RESENHA DESCRITIVA DO ARTIGO (1)

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UNIVERSIDADE DE GURUPI 
CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA 
 
 
 
 
ANA LAURA GERMANO DA SILVA 
GABRIEL SILVA FERREIRA 
JOSÉ VICTOR LIMA DE SOUZA 
JULIANA MARINHO BARBOSA 
LETÍCIA CLARA PIRES CAMPOS 
LUCAS JORDÃO DE SOUZA PEREIRA 
LYNDA LÉA PEREIRA BARROS CÔVALO 
ROBERTA MONTE NEVES CARVALHO 
YURI FREITAS ÁVILA 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESENHA DESCRITIVA DO ARTIGO “ OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM 
RELATO DE CASO. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GURUPI 
2020 
 
 
 
ANA LAURA GERMANO DA SILVA 
GABRIEL SILVA FERREIRA 
JOSÉ VICTOR LIMA DE SOUZA 
JULIANA MARINHO BARBOSA 
LETÍCIA CLARA PIRES CAMPOS 
LUCAS JORDÃO DE SOUZA PEREIRA 
LYNDA LÉA PEREIRA BARROS CÔVALO 
ROBERTA MONTE NEVES CARVALHO 
YURI FREITAS ÁVILA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESENHA DESCRITIVA DO ARTIGO “ OESTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM 
RELATO DE CASO. 
 
Trabalho apresentado ao Programa de 
Graduação em Medicina da Universidade de 
Gurupi, como requisito à composição da nota 
da disciplina de histologia. 
 
Docente: Prof. Adolpho Dias Chiacchio. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GURUPI 
 2020 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
1.0 ANEXO DO ARTIGO ................................................ 1 
 
2.0 RESENHA DESCRITIVA DO ARTIGO ............... 10 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1 
1. ANEXO DO ARTIGO 
 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM RELATO DE CASO 
OSTEOGENESIS IMPERFECTA: A CASE REPORT 
 
Giácomo de Freitas Souza 1 
Ricardo Barros Cardoso 2 
1 Graduando de Medicina, Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brasil. 
2 Professor do Departamento de Cirurgia, Módulo MIV39,Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brasil. 
 
Trabalho realizado no Pronto Socorro de Fraturas da cidade de Guarabira, PB, Brasil. 
Correspondência: giacomosouza@yahoo.com.br 
 
RESUMO 
 
A Osteogênese Imperfeita é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo e leva 
a alterações posturais, fraturas freqüentes, deformidades e inabilidades, alterações na 
córnea e esclera, dentre outros sintomas. Este estudo pretendeu identificar as 
características clínicas do transtorno e suas implicações na vida de um paciente 
acometido pela doença. Trata-se de um estudo de caso de cunho qualitativo e do tipo 
descritivo realizado em uma unidade hospitalar da cidade de Guarabira, PB. Participou 
do estudo um sujeito, do sexo masculino, 5 anos de idade, acometido por Osteogênese 
Imperfeita. Foram utilizados os seguintes instrumentos: questionário sócio- demográfico; 
avaliação clínica; e avaliação radiológica. Percebeu-se pelo estudo, uma redução 
significativa na qualidade de vida do paciente, decorrente das inúmeras fraturas sofridas 
pelo mesmo. 
Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita, fraturas, qualidade de vida. 
 
