aula 1 genetica p biotecnologia

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Genética para 
Biotecnologia
Prof. Dr. Marcos A. N. de Sousa
ementa
 Importância do estudo da genética e da 
evolução. Bases da Hereditariedade; Interações 
Alélicas. Genes e Cromossomos; Organização 
Molecular da Cromatina;
 Identificação do material genético;Transmissão 
e distribuição do material genético; Modo de 
ação dos genes; Genética de Microorganismos;
 Genética Quantitativa e de Populações; 
Genética Evolutiva; Princípios de Evolução 
Biológica. Aplicações da Genética na 
Biotecnologia.
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BIBLIOGRAFIA:
GRIFFITHS, A.J.F; WESSLER,S.R .; LEWONTIN, R .C . e CARROLL,S.B .
(2009) Introdução à Genética. Editora Guanabara Koogan. 9ª ED. 712 p.
HARTL, D .L. (2008) . Princípios de Genéticade População . 3a ed. Ribeirão 
Preto, SP. Funpec editora, 217 p.
LEWIN, B. (2001) . Genes VII. Editora Guanabara Koogan. 955 p.
MATIOLI,S. R . (2001) . Biologia Molecular e Evolução, Holos, Ribeirão Preto. 
202 p.
RIDLEY, M . (2006) . Evolução. Artmed, 3ªed . 752 p.
SNUSTAD,D .P. e SIMMONS,M .J. (2008). Fundamentos de Genética.
Editora Guanabara Koogan. 4ªed . 903 p.
STEARNS,S. C . e HOEKSTRA, R . F. (2003) Evolução: uma introdução .
Atheneu , São Paulo, 379 p.
WATSON, J . D ., MYERS, R . M ., CAUDY A. A. e WITKOWSKI,J . A. (2009) 
Dna Recombinante: Genes e Genomas. 3ª ed. Porto Alegre , Artmed
Editora. 474 p
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Genética?
 Ciência dos Genes, da Hereditariedade e da
Variação Genética dos organismos.
 Ramo da Biologia que estuda as leis da
transmissão dos caracteres hereditários nos
indivíduos, e as propriedades das partículas
que asseguram essa transmissão.
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Hereditariedade
 O processo da hereditariedade, ao mesmo 
tempo em que mantém semelhanças, também 
originam mudanças. 
 Indivíduos de uma espécie são “semelhantes” 
com “diferenças” entre si também por causas 
genéticas.
AS ÁREAS DA GENÉTICA
Clássica Molecular Evolutiva
-Os Princípios de 
Mendel
-Meiose e Mitose
-Determinação do 
Sexo
-Herança Ligada ao 
Sexo
-Mapeamento 
Cromossômico
-Citogenética 
(mudanças 
cromossômicas) 
-Estrutura do DNA
-Química do DNA
-Transcrição
-Tradução
-Clonagem do DNA
-Controle da Expressão 
Gênica
-Mutação do DNA e 
Reparo
-Heranças 
Extracromossômica 
-Genética 
Quantitativa
-O equilíbrio de Hardy
& Weinberg
-Pressuposições para 
o Equilíbrio de H&W
-Evolução
-Especiação 
As áreas de estudo
Hoje em dia, os limites entre estas 3 áreas estão sendo 
permeabilizados pelas técnicas de genética molecular
Clássica Molecular Evolutiva
Relativa a teoria 
cromossômica da 
hereditariedade. O 
conceito de que 
genes estão 
alocados em forma 
linear nos 
cromossomos e que 
a sua posição 
relativa pode ser 
avaliada em função 
da sua frequência 
nas progênies.
É o estudo do material
genético em si, sua
estrutura, replicação e
expressão. Também
aborda os estudos
emanados da
tecnologia do DNA
recombinante (eng.
Genética).
É o estudo dos
mecanismos de
evolução. Os
mecanismos das
mudanças de
frequências nas
populações.
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Genética mendeliana
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Conceitos
 O conceito de linhagens puras
 O conceito de caracteres contrastantes
 A Hipótese da "Herança por Mistura“: A
prole nem sempre era a mistura
intermediária das características dos
genitores.
Leis Mendelianas
“A análise de um caráter hereditário
individualmente, permitiu a elaboração das Leis
Mendelianas”
 Lei da Pureza dos Gametas (1ª Lei)
 Lei da Segregação Independente (2ª Lei)
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Ervilha de Cheiro – Pisum sativum
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Os 7 pares de caracteres 
contrastantes analisados
O mesmo resultado sendo observado em vários outros 
cruzamentos diferindo em apenas uma característica:
 
Fenótipo parental 
F1 
 
F2 
Proporção na 
F2 
Sem entes 
lisas x rugosas 
Todas lisas 5.474 lisas; 
1.850 rugosas 
2,96:1 
Sem entes 
am arelas x verdes 
Todas am arelas 6.022 am arelas; 
2.001 verdes 
3,01:1 
Pétalas 
púrpuras x brancas 
Todas púrpuras 705 púrpuras; 
224 brancas 
3,15:1 
Vagens 
infladas x circinadas 
Todas infladas 882 infladas; 
299 contraídas 
2,95:1 
Vagens 
verdes x am arelas 
Todas verdes 428 verdes; 
152 am arelas 
2,82:1 
Flores 
axiais x term inais 
Todas axiais 651 axiais; 
207 term inais 
3,14:1 
Caules 
altos x anões 
Todos 
Altos 
787 altos; 
277 anões 
2,84:1 
 
