Caso Clínico

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Caso clínico 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”. 
1. Qual o diagnóstico mais provável? 
2. O que é o teste do pezinho? Faça um breve relato da sua importância, como é realizada 
a coleta e quais os principais testes realizados. 
3. Qual a explicação para a hipopigmentação da pele e do cabelo? 
4. Conceitue proteína e explique sua importância biológica. 
5. Defina: enzima, substrato e sítio ativo. 
6. Esquematizar a reação de conversão de fenilalanina em tirosina e identificar a enzima 
responsável pela conversão e os principais produtos derivados da tirosina. 
7. Relacionar o retardamento mental e o cheiro de rato com a patologia. 
 
 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”. 
 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”. 
 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”. 
 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”. 
 
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança 
do sexo masculino e com um ano de idade foi levada pela mãe ao consultório de seu pediatra. 
A mãe relata que a criança não está atingindo as marcas normais para um bebê de sua idade e 
queixa de que o filho anda muito irritadiço e que a urina apresentava um odor estranho. No 
exame clínico, o menino apresentava hipotonia muscular e microcefalia, além disso, constatou-
se que o paciente apresentava hipopigmentação no cabelo e também na pele e extremamente 
seca. A urina coletada para análise apresentava um “odor de rato”.