5-Genoma Humano

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Aula: Genoma 
humano 
Prof. Fernando Patrício 
Slides Suelen introdução 
Genoma 
CONJUNTO COMPLETO DA 
INFORMAÇÃO HEREDITÁRIA 
PARA QUALQUER 
ORGANISMO 
 
O genoma se refere a toda 
sequencia de DNA do organismo, 
incluindo sequencias codificantes 
(genes) e não codificantes 
Cariótipo = conjunto de cromossomos 
Cariótipo: 46,XY 
Pareamento Cromossômico 
Cariótipo = conjunto de cromossomos 
Pareamento Cromossômico 
Cariótipo: 46,XX 
O QUE É UM GENE? 
 Toda seqüência nucleotídica necessária e 
suficiente para a síntese de uma molécula de 
RNA estável. 
O cromossomo humano 
• Um cromossomo é uma longa 
sequência de DNA (ácido 
desoxirribonucléico) associado a 
proteínas (histonas) 
 
• Cada cromossomo contém vários 
genes, e sequências de nucleotídeos 
intergênicas. 
Figura 1: cromossomo humano 
O cromossomo e a cromatina 
• Cromossomo e cromatina constituem uma 
molécula de DNA associado a proteínas em 
diferentes estados 
 
– A cromatina é o estado não condensado (longo e fino) 
– Observado na célula que não está em divisão 
(intérfase) 
 
– O cromossomo é o estado condensado (compactado) 
– O cromossomo é formado para facilitar seu transporte 
durante a divisão celular 
Cromatina: o DNA no núcleo 
interfásico (sem divisão celular) 
1) Eucromatina: região 
pouco condensada, 
parte funcional do DNA 
 
 
 
2) Heterocromatina: 
parte muito 
condensadas, pouco 
funcional 
Estrutura do DNA 
Ácido nucléico é um tipo de composto químico formado por um 
grupamento fosfato + um carboidrato (açúcar) + compostos cíclicos 
nitrogenadas. São, portanto, macromoléculas formadas por 
NUCLEOTÍDEOS. 
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS 
Esquema da estrutura dos nucleotídeos (unidades químicas que formam os 
ácidos nucléicos ) 
Açucar Açucar 
Adenina e Guanina purinas (dois anéis aromáticos). 
 
 Citosina e Timina pirimidinas (um anel aromático). 
 
 
Estrutura do DNA 
Bases nitrogenadas 
Estrutura do DNA: o modelo da Dupla Hélice 
James Watson & Francis Crick (1953) 
ESTRUTURA DO DNA 
Nucleotídeos localizados em fitas opostas se ligam 
através das Pontes de Hidrogênio 
O pareamento A – T 
é formado por duas 
pontes de 
hidrogênio 
O pareamento C – G é 
formado por três 
pontes de hidrogênio 
•As fitas de DNA são 
complementares: 
 
•Adenina sempre se 
liga com Timina 
 
•Citosina sempre se 
liga com Guanina 
Estrutura do DNA: complementariedade 
Pontes de 
hidrogênio 
•As fitas de DNA são 
antiparalelas: 
 
•As duas fitas 
ocorrem em direções 
opostas 
 
Estrutura do DNA: as fitas antiparalelas 
Pontes de 
hidrogênio 
Diferenças entre DNA e RNA 
 
a. O açúcar do DNA é a desoxiribose enquanto que o 
do RNA é a ribose. 
 
b.O DNA contém a timina e o RNA a uracila. 
 
 c. O DNA é um filamento duplo e o RNA é um 
monofilamento. 
 
d.O DNA apresenta uma molécula longa e o RNA uma 
molécula curta 
 
Ausência 
de “O” 
Diferenças entre DNA e RNA: bases 
nitrogenadas 
Desoxiribose 
Diferenças entre DNA e RNA: bases 
nitrogenadas 
A unidade que diferencia os nucleotídeos é a base nitrogenada. 
Bases nitrogenadas 
• DNA: 
•Adenina 
•Citosina 
•Guanina 
•Timina 
• RNA: 
•Adenina 
• Citosina 
•Guanina 
•Uracila 
Diferenças entre DNA e RNA: filamentos 
Filamentos de 
nucleotídeos 
Duplicação ou Replicação do DNA 
• Def.: A replicação é o processo pelo qual uma 
molécula de DNA se duplica dando origem a duas 
moléculas idênticas a molécula inicial 
 
• A replicação ocorre sempre que a célula vai iniciar 
um processo de divisão celular (mitose ou meiose) 
 
