GRUPOS SANGUÍNEOS E HEMOGLOBINOPATIAS

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GRUPOS SANGUÍNEOS E HEMOGLOBINOPATIAS
Composição do sangue:
Plasma
Água
Íons: sódio, potássio, cálcio, magnésio, cloro e bicarbonato
Proteínas: albumina, fibrinogênio e imunoglobulinas
Substâncias transportadas: nutrientes (glicose, aminoácidos, lipídeos, vitaminas, etc.), resíduos (amônia, uréia), gases respiratórios (gás carbônico, gás oxigênio), hormônios, etc.
Células
Hemácias (células vermelhas) – possuem na sua superfície alguns antígenos, que são substâncias que determinam a formação de anticorpos, chamados de aglutinogênios.
Leucócitos
Plaquetas
Eritrócitos
ANTÍGENOS: Substâncias estranhas (proteínas, polissacarídeos e microorganismos); determinam a formação de anticorpos e nas hemácias são denominados aglutinogênios.
ANTICORPOS: Proteínas (gamaglobulinas) produzidas por linfócitos e plasmócitos e tem função de reconhecer e inativar o antígeno (reação antígenos/anticorpo); dissolvidos no plasma são denominadas aglutininas.
Antígenos: A e B
Anticorpos: Anti-A e Anti-B
Antígenos do sistema ABO
Antígeno A: sangue tipo A – o indivíduo em que tem sangue A, pode ser heterozigoto (Iai) ou pode ser homozigoto (IaIa)
Antígeno B: sangue tipo B – pode ser homozigoto (IbIb) ou heterozigoto (Ibi)
Antígeno A e B: sangue tipo AB - indivíduo IaIb
Sem antígenos: sangue tipo O – indivíduo com genótipos ii
Existe entre esses diferentes genótipos da determinação do tipo sanguíneo uma relação de dominância, de modo que o estudo do sistema de determinação ABO corresponde à um evento de alelia múltipla, ou seja, os alelos que determinam o sangue são alelos múltiplos. 
Alelos múltiplos são aqueles que ocupam o mesmo locus.
Os alelos A e B são co-dominantes, dominam juntos, e o alelo O é recessivo. 
Sistema Rh
Sangue humano (Rh+) + anti-Rh aglutinação (RR ou Rr)
Sangue humano (Rh-) - anti-Rh não aglutina (rr)
Rh+ só doa para Rh+
Rh- doa para Rh+ e Rh-
Doador universal O-
Receptor universal AB+
HEMOGLOBINOPATIAS
Doença da hemoglobina
Dificuldade no transporte de oxigênio e anemia
A hemoglobina é um tetrâmero globular que possui um grupo prostético (heme) e uma cadeia polipeptídica (globina). Possui ainda duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
São dois tipos:
Variante estrutural: anemia falciforme, existe uma alteração na globina sem alterar a taxa de síntese. Produz a mesma quantidade de cadeias alfa e beta.
Talassemias: alteração e desequilíbrio na quantidade de cadeias alfa e beta.
ANEMIA FALCIFORME
Doença recessiva
Substituição GLU por VAL
Hemoglobina normal: HbA
Hemoglobina variante: HbS
Tem dificuldade de passar nos vasos porque não tem flexibilidade (não se comprimem nos capilares), podendo causar obstrução do fluxo sanguíneo. Elas ainda podem sofrer lise (quebra).
Diminuição na tensão de oxigênio: HbS agregam-se em polímeros que distorcem o eritrócito (insolubilidade).
Indivíduo traço falcêmico: HbA/HbS possui células normais e células falciformes; possui maior vantagem seletiva que os homozigotos normais (HbAA); são resistentes à malária.
TALASSEMIA
Redução ou ausência de uma das cadeias (alfa ou beta)
A cadeia que está em excesso precipita dentro das células e isso causa lesão da membrana e lise (quebra) nas hemácias culminando emanemia.
Dois tipos: 
Alfa-talassemias = redução ou ausência da cadeia alfa, excesso de beta.
Beta-talassemias = redução ou ausência da cadeia beta, excesso de alfa.
ALFA-TALASSEMIA
Distúrbio genético que causa deleção na produção de alfa-globina que afeta a formação das Hb fetal e adulta.
Redução de cadeia alfa: 1 a 3 mutações talassemia alfa+
Ausência de cadeias alfa: 4 mutações talassemia alfa0
Portador silencioso: deleção em um gene
Traço talassêmico: hemoglobina normal ou ligeiramente reduzida; deleção em dois genes anemia leve
Anemia hemolítica: deleção em três genes – ausência de cadeias alfa: cadeia beta em excesso forma tetrâmeros, diminuindo o transporte de oxigênio e precipitando nas hemácias. – causa alterações ósseas e esplenomegalia.
Forma major: deleção em quatro genes alfa0 100% cadeias beta precipitam – causam hidropsia fetal.
BETA-TALASSEMIA
 Produção reduzida ou ausente de beta-globina. Cadeia alfa em excesso precipita causando damos às hemácias; a síntese de cadeia beta ocorre após o nascimento.
Ausência de cadeia beta talassemia beta0
Redução de cadeia beta talassemia beta+
Dois tipos:
Talassemia major: homozigotos beta0 ausência total de cadeias beta
Anemia intensa antes dos dois anos; atraso do crescimento; icterícia e hematoesplenomegalia.
Talassemia menor: heterozigotos beta+ reduz cadeias beta
Portadores de um alelo mutante; geralmente assintomáticos – anemia leve