Aula 8- Fibrose Cística

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DEFINIÇÃO 
 
O A FIBROSE CÍSTICA (FC), também conhecida 
como MUCOVISCIDOSE, é uma doença 
genética autossômica recessiva, crônica, 
com manifestações sistêmicas, 
comprometendo os sistemas respiratório, 
digestivo e reprodutor. 
DEFINIÇÃO 
 
O Caracteriza-se, a grosso modo, por doença 
pulmonar primária progressiva, insuficiência 
pancreática e excesso de sódio e cloro no 
suor 
 
O Essa patologia afeta o transporte de sal 
dentro e fora das células 
DEFINIÇÃO 
 
O O desequilíbrio resultante dos líquidos e dos 
sais causa a produção de um muco grosso, 
pegajoso e de outras anomalias durante 
todo o corpo 
 
O Falou-se em FC em 1938 e apenas 20% dos 
pacientes sobreviviam ao primeiro ano de 
vida 
 
ALTERAÇÃO 
CROMOSSÔMICA 
Cromossomo humano 7 
DOENÇA GENÉTICA 
HEREDITÁRIA 
INCIDÊNCIA E 
PREVALÊNCIA 
 
O Cerca de 70.000 pessoas no mundo todo 
 
O Incidência varia em diferentes países ou 
regiões 
 
O Mais comum na raça branca 
 
O Raro na raça negra 
INCIDÊNCIA E 
PREVALÊNCIA 
 
O Ambos os sexos 
 
O Ascendência caucasiana 
 
O Brasil: 1:7.576 indivíduos 
 
O 1.250 doentes no Brasil, com maior 
incidência nas regiões Sul e Sudeste 
FISIOPATOLOGIA DA 
FIBROSE CÍSTICA 
 
O Distúrbio do transporte de íons através da 
membrana 
 
O Deficiência na secreção de cloro pela célula 
 
O Secundariamente de sódio e água 
 
O Secreção exagerada de cloro e sódio no 
suor 
 
O gene defeituoso acarreta disfunção de uma proteína que se situa 
na membrana apical das células epiteliais de muitos órgãos e que 
tem como principal função ser um canal de transporte de cloro. Tanto 
o gene quanto a proteína são chamados de CFTR (cystic fibrosis 
transmembrane condutance regulator – regulador de condutância 
transmembrana da fibrose cística). 
Normalmente o canal proteico permite a passagem de água e íons de 
cloro (figura 1), na fibrose cística esses canais estão bloqueados 
causando acumulação de muco nos pulmões. 
 
O Aumento da viscosidade das secreções 
glândulas mucosas 
 
O Insuficiência pancreática 
 
O A doença é extremamente pleomórfica (adquire 
diversas formas) 
 
O Há casos de indivíduos oligossintomáticos 
 
O Os sintomas iniciam – se geralmente na infância 
CASCATA DE PATOGÊNESE 
DA FC 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
DA FIBROSE CÍSTICA 
O Primeiras semanas de vida RN: Iniciam-se 
lesões da árvore respiratória e do 
parênquima pulmonar, sendo a bronquiolite 
o tipo de lesão pulmonar mais precoce 
O Tosse crônica 
 
O Pneumonia de repetição 
 
O Não tolerância ao exercício 
 
O Atraso do ganho ponderal 
ou do crescimento 
 
O Exacerbações - hospitalização 
MANIFESTAÇÕES EM RN 
O Retardo na eliminação de mecônio 
O Desidratação 
O Distúrbios de coagulação 
O Icterícia prolongada 
O Atelectasia e hiperinsuflação 
MANIFESTAÇÕES EM 
LACTENTES 
O Síndrome do lactente chiador 
O Pneumonias de repetição 
O Tosse crônica 
O Atelectasia ou hiperinsuflação pulmonar 
O Desnutrição / ganho ponderal insuficiente 
MANIFESTAÇÕES EM PRÉ-
ESCOLARES E ESCOLARES 
 
O Pneumonias de repetição 
O Tosse crônica 
O Sinusopatia crônica 
O Atelectasia ou hiperinsuflação 
pulmonar 
O Bronquiectasias 
O Baqueteamento digital 
MANIFESTAÇÕES EM PRÉ-
ESCOLARES E ESCOLARES 
 
O Obstrução intestinal 
O Desnutrição / ganho ponderal insuficiente 
O Cirrose hepática 
O Hipertensão pulmonar 
O Hipovitaminose A, D ou E 
MANIFESTAÇÕES EM 
ADOLESCENTES E ADULTOS 
O Pneumonias de repetição 
O Tosse crônica 
O Sinusopatia crônica 
O Atelectasia ou hiperinsuflação pulmonar 
O Bronquiectasias 
O Baqueteamento digital 
O Infertilidade 
MANIFESTAÇÕES EM 
ADOLESCENTES E ADULTOS 
O Obstrução intestinal 
O Desnutrição / ganho ponderal insuficiente / 
retardo do desenvolvimento puberal 
O Cirrose hepática 
O Hipertensão pulmonar 
O Hipovitaminose A, D ou E 
O Diabetes 
DIAGNÓSTICO DA 
FIBROSE CÍSTICA 
TESTE DO SUOR 
O Dosagem quantitativa de cloro e sódio 
O A sudorese precisa ser estimulada –utiliza-
se uma substância conhecida como 
pilocarpina 
TRIAGEM NEONATAL – 
TESTE DO PEZINHO 
 
O Tripsina imunorreativa 
O Realizado após as primeiras 48 horas de 
vida 
ESTUDO GENÉTICO 
 
O Identifica o tipo de mutação 
AVALIAÇÃO NUTRICIONAL 
 
O Desnutrição 
O Perda de peso 
AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO 
PULMONAR 
 
O Espirometria 
TRATAMENTO DA 
FIBROSE CÍSTICA 
 
O Não há cura 
O Tratamento dos sintomas 
O Equipe multidisciplinar 
 
O OBJETIVO: 
- Eliminação das secreções 
- Controlar as infecções pulmonares 
- Garantir uma nutrição adequada 
- Evitar a obstrução intestinal 
 
O OBJETIVO: 
 
- Promover um crescimento adequado 
- Desenvolvimento psicossocial satisfatório 
- Educar a família e o paciente 
- Garantir uma dieta balanceada 
qualitativamente 
- Garantir imunização adequada 
- Tratamento das infecções pulmonares 
 
 
O TRATAMENTO: 
 
- Suplementação de enzimas pancreáticas 
para auxiliar a digestão 
- Reposição das vitaminas lipossolúveis A, 
D, E, K 
- Fisioterapia respiratória para facilitar a 
higiene dos pulmões e evitar infecções; 
 
MEDICAMENTOS 
O Fluidificantes e mucolíticos 
 
O Anti-inflamatórios – em alguns casos 
 
O Broncodilatadores 
 
FISIOTERAPIA 
O A Fisioterapia possui inúmeras técnicas com 
o objetivo de promover a brônquica e 
prevenir a inflamação das paredes dos 
brônquios, diminuindo a obstrução ao fluxo 
aéreo e melhorando a distribuição da 
ventilação.