Genodermatoses: Doenças Genéticas de Pele

Prévia do material em texto

Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
GENODERMATOSES 
 
Xeroderma Pigmentoso - AR 
 
Não devem se expor a luz solar. 
 
 
 
 
 
Quanto tomam sol, possuem tendência a câncer de pele. 
 
São várias mutações, tem que fazer sequenciamento 
genético. A doença não tem FISH (exame). Cariótipo não 
adianta. Alguns genes possuem predisposição para câncer 
do que outros. Para todos eles, é reparo do DNA. 
 
A lesão também pode levar a cegueira. 
 
EPIDERMÓLISE BOLHOSA (A.R e A.D) 
 
Como diferenciar as 2 formas? Genealogia juntamente com 
a família. 
 
Qualquer movimento de fricção, formava-se uma bolha. Ela 
estourava e infectava. No corpo inteiro. 
 
Paciente deve ser tratado como grande queimado. 
 
A dificuldade é tratar as bolhas internas. 
 
A doença é ao acaso. Ou seja, nem sempre os pais terão 
filhos assim. Muitas vezes os pais são primos. 
 
E aí surge a pergunta: E SE EU SEPARAR? 
 
Deve-se ter cuidado na hora de informar, pois caso 
contrário, você estará induzindo a família a se separar. Ter 
bom senso e humanização. Ser delicado e escolher as 
palavras. 
 
 
 
 
 
Faz diagnóstico na área primária e manda para a terciária. 
OBRIGATORIAMENTE DERMATOLOGISTA. Não trata sem. 
 
Dominante: mais fraca. Afeta só pele. 
 
 
 
Enquanto for doença genética. Não tem alta. 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
NEUROFIBROMATOSE (A.D) 
 
§ Manchas de café pelo corpo (no mínimo 6) 
§ Nódulo de Lisch (a partir de 6 anos) 
§ Neurofibroma 
 
 
 
Piora muito com a gravidez (neurofibroma). Se tirar, pode 
até sumir, mas o paciente fica cheio de cicatrizes. 
 
 
 
Neurofibroma plexiforme: 
 
 
 
 
 
Nódulo de Lisch: 
 
 
 
 
 
Predispões a câncer (SN) à gene supressor de tumor. 
 
DIAGNÓSTICO: clínico. 
 
Para que serve o DNA? Quando a mãe engravidar de 
novo, faz-se o diagnóstico intra-útero. 
 
Exame oftálmico: fundo de olho. 
 
DISPLASIA ECTODERMICA 
HIPOHIDROTICA 
 
Paciente sempre alega o desejo de ter dentes. 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
Costumam ter pele ressecada. Poucas glândulas 
sudoríparas (não suam). Se o paciente não sua, ele terá 
febre, pois as glândulas funcionam também como 
termorreguladoras. 
 
Ligado ao X, predomínio por homem. A mãe é portadora. 
 
A mãe tem características sim. Dente de leite que não caiu, 
sobrancelha quase inexistente. São sintomas leves! 
 
 
 
 
 
 
 
Se reproduzem sim. Se for filho homem, passa o Y, ou seja, 
não será afetado. Se for mulheres, passa o X, ou seja, será 
afetada. 
 
Faz o cariótipo: procura-se alteração se tem os dois X ou 
só um X. 
 
 
 
 
INCONTINÊNCIA PIGMENTAR 
 
Paciente tem alterações lineares escuras e claras. Não é 
estria! Predomínio em mulheres. Ligado ao X. 
 
Bebê chega com lesões altas, em grande parte do corpo. 
Com a idade, fica linear. 
 
 
 
 
 
Pode ter convulsão e deficiência intelectual com frequência 
grande. 
 
S. CHEDIAK-HIGASHI (A.R) 
 
Problema de pele. Nas sobras é esbranquiçado. 
 
“Cabelo dourado” 
 
Tratamento: transplante de medula. 
Evolui com: hepatomegalia e deficiência imunológica. 
 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
S. GOLTZ 
 
Malformações de dedos e alteração ocular. 
 
