Erros Hereditários e Doenças Genéticas

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE PAULISTA
Alexia Yukari Oshiro – RA: N3949F9
Beatriz Faria Maciel – RA: D876IB4
Bianca França Alves – RA: N454440
Maria Caroline Gomes Vitor – RA: D9131A4
Micaela dos Santos Dezes – RA: N4034F1
GENÉTICA HUMANA
SÃO PAULO
2019
Alexia Yukari Oshiro – RA: N3949F9
Beatriz Faria Maciel – RA: D876IB4
Bianca França Alves – RA: N454440
Maria Caroline Gomes Vitor – RA: D9131A4
Micaela dos Santos Dezes – RA: N4034F1
GENÉTICA HUMANA
Trabalho apresentado à disciplina de Genética Humana como parte da avaliação do 1º bimestre, do 2° semestre do ano de 2019, do curso de Psicologia da UNIP, Campus Paraíso, Turno noturno.
Professora: Márcia.
São Paulo/SP
2019
INTRODUÇÃO
A Genética é um ramo da Biologia que faz estudos sobre a hereditariedade e todas as suas variações. Essa ciência está dividida em algumas áreas específicas, que são definidas de acordo com os objetivos a serem atingidos.
Os estudos sobre a Genética vêm se tornado indispensáveis em toda a investigação científica, passando assim a ser objeto central dentro biologia e também na medicina. De uma maneira simples, esse estudo surge como uma transferência de informações que estão em níveis diferentes. Assim sendo, a sua compreensão, e seu estudos serem essenciais. De fato, as questões na genética tendem a emergir diariamente nas nossas vidas e nenhuma pessoa fica indiferente às suas descobertas.
As descobertas acerca da genética têm afetado radicalmente a forma como o homem vê o mundo, e também a forma como nós vemos em relação a outros organismos.
Através do estudo da genética humana é possível identificarmos, tratarmos e, em determinados casos encontrar a cura de algumas doenças. Vemos que a maioria das doenças consideradas genéticas, possuem extrema complexidade pelo fato de não haver ainda uma “prevenção concreta” para elas, pois já estão no gene.
Porém, mesmo diante de doenças determinadas pelo gene, hoje, devido aos avanços da ciência, atualmente existem vários meios de tratamento e um melhor direcionamento ao portador da doença e a sua família, sobre como devem lidar com esta situação.
Por fim, neste trabalho iremos tratar sobre os temas acima, juntamente com os estudos acerca da Biologia celular, e suas divisões.
1. ERROS HEREDITÁRIOS DO ORGANISMO
1.1. LIPÍDEOS
1.1.1. DOENÇA DE GAUCHER
É um distúrbio caracterizado pelo acúmulo elevado de glicocerebrosidios nas células reticuloendoteliais, o acúmulo desta substância nas células causa inchaço em alguns órgãos, em especial o fígado e o baço.
O sintoma padrão é associados ao retardo mental, encontramos problemas de comportamento, convulsões e outros, sendo geralmente fatal na adolescência ou no início da vida adulta.
Clinicamente, costuma ser divido em 3 tipos: tipo 1, que é uma forma não-neuropática e a mais comum, ou forma ‘’ adulta’’; o tipo 2, ou foram neuropática que em geral se manifesta nascimento e os primeiros 18 meses, com graves anomalias neurológicas, sendo em geral fatal aos três anos , ou forma ‘’juvenil’’ que pode ter inicio em qualquer fase da infância e combina sinais da forma crônica, como hepatosplenomegalia e lesões ósseas, com uma disfunção neurológica lentamente progressiva . 
Nos três tipos é possível detectar os portadores e fazer o diagnóstico pré-natal.
1.1.2. DOENÇA DE NIEMANN-PICK
É causada por um grande acumulo de esfingomielina, com quatro formas clinicas, mas a atividade enzimática deficiente só foi encontrada em duas, a manifestação começa bem cedo na infância, com falta de crescimento e hepatomegalia, a deterioração psicomotora é grande deixando a criança devastada por volta de um ano, Em geral, as crianças morrem até os quatro anos. 
Tipo II, ou forma crônica, não tem alterações neurológicas, sendo compatível com uma vida mais prolongada. Hepatoesplenomegalia é tido como uma variante alélica do tipo I.
