Pediátrica Livro Texto - Unidade II

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Unidade II
Unidade II
Até agora, abordamos assuntos extremamente relevantes, mas ainda temos muito mais para 
aprender. Começaremos esta unidade falando sobre um tema que citamos quando estudamos o 
desenvolvimento intrauterino.
5 DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são más-formações congênitas que ocorrem 
devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário durante a quarta semana de 
embriogênese. Apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a 
espinha bífida.
Os DFTN que ocorrem na porção cranial levam ao quadro de anencefalia e encefalocele; já na porção 
caudal, levam ao quadro de espinha bífida.
Os corpos vertebrais normais têm uma disposição triangular, e o afastamento dos corpos vertebrais 
posteriores dá origem ao defeito congênito conhecido como espinha bífida, um tipo de DFTN. Geralmente, 
a lesão envolve a coluna vertebral e a medula espinhal. Quando acomete somente os corpos vertebrais, 
sem envolvimento da medula, trata-se de espinha bífida fechada ou oculta.
Espinha bífida 
(defeito aberto)
Vértebra
Dura-máter
Líquido espinhal
Medula espinhal
Figura 66 – Defeito do fechamento do tubo neural (DFTN)
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Em relação aos DFTN, são definidas a seguir as principais alterações possíveis relacionadas a 
lesões neurológicas:
•	 Anencefalia: é definida pela má-formação da calota craniana e de grande parte do encéfalo e 
constitui o DFTN mais uniformemente identificado. A anencefalia decorre da falha no fechamento 
do tubo neural entre a terceira e a quarta semana de gestação (entre o 23º e 26º dia do embrião), 
resultando na ausência total ou parcial da calota craniana (crânio e couro cabeludo) e do encéfalo.
Figura 67 – Bebê anencéfalo
•	 Merocrania: defeito cerebral menos grave que a anencefalia, pois implica o desenvolvimento de 
algumas partes dos hemisférios cerebrais.
Figura 68 – DFTN na região encefálica
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•	 Encefalocele: é a saída do tecido cerebral e das meninges devido a um defeito do fechamento 
ósseo do crânio.
Figura 69 – Encefalocele
Figura 70 – Encefalocele na região posterior
•	 Holoprosencefalia: refere-se ao complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no 
desenvolvimento da vesícula prosencefálica, que é a parte mais cranial do tubo neural.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 71 – Holoprosencefalia
 Observação
A espinha bífida (do latim spina bifida, espinha bifurcada) é uma 
má-formação congênita relativamente comum caracterizada por um 
fechamento incompleto do tubo neural. Faz parte do amplo espectro dos 
defeitos abertos do tubo neural.
É necessário saber que a espinha bífida pode ser dividida em oculta ou fechada (quando recoberta 
por pele) ou aberta (quando o tecido neural fica exposto, sem cobertura pela pele).
5.1 Mielomeningocele (MMC)
Devemos sempre diferenciar os termos “meningocele” e “mielomeningocele”. Na meningocele, há 
uma formação cística sem envolvimento da medula espinhal ou das raízes nervosas, ou seja, a medula 
apresenta-se íntegra, e o feto apresenta um bom prognóstico – espera-se que não exista prejuízo 
neurológico. Já na mielomeningocele, ocorre o envolvimento da medula espinhal e de raízes nervosas 
periféricas, levando ao prejuízo neurológico.
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Espinha bífida oculta Meningocele Mielomeningocele
Figura 72 – Tipos de DFTN que afetam a coluna vertebral e a medula espinhal
A mielomeningocele é um DFTN caracterizado pela falta de fusão dos arcos vertebrais, com displasia 
da medula espinhal e de suas meninges. Ocorre nas primeiras quatro semanas de gestação, e o local 
afetado que apresenta a protusão e exposição da medula espinhal recebe o nome de placode.
Figura 73 – Mielomeningocele: 1) presença de líquido cefalorraquidiano; 
2) má-formação da medula espinhal
Trata-se de uma patologia multifatorial devido à variedade de genes e fatores ambientais envolvidos. 
Por isso, o rastreamento pré-natal utilizando o ultrassom deve ser feito de forma recorrente.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 74 – DFTN: mielomeningocele
Estima-se que um entre 700 ou 800 nascidos terá defeito de fechamento aberto da coluna vertebral. 
Não há dados estatísticos precisos no Brasil, mas acredita-se que haja em torno de 1-2/1000 nascimentos 
vivos, e há um discreto predomínio de casos no sexo feminino.
Embora a causa da MMC não esteja totalmente esclarecida, tanto fatores genéticos quanto 
ambientais devem ser considerados. Por exemplo: em famílias que já tenham casos de MMC, há um risco 
maior de novos casos. Outro fator geralmente associado é a deficiência materna de ácido fólico, porém, 
como a carência desse ácido influencia os DFTN, ainda não é totalmente esclarecida. O ácido fólico tem 
um papel fundamental no processo da multiplicação celular, sendo, portanto, imprescindível durante a 
gravidez. O folato interfere no aumento dos eritrócitos, no alargamento do útero e no crescimento da 
placenta e do feto.
Certos medicamentos (como alguns usados para controlar convulsões, como o ácido valproico) 
podem também causar DFTN. Outras causas associadas são obesidade materna e deficiência de 
zinco e hipertermia.
Devido à gravidade dos DFTN e sua morbimortalidade, tornam-se muito importantes o aconselhamento 
genético, a suplementação dietética com ácido fólico e o diagnóstico pré-natal.
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Unidade II
 Lembrete
O ácido fólico é o mais importante fator de risco para os defeitos do 
tubo neural identificado até hoje. A suplementação periconcepcional 
durante o primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de 
ocorrência quanto o risco de recorrência para os defeitos do tubo neural 
em cerca de 50% a 70%.
No Brasil, o Ministério da Saúde deliberou e a Anvisa abriu consulta pública para discutir a fortificação 
de farinhas com micronutrientes. Durante esse processo, a Associação de Assistência à Criança Deficiente 
(AACD) sugeriu a fortificação com ácido fólico. Seguiu-se a regulamentação da adição de ferro e ácido 
fólico às farinhas de trigo e milho no Brasil pela RDC n. 344 da Anvisa (BRASIL, 1998), que determinou 
que, a partir de junho de 2004, cada 100 g dessas farinhas contenham 0,15 mg de ácido fólico. Esse teor 
é comparável ao americano e ao canadense (0,14 mg e 0,15 mg, respectivamente). Portanto, desde 2004, 
os alimentos que contêm farináceos são enriquecidos com ácido fólico. Mas por que isso foi sugerido?
Muitas vezes, o planejamento familiar e o de gestação no Brasil não são realizados, e, quando a 
mulher descobre que está grávida, já se passou o primeiro trimestre de gestação – ou seja, o uso do 
ácido fólico não influenciaria mais no fechamento do tubo neural. Como os alimentos que contêm 
farináceos são consumidos em grande quantidade, essas gestantes dificilmente apresentariam carência 
de ácido fólico, diminuindo, assim, o risco de DFTN.
No entanto, tal fortificação teve um impacto inferior ao esperado (cerca de 40% na redução da 
incidência do defeito). Por isso, desde 2012, a Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia iniciou 
uma campanha para suplementação de ácido fólico no período pré-concepcional para todas as mulheres 
em idade fértil. A dose diária recomendada é de 400 microgramas administrada por comprimidos via 
oral e deve ser iniciada pelo menos três meses antes da concepção.
Figura 75 – Exame de ultrassonografia evidenciando a má-formação espinhal
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Ainda em relação aos fatores etiológicos, há uma variação da incidência de MMC entre as etnias, 
existindo uma menor incidência entre negros e asiáticos. Há também um risco maior de recorrência 
após uma gestação de um bebê com algum tipo de DFTN, ou seja, um casal pode vir a ter dois filhos 
com quadro de DFTN.
A seguir, são listados alguns possíveis fatores etiológicos relacionados com um risco 
aumentado para MMC:
•	 Baixas condições socioeconômicas.
•	 Idade materna inferior a 19 anos e superior a 40 anos.
•	 Origemhispânica.
•	 Exposição à hipertermia no início da gestação.
•	 Hiperglicemia ou diabetes materna.
•	 Obesidade materna.
•	 Uso de medicamentos anticonvulsivantes (ácido valproico).
•	 Carência de ácido fólico.