ABSTRACT 
 
 
Osteogenesis imperfecta is an inherited disease that affects the connective tissue and 
leads to postural changes, frequent fractures, deformities and disabilities, changes in the 
cornea and sclera, among other symptoms. This study aimed to identify the clinical 
characteristics of the disorder and its implications in the life of a patient affected by the 
disease. This is a case study of a qualitative and descriptive held in a hospital in the city 
of Guarabira, PB. Participated in the study a subject, male, 5 years old, affected by 
Osteogenesis Imperfecta. We used the following instruments: socio-demographic 
questionnaire; clinical evaluation; and radiological evaluation. It was perceived by the 
study, a significant reduction in quality of life of the patient, resulting from numerous 
fractures suffered by it. 
Keywords: Osteogenesis Imperfecta, fractures, quality of life. 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma síndrome de complexidade variável que 
consiste em um conjunto de alterações genéticas causadas pela mutação de genes que 
produzem o colágeno. A mesma é uma doença hereditária que acomete o tecido 
conjuntivo e, geneticamente, afeta o colágeno do tipo I, o qual representa mais de 90% 
mailto:giacomosouza@yahoo.com.br
2 
do colágeno tecidual total e é responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos 
fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético (8,5,7). 
Geneticamente, na OI, um grande número de mutações tem sido descrito, porém 
o padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor 
freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, 
e, mais especificamente, nos Loci COL1A1 e COL1A2, ocorrendo a substituição da 
glicina por um outro aminoácido. Nestes Loci, as mutações que ocorrem determinam 
principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de 
Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB (6). 
Em 95% dos casos as mutações no gene COL1A1 ou COL1A24 resultam em 
alterações quantitativas e/ou qualitativas na síntese de colágeno do tipo I. Desta forma, 
todos os tecidos ricos em colágeno, como tendões, fáscias, dentina, córnea e esclera, 
dentre outros, podem ser afetados, ocasionando deficiência de crescimento corporal, 
hipermobilidade articular, esclera azulada e perda de audição. No entanto, a principal 
manifestação clínica da osteogênese imperfeita é a fragilidade óssea, associada 
frequentemente a osteoporose, deformidades ou arqueamento de ossos longos, além de 
escoliose (5). 
Além disso, a OI pode estar associada ou não à dentinogênese imperfeita. As 
alterações craniofaciais podem ser representadas por uma maior incidência de mordida 
aberta ou cruzada anterior e/ou posterior, mordida do tipo Classe III de Angle, bossas 
frontais proeminentes e hipodesenvolvimento do terço médio da face. O crescimento de 
todos os ossos faciais é comprometido em maior ou menor grau, de acordo com a 
severidade da doença (5). 
A OI é uma doença rara de apresentação clínica heterogênea e variável, ocorrendo 
um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 
200.000 indivíduos. Além do mais, não há citações na literatura sobre o predomínio em 
relação à raça ou sexo (6). 
No quadro laboratorial, a fosfatase alcalina sérica acha-se freqüentemente 
aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, 
fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da vitamina D. Porém, o diagnóstico 
habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações 
radiográficas (6,8). 
O sistema de Sillence, Senn e Danks, é o mais utilizado para a classificação da OI. 
Segundo estes autores, existem quatro tipos distintos de osteogênese, que variam 
3 
com o grau de severidade, progressão, subtipos, e conforme a associação ou não com a 
dentinogênese imperfeita. Posteriormente, três novos tipos foram propostos 
considerando-se características histológicas (8,5,9). 
Assim, na classificação da OI, o tipo 1 é a forma mais freqüente, marcada por: 
fragilidade óssea, esclera azulada, primeira fratura durante o aprendizado de ficar em pé 
ou andar, poucas fraturas após a puberdade, pode haver surdez ao final da adolescência, 
estatura relativamente normal, ambulação normal sem arqueamento de ossos longos ou 
grandes deformidades ósseas, escoliose branda e dentinogênese imperfeita rara. 
O tipo 2 de OI, é letal durante a vida intra-uterina ou período perinatal, apresenta 
fragilidade óssea severa, face triangular típica com nariz aquilino, esclera azulada, 
extremidades curtas e deformadas com fraturas múltiplas e posição característica 
semelhante a sapo. 
No tipo 3, ocorre deformação progressiva de membros e coluna vertebral, fraqueza 
muscular, limitação marcante de mobilidade e retardo severo de crescimento, podendo 
haver deformidade óssea na base do crânio, comprometimento respiratório, morte súbita, 
cabeça aumentada, face triangular, bossas frontais alargadas, queixo pequeno, perda 
auditiva precoce e dentinogênese imperfeita. 
No tipo IV, ofenótipo não se encaixa claramente nos tipos I-III. Ocorre 
deformidade óssea branda a moderada. Disfunção progressiva da mobilidade. Estatura 
variável com tendência a baixa, arqueamento de ossos longos, fraturas vertebrais. Fraturas 
ocorrem durante toda vida, com um período relativo de quiescência entre os 20 e 40 anos 
de idade. Diminuição mínima da expectativa de vida. Esclera normal ou acinzentada. 
Subdivide-se em IVA com dentinogênese normal e IVB com dentinogênese imperfeita. 
Já o 3 outros tipos de Osteogênese Imperfeita (V, VI e VII), apresentam-se como 
desconhecidos. No tipo V, ocorre diminuição branda a moderada da estatura, calcificação 
da membrana interóssea do antebraço, hiperplasia de calo ósseo, esclera normal, não está 
associada à deninogênese imperfeita; No tipo VI ocorre estatura baixa, escoliose, grande 
quantidade de tecido osteoide e padrão anormal de laminação óssea, esclera branca, não 
está associada à deninogênese imperfeita; e, no tipo VII há estatura levemente baixa, coxa 
vara, esclera branca, sem associação à dentinogênese imperfeita, encurtamento do fêmur 
e úmero, sendo uma herança genética recessiva. 
No que se refere ao tratamento da doença, o cirúrgico apresenta vantagens para os 
pacientes por reduzir o número de fraturas e a dor óssea, bem como corrigir as 
4 
deformidades melhorando o alinhamento dos membros e a sua função. Para tal, utilizam-
se hastes não extensíveis, e pode apresentar complicações, como fratura da parte do osso 
que fica sem a proteção do implante, a migração da haste e a recidiva da deformidade (3). 
O tratamento ortopédico tanto para as fraturas, como para as correções das 
deformidades, consiste de osteotomia corretiva e estabilização óssea, e utiliza vários tipos 
de materiais de implantes para osteossíntese (8). 
Além disso, a haste de Bailey-Dubow trouxe novas perspectivas para o tratamento 
dos pacientes com OI, passando a ter tendência crescente de utilização, em substituição 
aos implantes não extensíveis. De 1963 até os dias de hoje, nota-se predomínio do uso 
das hastes extensíveis no tratamento dos pacientes com OI, principalmente a partir da 
década de 80 (3). 
Apesar dos bons resultados, a osteogênese imperfeita não tem cura, suas 
abordagens terapêuticas são apenas paliativas e visam diminuir deformidades ósseas, 
prover função normal e melhorar a qualidade de vida dentro do possível. 
Tendo por base tais conceitos, o presente estudo pretendeu relatar o caso de um 
paciente acometido por OI, a fim de identificar as características clínicas do transtorno e 
suas implicações na vida do paciente. 
 
