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Genética Ciclo celular (intérfase) Preparação para divisão celular G1 > *checkpoint - GO > G2 > * > S > * > M G1: é a fase inicial, é onde ocorre a síntese de proteínas. *checkpont: ocorre verificação para evitar más formações, caso haja algo errado, a célula morre (apoptose) Repouso: momento que a célula está lá, porém inativa. Algumas células só sofrem divisão na fase embrionária, como os óvulos. S: fase se síntese de DNA. M: divisão celular, ocorre prófase, metáfase, anáfase e telófase. S: Síntese de DNA DNA e RNA são ácidos nucleicos, formados por bases nitrogenadas, um grupo fosfato e uma pentose. - Lócus é a posição específica onde um gene se encontra no DNA. DNA – programador genético; formado por uma fita dupla ligada por bases nitrogenadas como adenina, timina, guanina e citosina. Pentose: desoxirribonucleico. RNA – executor das programações genéticas. Formado por uma fita simples, não tem timina e sim uracila e fabrica proteínas. Pentose: ribonucleico. Ligação entre Bases Nitrogenadas: A – T C – G A – U Síntese de proteína: Transcrição do DNA – produção de um RNA a partir do DNA. Ocorre no núcleo. RNA polimerase abre o DNA no local específico da proteína necessária. A transcrição começa, ocorrendo a leitura do DNA e uma cópia de RNA é feita. Esta fita de RNA formada contém a mensagem para síntese de uma nova proteína, e se chama RNA mensageiro. Este RNAm sai do núcleo e encontra o RNA ribossomal. Tradução – no ribossomo, já no citosol, o RNAm será lido em trincas (códons). O RNA transportador possui um anticódon, e ele se liga ao RNAm trazendo um aminoácido, e ao final da leitura do RNAm, o ribossomo terá feito uma nova proteína. M: Divisão celular Existem dois tipos de divisão celular: meiose e mitose. Meiose Divisão reducional, ocorre em células germinativas, na formação dos gametas. Uma célula (2N) com 46 cromossomos se divide em 2 células (N) e depois em 4 células (n) com 23 cromossomos. Mitose Divisão equacional, ocorre em células somáticas, para formação de novos tecidos. Uma célula (2N) com 46 cromossomos gera duas células (2N) também com 46 cromossomos. Fases da divisão celular -prófase: desaparecimento da carioteca (membrana do núcleo) e citocinese; condensação dos cromossomos. -anáfase: migração das cromátides em direção a polos opostos da célula. -metáfase: cromossomos se organizam, é neste momento que as mutações ocorrem. Heredograma Genes alelos – genes que se unem para formar uma característica. Um é proveniente do pai e um da mão. Podem ser dominantes, recessivos, ou ligados ao X. Homozigoto – os alelos e determinada característica são iguais. Heterozigoto – os alelos de determinada característica são diferentes. São sempre dominantes. Genótipo – conjunto formado pelos genes do indivíduo, geralmente representado por letras. Carrega a doença. Fenótipo – interação do gene com o ambiente. Símbolos no Heredograma Autossômicos Recessivo Dominante - Doenças de caráter dominante não pulam nenhuma geração. Doenças Acondroplasia - Parada no desenvolvimento dos ossos do feto no sentido do comprimento, ao passo que o volume deles aumenta dando um tipo característico de anão, quando ataca o esqueleto inteiro. É de caráter autossômico dominante. Neurofibromatoses - constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que afetam o desenvolvimento e o crescimento das células do tecido nervoso, mas podem interferir no desenvolvimento de outros tecidos como a pele e os ossos. tumores benignos cutâneos ao longo dos trajetos dos nervos periféricos iniciando complicações neurológicas resultantes de compressão alterações esqueléticas (fases avançadas): escoliose, fusão de costelas, espinha bífida, luxações, pseudo-artrose da tíbia etc. Doença de Huntington - Doença degenerativa progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa. Caracterizada por distúrbio do movimento, sintomas psiquiátricos e demência. A memória é afetada em todos os aspectos e o aparecimento de afasia, apraxia, agnosia e disfunção cognitiva global ocorrem mais tardiamente. Progéria - é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A causa da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade média paterna avançada, que pode resultar em uma mutação genética de uma doença autossômica dominante. Existem três teorias que tentam explicar a doença: teoria da helicase, teoria dos telômeros e teoria dos genes mutantes.
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