5.2 Diagnóstico pré-natal
Com a melhora das técnicas de diagnóstico pré-natal, é possível descobrir a MMC ainda intraútero, 
permitindo à equipe médica e a familiares um melhor acompanhamento da gestação, a avaliação de 
riscos, a programação para o parto do tipo cesárea e o fechamento cirúrgico precocemente.
Logo após o nascimento, é preconizado o tratamento cirúrgico até as primeiras 72 horas de vida, 
sendo realizado o mais precocemente possível, tão logo ocorra a liberação pela equipe de neonatologia, 
e em boas condições para submeter-se a procedimento cirúrgico.
Os objetivos cirúrgicos incluem: proteger o tecido neural exposto, prevenir fístula liquórica, reduzir 
o risco de infecções meníngea e encefálica e preservar o tecido nervoso viável. Em alguns casos, pode 
ocorrer a ruptura da bolsa (placode) durante o parto, levando à perda liquórica e maior exposição das 
estruturas nervosas.
Há até pouco tempo, o tratamento da doença só era possível após o nascimento, consistindo 
na correção cirúrgica do defeito na coluna com sutura por planos. Esse fechamento podia acarretar 
no ancoramento da medula ao sítio cirúrgico (medula presa) e, com o crescimento da criança, em 
alterações neurológicas associadas ao estiramento da medula e das raízes nervosas, o que abordaremos 
posteriormente nas complicações da MMC.
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Existe a possibilidade da equipe médica realizar a correção cirúrgica ainda no período pré-natal, e 
a via endoscópica foi a primeira a ser utilizada na correção pré-natal do defeito. Após o fracasso inicial 
das tentativas de correção endoscópica, ocorrido na virada do século XXI, a via a céu aberto passou a ser 
largamente utilizada. Contudo, a alta morbidade materna associada a essa abordagem tem incentivado 
a retomada de uma abordagem minimamente invasiva.
Após pesquisas em modelo animal, foram desenvolvidas técnicas alternativas de correção usando 
a fetoscopia, as quais atualmente se encontram em vários estágios de aplicação clínica. A primeira, 
desenvolvida em 2009 na Alemanha, apresentou menor morbidade materna. Os resultados iniciais 
obtidos parecem promissores. O aumento do número de casos e o seguimento a longo prazo devem 
demonstrar a validade e os benefícios dessa nova técnica.
 Observação
A fetoscopia é um procedimento endoscópico realizado para observar 
o feto durante a gravidez. O aparelho chamado fetoscópio é constituído 
por um tubo fino e comprido que funciona como um telescópio e permite 
observar o feto no interior do saco amniótico.
Fetoscópio e tubo Transdutor de 
ultrassom
Figura 76 – Procedimento de fetoscopia
5.3 Características clínicas da MMC
A MMC é caracterizada por paraplegia flácida e alteração sensitiva abaixo do nível da lesão, 
implicando comprometimento neurológico, urológico e ortopédico, os quais abordaremos a seguir.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
5.4 Classificação da MMC segundo os níveis preservados da medula espinhal
A classificação da MMC é realizada pela determinação do nível neurológico da lesão, principal fator 
para o prognóstico de deambulação do paciente. Existem quatro níveis: torácico, sem movimentação ativa dos 
membros inferiores; lombar alto, com movimentação ativa dos músculos psoas, adutores e eventualmente 
quadríceps; lombar baixo, com movimentação ativa dos músculos psoas, adutores, quadríceps, flexores 
mediais dos joelhos e eventualmente tibial anterior e/ou glúteo médio; e sacral, que apresenta, além desses 
músculos funcionais, a função flexora plantar e/ou extensora do quadril.
Quadro 13 – Classificação da MMC de acordo com 
a musculatura preservada (nível funcional)
Nível da MMC Musculatura preservada
Torácico Membros superiores e tronco total ou parcial 
Lombar alto Flexores do quadril, adutores do quadril e extensores do joelho
Lombar baixo Flexores do joelho, dorsiflexores e abdutores do quadril
Sacral Flexão plantar, flexão de dedos dos pés e extensão do quadril
Ao analisarmos o quadro anterior, fica evidente que, quanto mais baixo for o nível da lesão medular, 
mais grupos musculares ficarão preservados e, portanto, melhor desempenho funcional o paciente 
apresentará. Porém, abordaremos ainda diversas complicações secundárias que podem interferir de 
forma negativa no prognóstico da MMC, tais como hidrocefalia, síndrome da medula presa e alterações 
do sistema urinário.
5.5 Complicações decorrentes da MMC
5.5.1 Deformidades da coluna vertebral
Devido à plegia (paralisia) muscular e ao desequilíbrio dos grupos musculares afetados, podem ocorrer 
deformidades que afetam o controle postural e a funcionalidade do paciente, e essas deformidades 
englobam a escoliose, a cifoescoliose e a hiperlordose. Em alguns casos, são congênitas, ou seja, a 
criança apresenta a má-formação desde o nascimento.
As cifoses congênitas são geralmente as que apresentam maior dificuldade de tratamento, levando 
ao controle deficitário do tronco e dificultando inclusive a manutenção da postura sentada. Trata-se de 
uma grave deformidade vertebral, causada pela má-formação dos corpos vertebrais.
Na figura a seguir, é possível observar a anteriorização do tronco impedindo a aquisição da postura 
sentada de forma adequada. Além disso, devemos considerar a dificuldade da expansibilidade torácica, 
ocasionando disfunção respiratória e dificuldades durante a alimentação e o posicionamento no leito.
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Figura 77 – Cicatriz da correção cirúrgica da MMC
No caso mostrado na figura, o paciente já foi submetido à cirurgia de correção da MMC e apresenta 
quadro de cifoescoliose congênita, o que o incapacita de manter-se sentado com tronco estável e o 
deixa sem prognóstico para deambulação. Devido às más-formações vertebrais, não há possibilidade de 
correção cirúrgica para manter-se melhor estabilizado na postura sentada. Além disso, há a presença 
de hidrocefalia, que leva ao aumento do perímetro cefálico e maior peso craniano, exigindo esforço 
maior da criança para manter-se na postura. O paciente apresenta também deformidades em postura 
de abandono nos membros inferiores, as quais abordaremos posteriormente.
Nesse caso, devemos considerar que a deformidade do tronco levará ao comprometimento da função 
respiratória e impedirá a criança de ser posicionada em decúbito dorsal e ventral.
As escolioses podem ser congênitas pela paralisia muscular ou por ambas. Em alguns casos, o paciente 
pode apresentar ausência de vértebras ou hemivértebras, dificultando, assim, a correção cirúrgica.
A cirurgia está indicada, quando possível, em pacientes que apresentem perda funcional pela 
escoliose, tais como perda da marcha, desequilíbrio de tronco ou mau posicionamento para utilização 
dos membros superiores.
Figura 78 – Escoliose decorrente da mielomeningocele (MMC)
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Veja, a seguir, as principais alterações vertebrais que podem estar presentes na MMC:
•	 Ausência de processo espinhoso.
•	 Lâminas vertebrais ausentes.
•	 Redução no tamanho do corpo vertebral.
•	 Pedículos afastados.
•	 Presença de hemivértebras.
5.5.2 Deformidades nos membros inferiores
As deformidades nos membros inferiores apresentam causas diversas, que incluem desequilíbrio 
muscular, manutenção de posturas viciosas, devido à síndrome da medula presa (será abordada 
posteriormente), e retrações teciduais.
Na MMC nível torácico, por exemplo, o paciente apresenta paralisia flácida nos membros inferiores, 
o que leva à posição de abandono dos membros. Se a postura for mantida, a criança desenvolverá uma 
deformidade em rotação externa de quadril e semiflexão dos joelhos, e, se ela tiver prognóstico para 
marcha, isso se tornará impossível devido à deformidade nos membros inferiores.
Figura 79 – Postura em abandono dos membros inferiores
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A postura em abandonopode ser evitada com uma orientação simples aos cuidadores: é solicitado 
que eles realizem um enfaixamento em 8 com um lençol, por exemplo, para que os membros não fiquem 
rodados externamente.
Figura 80 – Enfaixamento em 8 para evitar postura em abandono
É importante ressaltar que, se não for evitada a postura em abandono, poderá haver graves e 
incapacitantes deformidades.
