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Exercícios 2ª Lei de Mendel e Interação Gênica - Enfermagem 2019
A idiotia amaurótica infantil (doença de Tay Sachs) é uma anomalia hereditária recessiva que causa morte nos primeiros anos de vida (ii) o genótipo I_ é normal. O genótipo recessivo de outro lócus (jj) resulta em morte antes de a criança alcançar a idade de 18 anos, devido à condição chamada de idiotia amaurótica juvenil, o genótipo J_ é normal. Em um cruzamento entre indivíduos IiJj qual seria a freqüência de indivíduos normais para as duas condições?
A galactosemia (concentração sérica elevada de galactose) é causada pela falta da enzima galactose 1-fosfatouridiltransferase, uma das enzimas necessárias para a metabolização da galactose, podendo causar um sério problema nutricional, porém não letal. Este distúrbio é causado por um gene de manifestação recessiva. Em outro par de cromossomos encontramos um gene recessivo que expressa a condição anormal de uma enzima do metabolismo de degradação de proteínas, levando a pessoa a uma doença crônica nutricional, porém não letal. Um rapaz com deficiência nutricional apenas de carboidrato, casa-se com uma garota com deficiência nutricional apenas de proteínas. Sabe-se que o casal quanto as suas condições de normalidade são heterozigotos. Pergunta-se: a) Quais as chances de uma criança nascida deste casamento ser normal para ambas as condições? b) Quais as chances de uma criança possuir apenas uma das deficiências?
A audição normal depende da presença de pelo menos um dominante de dois pares de genes: D e E, que se segregam independentemente. Caso você examine a prole de um grande número de casamentos em que ambos os cônjuges são duplos heterozigotos, que proporção fenotípica podemos encontrar?
No homem, tanto a condição homozigota para o gene a quanto a homozigota ou heterozigota para o gene B resultam em retinite pigmentosa, uma forma de cegueira. (a) Uma mulher cega cujos pais eram ambos normais se casa com um homem de genótipo AaBb. Qual é a proporção esperada de crianças cegas? (b) seria possível um casamento entre cegos gerar uma criança normal? Justifique.

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