Discromias: Vitiligo e Albinismo

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Discromia é um termo muito genérico, quer dizer alteração da cor da pele. Geralmente 
está associado à alteração na quantidade de melanina (excesso, diminuição ou ausência). Pode 
ser hipercromia, acromia ou hipocromia. Porém, podem também serem causadas por outros 
pigmentos (bilirrubina, caroteno, prata, tatuagem, ouro, clofazimina). Algumas doenças 
reumatológicas são tratadas com sais de ouro, que podem causar hipercromia, assim como a 
clofazamina, um antibiótico utilizado no tratamento da hanseníase que se deposita na pele 
causando hipercromia. 
Classificação 
• Acromias/Hipocromias: 
• Pós inflamatória - pode ocorrer após uma lesão de pele como corte ou ferida (podem cursar 
com hipo/hiper/acromia);
• Albinismo;
• Vitiligo;
• Hanseníase - forma indeterminada tem máculas hipocrômicas;
• Leucodermia gutata - exposição solar crônica (fotodano);
• Hipomelanose macular progressiva - patologia causada por uma bactéria que causa 
manchas hipocrômicas no dorso podendo ascender até região escapular.
• Hipercromias 
Leucodermia Gutata 
	 Como o nome já diz (leuco = branco, dermia = pele, gutata = 
em gotas), são pequenas máculas hipocrômicas ou acrômicas, 
geralmente arredondadas. Geralmente acomete mulheres com 
fototipos baixos* (pele clara). A causa pode ser atribuída à exposição 
solar crônica, mas também acredita-se ter relações com microtraumas 
nas regiões.
*A classificação de Fitzpatrick classifica os tipos de pele de 1 a 6, sendo o 1 a pele mais 
clara e o 6 a pele mais escura.* 
Albinismo 
	 É uma patologia que ocorre devido a 
deficiência na síntese de melanina em pessoas 
com melanócitos em quantidade e distribuição 
normais e tem prevalência de 1:20.000. O tipo 
mais comum (AOC 1) é causado por uma 
mutação no cromossomo 11, no gene da 
tirosinase, deixando-a deficiente. A tirosinase é 
uma enzima essencial na produção da melanina, 
sendo importante na formação da eumelanina e 
da feomelanina. Por isso, embora o número de 
melanócitos esteja normal, e não haja sua 
destruição, essas células estão disfuncionais. 
Mutações em outros genes geram outros tipos de 
albinismo. 
Tipos de Albinismo:
- Albinismo oculocutâneo (AOC): acomete pele e olhos, é o tipo mais comum, existem subtipos:
- AOC 1A: mutação no gene TYR. É a forma mais grave e é 
caracterizada pela completa ausência de melanina na pele e no 
olho. É o albinismo tirosinase negativo, é a forma mais grave e 
implica na completa ausência de melanina na pele e íris. O 
paciente tem cabelos, pele e sobrancelhas brancas e até sua 
pupila é vermelha pela falta da pigmentação evidenciando a 
vascularização - íris translúcida.
Discromias
- AOC 1B: é a patologia que implica uma redução na atividade da 
tirosinase, essa enzima não está completamente ausente. É o albinismo 
tirosinase positivo. O paciente tem certo pigmento na pele, cabelos e 
olhos, principalmente ao longo da vida, devido a exposição solar já que 
pode haver algum grau de produção de melanina*. O indivíduo pode ter o 
fenótipo bem parecido de uma pessoa europeia.
*Nesses casos a apresentação de melanoma é através de melanoma amelanótico, 
que tem difícil diagnóstico.* 
- Existem também o AOC 2, AOC 3 e AOC 4.
- Albinismo Ocular (AO): é quando a doença acomete apenas o olho. Esses indivíduos precisam 
de acompanhamento com oftalmologista. 
	 Manifestações comuns desses pacientes são: íris translúcida, nistagmo, estrabismo e 
redução da acuidade visual. Esses sintomas também têm associação com surdez.