Figura 81 – Deformidade causada pela postura em abandono não tratada preventivamente
Outra deformidade que pode ocorrer é a hiperextensão dos joelhos no MMC nível lombar alto. Como 
nesses casos o músculo quadríceps está ativo, o paciente não apresenta o grupo muscular antagonista 
ativo (músculos isquiotibiais), levando à hiperextensão.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Na MMC níveis lombar alto e baixo, os pacientes apresentam músculos flexores de quadril ativos, mas 
não possuem os extensores de quadril, e, associado ao tempo que passam sentados na cadeira de rodas, 
isso pode acarretar em um importante encurtamento dos músculos flexores de quadril, dificultando a 
manutenção em ortostase.
Em relação às articulações de tornozelo e pé, estas costumam ser mais afetadas, estando presentes 
na maioria das vezes já ao nascimento. Duas dessas alterações mais frequentes são o pé torto congênito 
e o pé em equino, o que observamos nas figuras a seguir.
Figura 82 – Pé em equino (flexão plantar) em um paciente com MMC nível torácico
Figura 83 – Pé torto congênito associado: pé equino varo
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5.5.3 Hidrocefalia
Antes de abordarmos uma das complicações mais frequentes na MMC – a hidrocefalia –, faremos 
uma breve revisão da formação, circulação e absorção do líquor (líquido cefalorraquidiano).
O SNC é envolto por três meninges, que são a dura-máter (mais espessa e resistente), a aracnoide 
(intermediária, separa-se da dura-máter pelo espaço subdural e da pia-máter pelo espaço subaracnoídeo, 
onde ocorre a circulação do líquor) e a pia-máter (mais interna, adere-se ao tecido nervoso).
O líquor é produzido pelo plexo coroide localizado nos ventrículos (principalmente os ventrículos 
laterais), com a função principal de dar proteção mecânica ao SNC. Então, passa pelos forames ventriculares 
até atingir o terceiro ventrículo e, depois, passa pelo aqueduto cerebral (aqueduto do mesencéfalo) até 
chegar ao quarto ventrículo.
Do quarto ventrículo, o líquor circula pelo espaço subaracnoídeo, sendo reabsorvido principalmente 
pelas granulações aracnóideas, que se projetam para o interior da dura-máter.
A) 
Dura-máter
Aracnoide
Pia-máter
B) 
Figura 84 – Sistema ventricular e circulação liquórica
101
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
A figura a seguir mostra uma esquematização da circulação liquórica.
Ventrículos laterais direito e esquerdo
Forame interventricular
Terceiro ventrículo
Aqueduto cerebral (mesencefálico)
Quarto ventrículo
Espaço subaracnoídeo encefálico e medular
Figura 85 – Representação esquemática da circulação liquórica
Na MMC, devido à má-formação medular e meníngea, não ocorre a circulação liquórica de 
forma adequada, levando ao acúmulo do líquor no sistema ventricular. Esse acúmulo recebe o nome 
de hidrocefalia.
A hidrocefalia deve ser rapidamente tratada devido ao risco de compressão encefálica e lesões 
neurológicas. A hidrocefalia congênita não tratada pode levar à protrusão do tecido nervoso central, 
levando à herniação do tronco cerebral e do assoalho do quarto ventrículo para o canal cervical 
medular e ao deslizamento do cerebelo pelo forame magno. Essa complicação requer a necessidade de 
procedimentos cirúrgicos para derivação liquórica e controle da pressão intracraniana.
Possíveis sequelas podem ser apresentadas pelos pacientes após o tratamento da hidrocefalia, tais 
como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e limitações funcionais.
A derivação liquórica pode ser feita para o meio externo, para o átrio direito ou através de terceiro 
ventriculostomia, mas a empregada é a derivação ventrículo-peritoneal (DVP).
A DVP é um procedimento que consiste na introdução de um cateter na cavidade ventricular para 
desviar o excesso de líquor contido nos ventrículos para a cavidade abdominal. A quantidade de líquor 
a ser drenada é regulada por uma válvula interposta entre os dois cateteres.
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Unidade II
Figura 86 – Hidrocefalia
Hidrocefalia com 
Shunt
Figura 87 – Derivação ventrículo peritoneal
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
A) 
B) 
Figura 88 – Presença da DVP e posicionamento do cateter na cavidade abdominal
Indivíduos afetados pela doença podem apresentar graus variados de déficit motor, incontinência 
fecal e urinária, além de alterações do SNC decorrentes da herniação dos elementos da fossa posterior 
para o canal medular. Esse complexo de más-formações do SNC, conhecidas como má-formação de 
Arnold-Chiari do tipo 2, pode levar a uma dilatação progressiva dos ventrículos cerebrais, tornando 
necessária uma DVP para tratamento da hidrocefalia.
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Unidade II
Cerebelo herniado
Figura 89 – Má-formação de Arnold-Chiari
 Observação
A dilatação do sistema ventricular ocorre praticamente em todas as 
crianças com MMC, porém a hidrocefalia com hipertensão intracraniana 
e dilatação progressiva com necessidade de colocação de DVP ocorre em, 
aproximadamente, 80% a 90% dos casos.
Mesmo após a implantação da DVP, poderão ocorrer complicações secundárias quanto ao seu 
funcionamento. Poderá ocorrer, por exemplo, a obstrução da derivação (a criança poderá apresentar 
quadro de cefaleia, vômitos e letargia) ou casos de infecções, sendo necessária nova intervenção.
5.5.4 Síndrome da medula presa ou ancorada
Após a reparação cirúrgica da MMC, cerca de 10% a 30% dos casos podem apresentar o estiramento 
do tecido medular devido ao crescimento da criança.
A síndrome da medula presa é caracterizada pela presença dos seguintes sinais clínicos: fraqueza 
muscular progressiva, piora da marcha, piora da escoliose, dor à palpação na região da cicatriz cirúrgica, 
piora da disfunção urológica e presença de tufos de pelos na região da cicatriz.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 90 – Mielomeningocele (MMC) nível lombar
Mas quais são os problemas decorrentes da síndrome da medula presa? E o que deve ser feito pelo 
profissional da equipe de reabilitação que atende esse paciente?
É necessário que todos os membros da equipe estejam aptos a avaliar a presença de sinais clínicos 
que surgiram com a síndrome da medula presa. Por exemplo: se o fisioterapeuta estiver atendendo uma 
criança com MMC nível lombar baixo, espera-se que a criança seja capaz de realizar movimentos de flexão 
e extensão de joelho e adução e abdução de quadril, e com isso será possível treinar a marcha comunitária 
com dispositivos auxiliares. No entanto, devido à aderência medular (medula presa), conforme ocorra 
o estirão de crescimento ósseo, poderá ocorrer um quadro de perda da força de músculos que antes 
estavam normais, levando à perda da capacidade de deambular e piorando o prognóstico do paciente.
Nos casos de síndrome da medula presa, a criança deverá ser acompanhada pela equipe de 
neurocirurgia, sendo muitas vezes indicado o procedimento cirúrgico de liberação da medula. Portanto, 
esse paciente será submetido a nova intervenção cirúrgica.
O diagnóstico precoce e a liberação cirúrgica da medula presa resultam em estabilização ou melhora 
dos sintomas na maioria dos casos. O objetivo cirúrgico é separar a medula espinhal de onde ela está 
aderida e diminuir o estiramento da porção terminal da medula.
5.5.5 Risco de fraturas e feridas
Devido à paralisia flácida, ocorre menor descarga de peso nos membros inferiores, ocasionando maior 
atividade osteoclástica, com menor fixação do cálcio ao tecido ósseo, levando ao maior risco de fraturas.
Além disso, devido à anestesia abaixo do nível da lesão, poderão ocorrer ulcerações em áreas 
de proeminências ósseas, ou órteses mal adaptadas que causem áreas de hiperpressão, devendo os 
cuidadores ser bem instruídos para prevenir essas lesões.106
Unidade II
5.5.6 Alergia ao látex
Desde o nascimento, o bebê com MMC é exposto constantemente a materiais que possuem látex 
(sondas, luvas cirúrgicas) e, portanto, pode desenvolver um quadro alérgico. No caso, deverá ser orientado 
aos familiares o uso de materiais de silicone.
5.6 Prognóstico de deambulação na MMC
Como visto até aqui, sabemos que as disfunções decorrentes da MMC apresentam graus variáveis 
de gravidade, ou seja, o paciente pode apresentar uma leve disfunção motora (MMC nível sacral) até 
quadros de graves deformidades escolióticas e plegia nos membros inferiores.
A seguir, são listados os fatores que podem favorecer ou prejudicar o prognóstico de marcha na MMC:
•	 Localização do nível de acometimento neurológico (torácico, lombar alto, lombar baixo e sacral).
