A. Teacher Collins syn-drome. J Oral Maxillofac Pathol. 2011; 15:348-51.
SILVA, D.L. Síndrome de Treacher Collins: Revisão de literatura. International archives of otorhinolaryngology, v.12, n.1, p.116-121, 2008.
Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syn-drome: Protocol management from birth to maturity. JCraniofac Surg. 2009; 20:2028-35.
YOSHIDA, M.; TONELLO, C.; ALONSO, N. Síndromde Treacher Collins: desafio na otimização do tratamento cirúrgico. Rev Bras Cir Craniomaxiloface, v.15, n.2, p.64-68, 2012.