Diagnóstico: 
	 O diagnóstico desses pacientes é feito utilizando-se do exame físico (que é quase sempre 
suficiente no Brasil), exame molecular, e teste do bulbo capilar. Esse teste é feito retirando-se 
um fio de cabelo do paciente (folículo completo), e introduzindo-o em uma solução contendo 
tirosina. Caso o bulbo tenha tirosinase, ira haver a produção de melanina e o fio vai se corar, caso 
o indivíduo seja albino, seu bulbo capilar vai possui pouca ou nenhuma tirosinase, logo, o fio não 
irá se pigmentar. 
Tratamento:
	 Não existe tratamento, o que é feito é a prevenção do câncer de pele. Por consequência da 
falta/pouca quantidade de melanina, a incidência de câncer de pele em pacientes albinos é muito 
alta. Logo, esses indivíduos precisam lançar mão de fotoproteção física como óculos escuros, 
chapéus, e preferenciar ambientes fechados e química como o uso de protetores solares. É 
preciso de acompanhamento pelo oftalmologista, otorrinolaringologista e psicologia. 
Vitiligo 
	 É uma doença cutânea caracterizada por mancha acrômicas de etiologia desconhecida. É 
uma patologia comum que é mais prevalente na segunda e terceira décadas de vida (10 a 30 
anos), mas pode se manifestar em qualquer fase da vida. Sua prevalência é de 1:100 de nascidos, 
e a incidência não difere entre sexos e raças. Não é uma doença 
congênita.
	 Tem sua etiologia desconhecida, na maioria dos casos é uma 
doença esporádica, imagina-se ser alguma alteração genética mas não se 
sabe qual o tipo de herança. É extremamente raro o indivíduo já nascer 
com vitiligo. Pode estar relacionada a fatores psicológicos.
	 É raro, mas pode acontecer meningite asséptica por destruição 
dos melanócitos meningeanos - essa meningite é asséptica, não possui 
nenhum agente causador e o paciente melhora ao fazer o tratamento anti-
inflamatório do vitiligo.
	 Suas lesões são causadas devido a destruição dos melanócitos, 
com consequente ausência ou diminuição dessas células. Não se sabe 
qual o mecanismo em questão que causa essa destruição mas imagina-se 
ser uma questão autoimune por um processo de formação de anticorpos contra os melanócitos, 
devido a sua relação com outras doenças autoimunes (como DM, anemia perniciosa e 
hipotireoidismo) e melhora com a imunossupressão. Existe também a teoria neurogênica 
(presença de neurotransmissores causando morte neuronal), a teoria da autodestruição 
(produtos da cascata de produção da melanina provocando a destruição dos melanócitos), e por 
estresse oxidativo.
	 O quadro clínico se apresenta com máculas acrômicas, que no início podem ser 
hipocrômicas, em regiões de face, punhos, dorso dos dedos (articulações), genitálias, dobras 
(incomum), regiões periorbitais da face (ao redor dos olhos, narinas e boca), regiões de 
proeminências ósseas (joelhos e cotovelos - muito comum). Acredita-se ter fenômeno de 
Koebner, ou seja, presença da lesão em locais de trauma/atrito/processo inflamatório/
queimadura/procedimentos estéticos. Tende a apresentar simetria. Tem poliose, ou seja, pelos ou 
cabelos brancos nos locais das lesões. O indivíduo pode apresentar eritema discreto no local da 
lesão devido a exposição solar por causa da fotossensibilidade local, além de que sem a melanina 
os vasos sanguíneos ficam mais visíveis.
Classificação:
- Não segmentar: quadro descrito acima, mais comum;
- Segmentar: lesões acometem um segmento apenas do corpo e respeitam a linha média, são 
mais estáveis, não se espalham para outros locais do corpo e tem resposta mais difícil ao 
tratamento. Acredita-se que tem alguma relação com a migração dos melanócitos da crista 
neural. Teoria autoimune não explica totalmente o vitiligo segmentar, não responde a 
imunossupressão. 