•	 Presença de deformidades musculoesqueléticas nos membros inferiores e tronco.
•	 Presença de contração muscular ativa de quadríceps femoral, iliopsoas, tibiais e glúteos.
•	 Deformidades de coluna vertebral congênitas ou adquiridas.
•	 Presença de síndrome da medula presa.
•	 Presença de hidrocefalia caso haja comprometimento cognitivo ou associada à PC.
Prognóstico de marcha de acordo com o nível da MMC
Na MMC nível torácico, devido às deformidades e ao quadro muscular, espera-se que na maioria dos 
casos os pacientes se desloquem com o uso de cadeira de rodas e, quando indicado, deambulem com o 
uso de órteses apenas de forma terapêutica, ou seja, apenas a curtas distâncias.
Devido à falta de mobilidade, muitos pacientes podem acabar ganhando peso corporal, levando a 
quadros de obesidade e dificultando ainda mais o prognóstico de marcha.
107
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 91 – MMC nível torácico em uso de cadeira de rodas
Controle cervical
Controle de tronco 
parcial ou total
Preservada função dos 
membros superiores
Alta incidência de 
deformidades nos 
membros inferiores
Alta incidência de 
deformidades da 
coluna vertebral
MMC nível torácico
Prognóstico de marcha ruim
 Marcha terapêutica
Figura 92 – MMC nível torácico
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Unidade II
Figura 93 – Tutor longo com cinto pélvico
Na MMC nível lombar alto, há uma possibilidade maior de deambulação terapêutica, uma vez que 
o controle de tronco está preservado, e há um risco menor de deformidades da coluna vertebral tão 
severas quanto no nível torácico.
Controle cervical
 Controle de tronco 
 Preservados membros superiores
 Preservados flexores e adutores 
de quadril, extensão de joelho
 Deformidades nos membros 
inferiores (hiperextensão 
de joelhos)
Deformidades da 
coluna vertebral
MMC nível lombar alto
Prognóstico de marcha 
reservado
 Marcha terapêutica (uso de 
tutor longo, cinto pélvico, 
goteira suropodálica, treino 
em barra paralela ou andador)
Figura 94 – MMC nível lombar alto
109
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 95 – Tutor longo com órtese de reciprocação
Na MMC nível lombar baixo, a marcha será comunitária, com o auxílio de órteses e muletas axilares, e 
o paciente fará uso de cadeira de rodas quando for submetido a longos deslocamentos, devido ao elevado 
gasto energético. Uma alteração postural comum nesse nível é a presença de hiperlordose lombar.
Controle cervical
Controle de tronco 
 Preservados membros superiores
 Preservados flexores, abdutores 
e adutores de quadril, extensão 
e flexão de joelho
Presença de 
hiperlordose lombar
Menor incidência de 
deformidades da coluna 
vertebral
MMC nível lombar baixo
Bom prognóstico de marcha
Marcha comunitária (uso de 
tutor longo e goteira 
suropodálica, treino em barra 
paralela, andador, e evolui para 
uso de muletas canadenses)
Figura 96 – MMC nível lombar baixo
110
Unidade II
Figura 97 – Tutor longo para MMC nível lombar baixo e uso de muletas canadenses
Na MMC nível sacral, o paciente irá deambular sem a necessidade do uso de órteses, uma vez 
que apresenta musculatura de extensores do quadril. Em alguns casos, indica-se o uso de goteira 
suropodálica para evitar lesões nos pés. Nessa MMC, o paciente consegue assumir postura ortostática 
sem necessidade de auxílio.
 Controle cervical
Controle de tronco 
 Preservados membros superiores
Preservados flexores, extensores, 
adutores e abdutores de quadril, 
extensão e extensão 
de joelhos
 Baixa incidência de 
deformidades 
musculoesqueléticas
MMC nível sacral
Prognóstico de marcha bom
 Marcha comunitária (goteira 
suropodálica, se necessário)
Figura 98 – MMC nível sacral
111
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
 Observação
O termo “tutor” refere-se à órtese utilizada para estabilizar o membro 
inferior. O tutor longo estabiliza as articulações do joelho, tornozelo e pé, e 
o tutor curto estabiliza o tornozelo e o pé.
Figura 99 – Postura de ortostase na MMC nível sacral
5.7 Objetivos de tratamento
O tratamento terá como objetivo principal a independência motora e funcional da criança com 
MMC e dependerá do nível da lesão e, portanto, dos grupos musculares preservados, bem como da 
presença de deformidades ósseas associadas.
A intervenção fisioterapêutica deverá ocorrer desde os primeiros meses de vida, necessitando de 
uma avaliação criteriosa, com programa terapêutico individualizado e especializado de acordo com o 
desenvolvimento motor adequado, auxiliando na prevenção de contraturas e deformidades, visando 
ao fortalecimento da musculatura preservada, à aquisição das trocas posturais e às indicações de 
órteses adequadas.
112
Unidade II
Durante as sessões de fisioterapia, será estimulado o desenvolvimento motor da criança, tais como o 
controle cervical, o rolar, o sentar, a postura de quatro apoios, o engatinhar e, com as órteses adequadas, 
até os estímulos na postura em pé e o treino de marcha. Portanto, os objetivos terapêuticos deverão 
estar de acordo com a idade do paciente e o seu nível de lesão neurológica.
Durante a avaliação fisioterapêutica, devemos observar se há a presença de deformidades e 
encurtamentos musculares, a integridade do tecido tegumentar (verificar a presença de ulcerações da 
pele), o posicionamento do paciente (por exemplo, se mantém os membros inferiores em postura de 
abandono), a presença de contração muscular e a sensibilidade.
Caso exista a hidrocefalia, o fisioterapeuta deverá averiguar se há ou não a presença de sinais que 
indiquem lesão encefálica, tais como persistência de reflexos primitivos e alteração de tônus muscular 
acima do nível da lesão da MMC (por exemplo, hipertonia elástica nos membros superiores).
De forma didática, podemos elaborar o tratamento de acordo com os níveis da MMC e o faremos 
desta forma a seguir.
Nível torácico
•	 Plegia nos membros inferiores – postura em abandono.
•	 Prognóstico de deambulação reservado (ruim).
•	 Maior incidência de deformidades de tronco e encurtamentos musculares.
•	 Objetivos gerais: estimular o desenvolvimento neuropsicomotor (rolar, sentar), prevenir 
deformidades, mostrar o posicionamento adequado, fortalecer a musculatura dos membros 
superiores e tronco, estimular a independência funcional e orientar familiares a respeito de 
ulcerações e risco de fraturas.
•	 Cadeira de rodas adaptada.
Nas figuras a seguir, vemos uma criança com MMC nível torácico, sem deformidades de tronco, com 
bom equilíbrio postural e função dos membros superiores. Nesse caso, a criança é capaz de rolar sozinha 
e manter-se sentada com apoio anterior de um dos membros superiores.
113
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 100 – Criança com MMC torácica com bom controle de tronco
Figura 101 – Criança com MMC nível torácico que consegue rolar de forma independente
Nível lombar alto
•	 Musculatura preservada: flexores e adutores de quadril (podem ter extensores de joelho).
•	 Prognóstico de deambulação comunitária: reservado.
114
Unidade II
•	 Objetivos gerais: estimular o desenvolvimento neuropsicomotor (rolar, sentar, quatro apoios), 
prevenir deformidades, mostrar o posicionamento adequado, fortalecer a musculatura 
preservada, estimular a independência funcional e orientarfamiliares a respeito de ulcerações e 
risco de fraturas.
•	 Treino de ortostatismo (parapodium).
Na MMC nível lombar alto, como o paciente apresenta flexão ativa de quadril, ele pode conseguir 
deslocar-se na postura de gato e adotar a ortostase, apoiando-se, por exemplo, em algum móvel. 
Nesses casos, dois cuidados devem ser tomados: o primeiro é prevenir o risco de ulcerações ao 
deslocar-se na postura de gato, uma vez que o paciente apresenta anestesia; e o segundo, ortostatismo, 
deverá ser realizado com o uso das órteses adequadas, devido ao risco de sobrecarga nos joelhos 
(hiperextensão) e de fraturas.
Nível lombar baixo
•	 Musculatura preservada: extensores e flexores de joelhos, adutores e abdutores de 
quadril, dorsiflexores.
•	 Prognóstico de deambulação comunitária: boa evolução.