RELATO DO CASO 
 
 
Paciente de sexo masculino, 05 anos e cinco meses, com diagnóstico de OI, tipo 
IV, curvatura dos ossos do fêmur e tíbia esquerdos, e do osso da tíbia direito, com atrofia 
da musculatura nos membros inferiores e prejuízo na marcha. 
História clínica de 09 fraturas, com quadro iniciado aos seis meses de idade com 
fratura do braço esquerdo seguido das seguintes fraturas: duas na perna esquerda; duas 
no tornozelo direito; duas do antebraço esquerdo; fratura do fêmur esquerdo; e recente 
fratura da perna esquerda. 
Apresenta dentinogênese, estatura e peso normais, porém, possui: diminuição 
auditiva bilateral; cabeça aumentada; face triangular; deformidade óssea com 
arqueamento de ossos longos; disfunção progressiva da mobilidade; comprometimento 
da coluna vertebral (Escoliose). 
Faz uso de Neuleptil 10mg/ml diariamente e há 04 meses faz uso de Alendronato 
(Bifosfonato) 15mg/mês via oral. Sua irmã de 09 anos de idade, também portadora de 
5 
OI, apresentou cinco fraturas, e, segundo informações da mãe do paciente, apresenta 
esclera azulada. A mesma não tem conhecimento de nenhum outro familiar com 
diagnóstico de OI. 
Mãe refere que o paciente diariamente apresenta-se irritado, por vezes agressivo, 
não aceitando a condição física instituída. Paciente não apresenta antecedente cirúrgico, 
sendo que as fraturas anteriores foram tratadas conservadoramente. Entretanto, encontra-
se em planejamento a instituição do procedimento cirúrgico como forma de prevenção de 
novas fraturas e alinhamento das deformidades ósseas para o paciente em questão. 
O paciente encontra-se atualmente em acompanhamento ambulatorial devido a 
última fratura ocorrida no mês de setembro de 2013, com tratamento conservador através 
de imobilização gessada. A mãe refere que a fratura foi ocasionada com o mínimo esforço 
levando a dor na região afetada e impossibilidade da marcha do paciente. 
 