• A replicação é um processo semi-conservativo 
•The Meselson-Stahl experiment 
A replicação é semi-conservativa 
Dupla fita de 
DNA parental 
Duas moléculas de 
DNA geradas a 
partir da molécula 
parental 
A molécula parental serve de molde para 
a produção de novas moléculas de DNA 
A replicação é semi-conservativa 
Durante a replicação do DNA ambas as 
fitas servem de molde para que ocorra a 
síntese de novas fitas. Desta forma, no 
final da replicação haverá duas 
moléculas de DNA onde, cada uma 
possuirá uma fita molde parental e uma 
fita nova, por isso é semi-conservativo 
TRANSCRIÇÃO 
TRADUÇÃO 
Proteína 
D N A 
DOGMA CENTRAL 
DA BIOLOGIA 
DUPLICAÇÃO 
SEMI-CONSERVATIVA 
Transcrição 
• Processo pelo qual uma molécula de RNA é 
sintetizada a partir da informação contida 
na seqüência de nucleotídeos de uma 
molécula de DNA. 
 
 
 
• A sequência de nucleotídeos no RNA 
transcrito é convertida na sequência de 
aminoácidos. 
TRADUÇÃO 
Do DNA a proteina: Transcrição e Tradução 
 
• Tipos de RNA envolvidos na síntese proteica 
 
 - RNA mensageiro – carrega a informação 
copiada do DNA sob a forma de nucleotídeos que 
são lidos em trincas (códons) que especificam os 
aminoácidos. 
 
 - RNA transportador – carrega o aminoácido e 
faz pareamento complementar à sequencia de 
bases do RNAm. 
 
 - RNA ribossômico – associa-se com uma série 
de proteínas para formar os ribossomos que é o 
local onde ocorre a sintese proteica. 
 
 
o Características Gerais: 
 
 - O processo ocorre no núcleo celular (ou no 
citoplasma dos procariotos) 
 
 - Apenas um filamento de DNA é usado 
como molde para a síntese de RNA. 
 
 - A enzima responsável pela transcrição 
é RNA polimerase. 
 
TRANSCRIÇÃO 
Transcrição: DNA para RNA 
5’ T A T T C C G T G A C T T A A C T T 3’ 
3’ A T A A G G C A C T G A A T T G A A 5’ 
5’ U A U U C C G U G A C U U A A C U U 3’ 
DNA 
RNA 
 
....O RNA TRANSCRITO MADURO PASSA 
PARA O CITOPLASMA DA CÉLULA, ONDE PODERÁ PARTICIPAR DO PROCESSO DE SÍNTESE 
PROTÉICA (TRADUÇÃO) 
TRADUÇÃO 
 A sequência de nucleotídeos no RNA 
transcrito é convertida na sequência de 
aminoácidos. 
TRADUÇÃO 
 A sequência de nucleotídeos no RNA 
transcrito é convertida na sequência de 
aminoácidos. 
TRADUÇÃO 
Cada 3 nucleotídeos = 1 aminoácido 
A sequencia de nucleotídeos determina a sequencia de aminoácidos 
de uma proteína 
 
O código genético é lido em 
grupos de três nucleotídeos, 
na forma de trincas 
 CÓDONS 
 
 
Um códon é uma seqüência de 
três nucleotídeos que 
corresponde a um 
determinado aminoácido ; 
O código genético 
TABELA do Código genético 
• Código genético é o conjunto de todos os 
códons (trinca de nucleotídeos) que 
podem ser formados através das 
combinações entre os nucleotídeos U, A, C 
e G (64 códons no total) 
# CÓDIGO GENÉTICO 
 Existem 64 combinações possíveis de trincas 
de aminoácidos, ou seja, existem 64 códons 
 
 Destes 64, 61 combinações de trincas de 
bases codificam os 20 aminoácidos que 
existem; 
 
 Outras três combinações são usadas como 
sinais de parada (stop códons) da síntese de 
proteínas: UGA , UAG, UAA. 
 
O código genético 
• Características 
 
– Universal (existem algumas exceções) 
 
– Degenerado 
 
– Não ambíguo 
 
CÓDIGO GENÉTICO: 
CARACTERISTICAS 
 
 UNIVERSAL 
 
O código genético é dito universal devido ao fato 
da mesma trinca codificar o mesmo aminoácido 
em qualquer organismo. 
 
Exceções: em determinados casos pode acontecer 
de uma trinca codificar aminoácido diferente do 
que é codificado na maioria dos organismos 
CÓDIGO GENÉTICO: 
CARACTERISTICAS 
• Código genético é degenerado 
 
– O código genético é dito degenerado pelo fato de existir, 
paraum determinado aminoácido, mais de uma trinca para 
codificá-lo. 
 