•	 Objetivo gerais: estimular o desenvolvimento neuropsicomotor, prevenir deformidades, mostrar o 
posicionamento adequado, fortalecer a musculatura preservada (enfatizar o fortalecimento para 
resistência durante o treino de marcha), estimular a independência funcional e orientar familiares 
a respeito de ulcerações e risco de fraturas.
•	 Treino de ortostatismo (parapodium).
Na MMC nível lombar baixo, devemos enfatizar o treino de marcha com o uso de órteses adequadas, 
uma vez que esses pacientes apresentam, na maioria das vezes, grande chance de terem uma marcha 
comunitária (dentro e fora do domicílio).
Nível sacral
•	 Musculatura preservada: extensores de quadril e flexores plantares (plegia da musculatura intrínseca 
dos pés).
•	 Prognóstico de deambulação comunitária: excelente evolução.
•	 Objetivos gerais: estimular o desenvolvimento neuropsicomotor, treino da marcha e evolução 
adequada – muitas vezes, sem a necessidade de estímulos do fisioterapeuta.
115
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Na figura a seguir, temos o caso de uma criança com MMC nível sacral que consegue passar da 
postura de quatro apoios para a postura ortostática, sem apoio. Isso é possível devido à presença 
da contração ativa dos músculos extensores de quadril.
Figura 102 – MMC nível sacral, presença ativa de extensores de quadril
 Saiba mais
Para informações complementares, sugerimos a leitura dos artigos 
a seguir:
BIZZI, J. W.; MACHADO, A. Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços 
recentes. Jornal Brasileiro de Neurocirurgia, v. 23, n. 2, p. 138-151, 2012. 
Disponível em: https://jbnc.emnuvens.com.br/jbnc/article/view/1161/1045. 
Acesso em: 13 nov. 2020.
FERREIRA, F. R. et al. Independência funcional de crianças de um a 
quatro anos com mielomeningocele. Fisioterapia e Pesquisa, v. 25, n. 2, 
p. 196-201, 2018. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/fp/v25n2/ 
2316-9117-fp-25-02-196.pdf. Acesso em: 13 nov. 2020.
116
Unidade II
Exemplo de aplicação
Imagine a seguinte situação: durante a avaliação de uma criança com diagnóstico de MMC, você 
notou que ela apresenta contração muscular de flexores e adutores de quadril. Além disso, ela apresenta 
um quadro de cifoescoliose irredutível e sem indicação cirúrgica devido a sua gravidade. Como você a 
classificaria e qual seria o seu prognóstico para a marcha?
Trata-se de um MMC nível lombar alto, devido à musculatura preservada. Nesse caso, o prognóstico 
de marcha seria reservado (pouco provável) por causa da deformidade do tronco.
6 SÍNDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
Neste tópico, iremos abordar uma síndrome sobre a qual você muito provavelmente já escutou – e 
também é provável que já tenha conhecido pessoas com essa síndrome.
A síndrome de Down (SD) é a mais frequente das cromossomopatias (alterações genéticas 
cromossômicas) que sobrevivem ao período gestacional. Em aproximadamente 50% dos casos 
de fetos portadores de cromossomopatias ocorre o aborto espontâneo, sendo no mínimo 25% 
certamente portadores de trissomias.
A SD é uma das alterações genéticas cromossômicas mais conhecidas, sendo descrita pela primeira 
vez em 1866 pelo médico britânico John Langdon Down. Inicialmente, a SD foi descrita com o nome 
de Mongolismo ou Idiotia Mongoloide, porque crianças europeias com a síndrome apresentavam traços 
similares aos de crianças de etnia mongólica (povos da Mongólia) e pálpebras inclinadas como os 
asiáticos. Porém, a denominação “mongolismo” ou “mongoloide” tornou-se pejorativa, sendo associada 
ao quadro de declínio cognitivo apresentado em graus variáveis na SD, e, portanto, esse termo não 
é mais utilizado.
Posteriormente, a SD recebeu o nome do médico responsável pela descrição da síndrome. Embora 
tenha sido descrita pela primeira vez em 1866, apenas em 1959 a equipe do Dr. Jérôme Lejeune e da Dra. 
Patrícia Jacobs comprovaram a existência de um cromossomo extra no par 21, formando a trissomia.
A incidência da SD é de aproximadamente um a cada 700 nascidos vivos, com maior percentual em 
mulheres gestantes com idade superior a 35 anos de idade. No Brasil, nasce uma criança com SD a cada 
600 a 800 nascimentos, e a presença da SD é independente de etnia, gênero ou classe social.
117
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 103 – Síndrome de Down
6.1 Formas de anormalidades cromossômicas
A SD é uma condição genética que pode advir de três anormalidades cromossômicas, que são a 
trissomia livre, a translocação e o mosaicismo. Na SD, há um cromossomo extra no par 21, caracterizando 
a trissomia do cromossomo 21.
 Observação
Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as 
manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas. 
São sinais clínicos que se repetem.
A SD ocorre durante a formação fetal devido a um acidente genético. Como citado anteriormente, a 
idade materna é um fator que está ligado ao seu aparecimento, pois uma mulher mais velha possui maior 
probabilidade de gerar uma criança com SD (teoria do ovócito velho). A não disjunção cromossômica 
pode ser decorrente da destruição de fibras cromossômicas ou da deterioração do centrômero.
A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas 
específicas e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é baseado na presença do fenótipo associado ao 
118
Unidade II
cariótipo. Auxiliam também a USG obstétrica (translucência nucal), a coleta de vilosidades coriônicas, a 
amniocentese, a cordoncentese, as técnicas de DNA recombinante e os marcadores no sangue materno.
No exame da USG obstétrica, o médico avalia sinais sugestivos que indiquem a presença da SD, o 
que pode incluir as seguintes alterações: membros curtos (encurtamento femural), pescoço curto e 
largo (translucência transnucal), crânio braquicefálico, ponte nasal baixa, cardiopatia, atresia duodenal 
e espaço aumentado entre o hálux e o segundo dedo.
Figura 104 – Exame de USG obstétrica: aumento do espaço da 
translucência nucal e diminuição do osso nasal
O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um 
indivíduo. No ser humano, o conjunto de cromossomos corresponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, 
sendo 22 pares de cromossomos denominados autossomos e um par de cromossomos sexuais, 
representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No cariótipo, os cromossomos são ordenados por 
ordem decrescente de tamanho.
 Lembrete
Fenótipo é um termo da genética usado para descrever as características 
observáveis de um indivíduo, que resultam da interação dos fatores 
epigenéticos com o genótipo e os fatores ambientais não herdáveis.
Cariótipo é o conjunto de cromossomos de um indivíduo.
119
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
A SD é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que citogeneticamente pode se 
apresentar de três formas:
•	 Trissomia simples ou trissomia livre: causada por não disjunção cromossômica, geralmente de 
origem meiótica, ocorre em 95% dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se pela 
presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47, 
XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino.
•	 Translocação:ocorre entre 3% e 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de 
um dos pais. A trissomia do cromossomo 21, neste caso, é identificada no cariótipo não como um 
cromossomo livre, e sim translocado a outro cromossomo. Mais frequentemente a translocação 
envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14.
•	 Mosaicismo: detecta-se entre 1% e 2% dos casos de SD, é também de ocorrência casual e 
caracteriza-se pela presença de duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra 
trissômica com 47 cromossomos, sendo o cromossomo 21 extra livre. Apenas algumas células do 
corpo têm esse cromossomo extra, então as células normais e as anormais formam um mosaico.
ou
Figura 105 – Cariótipo na SD: trissomia simples do cromossomo 21
120
Unidade II
ou
Figura 106 – Cariótipo na SD: trissomia por translocação do cromossomo 21 aderido ao 14
O RN com SD geralmente tem sua expressão fenotípica muito clássica, possibilitando que um 
profissional habilitado chegue ao diagnóstico com margem de certeza muito elevada, a qual só poderá 
ser fechada de forma adequada após o estudo da cariotipagem do bebê.
O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas palpebrais oblíquas para cima; epicanto 
(prega cutânea no canto interno do olho); sinófris (união das sobrancelhas); base nasal plana (nariz 
em sela); face aplanada; protusão da língua; palato em ogiva; baixa implantação das orelhas; pavilhão 
auricular pequeno; cabelo fino; clinodactilia (quinto dedo da mão curvado); braquidactilia (dedos 
curtos); afastamento entre o primeiro e o segundo dedos dos pés; pé plano; prega simiesca (prega 
palmar única transversa); hipotonia muscular; frouxidão ligamentar; excesso de tecido adiposo na nuca; 
retrognatismo; diástase abdominal e hérnia umbilical. Nem todas essas características precisam estar 
presentes para fazer o diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas 
características não configura o diagnóstico.