 
Figura 1- (A) Face triangular; (B) Deformidade em 
membros inferiores; (C) Alteração postural; (D) Radiografia 
mostrando fratura da perna esquerda 
 
 
DISCUSSÃO 
 
 
A OI, leva a fragilidade e deformidade óssea que resulta em fraturas repetitivas 
(5,7,8). No caso do paciente em discussão, o diagnóstico de OI foi dado mediante a história 
clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas. Para tal, 
A B 
C D 
6 
observou-se clinicamente o número de fraturas, que é a característica clínica principal da 
doença. 
Os dados da anamnese e avaliação radiológica permitiram observar deformidade 
dos membros inferiores decorrentes das fraturas, alteração da coluna vertebral (escoliose), 
face triangular e redução bilateral da audição, que englobam o quadro clínico de possível 
diagnóstico da doença em questão. 
Este diagnóstico justifica-se, pois, não existem exames complementares para a 
confirmação da doença (6,8). Além disso, no diagnóstico de OI, os tecidos que são ricos 
em colágeno (tendões, fáscias, dentina, córnea, esclera etc.) podem vir a ser afetados, 
tendo por principal manifestação clínica a fragilidade óssea associada geralmente à: 
deformidades ou arqueamento de ossos longos, além de escoliose, deficiência de 
crescimento corporal, hipermobilidade articular, esclera azulada e perda de audição (5). 
O paciente deste estudo apresenta características clinicas de OI do tipo IVA, já 
que não há dentinogênese imperfeita. Neste tipo há fraturas esporádicas, como no tipo I, 
ou gravíssimas, como as do tipo III, e, o diagnóstico é frequente que só se consiga 
confirmar mais tarde (8,5,9), como ocorreu no paciente em estudo, cujo diagnóstico ocorreu 
apenas após certa recorrência das fraturas. Nele, não foram identificadas fraturas até a 
idade de aprender a andar, no caso, aos seis meses que foi quando fraturou o braço 
esquerdo. 
Além disso, o paciente apresenta encurvamento dos ossos longos, e padrão de 
transmissão provavelmente hereditária autossômica dominante, tendo em vista que sua 
irmã também é portadora da patologia. Tal padrão, apresenta-se como o mais comum, 
ocorrendo em 95% dos casos (5). 
Independente do tipo de osteogênese a redução da qualidade de vida nesses 
pacientes pode ser também devido a uma dificuldade na marcha, ou a uma instabilidade 
emocional gerada por conta da doença. Como ocorre no paciente em estudo, que além de 
apresentar uma marcha dificultada, apresenta labilidade emocional, necessitando fazer 
uso de medicação para lidar melhor com sua situação de vida. No caso, utiliza-se de 
Neuleptil diariamente. 
Com estes pacientes, exigem-se uma série de cuidados, ou seja, um tratamento 
multidisciplinar, que inclui: a necessidade de prevenir ciclos viciosos de fraturas; 
determinação da altura mais adequada para cirurgia com encavilhamento telescópico 
(cirurgia de Rodding); prevenção das deformações da caixa torácica com consequente 
monitorização da função respiratória; desenvolvimento de estratégias psicológicas para 
7 
lidar com a baixa estatura e a fatiga crônica; apoio emocional e psicológico à família; e 
tratamento medicamentoso com bifosfonatos. 
Mas, nem sempre todas essas medidas são possíveis. O paciente em questão faz 
uso de bifosfonato via oral há quatro meses, não faz acompanhamento fisioterápico, e 
todos os tratamentos das fraturas que teve foram conservadoresem imobilização gessada. 
Ressalta-se, entretanto que o uso de bifosfonato, que é o medicamento mais 
amplamente utilizado na OI, inibe o crescimento e a dissolução dos cristais de 
hidroxiapatita do osso a partir da redução da atividade osteoplástica. Nos tecidos, 
promove supressão do turnover ósseo além de aumento da densidade mineral óssea 
devido a diminuição da taxa de iniciação de novos ciclos de remodelagem e consequente 
redução dos espaços de remodelamento ósseo (1). 
O uso desta medicação permite o desaparecimento das dores ósseas e a diminuição 
do número de fraturas que contribuem para que os pacientes tenham maior mobilidade e 
melhor qualidade de vida. 
Na abordagem terapêutica ortopédica da OI, a primeira medida destina-se à 
prevenção para a redução do número de fraturas, a segunda restringe-se ao tratamento das 
fraturas e a terceira à correção cirúrgica das deformidades. Assim, podem ser realizadas 
medidas como: hidroterapia; técnica da osteoclasia para alinhamento da tíbia, seguida do 
uso de imobilização do tipo brace, a fim de proteger o membro afetado; e uso de aparelhos 
gessados. E, no caso de um planejamento operatório deve-se utilizar princípios de 
encavilhamento ósseo intramedular (2). 
No caso do paciente em questão, o tratamento cirúrgico seria uma medida 
eficiente, tendo em vista a possibilidade de melhora da sua condição física e, consequente, 
qualidade de vida. Porém, como impecilho para tal, percebe-se, além da falta de 
esclarecimento por parte da família, a falta de condições sócio-econômicas para a 
realização do procedimento. Fato este, comum a muitas pessoas acometidas pela doença. 
A Oi é uma doença com ampla variedade clínica que depende majoriariamente do 
seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o uso medicamentoso de bifosfonato 
e tratamento cirúrgico, com colocação de hastes intramedulares, parece reduzir a 
incidência de novas fraturas (4). 
A OI reduz significativamente a qualidade de vida dos pacientes, bem como de 
seus cuidadores que vivem sempre na busca de melhores condições de vida para os 
8 
doentes. Assim, o impacto desta doença vai além do comprometimento físico e saúde do 
paciente, tendo impacto em todos os aspectos da vida que venham a influenciar o bem 
estar dos mesmos e de seus familiares. 
 
