Deficiência em G6PD e Anemia Hemolítica

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Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase
A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.
A G6PD catalisa o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é crucial para a proteção das células contra o stress oxidativo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, mas a sua deficiência manifesta-se essencialmente nas hemácias.
Diagnóstico
Hemograma: o paciente com deficiência de G6PD pode ter uma anemia com presença de hemácias mordidas.
Reticulócitos: aumentado devido a anemia hemolítica.
Enzimas hepáticas: para excluir outras causas de icterícia.
Específicos:
Teste de G6PD