A presença de hipotonia muscular e de frouxidão ligamentar influencia diretamente no 
desenvolvimento físico e motor dessas crianças. O indivíduo com SD pode desenvolver alterações 
musculoesqueléticas que interferem na qualidade da força muscular, alterações no padrão de marcha, 
redução da capacidade pulmonar secundária à fraqueza da musculatura respiratória e lentidão 
nas reações posturais (reações de endireitamento, proteção e equilíbrio), prejudicando, assim, seu 
equilíbrio postural.
121
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Figura 107 – Afastamento entre o primeiro e segundo dedos dos pés
Figura 108 – Fissura oblíqua palpebral Figura 109 – Fissura palpebral oblíqua, macroglossia e 
prognatismo mandibular
O termo “crânio braquiocefálico” refere-se ao achatamento da região posterior craniana.
 Saiba mais
Para conhecer outras cromossomopatias, indicamos as leituras dos 
capítulos 21 e 31 do livro a seguir:
MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética baseada em evidências: síndromes e 
heranças. São Paulo: CID, 2000.
122
Unidade II
Figura 110 – Face na SD
Figura 111 – Características da mão: prega palmar única e falanges curtas
Apesar de muitos pacientes com SD apresentarem grande longevidade, a expectativa de vida é 
menor do que quando comparada com a população em geral, e isso ocorre devido a possíveis defeitos 
cardíacos congênitos, leucemia e maior suscetibilidade a infecções.
6.2 Complicações associadas à SD
6.2.1 Instabilidade atlantoaxial
A criança com SD apresenta hipotonia muscular, diminuição da força muscular, frouxidão 
ligamentar e hipermobilidade articular, o que contribui para a alteração do alinhamento no segmento 
atlantoaxial. A instabilidade atlantoaxial é definida como um aumento na mobilidade entre a primeira 
(atlas) e a segunda (áxis) vértebra cervical. Na maioria das vezes, esse quadro é assintomático (em torno 
123
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
de 20% a 30% apresentam o quadro), porém, se houver um risco de ocorrer compressão medular, o 
paciente é a princípio tratado de forma conservadora, e nos casos graves é indicada a intervenção 
cirúrgica (em torno de 2% dos casos).
É necessário que essas crianças que apresentam evidências de instabilidade atlantoaxial sejam 
submetidas ao acompanhamento radiológico periódico antes de serem liberadas para a prática esportiva.
O fisioterapeuta deve atentar-se a esse risco e evitar alguns movimentos bruscos ou atividades 
forçadas de flexão cervical que podem ocasionar a subluxação vertebral. Todos os profissionais da 
saúde devem estar atentos caso a criança apresente sinais que possam indicar a lesão neurológica 
decorrente de compressão medular, o que inclui novos sinais clínicos: dor no pescoço, dificuldade 
para andar, perda de força muscular nos membros, incontinência urinária e fecal.
 Observação
O termo “hipoplasia” refere-se ao hipodesenvolvimento do processo 
odontoide (dente) do áxis (segunda vértebra cervical).
6.2.2 Cardiopatias congênitas
Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) apresentam alta prevalência em crianças com SD. Dados 
aproximados entre 40% e 60% dos casos apresentaram alguma alteração cardíaca congênita.
O achado mais frequente é o defeito do septo atrioventricular (30% até 60% dos casos), seguido do 
defeito do septo ventricular (30% dos casos), da persistência do canal arterial e da tetralogia de Fallot.
Os DCC continuam sendo a principal causa de morbimortalidade no período neonatal devido à 
própria cardiopatia ou a quadros de infecções pulmonares. Vale ressaltar que a criança com SD apresenta 
também alterações no sistema imunológico, o que a torna mais suscetível a infecções.
Nos casos mais severos de DCC, torna-se necessária a intervenção cirúrgica; já as cardiopatias mais 
leves são tratadas de forma conservadora, aumentando, assim, a expectativa de vida desses indivíduos.
6.2.3 Hipotonia muscular
A hipotonia associada com a SD manifesta-se ainda na fase intrauterina e mantém-se após o 
nascimento de uma forma moderada, podendo ser acompanhada de hiporreflexia. Essa hipotonia 
é uma das principais causas das disfunções motoras e, consequentemente, da alteração no controle 
postural das crianças com SD, a qual depende de uma integração contínua entre o sistema 
sensorial e o motor.
A hipotonia muscular faz com que o desenvolvimento inicial seja precário, com a criança demorando 
mais para sorrir, balbuciar, falar, sustentar a cabeça, segurar objetos, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, 
124
Unidade II
andar e correr. Sendo assim, a exploração que a criança faz do meio nos primeiros anos de vida, que vai 
estimular o seu desenvolvimento, torna-se afetada e ineficaz.
A hipotonia muscular, fraqueza muscular e hipoplasia cerebelar são frequentemente relacionadas 
como causa do atraso no desenvolvimento motor para a criança com SD, ou seja, é esperado que a 
criança com SD apresente um atraso do DNPM. Essas crianças irão, na maioria das vezes, adquirir as 
trocas posturais, inclusive a marcha, porém elas encontram maneiras de se adaptar para conseguir 
manter o equilíbrio postural.
Por exemplo, ao assumirem a postura ortostática, as crianças apresentam um aumento na base de 
sustentação (pés mais afastados), facilitando, assim, o equilíbrio postural – o mesmo ocorre quando 
ficam sentadas. De forma geral, apresentam padrões atípicos para o controle postural, a locomoção 
e até mesmo para a manipulação de objetos. O andar, como vimos, é comum nos portadores de SD, 
mas eles o fazem com a base alargada e com maior oscilação do tronco e da cabeça, não conseguindo 
conservar os membros inferiores em extensão completa quando na posição bípede e apresentando um 
considerável grau de flexão em nível de quadris, dos joelhos e do tronco.
A causa da hipotonia não é totalmente esclarecida, mas sabe-se que a criança nasce frequentemente 
com hipoplasia nos lobos frontais e occipitais, redução no lobo temporal em até 50% dos casos, que 
pode ser unilateral ou bilateral. Em alguns, observa-se redução do corpo caloso, da comissura anterior e 
do hipocampo.O cerebelo encontra-se desproporcionalmente menor que o cerebelo de indivíduos não 
sindrômicos. Pesquisas revelam que as destrezas motoras do bebê com SD são deficientes em razão da 
frouxidão ligamentar e da hipotonia muscular.
6.2.4 Frouxidão ligamentar
A frouxidão ligamentar generalizada, secundária à alteração na estrutura do colágeno tipo I, é 
responsável por várias das alterações ortopédicas, como pé plano, instabilidade patelar, instabilidade do 
quadril e instabilidade atlantoaxial.
6.2.5 Demências
Sabemos que a expectativa de vida na SD vem aumentando nos últimos anos, porém os indivíduos 
com essa síndrome são afetados por comorbidades que aceleram seu declínio cognitivo e funcional. 
O indivíduo apresenta envelhecimento precoce e possibilidade aumentada de desenvolver um quadro 
de demência, sendo a mais prevalente a doença de Alzheimer (DA). Há pesquisas que evidenciam uma 
relação genérica entre SD e DA, uma vez que o cromossomo 21 está associado com a deposição excessiva 
e precoce da proteína β-amiloide no encéfalo, a qual está relacionada ao processo neuropatológico 
característico da DA.
Tanto o desenvolvimento neuronal quanto o dos dendritos chegam a atingir uma importante 
redução quanto ao número e ao volume, o que aparentemente sugere uma parada da plasticidade desse 
sistema com degeneração e progressiva formação de placas senis.
125
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
6.2.6 Obesidade
Tem sido demonstrado que a prevalência de sobrepeso e obesidade sofre incremento com o avanço 
da idade em pessoas com SD, tornando-se fundamental a prevenção da obesidade nessa população para 
diminuir o risco de comorbidades. Há uma relação direta entre distúrbios da tireoide e o aumento da 
obesidade na SD.
As causas da obesidade em pessoas com SD ainda não foram totalmente esclarecidas e, 
semelhantemente ao que é observado na população geral, são multifatoriais. Estudos em crianças 
com SD encontraram como fatores determinantes da obesidade os seguintes: hábitos alimentares 
inadequados, ingestão calórica excessiva, menor taxa de metabolismo basal, menor atividade física, 
hipotonia e hipotireoidismo.