Tipo III e IV são clinicamente semelhantes, havendo hepatoesplenomegalia e manifestações neurológicas, como distúrbios de locomoção e deterioração intelectual. O diagnostico pré-natal é possível no tipo III.
O condicionamento genético desta doença é autossômico recessivo, e a enzima envolvida é a esfingomielinase.
Não existe tratamento para esta doença.
1.1.3. DOENÇA DE TAY-SACHS
A doença de tay-sachs ou gangliosidoses Gm2 tipo I, é frequentemente descrita em judeus do leste da Europa. Esta doença em geral se manifesta por volta dos seis meses de idade e leva à morte em cinco anos, também foi descrita em quase todos os grupos raciais.
A partir do momento que nasce parece normal, mas, aos seis meses, a apatia, hipotomia e o retardo psicomotor tornam-se evidentes.
O tratamento tem um progresso rápido, com retardo psicomotor precoce, cegueira por volta de 12 a 18 meses, surgindo as convulsões é frequente a macrocefalia.
 Principal causa, são bioquímicos encontrados quase com total ausência da enzima lisossômica hexosaminidase, devido a inserção de 4 pb no gene, ou a não remoção do intron, e o aumento de quase 10 vezes na concentração de hexosaminidade B, enzimas normalmente encontradas em quase todos os tecidos humanos.
Pode ser diagnosticado pré-natalmente pela dosagem destas enzimas nas células amnióticas, ou amostras de vilosidade coriônica.
Síndrome de Zellweger (autossômica e recessiva), ou as disfunções em apenas uma função, como na adrenoleucodistrofia infantil (ligada ao X), também estão entre os que apresentam retardo mental em seu quadro clinico.
2.2. METAIS
2.2.1. DOENÇA DE WILSON
Acúmulo de cobre que se deposita se principalmente no fígado, causando cirrose; no sistema nervoso, causando problemas neurológicas; e na íris, formando um anel castanho-dourado, chamado de anel de Kayser-Fleischer, de grande redução da ceruloplasmina, um removedor de cobre, no plasma.
Segundo Wappner e Brandt, o defeito de um gene controlador alterado que falha em mudar o metabolismo do cobre do feto para o do período pós-natal
O tratamento é feito com D-penicilamina associada ou não a L-dopa e sais de zinco, e deve ser evitada a ingestão de alimentos com alto teor de cobre, tais como moluscos e crustáceos. O tratamento pode durar de dois a cinco anos para que se obtenha uma correção total da disfunção neurológica.
Caso o tratamento seja iniciado na fase pré-sintomática, evita-se a manifestação da doença mostrando a importância do diagnostico e tratamentos precoces. 
É interessante observar que as mulheres, em geral têm a forma hepática, enquanto os homens têm a forma hepática, enquanto os homens têm a neurológica.
 A prevalência ainda não foi estabelecida com exatidão, tendo os estudos em Melbourne indicado valores entre 1 em 50.000 a 1 em 100.000 nascimentos. Os heterozigotos não apresentam nenhum sintoma, e 10% deles apresentam níveis plasmáticos. 
Os heterozigotos não apresentam nenhum sintoma, e 10% deles apresentam níveis plasmáticos de ceruloplasmina e cobre diminuídos, a detecção pré-natal e os testes a curto prazo podem ser feitos com estudos moleculares ou de ligação, pacientes recebem transplantes de fígado, com sucesso a curto prazo.
2.3. PURINAS
2.3.1. DOENÇA DE LESCH-NYHAN
Deve-se à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). O gene codificante desta enzima está no cromossomo X – herança recessiva ligada ao X – e possui 9 éxons, e já foram reconhecidas e descritas mais de 100 mutações neste gene. 
Os sintomas padrões são coreoatetose, espascitidade, retardo mental, automutilação, hiperuricemia, cálculos renais e outros. Os casos de morte causada por infecção ou insuficiência renal ocorrem na segunda ou terceira década de vida, geralmente. Pessoas com até 30% da atividade normal desta enzima apresentarão gota, resultado da superprodução de ácido úrico, sem alterações neurológicas. De forma intermediária, o indivíduo apresenta hiperuricemia, gota, coreoatetose, espasticidade, mas sem retardo ou comportamentoanormal. 