EX: o aminoácido glicina (GLY) pode ser codificado por 4 
codons GGG, GGC, GGA e GGU. 
 
 Exceto para os aminoácidos metionina e triptofano que só 
tem um códon 
 
 
• Não ambíguo (cada códon: somente um aminoácidoa) 
 
• Ex: o códon GGG só codifica o aminoácido Glicina; 
O códon GGC só codifica o aminoácido Glicina 
 
 
 
 
 
 
 
TRADUÇÃO 
ETAPAS 
ÍNICIO: formação do complexo de iniciação com 
ligação do ribossomo ao RNAm. Adição do 
primeiro aminoácido determinado pelo códon de 
iniciação 
 
ALONGAMENTO: adição de cada aminoácido ao 
polipeptídeo crescente. 
 
TERMINAÇÃO: codon de parada determina o fim 
da tradução e liberação da proteína recém 
produzida. 
 
 
- O tRNA possui uma região complementar ao 
RNAm que é chamada de anticódon. 
 
 trinca de nucleotídeos: anticódon 
 
- O anticódon no tRNA e o códon no mRNA ligam-
se a um pareamento específico de bases RNA com 
RNA. 
 - 
 
TRADUÇÃO 
tRNA 
RNA TRANSPORTADOR 
mRNA (códon) 
tRNA (anticódon) 
 
- Organela não membranosa. 
 
- Responsáveis pela síntese protéica. 
 
- Consiste em uma subunidade pequena e outra 
grande, cada uma feita de rRNA (2/3) e proteínas 
(1/3). 
 
- Cada subunidade é composta de um a três tipos 
de rRNA e até 50 proteínas. 
 
TRADUÇÃO 
Ribossomos 
TRADUÇÃO 
Ribossomos 
 
- Os ribossomos possuem regiões de ligação das 
moléculas de mRNA e tRNA. 
 
- As moléculas de mRNA e tRNA estão 
posicionados no ribossomo de modo que o códon 
do mRNA possa interagir com o anticódon do 
tRNA. 
 
- 
TRADUÇÃO 
O processo ocorre nos ribossomos 
TRADUÇÃO 
Ribossomos 
 
- 3 sítios de ligação. (sitios: “P”, “A” e “E”) 
 
 sítio P (sítio peptidil) 
 
 - O códon de iniciação é posicionado para seu 
pareamento com o anticódon do tRNA que 
transporta metionina – primeiro aminoácido da 
tradução. 
 
 - Local onde fica o polipeptídeo em formação. 
TRADUÇÃO 
Características dos ribossomos 
TRADUÇÃO 
Ribossomos 
 
- tRNA: 3 sítios de ligação. 
 
 sítio A (sítio aminoacil) 
 
 - O códon adjacente é posicionado para seu 
pareamento com o anticódon do tRNA que 
transposta o próximo aminoácido da cadeia 
polipeptídica. 
 
 - Local de entrada do aminoácido. 
TRADUÇÃO 
Características dos ribossomos 
TRADUÇÃO 
Ligação entre RNAt e RNAm nos Ribossomos 
 
- tRNA: 3 sítios de ligação. 
 
 sítio E (sítio de saída) 
 
 - Depois de ser traduzido, o códon é 
posicionado no sítio E para seu desligamento com 
o tRNA, agora descarregado. 
 
TRADUÇÃO 
Características dos ribossomos 
TRADUÇÃO 
Ribossomos 
Questões rápidas 
• 1) Diferencie gene de genoma 
 
• 2) O que são nucleotídeos? 
 
• 3) Quais as diferenças entre o DNA e RNA? 
 
• 4) Descreva o processo de replicação, destacando o 
papel das enzimas envolvidas no processo. 
 
• 5) Explique por que a replicação do DNA é dita semi-
conservativa e semi-descontínua 
QUESTÕES 
 
1. O que significa transcrição? Descreva como ocorre esse processo 
 
2. Descreva o processo de tradução, destacando os papéis do: RNAm, 
RNAr e RNAt 
 
3. O que é o código genético e qual a sua relação com o processo de 
tradução? 
 
4. Explique porque o código é considerado: 
A)Universal 
b) Degenerado 
c) Não ambíguo 
 
 
Atividade 
 
 
Considere os seguintes segmentos de DNA: 
 
 5’ GCTTCCCAA 3’ 
 3’ CGAAGGGTT 5’ 
 
Suponha que o filamento de cima é o filamento- 
molde usado pela RNA polimerase. 
 
a) Desenhe o RNA transcrito. 
b) Marque suas pontas 5’ e 3’. 
c) Desenhe a cadeia de aminoácidos 
correspondente.