CONCLUSÃO 
 
 
A Osteogênese Imperfeita é uma doença rara com diferentes prognósticos a 
depender do seu tipo. O tipo IV, em estudo, leva ao prejuízo físico e psíquico, com 
redução da qualidade de vida, necessitando de um tratamento multidisciplinar. Como 
prevenção e tratamento efetivo das fraturas, deve ser preconizado o uso medicamentoso 
de bifosfonato associado ao procedimento cirúrgico através de hastes intramedulares. 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
 
1. ARAGÃO, Ana Luiza Andrade; SILVA, Ivani Novato Silva. Uso de bifosfonatos em 
crianças e adolescentes. Rev Med Minas Gerais. 2007; 17(1/2 Supl 3): S218- S225. 
2007. 
2. ASSIS, Marcelo Camargo de; PLOTKIN, Horácio; GLORIEUX, Francis H.; 
SANTILI, Cláudio. Osteogenesis Imperfecta.: novos conceitos. Revista Brasileira 
de Ortopedia - Vol. 37, Nº 8 - Agosto, 2002. 
3. BELANGERO, William Dias; LIVANI, Bruno e BELANGERO, Vera Maria 
Santoro. Sobrevida de uma haste intramedular extensível (HIMEX) no tratamento de 
crianças com ostegênese imperfeita. Acta ortop. bras. [online]. 2010, vol.18, n.6 
4. ESCOBAR, Carlos et al. Osteogénese imperfeita: experiência do serviço ortopedia 
Hospital Dona Estefânia, Acta Med Port, 2013 Jan-Feb;26(1):5-11 
5. KANNO, Cláudia Misue; OLIVEIRA, José Américo. Características clínicas e 
radiográficas da osteogênese imperfeita associada à dentinogênese imperfeita. 
Revista Odonto. V. 17, n. 33, jan. jun. 2009, São Bernardo do Campo, SP, 
Universidade Metodista de São Paulo. 
9 
 
