Princípios de teratologia (3)

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13/03/2019
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Teratologia
Apresentação e Conceitos Fundamentais
Conceitos Fundamentais 
em 
TERATOLOGIA
Não devemos desprezar as anormalidades com 
pensamentos ou palavras vãs, tais como curiosidades 
ou acasos. Cada um tem um significado, cada um 
poderia tornar-se o começo de um excelente 
conhecimento caso pudéssemos responder a pergunta: 
porque é tão rara e o que aconteceu neste caso? 
(James Paget, Lancet 2:1017, 1882
O que é teratologia?
Teratos (grego) - Monstro
Logia (grego) – Estudo, ciência
MONSTRO????
Dicionário Priberam da Língua Portuguesa
monstro
s. m.
1. Produção animal ou vegetal contrária à 
ordem regular da natureza.
2. Ser monstruoso das lendas.
3. Animal de tamanho extraordinário.
4. Fig. Pessoa muito feia.
5. Pessoa perversa, desnaturada.
6. Prodígio, portento, assombro (a boa parte).
adj.
adj.
7. Monstruoso; colossal.
8. Impr. Muito grande (em quantidade).
Dicionário Priberam da Língua Portuguesa
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Corremos o risco de sermos mal interpretados quando definimos 
pessoas com defeitos no nascimento como monstros
COMO RESOLVER?
Melhor definição de teratologia:
Teratologia é o ramo das ciências que estuda as 
causas, os mecanismos e os padrões do 
desenvolvimento anormal 
Se TERATOLOGIA é o estudo do 
desenvolvimento anormal que área 
da ciência estuda o desenvolvimento 
normal?
É o ser vivo em 
desenvolvimento inicial. O 
Período embrionário em 
humanos vai até a 8ª semana 
de gestação, quando os 
primórdios de todas as 
estruturas já estão presentes
EMBRIOLOGIA?
Logia (grego) – Estudo, ciência
Conceito de Biologia do 
Desenvolvimento
“A Biologia do desenvolvimento é o ramo das ciências da vida
que estuda os processos pelos quais organismos crescem e se desenvolvem. A moderna
biologia do desenvolvimento estuda o controle genético do crescimento celular,
diferenciação e morfogênese, que é o processo que dá origem a tecidos e órgãos"
INÍCIO: Momento em que o ovócito é fecundado
TÉRMINO: Morte
Relembrando conceitos 
embriológicos importantes para a 
teratologia
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Concepto
Embrião e seus anexos
Aborto
Interrupção prematura do desenvolvimento – ATÉ O FINAL DO 2º TRIMESTRE
Ameaça de aborto
25% das gestações aparentes
Aborto espontâneo
15% das gestações aparentes
Aborto frequente
3 ou mais gest. consecutivas
Aborto induzido
Aborto oculto
Aborto completo
Períodos pré-natal, neonatal e primeira infância
Antes do 
nascimento
Do nascimento a 1 
mês de idade
De 1 mês a 1 ano de 
vida
Infância Puberdade
Adolescência Fase adulta
Dos 13 meses a puberdade
Ossificação, dependência
Masculino: 13 a 16 anos .
Feminino: 12 a 15 anos – termina com menarca
Dos 11 aos 19 anos
Maturidade física, mental e emocional
Inicio: de 18 a 21 anos
Final do crescimento e mudanças vagarosas no 
desenvolvimento
Posição anatômica
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Quais são os vocábulos utilizados 
clinicamente para se classificar um 
defeito do nascimento? 
Anomalias congênitas x Variações anatômicas
As anomalias congênitas podem ser definidas como alterações
físicas, metabólicas ou anatômicas, que fogem do padrão normal de
desenvolvimento, trazem prejuízo funcional e são detectadas no
nascimento ou durante o primeiro ano de vida. (Encyclopedia of public health:
Congenital anomalies)
Variações anatômicas podem ser definidas como alterações
anatômicas que fogem ao padrão normal de desenvolvimento mas não
prejudicam a função da estrutura variada. ( Introdução ao Estudo da Anatomia,
Ezequiel Rubinstein)
Algum conflito entre os conceitos?
As anomalias congênitas incluem não somente defeitos estruturais 
grosseiros, mas também malformações microscópicas, erros inatos do 
metabolismo, perturbações da fisiologia, retardo mental e anormalidades 
celulares e moleculares (O`Harilly)
Grandes e pequenas anomalias congênitas (O`Harilly)
Grandes anomalias 
exercem efeito 
adverso sobre a 
função ou aceitação 
social do indivíduo 
afetado
Pequenas anomalias 
não tem 
consequências 
médicas ou 
cosméticas
Variações?
TIPOS DE ANOMALIAS 
CONGÊNITAS
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1.Um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região 
maior do corpo resultante de um processo de desenvolvimento 
intrinsicamente anormal (Moore, 2008: Embriologia Clínica)
2. Todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos 
que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no 
nascimento devido à causa genética ambiental ou mista (OPAS, 1994)
3. São anormalidades estruturais grosseiras (macroscopicas) 
atribuíveis a um desenvolvimento defeituoso e presentes no 
nascimento (O`Harilly, 2005: Embriologia e teratologia humanas) 
MALFORMAÇÕES Exemplos de malformações
Pescoço curto em síndrome de 
Turner (45X)
Onfalocele e fenda 
labial em trissomia do 
13
Ginecomastia em 
síndrome de Klinefelter 
(47, XXY)
Perturbação
Um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região 
maior do corpo resultante de uma avaria externa ou de interferência no 
desenvolvimento originalmente normal (Moore, 2008)
Substancias que, quando presentes em algum momento da gestação, 
alteram o ciclo normal do desenvolvimento de algum órgão ou parte do 
embrião são denominadas TERATÓGENOS
+ =
Deformação
Uma aparência, forma ou posição anormais de uma parte do corpo 
resultante de forças mecanicas
Pé torto resultado de 
compressão intra-uterina 
resultante de oligoidramnio
Displasia
Uma organização anormal de células em tecido(s) e seu resultado 
morfológico (Moore, 2008). Displasia é o processo e a consequência de 
disistogênese (Formação anormal e um tecido)
Ex: Displasia fibrosa congênita
A displasia fibrosa é um distúrbio ósseo congênito relacionado a falha na diferenciaçao celular de 
osteoblastos. Na displasia fibrótica o osso normal é substituído por tecido fibrótico e trabeculado ósseo desorganizado. 
Anomalias múltiplas
Defeito de campo politópico Padrão de anomalias derivado de perturbação de 
um campo de desenvolvimento
Sequência Padrão de anomalias derivado de um único fator mecânico
Síndrome Padrão de anomalias relacionadas com origem comum que não são 
Defeito de campo politópico ou sequencias 
Associação É uma ocorrencia em dois ou mais indivíduos, de anomalias 
multiplas, que não se sabe se são DCP, sequencia ou síndrome
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TERATOLOGIA
MALFORMAÇÃO
DISPLASIA
PERTURBAÇAO
DEFORMAÇÃO
ANOMALIAS CONGÊNITAS
SÍNDROME
VARIAÇÃO ANATÔMICA