Diagnóstico:
	 Não existe um exame que feche o diagnóstico, então esse é dado essencialmente de 
acordo com o quadro clínico. Pode-se fazer uma biópsia de pele, normal e lesionada, para análise 
histopatológica, que evidenciará apenas diminuição ou ausência de melanócitos no local da lesão, 
ou processos inflamatórios por linfócitos. Outro método empregado é a utilização da lâmpada de 
Wood, luz negra que ajuda a delimitar a lesão e realizar acompanhamento do caso. 
Tratamento:
	 A principal forma de terapia é feita utilizando corticóides tópicos por curtos períodos. 
Outras drogas tópicas com efeito imunossupressor semelhante ao corticoide também podem ser 
usadas, sem proporcionais os efeitos colaterais causados pelo uso prolongado de esteroides.
- Corticóide tópico por 1 a 2meses → deixa a pele mais fina, pode causar atrofia, estrias. Se for 
uma área do corpo muito grande que estiver fazendo uso, pode ter efeitos sistêmicos.
- Inibidores da calcineurina redutase (Tacrolimus e Pimecrolimus) → inibem IL-2, fazendo 
imunossupressão do local, sem causar os efeitos colaterais do corticóide.
- Corticóides sistêmicos → usados em casos de progressão rápida, curto período, via oral.
- Fototerapia → tem efeito imunossupressor, principalmente pela depleção das células de 
Langerhans, e estimula a produção de melanina nos melanócitos remanescentes que ainda 
podem realizar a melanogênese. Pode ser associada ao uso de medicações tópicas.
- Laser → estimulação da produção de melanina pelos melanócitos restantes.
- Cirurgia → realizada em casos de vitiligo segmentar ou em vitiligos com lesões estáveis.
- Despigmentação → quando há um acometimento superior a 80%, faz-se a retirada do resto de 
pigmento que existe na pele (é irreversível - destrói melanócitos) pelo uso de Monobenzileter de 
hidroquinolona 2x na semana aumentando a concentração.
- Proteção solar.
- Acompanhamento psicológico.
Albinismo Vitiligo
Distúrbio na síntese de mela nina Destruição dos melanócitos
Congênito Não é congênito
Presença de melanócitos Ausência/quantidade pequena de melanócitos
1:20.000 1:100
Causa conhecida (mutação no gene da tirosinase) Causa desconhecida
Afetam a produção ocular de melanina Não afetam melanócitos oculares
Questionário 
1. Qual a principal célula envolvida na fisiopatologia do Albinismo e do vitiligo? Quais as 
alterações que está célula sofre nas patologias citadas? 
A célula envolvida em ambas é o melanócito. No albinismo, o problema está na enzima 
tirosinase, com consequente não produção da melanina. No vitiligo, há destruição do melanócito, 
com destruição e/ou ausência deles. 
2. Em porcentagem, qual a prevalência do albinismo e vitiligo? 
3. Albinismo é 0,005% (1:20.000). Vitiligo é 1% (1:100). 
4. Cite 3 patologias que podem estar associadas ao vitiligo (são duas patologias endócrinas e 
uma hematológica). DM, anemia perniciosa, hipotireoidismo. 
5. O quadro clínico cutâneo do vitiligo e albinismo são parecidos? São frequentemente 
diagnósticos diferencias um do outro? Justifique sua resposta descrevendo o quadro clínico 
de cada patologia. Não, são muito diferentes. Inclusive, o albinismo é uma doença congênita, 
o paciente já nasce albino. As máculas do vitiligo surgem na segunda e terceira décadas de 
vida (10-30 anos). 
6. Levando em consideração a fisiopatogenia do albinismo, qual a principal preocupação 
em relação ao seu tratamento? Como o quadro do albinismo não é reversível, deve ser feita 
a fotoproteção física e química. Isso também pode ser feito no vitiligo, mas no albinismo isso 
deve ser feito no corpo todo. 
7. O que é o fenômeno de Koebner? Cite uma patologia estudada nesta disciplina, além do 
vitiligo, que pode apresentar este fenômeno. Ele aparece quando o paciente sofre um 
trauma em uma região de pele sadia e então a doença passa a se manifestar nesse lugar. 
Exem plo de outra patologia que tenha este fenômeno: psoríase.