6. SANTILI, Cláudio et al. Avaliação Clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes 
com osteogênese imperfeita. Rev. Assoc. Med. Chem. Bras. , São Paulo, v 51, n. 4, 
agosto de 2005. 
7. MELLO, Daniele Borges de; MOREIRA, Martha Cristina Nunes. A hospitalização 
de eo adoecimento Pela Perspectiva de Crianças e Jovens Portadores de fibrose 
cística e osteogênese imperfeita. Ciênc.. Saúde Coletiva , Rio de Janeiro, v.15, 
n. 2, março de 2010. 
8. WATZL, Marcelo de Toledo Piza; ABREU, Antonio Vitor de; KRUSE, Richard. 
Tratamento cirúrgico das deformidades e fraturas em membros inferiores na 
osteogênese imperfeita. Acta ortop. bras., São Paulo, v. 17, n. 4, 2009. 
9. LYRA, Ticiana Goyanna et al. Osteogenesis Imperfecta em obstetrícia: Relato de 
caso. Rev. Bras. Anestesiol., Jun 2010, vol.60, no.3, p.321-324. 
 
10 
2. RESENHA DESCRITIVA DO ARTIGO 
 
 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM RELATO DE CASO 
 
O artigo “Osteogênese imperfeita: um relato de caso”, escrito por Giácomo de Freitas Souza 
- graduando de Medicina da Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa e Ricardo Barros 
Cardoso - professor do Departamento de Cirurgia da mesma universidade, trata-se de um 
estudo de caso clínico de característica qualitativa e descritiva, realizado em uma unidade 
hospitalar da cidade de Guarabira no estado da Paraíba. O trabalho dissertativo que se 
encontra na forma de artigo está divido em: introdução, relato do caso, discussão e 
conclusão. Nesse contexto, a obra buscou analisar e identificar as características clínica da 
osteogênese imperfeita e suas implicações na vida do paciente acometido pela doença. 
 
Em introdução, os autores promoveram a definição, exemplificação das variações, 
características clínicas e possibilidades de tratamento da osteogênese imperfeita (OI). 
Segundo o artigo, a OI é caracterizada como uma enfermidade hereditária que afeta o tecido 
conjuntivo. Portanto, trata-se de uma síndrome de complexidade variável que consiste em 
um conjunto de alterações genéticas causadas pela mutação de genes, especificamente a 
substituição da glicina por um outro aminoácido localizado nos cromossomos 7 e 17, 
responsáveis pela produção do colágeno, sobretudo, o do tipo I. Diante dessa conjuntura, 
todos os tecidos que são ricos em colágenos como tendões, fáscias, dentina, córnea e esclera, 
dentre outros, podem ser afetados, ocasionando deficiência de crescimento corporal, 
hipermobilidade articular, esclera azulada e perda de audição. Dentre todas as condições 
patológicas ofertada pela enfermidade a principal manifestação é a fragilidade óssea, 
associada frequentemente a osteoporose, deformidades ou arqueamento de ossos longos, 
além de escoliose. 
 
Por conseguinte, no que concerne as variações da enfermidade, o artigo relata a existência 
de osteogênese imperfeita do tipo I até o tipo VII, as quais diferenciam-se por meio da 
severidade, progressão, subtipos, e conforme a associação ou não com a dentinogênese 
imperfeita - anomalia dentária relacionada a uma mutação genética, que fornece instruções 
para o desenvolvimento dos dentes. No que se refere aos instrumentos de diagnósticos, o 
estudo revela como alternativa, exames laboratoriais – onde a fosfatase alcalina sérica acha-
se frequentemente aumentada, a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações 
radiográficas. 
 
