APRESENTAÇÃO FINAL DE CASO CLINICO PARA O ESTÁGIO pediatria

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Discente: Lousiane da Costa Mendes 
Preceptora: Érica 
APRESENTAÇÃO FINAL DE CASO CLINICO PARA O ESTÁGIO DO MARTAGÃO GESTEIRA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva e irreversível que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a distrofia muscular mais comum de acontecer. O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21, sub banda Xp212. O gene em condições normais é o responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares.
Seu acometimento tem predominância na população masculina, porém também pode acometer o sexo feminino, embora alguns autores já digam que é uma doença exclusivamente masculina. Sua prevalência está estimada em aproximadamente 1 a cada 3.500 meninos nascidos vivos (não se encontra informações da prevalência no sexo feminino por ser raro).
As alterações funcionais já podem ser percebidas logo nos três primeiros anos inicias com alterações na marcha do portador de DMD, também se observa fraqueza muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral, com início na cintura pélvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura escapular, membros superiores, pescoço e músculos respiratórios. A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos cinco anos de idade, quando as crianças apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade de deambular, pular e correr, além de quedas frequentes. A força muscular tanto extensora do joelho quanto do quadril não é suficiente para permitir a extensão voluntária do tronco quando o paciente se levanta do solo, desencadeando o sinal de Gowers (sinal clássico dessa patologia).
O diagnóstico da DMD geralmente é estabelecido através da história familiar, de achados clínicos, laboratoriais e genéticos, podendo ser utilizados, eventualmente, exames eletrofisiológicos e histológicos. Os valores enzimáticos, principalmente de CK*, biópsia muscular e análise de DNA são amplamente explorados na caracterização da doença.
Os objetivos do tratamento da DMD são reduzir as incapacidades, prevenir complicações, prolongar a mobilidade e melhorar a qualidade de vida. Não existe até o momento uma terapia efetiva em bloquear ou reverter o processo da distrofia muscular. A presença da fisioterapia na vida desses pacientes é de vital importância para manutenção da funcionalidade dos portadores dessa patologia. 
O tempo de vida dos portadores dessa doença não está relacionar a quando começou as manifestações e sim conforme o tempo de dependência da cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo o paciente necessite da utilização dessa órtese pior será seu prognóstico. Porém existe uma variação que segundo a literatura pode variar da primeira a terceira década de vida.
*A creatinofosfoquinase, conhecida pela sigla CPK ou CK, é uma enzima que atua principalmente nos tecidos musculares, no cérebro e no coração, sendo solicitada a sua dosagem para investigar possíveis danos a esses órgãos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
CARMONA, F.A, CARACTERICAS DO PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD). ARQ. CIÊNCIA SAÚDE UNIPAR, v. 3, n. 3 (1999). 
SANTOS, N.M et al, PERFIL CLÍNICO E FUNCIONAL DOS PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ASSISTIDOS NA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DISTROFIA MUSCULAR (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS – Vol. 14 - Número 1 - JAN/MAR, 2006.
Discente: Lousiane da Costa Mendes 
Preceptora: Érica 
CASO CLÍNICO
Criança M.I.S.A, 4 anos, sexo feminino, foi admitida na enfermaria para realização de RNM do hospital Martagão Gesteira dia 06/10/2019 com diagnostico de marcha equina, atraso na fala, prematuridade e icterícia neonatal, nascida de 36 sem e 6 dias, apgar 8/9, recebeu alta com dois dias, após teve icterícia e foi reinternada necessitando de fototerapia durante 3 dias. Teste do pezinho, orelhinha e olhinho normal. DNPM: sentou com 8 meses, andou com 1 ano e 2 meses na ponta dos pés, falou aos 2 anos. HF: genitora nega história de doença neuromuscular autismo, epilepsia e retardo mental. Refere que avó possui doença psiquiátrica. Na avaliação funcional verificou-se marcha equina, hipertrofia de panturrilhas, tônus normal, déficit de equilíbrio em ortostase, fraqueza muscular em MMII e cintura pélvica. 
Plano terapêutico: Alongamento da musculatura do tríceps sural e isquiostibios, mobilização articular do tornozelo, fortalecimento da musculatura do MMII e do tronco, utilização de órtese AFO/KAFO na hora de dormir, utilização de tapping para inibição da musculatura do tríceps sural.