doenças coagulativas

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Doenças de coagulação 
Doenças de coagulação ocorrem quando o organismo não consegue manter a hemostasia, um processo fisiológico que objetiva manter o estado fluido do sangue dentro dos vasos sanguíneos sem haver hemorragias. Essas doenças hemorrágicas podem ser de dois tipos, uma delas é pela dificuldade de produzir quantidades suficientes das proteínas que são necessárias para ajudar o sangue a coagular. Essas proteínas são chamadas de fatores de coagulação e são sintetizados no fígado, que necessita de vitamina K para produzir alguns dos fatores de coagulação. Existe também pela diminuição dos níveis de plaquetas, como são os casos das púrpuras e outros distúrbios plaquetários. 
Essas doenças abrangem diversas condições clínicas, e podem ser de causa hereditária ou adquirida, relacionadas a doenças hematológicas ou a outras condições sistêmicas, pode ser diagnosticada no nascimento ou ocasionalmente. Para o diagnóstico e tratamento adequados dessas doenças é fundamental a realização de anamnese detalhada e de testes laboratoriais, que podem ser complexos.
Cascata de coagulação
Existe dentro da plaqueta uma proteína, a trombostenina, de estrutura molecular semelhante à actomiosina das células musculares. Várias pesquisas demonstraram que a plaqueta tem quantidade de ATP semelhante a da célula muscular e que na contração da trombostenina ocorre consumo de energia com formação de ADP. Observou-se que o ADP promove adesividade das plaquetas e concluiu-se que o arrolhamento plaquetário no coágulo é devido à libertação de ADP na contração da trombostenina por consumo energético a partir do ATP. Na formação do coágulo, a tromboplastina pode se originar do tecido local ou do sangue. É chamada intrínseca, em relação ao sangue, quando dele se origina ou extrínseca quando provém dos tecidos.
A tromboplastina tecidual (extrínseca) é uma substância lipoprotéica inativa. Para ser ativada é necessário que sua cadeia molecular seja aumentada por mais três componentes do plasma, os fatores V, VII e X, que são portanto cofatores da atividade tromboplástica. Forma-se assim um enzima resultante da reunião de 4 moléculas, a protrombinase extrínseca ou ativador extrínseco da protrombina que, atuando sobre a protrombina, converte-a em trombina. A tromboplastina intrínseca, por sua vez é resultante da união de uma substância lipoprotéica da plaqueta (fator 3) com os fatores lI, XI, IX e VIII. Essa tromboplastina intrínseca é ainda inativa. Para ser ativada na coagulação, sua cadeia molecular precisa ser aumentada pelos cofatores do plasma V e X, formando-se então, a protrombinase intrínseca. Neste caso, não há necessidade da presença do cofator VII. A trombina formada a partir da protrombina por ação das protrombinases tem ação proteolítica sobre moléculas do fibrinogênio. Dessa ação resultam produtos de degradação (polipépticos e péptidos) que se polimerizam num novo arranjo molecular formando a fibrina. Para a formação do coágulo é suficiente a ativação de um dos mecanismos citados, mas o que ocorre em geral é o desenvolvimento concomitante dos dois mecanismos.
Deficiência de fator XI
A deficiência de fator XI é o mais comum dos distúrbios hemorrágicos raros, estimado em 1 em cada 100.000 pessoas, e é o 2º mais comum distúrbio hemorrágico que afeta as mulheres depois da doença de von Willebrand.
As pessoas com um único gene de Fator XI anómalo podem ter hemorragias excessivas. O gene é encontrado no cromossoma 4. Algumas pessoas herdaram, a deficiência de Fator XI quando somente 1 dos pais era portador de gene. A deficiência de Fator XI é mais comum entre os Judeus Ashkenazi, ou seja, judeus com antepassados da Europa Oriental. 8% daquela população é portadora do gene anómalo. Contudo tem sido descrito em todas as raças. A maioria das pessoas com deficiência de Fator XI ou não tem hemorragias ou estas são mínimas. Os sintomas variam largamente, mesmo entre membros da mesma família, o que torna mais difícil o seu diagnóstico.
Sintomas: Os sintomas podem incluir hemorragia abundante ou prolongada durante a menstruação; e hemorragia anómala após extração dentária, cirúrgica ou lesão. A hemorragia ocorre habitualmente após circuncisão, extração dentária, traumatismo, ou cirurgia (em particular cirurgia ORL e urogenital). Os doentes não apresentam habitualmente hemorragia espontânea mas as mulheres podem apresentar menorragia. As hemorragias são normalmente moderadas. Os doentes não diagnosticados e não tratados podem desenvolver hematomas significativos após um procedimento cirúrgico.
Diagnostico: O diagnóstico é baseado num tempo prolongado de tromboplastina parcial ativada (aPTT), e nos níveis reduzidos do FXI. Os níveis do FXI são < 20 UI/dL nas deficiências graves e variam entre 20 e 60 UI/dL nas deficiências parciais. O teste molecular está disponível, mas não é necessário para o diagnóstico.
Os diagnósticos diferenciais incluem deficiências dos fatores II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, deficiência combinada do fator V e VIII, doença de von Willebrand e alterações da função plaquetária (ver estes termos).
Tratamento: Medicamentos antifibrinolíticos (medicamentos que ajudam a parar a quebra natural dos coágulos sanguíneos e a uma recuperação mais rápida de uma hemorragia); concentrados de Fator XI; plasma Fresco congelado (FPC).
Referencias 
DIAMENT, J. et al. Deficiência do fator XI. Einstein, v. 2, n. 1, p. 115-116, 2004.
FRANCO, Rendrik F. Fisiologia da coagulação, anticoagulação e fibrinólise. Medicina (Ribeirão Preto. Online), v. 34, n. 3/4, p. 229-237, 2001.
REZENDE, Suely Meireles. Distúrbios da hemostasia: doenças hemorrágicas. Rev Med Minas Gerais, v. 20, n. 4, p. 534-53, 2010.
RODRIGUES, Evandra Straza; CASTILHO-FERNANDES, Andrielle; FONTES, Aparecida Maria. Novos conceitos sobre a fisiologia da hemostasia. Revista da Universidade Vale do Rio Verde, v. 10, n. 1, p. 218-233, 2012.