6.2.7 Alterações otorrinolaringológicas
Na SD, podem ocorrer obstruções de vias aéreas superiores e alterações do trato respiratório alto 
e baixo. A predisposição à hipoventilação está necessariamente vinculada à hipotonia e a quadros 
de rinorreias crônicas (de caráter infeccioso ou alérgico) e desenvolvimento anômalo craniofacial, 
acarretando obstruções da oronasofaringe.
Pode haver hipertrofia do sistema linfoide, aumento das adenoides e das amígdalas como causa de 
situações produtoras de distúrbios e apneias do sono.
A deficiência auditiva pode ser observada desde o nascimento ou de forma secundária às otites 
médias recorrentes. Podem existir anomalias do pavilhão auricular e conduto auditivo externo menores 
e alterações do nível sensorial auditivo, provocando dificuldade de linguagem, associada também ao 
comprometimento intelectual próprio da SD.
 Observação
No dia 21 de março, comemora-se o dia internacional da pessoa com SD.
Figura 112 – Comemoração do dia mundial da SD: 21/3
126
Unidade II
6.3 Diagnóstico clínico
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais 
características específicas da síndrome forem identificadas, aumenta-se a segurança do diagnóstico.
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de 
exames específicos para sua identificação. São elas: cardiopatia congênita, alterações oftalmológicas, 
auditivas, do sistema digestório, endocrinológicas, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas 
e ortodônticas.
A seguir, conheça os principais sinais clínicos presentes na SD:
•	 Comprometimento intelectual.
•	 Hipotonia muscular.
•	 Fissura palpebral oblíqua.
•	 Crânio braquicefálico.
•	 Mãos largas, dedos curtos.
•	 Clinodactilia do quinto dedo.
•	 Pregas epicânticas.
•	 Defeitos cardíacos.
•	 Microcefalia.
•	 Baixa estatura.
•	 Orelhas de implantação baixa.
•	 Prega única transversa (prega simiesca).
•	 Instabilidade atlantoaxial.
•	 Hipermobilidade articular (frouxidão ligamentar).
Diagnóstico laboratorial
O diagnóstico laboratorial da SD se faz através da análise genética denominada cariótipo (já citado 
anteriormente).
127
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Orientações gerais
Inicialmente, o cuidado com a saúde da criança com SD deve estar focado no apoio e na informação à 
família e no diagnóstico das patologias associadas. Após essa fase inicial, a terapêutica inclui estimulação 
global, imunização, estímulo ao aleitamento materno e manutenção da saúde com acompanhamento 
periódico. Após comunicar o diagnóstico do nascimento de uma criança com SD, o pediatra ou clínico 
geral deve orientar a família e solicitar os exames complementares necessários: cariótipo, ecocardiograma, 
hemograma, TSH (Hormônio Estimulante da Tireoide) e hormônios tireoidianos (T3 e T4).
O cariótipo é o exame solicitado para diagnóstico laboratorial da SD, que deve ser feito no primeiro 
ano de vida ou caso não tenha sido realizado em qualquer tempo. O ecocardiograma é solicitado tendo 
em vista que 50% das crianças apresentam cardiopatias, mesmo sem ausculta de sopros cardíacos. Caso 
o primeiro exame esteja normal, não será necessário repeti-lo. As crianças com cardiopatia devem ser 
acompanhadas por um cardiologista.
O hemograma é solicitado para afastar alterações hematológicas, policitemia, leucemia e desordem 
mieloproliferativa transitória. Deve ser repetido semestralmente nos primeiros dois anos de vida e 
anualmente ao longo da vida da pessoa com SD.
A função tireoidiana (TSH e T4 livre) deve ser avaliada ao nascimento, aos seis meses, aos 12 meses e 
após, anualmente. Existe um risco de 1% de hipotireoidismo congênito e 14% ou mais de hipotireoidismo 
ao longo da vida. Nessa fase inicial de acompanhamento, devem ser afastadas patologias associadas.
São necessárias avaliações de acuidade auditiva e visual aos seis e aos 12 meses e, posteriormente, 
anualmente, afastando erros de refração, catarata congênita, glaucoma, nistagmo e pseudoestenose do 
ducto lacrimal nos exames oftalmológicos.
 Saiba mais
As Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down explicam as 
principais ocorrências e estabelecem um calendário de acompanhamento 
médico, exames e vacinas indicadas para as pessoas com SD. Para 
conhecer melhor, leia:
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com 
síndrome de Down. Brasília: Ministério da Saúde, 2012. Disponível em: 
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_cuidados_sindrome_
down.pdf. Acesso em: 13 nov. 2020.
128
Unidade II
6.4 Objetivos do tratamento da fisioterapia
A estimulação precoce é uma série de exercícios para desenvolver as capacidades da criança, 
de acordo com a fase do desenvolvimento em que ela se encontra. A maior parte dos programas de 
estimulação precoce é dirigida a crianças de 0 a 3 anos. Geralmente, esses programas envolvem atividades 
de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. É importante não fixar idades para a aquisição de 
habilidades, pois há grande variação no desenvolvimento das crianças com SD.
O desenvolvimento global da criança depende muito do ambiente em que ela vive. Ele deve ser 
tranquilo, mas deve fornecer-lhe estímulos variados (brinquedos coloridos, música, conversas). Porém 
não devemos ofertar muitos estímulos ao mesmo tempo; por exemplo, muitos brinquedos, rádio e 
televisão ligados ou outras crianças brincando. O excesso de estímulos pode confundir a criança, que não 
conseguirá concentrar-se em um único estímulo nem perceberá alterações que ocorreram no ambiente.
De forma geral, os principais objetivos da fisioterapia devem englobar:
•	 Estimulação motora para aquisição de controles posturais (controle de cabeça, tronco superior, 
tronco inferior, pelve e membros inferiores).
•	 Estimulação motora para trocas posturais e controleestável dessas trocas (rolar, sentar, engatinhar, 
ajoelhado, semiajoelhado, ortostase e marcha).
•	 Auxílio no desenvolvimento de reações de proteção e equilíbrio (estático e dinâmico).
•	 Utilização de estratégias para aceleração do alcance dos principais marcos motores (sedestação com 
e sem apoio, engatinhar e/ou arrastar-se, ortostatismo com e sem apoio e aquisição de marcha).
•	 Orientação dos pais para auxiliar no alcance das metas fisioterapêuticas em domicílio e orientação 
a eles a respeito da avaliação com o médico cardiologista e do risco de instabilidade atlantoaxial.
 Saiba mais
Para obter mais informações sobre a estimulação precoce na SD, leia:
MOVIMENTO DOWN. Guia de estimulação para crianças com Síndrome 
de Down. Rio de Janeiro, 2015. Disponível em: http://www.movimentodown.
org.br/wp-content/uploads/2015/10/Guia-de-estimulação-PARA-
DOWNLOAD.pdf. Acesso em: 13 nov. 2020.
Sugerimos também o acesso ao site:
http://www.projetodown.org.br/
129
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
 Resumo
A mielomeningocele (MMC) entra no grupo das doenças ocasionadas 
por defeito no fechamento do tubo neural (DFTN), caracterizada pela falta 
de fusão dos arcos vertebrais, com displasia da medula espinhal e de suas 
meninges. Ela ocorre nas primeiras quatro semanas de gestação, e o local 
afetado que apresenta protusão e exposição da medula espinhal recebe o 
nome de placode (bolsa da mielomeningocele).
As características clínicas da MMC são a paralisia flácida (atonia 
muscular, arreflexia, atrofia muscular) e anestésica abaixo do nível da lesão, 
implicando comprometimento neurológico, urológico e ortopédico.
A classificação da MMC é realizada pela determinação do nível 
neurológico da lesão, principal fator para o prognóstico de deambulação do 
paciente, em quatro níveis: torácico, sem movimentação ativa dos membros 
inferiores; lombar alto, com movimentação ativa dos músculos psoas, 
adutores e eventualmente quadríceps; lombar baixo, com movimentação 
ativa dos músculos psoas, adutores, quadríceps, flexores mediais dos 
joelhos e eventualmente tibial anterior e/ou glúteo médio; e sacral, que 
apresenta, além desses músculos funcionais, a função flexora plantar e/ou 
extensora do quadril.