 
 
 
 
 
 
S. PEUTZ JEGHERS (A.D) 
 
Exame tem que ser completo. Diagnóstico dado por 
pintinhas na boca. 
 
Dá predisposição ao sangramento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
S. Klippel Trenaunay Weber 
 
Vermelhidão da pele em alguns pontos. Onde está vermelho 
é hemangioma de pele. 
 
 
 
 
 
 
 
FETO ALERQUIM (A.R) 
 
Placas de pele que saem e na saída, levam pedaços e os 
pacientes ficam mutilados. 
 
Eversão dos olhos. Se tiver cuidado bem da córnea, não 
tem cegueira. 
 
Hiperqueratinização da pele. 
 
Utiliza-se bepantol para ajudar. 
 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
 
 
PORFIRIA CUTÂNEA 
 
Cor do dente alterada devido a porfiria. Sobrancelha grossa 
(face mais grosseira) e as extremidades ficam com lesões 
que chegam a ser purulentas (por conta do sol). Não tem 
retardo mental. 
 
Precisa deixar de tomar sol. 
 
 
 
 
 
Existem porfirias que quando a pessoa vai sol, ela sente 
como uma queimadura. É uma sensação. Muitas vezes 
gritam. Terapia medicamentosa (que não tem no Brasil rs). 
 
CUTIS LAXA 
 
Sobra de pele. Pode ter doença com fenda labioleropino. 
 
 
 
Rim e Pulmão podem ser afetados. 
 
SÍNDROME DE BLOOM 
 
Predisposição à câncer. 
 
§ Pacientes com fotoreação ao sol 
§ Microcefalia 
§ Tendência a ter deficiência de imunidade 
§ Linfoma e leucemia 
§ Pele bem avermelhada 
§ São pacientes pequenos 
§ Alguns tem deficiência intelectual (mas não muito 
importante) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
ALBINISMO (A.R) 
 
Várias formas de albinismo. Erro inato do metabolismo. Não 
precisa do DNA para diagnóstico. Alteração de melanina. 
Proteger a pele e os olhos. 
 
 
 
Crianças muitas vezes inteligentes. Morbidade pequena. 
Geralmente ficam cegos. 
 
SÍNDROME EEC 
 
Ectodactilia. As vezes tem fenda palatina. 
 
 
 
 
 
 
D. FEBRY (A.R) 
 
§ Pontinhos que são lesão de pele 
§ Erro inato de metabolismos 
§ Ligado ao X 
§ Predominante em homens 
§ As mulheres têm expectativa menor que a população 
porque se o acometimento for no coração, ela pode 
enfartar cedo. 
§ Lesões de pele: angioceratomas. 
 
Sente dor. Tem muita diarreia. 
 
Predisposição a ter AVC. 
 
Genealogia: tio com infarto precoce, fulano com tal coisa 
etc. 
 
 
 
 
 
 
ESCLEROSE TUBEROSA (A.D) 
 
Calcificações intracranianas. Que podem ser a causa da 
convulsão dos pacientes. Opera e tira calcificação. 
 
Predisposição à câncer. 
 
Tubérculos na face. Mas nem todos possuem. 
 
Podem ter alterações em rim (processos expansivos) e 
miossarcoma. 
 
Paciente pode ter quadro clínico completo ou leve. 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
S. MAFFUCCI 
 
Hemangioma. Se mexer em hemangioma, há muita chance 
de hemorragia. 
Lesões ósseas que eram tumores: osteosarcoma. 
 
 
 
 
 
PROGERIA 
 
Raro. 
Envelhecimento precoce. 
Tem dislipidemia. 
 
 
 
 
 
S. DO NEVO GIGANTE 
 
Lesão com pelo e escurecida. Nevo gigante. É uma doença 
de predisposição à câncer. 
 
 
 
Fernando Tabosa – Medicina - Genética 
 
AS MAIS IMPORTANTES 
 
§ Neurofibromatose; 
§ Esclerose Tuberosa.