E como seria a análise da herança 
de dois genes?
 Lembre-se que a probabilidade de dois eventos 
independentes ocorrerem simultaneamente é 
igual a multiplicação da probabilidade de cada um 
dos eventos envolvidos
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Cruzamento de ervilhas considerando duas 
características simultaneamente
Característica 
da superfície da cor simultâneas Proporção 
 3/4 são amarelas 3/4*3/4 = 9/16 
(lisas amarelas) 
9 
3/4 da F2 são lisas 
 1/4 é verde 3/4*1/4 = 3/16 
(lisas verdes) 
3 
 
 3/4 são amarelas 1/4*3/4 = 3/16 
(rugosas 
amarelas) 
3 
1/4 da F2 é rugosa 
 1/4 é verde 1/4*1/4 = 1/16 
(rugosas verdes) 
1 
 
Resultados da F2 
considerando as 
características 
simultaneamente 
explicado através 
dos genótipos. A 
probabilidade de 
cada genótipo 
(quadrícula) é igual 
ao produto da 
probabilidade dos 
gametas
 P1 
 Parental A Parental B 
 VVRR 
amarela e lisa 
x vvrr 
verde e rugosa 
g
a
m
e
ta
s
 VR (1/1) vr (1/1) 
 F1 
 VvRr 
(1/1 x 1/1 =1) 
100 % amarela e lisa 
 
g
a
m
e
ta
s
 VR 
(1/4) 
Vr 
(1/4) 
vR 
(1/4) 
vr 
(1/4) 
 
 F2 
 
 
Pólen 
 VR 
(1/4) 
Vr 
(1/4) 
vR 
(1/4) 
vr 
(1/4) 
VR 
(1/4) 
VRVR 
(1/16) 
VrVR 
(1/16) 
vRVR 
(1/16) 
vrVR 
(1/16) 
Vr 
(1/4) 
VRVr 
(1/16) 
VrVr 
(1/16) 
vRVr 
(1/16) 
vrVr 
(1/16) 
vR 
(1/4) 
VRvr 
(1/16) 
VrvR 
(1/16) 
vRvR 
(1/16) 
vrvR 
(1/16) 
ó
v
u
lo
 
vr 
(1/4) 
VRvr 
(1/16) 
Vrvr 
(1/16) 
vRvr 
(1/16) 
vrvr 
(1/16) 
 
Usando o quadrado de Punnet
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Deduções de Mendel
 Os híbridos levavam um fator genético latente 
que determinava planta anã .
 Este fator foi mascarado pela expressão de 
outro fator, que determinava planta alta .
 Fator latente: RECESSIVO
 Fator expresso: DOMINANTE
 Os fatores recessivo e dominante se separaram 
um do outro quando as plantas híbridas se 
reproduziram .
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Conclusões de Mendel
 1. Linhagens parentais (pais) – levam duas 
cópias idênticas de um fator.
 2. Durante a produção de gametas (grão de 
pólen e oosfera) estas duas cópias são 
reduzidas a uma .
 3. O número de fatores diploides é restaurado 
quando os gametas se unem para formar o 
zigoto (primeira célula do indivíduo, formada 
após a fecundação).
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Conceitos atuais:
 A cor da semente da ervilha é determinada por 
um gene que possui dois alelos distintos:
 um que determina a cor amarela e outro que 
determina a cor verde .
 O alelo que determina a cor amarela da 
semente é dominante com relação à semente 
de cor verde .
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As linhagens puras são homozigotas, ou seja, só
apresentam um tipo de alelo.
As linhagens heterozigotas são aquelas nas quais os
indivíduos apresentam duas formas alélicas para uma
determinada característica.
Cada gameta é portador de apenas um tipo de alelo.
Um indivíduo homozigoto ( AA ou aa) só produz um
tipo de gameta ( A ou a ).
Um indivíduo heterozigoto( Aa) produz dois gametas
diferentes em proporções similares (metade dos
Gametas como alelo A e a outra metade como alelo
a )
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Alelos múltiplos
 Ex.: cor da pelagem de coelho anões da Holanda
 4 alelos – C, Cch, Ch, c
 4 fenótipos – Aguti (selvagem), chinchila, himalaio e 
albino.
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Interações Gênicas
 Mendel 
 1 Gene = 1 característica
 Interação Gênica
 1 Gene = Várias características
 (Pleiotropia)
 Vários Genes = 1 Característica
 (Interação gênica)
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Pleiotropia (gr. pleion = mais)
Um gene => vários efeitos fenotípicos
 Anemia falciforme é comum em descendentes de 
Africanos
 Hemoglobina anormal : troca valina por ácido glutâmico 
na posição 6 da cadeia β da hemoglobina.
 3 genótipos com fenótipos distintos :
 HbA HbA = normal para anemia, mas adquire malária
 HbA Hbs = heterozigoto = não possui anemia e é 
resistente à malária
 Hbs Hbs = anemia falciforme grave; fatal em 4 / 5 dos 
portadores (não atingem idade reprodutiva)
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Interação Gênica
Genes complementares
sem modificação 9:3:3:1 => alelos 
locos ≠
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Epistasia
 EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na 
qual um par de alelos “INIBE” a manifestação de 
outros pares não alelos.
 Epistático: os genes inibidores.
 Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são 
impedidos de se manifestarem.
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Epistasia simples dominante
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Epistasia duplo dominante
 fruto da planta crucífera – Bolsa de pastor
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Genótipo A_B_ ou A_bb ou aaB_ Aabb
Fenótipo Triangular estreito
Proporção fenotipica 15 1
Epistasia dupla recessiva
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Epistasia dupla dominante e recessiva
 COR DAS PENAS EM GALINHAS 
 FENÓTIPOS GENÓTIPOS Coloridas C_ii
Brancas C_I_ / ccI_ / ccii
 13 brancas : 3 coloridas
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