Tem uma taxa de ocorrência de 1 em cada 100.000 nascimentos, e se é possível fazer o diagnóstico pré-natal nas células do líquido aminiótico. 
O primeiro sintoma é o retardo motor, que surge por volta de três a quatro meses de idade. Entre oito meses e um ano de idade, os indivíduos apresentam os sinais extrapiramidais: movimentos atetósicos dos pés e das mãos, distonia e coréia. Com 1 ano de idade, surgem os sintomas piramidais de hiper-reflexia, cruzamento das pernas em forma de tesoura, impedimento da marcha. O sintoma neurológico mais marcante surge entre 2 e 16 anos de idade, que é a autodestruição compulsiva: as crianças mordem os lábios, dedos, a mucosa oral. Essa compulsão se torna tão acentuada que se pode ser necessário conter as mãos. As crianças também podem se tornar agressivas com outras pessoas, e cerca de 50% dos pacientes apresentam convulsões. 
Não há tratamentos definitivos para essa condição, principalmente para o sistema nervoso, mas o alopurinol torna os uratos séricos muito baixos, impedindo a nefropatia pelo ácido úrico e uratos, a artrite gotosa e os tofos. 
As aberrações neurológicas e comportamentais não têm sido satisfatoriamente explicadas com bases metabólicas. 
2.4. TRANSPORTE DE MEMBRANA
Problemas no transporte de membrana também são a causa de diversos distúrbios metabólicos, tais como a fibrose cística e a hipercolesterolemia familiar. 
2.4.1. FIBROSE CÍSTICA
85% dos afetados com essa condição têm produção insuficiente de enzimas pancreáticas, o que resulta em má nutrição, também são comprometidos o intestino e as glândulas sudoríparas, que apresentam altos níveis de cloreto no suor. A maior causa de morte neste caso é a propensão dos afetados à serem infectados e sofrerem de morte por insuficiência respiratória.
Tem taxa de ocorrência de 1 em cada 2.500 nascimentos na população branca, sendo um dos mais frequentes distúrbios autossômicos recessivos. O sequenciamento de DNA revela mais de 300 mutações diferentes no locus FC. 
O uso de antibióticos, intensa fisioterapia torácica e reposição enzimática aumenta consideravelmente a sobrevida em uma média de 29 anos. 
2.4.2. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
É um dos distúrbios autossômicos dominantes mais comuns, que contribui para cerca de 5% dos infartos do miocárdio em pessoas com menos de 60 anos de idade. 
Nos homozigotos com altos níveis de colesterol, pode-se haver infartos antes dos 20 anos de idade, e se não houver tratamento, há morte antes dos 30 anos
A taxa é de 1 para cada 500 nascimentos na população heterozigota para o gene. O nível de colesterol é aproximadamente o dobro em comparação às pessoas normais. 
Medicações e uma dieta rígida podem diminuir o nível de colesterol nos heterozigotos. 
2.5. FARMACOGENÉTICA
É uma nova área na genética bioquímica, que estuda a variabilidade hereditária nas respostas individuais a determinadas drogas, tal como sua taxa de absorção, o quando dela se associa a proteínas séricas, sua distribuição para os diferentes órgãos e tecido, sua interação com receptores de membrana e organelas, assim como seu metabolismo e excreção.
3. CONSIDERAÇÕES FINAIS
Através de todo o presente trabalho, foram apresentadas e detalhadamente explicadas as diversas doenças genéticas e crônicas, bem como informada as procedências com uma efetiva identificação, em vários casos, nos próprios exames de pré-natal. Neste contexto, além da devida apresentação das doenças genéticas, foi amplamente demonstrado os sintomas, a idade média em que é possível identificar e quais são as consequências para o portador da mesma. 
No mais, foi analisado a incidência e a porcentagem de frequência das referidas doenças nos pacientes e, consequentemente, a possibilidade de óbito decorrente das anomalias.
Por fim, foi apresentado um conceito relativamente novo na genética que é a Farmacogenética, que visa estudar a variabilidade dos indivíduos em relação a medicamentos específicos, contendo diversas reações ao mesmo, devido suas etnias ou variações genéticas.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
MOTTA, P. A. Genética Humana Aplicada a Psicologia e toda Área Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.