Quanto mais baixo for o nível da lesão medular, mais grupos musculares 
estarão preservados e, portanto, melhor desempenho funcional o 
paciente apresentará.
A intervenção fisioterapêutica deverá iniciar nos primeiros meses 
de vida, e, após uma avaliação criteriosa, será traçado um programa 
terapêutico individualizado e especializado que estimule o desenvolvimento 
motor adequado, auxiliando na prevenção de contraturas e deformidades, 
visando ao fortalecimento da musculatura preservada, à aquisição das 
trocas posturais, às indicações de órteses adequadas e, quando possível, ao 
treino de deambulação.
A SD é uma condição genética que pode advir de três anormalidades 
cromossômicas, que são a trissomia livre, a translocação e o mosaicismo. 
Na SD, há um cromossomo extra no par 21, caracterizando a trissomia 
do cromossomo 21.
A presença de hipotonia muscular e de frouxidão ligamentar influencia 
diretamente no desenvolvimento físico e motor dessas crianças. O indivíduo 
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Unidade II
com SD pode desenvolver alterações musculoesqueléticas que interferem na 
qualidade da força muscular, alterações no padrão de marcha, redução da 
capacidade pulmonar secundária à fraqueza da musculatura respiratória e 
lentidão nas reações posturais, prejudicando, assim, seu equilíbrio postural.
O cuidado com a saúde da criança com SD inicialmente deve estar 
focado no apoio e na informação à família e no diagnóstico das patologias 
associadas. Após essa fase inicial, a terapêutica inclui estimulação global, 
imunização, estímulo ao aleitamento materno e manutenção da saúde 
com acompanhamento periódico.
Os objetivos do tratamento da fisioterapia abrangem a estimulação 
motora para aquisição de controles posturais, das trocas posturais e do 
controle estável dessas trocas, o auxílio no desenvolvimento de reações 
de proteção e equilíbrio, a utilização de estratégias para aceleração do 
alcance dos principais marcos motores e a orientação e participação 
ativa dos cuidadores.
 Exercícios
Questão 1. (Enade 2016) Uma criança com 6 meses de idade, com diagnóstico de mielomeningocele, 
apresentou, ao exame físico, paraparesia dos membros inferiores. A criança não permanece em 
sedestação. Em decúbito dorsal, mantém-se em postura de abandono; em decúbito ventral, apresenta 
capacidade de se posicionar sobre os cotovelos e elevar a cabeça por cerca de 5 segundos; não 
apresenta capacidade de locomoção nessa posição. Verificou-se que a criança é carregada no colo a 
maior parte do tempo ou permanece na cama em decúbito dorsal.
Com base nessa situação, avalie as afirmativas a seguir acerca de orientações a serem dadas pelo 
fisioterapeuta à cuidadora da criança, para o atingimento de objetivos a curto prazo.
I – Quando a criança estiver em decúbito dorsal, deve ser colocada uma fralda em oito nos joelhos, 
para prevenir a rotação externa de quadril e evitar luxação ou subluxação de quadril.
II – Deve ser utilizado HKAFO (órtese quadril-joelho-tornozelo-pé) para colocar a criança em 
bipedestação e, assim, evitar a desmineralização óssea.
III – A criança deve ser estimulada a acompanhar objetos com a cabeça, quando em decúbito ventral, 
para desenvolver o controle da cervical e da cintura escapular.
IV – A criança deve ser estimulada a ficar sentada sem apoio, a pegar objetos acima da cabeça e a 
engatinhar, para ganho de controle de tronco.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
É correto o que se afirma em:
A) II, apenas.
B) I e III, apenas.
C) II e IV, apenas.
D) I, III e IV, apenas.
E) I, II, III e IV.
Resposta correta: alternativa B.
Análise das afirmativas
I – Afirmativa correta.
Justificativa: a criança com mielomeningocele nível torácico apresenta paralisia flácida, o que 
resulta na posição de abandono dos membros inferiores, que ficam rodados externamente quando 
ela é posicionada em decúbito dorsal. Se essa posição não for corrigida, a criança desenvolve uma 
deformidade em rotação externa de quadril e semiflexão dos joelhos, o que impossibilita a marcha. 
A postura de abandono pode ser evitada se os membros forem enfaixados em oito com um lençol ou 
fralda. O enfaixamento em oito é feito com rotações de subida e descida alternadas, nas quais cada volta 
se cruza, formando um oito, de maneira a limitar a rotação dos membros inferiores.
II – Afirmativa incorreta.
Justificativa: a estimulação da bipedestação pelo uso da HKAFO de fato evita a desmineralização 
óssea nos pacientes com mielomeningocele nível torácico. No entanto, o enunciado afirma que a 
criança tem apenas 6 meses de idade e não apresenta controle do tronco e do pescoço, fatores que 
contraindicam o uso da órtese. Nesse caso, as descargas de peso nos membros inferiores podem ser 
simuladas, por exemplo, pela realização de posturas sobre quatro apoios.
III – Afirmativa correta.
Justificativa: manter a criança em prona (decúbito ventral) e movimentar um objeto à sua frente 
faz com que a criança tente acompanhar o objeto com a cabeça, o que estimula a extensão da cervical 
contra a gravidade. A cintura escapular também é exercitada, principalmente se a criança tenta pegar o 
objeto, situação que favorece a transferência do peso do corpo de um membro para o outro.
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Unidade II
IV – Afirmativa incorreta.
Justificativa: de fato, a postura sentada favorece o controle do tronco. No entanto, essa postura 
deve ser realizada com apoio, devido à idade e ao tônus muscular da criança. Como complemento, 
deve-se também estimular o movimento de rolar, que promove o fortalecimento da musculatura 
abdominal e o incremento do controle de tronco. O engatinhar e a postura sentada sem apoio só 
devem ser estimulados mais tardiamente, quando a criança assumir a postura de quatro apoios de 
forma independente.
Questão 2. A síndrome de Down é uma condiçãogenética em que o portador apresenta trissomia do 
cromossomo 21. A hipotonia muscular e a frouxidão ligamentar, que são características dessa síndrome, 
influenciam o desenvolvimento físico e motor da criança. Portanto, é correto afirmar que:
A) O tratamento fisioterápico deve acontecer preferencialmente no período de 0 a 3 anos de idade, 
e os exercícios devem ser adequados à fase do desenvolvimento em que a criança se encontra.
B) Durante a fisioterapia, é importante não fixar idades e não adotar estratégias para acelerar a 
aquisição dos principais marcos motores (sentar, engatinhar, permanecer em pé, andar), uma vez 
que existe grande variação na velocidade de obtenção dessas habilidades.
C) A estimulação motora para a aquisição de controles e trocas posturais não é uma prioridade, pois, 
até os três anos de idade, a hipotonia muscular prevalece.
D) As reações de proteção e de equilíbrio dinâmico devem ser estimuladas em detrimento das 
reações estáticas, pois as últimas não estão significativamente alteradas nas crianças com 
síndrome de Down.
E) Por se tratar de uma condição genética, as consequências da frouxidão ligamentar (pé plano, 
instabilidade patelar, instabilidade do quadril e instabilidade atlantoaxial) não podem ser tratadas 
com fisioterapia.
Resposta correta: alternativa A.
Análise da questão
A estimulação precoce da criança com síndrome de Down consiste numa série de exercícios que 
visam ao desenvolvimento motor da criança, de acordo com a fase do desenvolvimento em que ela se 
encontra. A maior parte dos programas de estimulação precoce são dirigidos a crianças de 0 a 3 anos 
e, geralmente, envolvem não só atividades de fisioterapia, mas também de fonoaudiologia e de terapia 
ocupacional. É importante não fixar idades para a aquisição das habilidades, pois há grande variação no 
desenvolvimento das crianças com síndrome de Down.
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FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
Os principais objetivos da fisioterapia aplicada às crianças com síndrome de Down são os 
que seguem:
• Estimulação motora para a aquisição de controles posturais (controle de cabeça, tronco superior, 
tronco inferior, pelve e membros inferiores).
• Estimulação motora para trocas posturais e controle estável dessas trocas (rolar, sentar, engatinhar, 
ficar ajoelhado ou semiajoelhado, marchar etc.).
• Auxílio no desenvolvimento de reações de proteção e de equilíbrio (estático e dinâmico).
• Utilização de estratégias para aceleração do alcance dos principais marcos motores (sedestação com 
e sem apoio, engatinhar e/ou arrastar-se, ortostatismo com e sem apoio e aquisição de marcha).
• Orientação dos pais.