mutação cromossomos

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Mutações 
Cromossómicas 
Estruturais
Pedro Diniz nº16
Pedro Henriques nº17 
Sara Simões nº27 
Mateus Silva nº34
O que é uma mutação cromossómica? 
Uma mutação cromossómica é qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura 
dos cromossomas de uma célula.
As mutações cromossómicas podem ser classificadas como mutações:
● Numéricas, em que há alteração no número de cromossomas da célula. 
● Estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomas 
da célula.
Mutações Estruturais
As mutações cromossómicas podem estar presentes tanto em condições homozigóticas e em 
heterozigóticas.
Trata-se de uma mutação cromossómica em homozigotia quando o indivíduo apresenta 
ambos os membros de um par de cromossomas com uma mutação. Trata-se de uma 
mutação cromossómica em heterozigotia quando apenas um dos cromossomas do par de 
homólogos apresenta a mutação.
Mutações Estruturais
Elas são provenientes de fragmentos cromossómicos seguidas da perda de pedaços em 
locais diferentes da original.
Esse tipo de mutações podem ser classificados por deleção (quando o cromossoma é 
desprovido de uma parte), duplicação (quando ocorre repetição de um pedaço do 
cromossoma), inversão (quando o cromossoma tem uma porção invertida), e translocação 
(quando um cromossoma apresenta uma parte proveniente de outro cromossoma).
 
Exemplos de Mutações Estruturais
Cromossoma 2 humano
Este cromossoma é amplamente aceite como resultado de uma fusão telómero-telómero 
entre dois cromossomas ancestrais.
As evidências para esta afirmação são:
● A correspondência do cromossoma 2 com dois cromossomas de símios.
● A presença de um centrómero vestigial.
● A presença de telómeros vestigiais.
Exemplos de Mutações Estruturais
Síndrome Cri-Du-Chat
Este síndrome recebe o seu nome pelo facto dos seus portadores possuírem um choro 
semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do 
braço curto do cromossoma 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso 
é também chamada de síndrome 5p-. 
Exemplos de Mutações Estruturais
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
É uma anomalia genética que se caracteriza por um grupo de manifestações comprometendo 
o desenvolvimento e crescimento. A doença afeta a qualidade de vida do paciente e pode ser 
uma ameaça para ele, levando à morte nos primeiros anos. 
Exemplos de Mutações Estruturais
Síndrome de Charcot-Marie–Tooth
Resultante da duplicação de um pequeno fragmento na cromátide pequena do cromossoma 
17, causa perda de sensibilidade nas mãos e nos pés do paciente. A exemplo do que ocorre 
com a deficiência, na duplicação há mudança do número de genes no cromossoma alterado.
Exemplos de Mutações Estruturais
Síndrome do cromossoma X frágil
Uma ruptura localizada no braço comprido do cromossoma X e transmite-se à descendência 
por um mecanismo de hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X: por isso, a doença 
incide especialmente nos homens e as mulheres raramente são afetadas, embora possam ser 
portadoras do defeito e transmiti-lo aos seus filhos. Calcula-se que apresente a anomalia um 
em cada 1 500 homens, enquanto que uma em cada 1 000 mulheres é portadora.
Bibliografia
● https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_2_(humano)
● https://www.infoescola.com/genetica/mutacoes-cromossomicas/
● https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturai
s/
● http://www.ebah.pt/content/ABAAAAzegAH/alteracoes-cromossomicas-estruturais