BIOLOGIA AULA 90

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No homem não podem ser realizados experimentos de genética da mesma maneira que com as 
ervilhas, com as moscas ou com o gado. O cruzamento e a reprodução no homem são questões 
intimamente pessoais e não podem ser direcionadas pela conveniência dos geneticistas. Contudo, 
isto não significa que o homem seja um material desfavorável para os estudos de genética.
O conteúdo das observações sobre os caracteres (fenótipos) humanos registrados na literatura 
médica, antropológica e biológica é enorme e aumenta rapidamente. Naturalmente, a herança no 
homem é mais interessante para a maior parte das pessoas do que em qualquer outra espécie e as 
diferenças entre os seres humanos sempre atraíram a atenção e a curiosidade.
Contudo, os métodos de estudo da herança humana devem ser necessariamente diferentes dos 
aplicados nos outros casos. Um destes métodos consiste em montar e interpretar árvores 
genealógicas, genealogias ou heredogramas (pedigrees, em inglês).
Nas árvores genealógicas convencionou-se:
simbolizar as fêmeas por círculos e os machos por quadrados.
os símbolos dos pais são unidos por uma "linha horizontal" e os símbolos de seus filhos são 
colocados abaixo de uma linha horizontal, unida à linha do casal por um curto traço vertical.
é sempre conveniente numerar as gerações por algarismos romanos e os indivíduos por 
algarismos arábicos.
as características de cada indivíduo podem ser reconhecidas por símbolos negros ou 
brancos.
A herança do albinismo
O albinismo, ausência completa ou quase completa do pigmento melanina na pele, no cabelo e na 
íris (olhos), é um caráter que se encontra com frequência em muitas espécies de mamíferos. Pode 
comportar-se como um caráter mendeliano simples e recessivo, em relação à pigmentação normal.
No homem existem indivíduos albinos, com baixa frequência, em muitas "raças" diferentes. Na 
população inglesa, por exemplo, aproxima-se da média de um indivíduo para cada 20.000 
nascimentos. Nestes albinos a pele apresenta cor branca e pálida, com tonalidade avermelhada 
devida aos vasos sanguíneos na superfície interna da pele. Nas pessoas normais para a 
pigmentação (não albinas), essa cor rosada é mascarada pela melanina escura. A íris nos olhos dos 
albinos é avermelhada pela mesma razão: a coloração sanguínea não está mascarada pela 
pigmentação da íris. O cabelo apresenta cor amarela pálida, por carecer da granulação escura de 
melanina, presente nos cabelos pigmentados. Os albinos são sensíveis à luz brilhante sua pele, 
exposta ao sol, se queima com facilidade.
No heredograma a seguir, os indivíduos representados em negro apresentam albinismo, enquanto os 
demais possuem pigmentação normal.
                                                                                   
      **HEREDOGRAMA - GENÓTIPOS HUMANOS**
tipos de gametas ½ A ½ a
½ A ¼ AA ¼ Aa
½ a ¼ Aa ¼ aa
Interpretação do heredograma em duas etapas:
Qual dos dois caracteres, normalidade ou albinismo, é condicionado por um gene dominante? 
Como chegar a essa conclusão?
Busca-se no heredograma um casal que tenha fenótipo normal (não albino), mas com filho(a) 
albino(a). Vemos que o casal II - 7 x II - 8, normalmente pigmentado, tem a filha 11 com albinismo. 
Entendemos, então, que o gene para albinismo deve ser o recessivo (a), em relação ao gene 
dominante para a pigmentação normal (A). Conclui-se dessa forma, pelo fato de os pais serem 
normalmente pigmentados - heterozigotos Aa - e poderem passar, cada um deles, o gene recessivo a 
para a sua descendência.
Mendelianamente, podemos prever essa probabilidade de transmissão do albinismo:
Casal 7 (Aa) x 8 (Aa)
Formação de gametas e previsão estatística da descendência:
A tabela está demonstrando que a probabilidade de a filha 11 ser albina (aa) é de 25% ou ¼, isto é, a 
probabilidade de o gene a paterno encontrar-se com o gene a materno é ½ x ½.
Como determinar todos os genótipos possíveis para os indivíduos do pedigree?
Inicia-se indicando os genótipos dos indivíduos recessivos, ou albinos (aa): 1, 3 e 11. A seguir, 
colocamos um gene A para todos os indivíduos normais (não albinos), visto que apresentam o caráter 
dominante. Só não será possível ter certeza dos genótipos, nos indivíduos 1, 4, 12 e 13, porque no 
heredograma faltam dados para sabermos se são homozigotos ou heterozigotos:
Falta de sensibilidade gustativa ao PTC
Dois químicos que trabalharam com a substância feniltiocarbamida (PTC) descobriram por acaso 
que esta substância tinha sabor intensamente amargo para alguns, enquanto outros eram insensíveis 
a esse sabor.
Através dos experimentos, Snyder, Blakeslee e outros comprovaram que na população branca 
americana, aproximadamente 70% das pessoas examinadas eram sensíveis, enquanto os outros 
30% mostravam-se insensíveis ao PTC.
Observe a genealogia a seguir, onde os indivíduos em escuro são insensíveis ao PTC e os claros 
apresentam sensibilidade:
Qual é o gene recessivo? Que indivíduos permitiram concluir isso?
O gene recessivo é o da insensibilidade ao PTC (i). Chega-se a essa conclusão através do casal 3 x 
4, sensível, porém com a filha 8 insensível (ii). Então, o casal deve ser heterozigoto (Ii ).
A mesma interpretação se aplica ao casal 6 x 7 e sua filha 12.
Indique, o mais completo possível, os genótipos dos indivíduos do heredograma. Para quais deles 
não é possível indicar os genótipos com exatidão?
Por falta de dados, não é possível indicar com exatidão, para os indivíduos 1, 9, 10, 11, 13, 14, 15 e 
16.
Caso o indivíduo 11 venha a se casar com mulher insensível ao PTC, poderia o casal ter filhos com a 
mesma característica? De que fatores isso dependeria?
Poderiam ter filhos insensíveis ao PTC (ii), desde que o casal fosse heterozigoto Ii.