 
11 
 Em relação as possibilidades de tratamento, por tratar-se de uma doença incurável, os 
autores ressaltam a necessidade de cuidados que busquem alivio de dores ósseas, como o 
uso de medicamentos a exemplo do bifosfonato, terapêuticas ortopédicas e intervenções 
cirúrgicas que visem, de uma forma geral, a resolução das deformidades ósseas. 
 
Em consonância, no tópico referente ao relato do caso clinico, os autores trazem a narração 
de um quadro patológico em que o protagonista se trata de um sujeito, do sexo masculino, 5 
anos de idade, acometido por OI do tipo IV associado a dentinogênese imperfeita. Nesse 
cenário, a criança apesenta um histórico de 09 fraturas ósseas, diminuição auditiva bilateral; 
cabeça aumentada; face triangular; deformidade ósseacom arqueamento de ossos longos; 
disfunção progressiva da mobilidade; comprometimento da coluna vertebral (Escoliose). A 
mãe do paciente relata que o mesmo faz uso de medicamentos como neuleptil, bifosfonato 
e alendronato, afirmando, ainda, que o enfermo não foi submetido a nenhum processo 
cirúrgico e que toda fratura óssea foi tratada de maneira conservadora através da 
imobilização gessada. 
 
Seguindo a cronologia textual, no que tange o item sobre a discursão do caso clinico, o artigo 
traz à tona a visão dos autores sobre o manejo e o tratamento do paciente acometido por OI. 
Segundo o olhar clinico dos mesmos, o diagnóstico de OI, provavelmente, foi estabelecido 
por meio da história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas, haja 
vista o número alarmante de fraturas ósseas, o que caracteriza um quadro típico de 
osteogênese imperfeita. A partir dos exames radiográficos foi possível constatar 
deformidades de membros e fraturas ósseas, fato este respaldado pela alteração da produção 
de colágeno do tipo I, sobretudo em tecidos como tendões, fáscias, dentina, córnea, esclera, 
o que ocasiona a fragilidade óssea associada geralmente à: deformidades ou arqueamento de 
ossos longos, além de escoliose, deficiência de crescimento corporal, hipermobilidade 
articular, esclera azulada e perda de audição. Por meio da anamnese, pode-se ainda concluir 
que o paciente apresentava uma dificuldade na marcha e uma instabilidade emocional gerada 
por conta da doença o que justificava o uso de medicamentos como bifofonato e Neuleptil, 
interferindo,assim, na sua qualidade vida. 
 
Quanto ao tratamento, o artigo ressalta a necessidade de uma equipe multidisciplinar, o que 
inclui: abordagem terapêutica ortopédica com a necessidade de prevenção de ciclos viciosos 
de fraturas; desenvolvimento de estratégias psicológicas para lidar com a baixa 
estatura e a fatiga crônica; apoio emocional e psicológico à família; tratamento 
 
12 
medicamentoso com bifosfonatos , além de tratamento cirúrgico, sendo esta uma medida 
eficiente, tendo em vista a possibilidade de melhora da sua condição física e, consequente, 
qualidade de vida. 
 
Por fim, a conclusão revela que, de fato, por a osteogênese imperfeita ser uma enfermidade 
caracterizada por grandes variações que incluem sintomatologias físicas e psíquicas, 
sobretudo a OI do tipo IV - caso do paciente em discussão, tal doença, assim, não só interfere 
na qualidade de vida do paciente como também na de seus familiares. Portanto, faz-se 
peremptório o uso de uma equipe multidisciplinar que compreenda de maneira “in totun” a 
enfermidade, fazendo, o uso de uma abordagem efetiva, seja por meio de medicamentos ou 
terapêuticas ortopédica e cirúrgicas. 
 
	1
	1. ANEXO DO ARTIGO
	OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM RELATO DE CASO
	Giácomo de Freitas Souza 1
	RESUMO
	ABSTRACT
	INTRODUÇÃO
	RELATO DO CASO
	DISCUSSÃO
	CONCLUSÃO
	REFERÊNCIAS