Questões ANOMALIAS CONGENITAS comentadas + GABARITO

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Anomalia� congênita�
Caroline Fernandes
1) Doenças genéticas e anomalias congênitas, fortemente associadas a
deficiências intelectuais e físicas, podem acometer de 5 a 15% dos
nascidos vivos.
2) São exemplos de indicações comuns para uma consulta genética:
infertilidade conjugal; seguimento de resultado positivo de triagem
neonatal; grande preocupação do casal em formar uma criança
deficiente.
3) Segundo a OMS, os defeitos congênitos referem-se a “Toda anomalia
funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator
originado antes do nascimento, mesmo quando o defeito não for
aparente no recém-nascido e só manifestar-se mais tarde”.
4) Defeitos congênitos estão presentes em cerca de 3% dos nascimentos
e são considerados a 2ª maior causa de mortalidade infantil no Brasil.
5) Doenças genéticas são causadas por uma ou mais anormalidades no
genoma de um indivíduo (a nível cromossômico ou gênico) que foram
transmitidas de forma hereditária de um ou ambos os genitores.
6) Todo defeito congênito é genético. Mas, nem todo defeito genético é
congênito.
7) Fazem parte dos antecedentes gestacionais: idade materna e paterna
no momento do parto; número de gestações, partos e abortos;
informações sobre o tipo de parto, idade gestacional, achados
ultrassonográficos; movimentos fetais; acompanhamento pré-natal.
Anomalia� congênita�
Caroline Fernandes
8) Nos antecedentes perinatais devem constar: intercorrências como
internamentos, necessidade de oxigenoterapia, convulsões, índice de
APGAR e apresentação fetal.
9) A história familial deve ser feita construindo um heredograma de no
mínimo duas gerações com informações relevantes.
10) Medições utilizadas na consulta genética fazem parte do exame
físico habitual como envergadura e tamanho das mãos.
11) A medida da envergadura é importante para síndromes de Marfan e
Klinefelter
12) Anomalias congênitas menores: Anomalias que não possuem
consequências médicas, sociais ou estéticas importantes. Estão
presentes em 10% da população na forma de 1 anomalia.
13) Dois exemplos de anomalias congênitas menores são: polidactilia,
hipospádia e cardiopatia.
14) Anomalias congênitas maiores possuem origem mais tardia no
desenvolvimento
15) A frequência das anomalias maiores é de 2-5% por nativivos
16) Malformações são formas ou posições anormais de parte do corpo
causada por forças mecânicas, não disruptivas
17) Um exemplo de deformidade é microcefalia por cocaína.
18) Anencefalia e lábio leporino são exemplos de malformações.
Anomalia� congênita�
Caroline Fernandes
19) Síndrome é o padrão de anomalias múltiplas supostamente
relacionadas patogeneticamente, podendo ser detectadas por cariótipo
como na síndrome de Williams.
20) A sequência de Potter é caracterizada por pé torto congênito,
hipoplasia pulmonar e anomalias cranianas devido ao polidrâminio.
21) Associação é ocorrência concomitante de dois ou mais achados de
forma aleatória como a de Vacter.
22) Algumas premissas do aconselhamento são: utilização voluntária
dos serviços; tomada de decisão informada; aconselhamento diretivo;
proteção à privacidade e confidencialidade
Anomalia� congênita�
Caroline Fernandes
GABARITO
1) F- 5-10%
2) V
3) F- Organização Pan-Americana da Saúde (Opas), não OMS.
4) V
5) F- também podem ocorrer por meio de novas mutações.
6) F- nem todo defeito congênito encaixa-se no conceito de doenças
genéticas, podendo ter causas ambientais.
7) F- informações sobre o tipo de parto, idade gestacional são
antecedentes perinatais.
8) V
9) F- no mínimo três gerações.
10) F- medições utilizadas na consulta genética não fazem parte do
exame físico habitual
11) V
12) F- presentes em 15% da população.
13) F- cardiopatias são anomalias congênitas maiores.
14) F- origem precoce.
15) F- frequência de 2-3%.
16) F- essa é a definição de deformidades. Malformação é o defeito
morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior do corpo,
Anomalia� congênita�
Caroline Fernandes
resultando de um processo de desenvolvimento intrinsecamente
anormal.
17) F- essa é uma disrupção. Defeito morfológico de um órgão, parte
de um órgão ou região maior do corpo resultando de uma ruptura ou
interferência, com o desenvolvimento originariamente normal.
18) V
19) F- não detectáveis, no caso das síndromes de microdeleções e
microduplicações (exemplo: síndrome de Williams)
20) F- as alterações da sequência de Potter se devem ao oligoidrâmnio.
21) F- achados de forma não aleatória, com associação estatística, cuja
ligação entre as anormalidades não é consistente para justificar a
definição de síndrome ou sequência
22) F- aconselhamento não diretivo;