Questões Genética

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1 - A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo está correta
R: Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o ambiente.
J: Já o genótipo é a soma de todos os genes. Todas as características de organismos, distinguíveis por análise e observação direta da aparência ou através de medidas, são caracterizadas como fenótipo (DELLA JUSTINA et al., 2010). Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo, mas desenvolver fenótipos diferentes, o que dificulta a afirmação de que ambos têm o mesmo genótipo. Um exemplo poderia ser dois irmãos gêmeos que fossem criados em ambientes diferentes. Um poderia ter a pele mais escura pelo efeito da radiação ou outras diferenças devido à influência ambiental.
2 - A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado:
R: Mendel.
J: Os padrões de herança genética são regulares e previsíveis, mas esse conhecimento só foi possível com os experimentos iniciais feitos com ervilhas por Gregor Mendel em 1865, que introduziu o conceito inicial que temos atualmente sobre gene.
3 - Uma célula humana que contém 22 cromossomos autossomos e um cromossomo Y é um (uma):
R: espermatozoide
J: O cromossomo Y caracteriza o sexo masculino
4 – O nascimento do superbebê alemão ficou conhecido pela história da genética e pela capacidade de possuir mutações em seus dois genes para miostatina. A mãe do superbebê possuía apenas um gene mutante e outro normal para miostatina. Dessa forma, o pai do bebê doou o outro gene mutante. As afirmativas sobre esse gene mutante estão corretas, exceto:
R: Bloqueia o desenvolvimento da musculatura, principalmente a do coração.
J: Esse gene mutante aumenta a ressitencia muscular e a velocidade
A.V.: O crescimento muscular aumenta excessivamente, chegando ao dobro de potência.
Em apenas um gene mutante pode aumentar resistência muscular e velocidade.
O gene GDF-8 está relacionado com a proteína miostatina, podendo identificar o erro no cromossomo 2, onde está localizado.
Em animais, como os cães da raça Whippets, a mutação permite o nascimento de cães musculosos ou velozes.
5 - Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:
R: é transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.
J: O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
6 - Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre a síndrome da insensibilização androgênica (AIS). Esta anomalia é uma condição na qual indivíduos:
 
( F  ) São do sexo masculino e não respondem aos endógenos e andróginos. Isso resulta em indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as características físicas de uma mulher.
( V  ) Possui a síndrome ligada ao cromossomo X (crossing over do gene SRY), afetando pacientes com cariótipo 46, XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos.
( V  ) São considerados portadores de anomalia relativamente rara. Estes indivíduos nascem fenotipicamente do sexo feminino, mas genotipicamente do sexo masculino.
( V ) Uma vez sensíveis aos andrógenos é fundamental para a maturação das células espermatogênicas, indivíduos com esta síndrome não concluem a espermatogênese.
( V ) Podem ser tratados para definição do seu sexo, mas é uma decisão complexa, devendo ser tomada caso a caso, com acompanhamento especializado. Quando houver a presença de testículo em locais inadequados, os mesmos devem ser removidos cirurgicamente somente após o indivíduo atingir a puberdade, evitando o risco de desenvolvimento de neoplasias nesses locais.
J: Na primeira opção o hormonio descrito está errado, é somente andrógeno.
7 – No início do desenvolvimento, todo embrião humano tem estruturas que podem se diferenciar tanto no sistema reprodutor masculino quanto no feminino. Um gene do cromossomo Y, denominado SRY (sigla de sex-determining region Y), induz a formação dos testículos. Hormônios produzidos pelos testículos atuam no embrião, induzindo a diferenciação das outras estruturas do sistema reprodutor masculino e, portanto, o fenótipo masculino. Suponha que um óvulo tenha sido fecundado por um espermatozoide portador de um cromossomo Y com uma mutação que inativa completamente o gene SRY. Com base nas informações contidas no parágrafo anterior, pode-se prever que o zigoto.
R: se desenvolverá em um indivíduo cromossomicamente do sexo masculino (XY), mas com fenótipo feminino.
J: Uma vez que pai transmite o cromossomo y, este indíviduo terá genotipo masculino, mas se houver uma mutação no cromosso y, o mesmo terá um genotipo mais afeminado.
8 - se analisarmos o que está acontecendo com o cromossomo Y, verificaremos que há algum tempo a própria natureza vem tramando contra o sexo masculino. Nos últimos milhões de anos, o cromossomo Y perdeu muitos genes e atualmente ficou tão diferente do cromossomo X, que praticamente não há mais trocas de material genético entre eles. O cromossomo X, com cerca de 165 milhões de pares de nucleotídeos (uma medida de seu tamanho), é bem maior que o Y, com aproximadamente 60 milhões desses pares. Se compararmos o número de genes, as diferenças tornam-se mais evidentes. O cromossomo X tem 3 mil genes e o Y só 26!” (Franklin Rumjanek. O Fim do Macho? Ciência Hoje março 2008, v.41, p.21.) Com base no texto, assinale a alternativa correta:
R: Genes são compostos por diversos pares de nucleotídeos capazes de sintetizar proteína ao final do processo da síntese proteica.
9 – Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil homens são XX. Esta é a sindrome de La Chapelle. Sobre esta síndrome, assinale a alternativa INCORRETA para a explicação:
R: São Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino, que normalmente estão localizados no cromossomo X, podem fazer translocação durante a prófase da meiose e vão parar no cromossomo Y.
Verdaeiras: Os cromossomos X e Y dos pais não se alinhem perfeitamente em sua troca de informações.
Os genes da extremidade do cromossomo Y se perdem e acabam criando um X.
Um individuo com cromossomo sexual XX se desenvolve com genitais masculinos, devido  ao intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X na formação do espermatozoide.
O filho nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% dos homens XX possuem o gene SRY.
J:  Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital típico masculino, conhecidos por SRY (Sex-determinant Region Y), que normalmente estão localizados no cromossomo Y podem fazer translocação durante a prófase da meiose para o cromossomo X. Assim o feto nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% das pessoas com tal variação possuem o gene SRY.
10 – O código genético permite a decodificação do DNA e a produção de proteínas, as quais desempenham funções no organismo. Considerando as características do código genético, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(   F        ) O código genético apresenta 64 códons que codificam aminoácidos.
(      V     ) O código genético é degenerado, ou seja, mais de um códon pode corresponder a um mesmo aminoácido.
(      F     ) O código genético é formado por trincas de nucleotídeos denominadas anticódons.(     V      ) O código genético apresenta 1 códon de iniciação e 3 códons de parada.
J: No código genético existem códons de finalização (UAA,UGA e UAG) que indicam à célula que a sequência de aminoácidos destinada àquela proteína acaba ali. Existe ainda um códon de iniciação (AUG) que indica que a sequência de aminoácidos da proteína começa a ser codificada ali. Este códon (AUG) codifica o aminoácido Metionina (Met) de forma que todas as proteínas começam com o aminoácido Met.
11 - O DNA nuclear não é a única forma de informação genética que possuímos. A mitocôndria tem um DNA próprio, chamado de DNA mitocondrial, o qual é responsável pela fabricação de proteínas que auxiliam na geração de energia para a célula. Dessa forma, analise as sentenças abaixo e determine a alternativa correta.
I A mitocôndria possui um DNA circular como o dos fungos.
II O DNA mitocondrial representa cerca de 1 a 2% do DNA total da célula.
III A hipótese endossimbiótica. se refere a forma do DNA mitocondrial
IV A mitocôndria só fabrica proteínas para ela mesma.
R: A sentença I está errada, pois o DNA mitocondrial tem a mesma forma do DNA das bactérias.
12 – 
O DNA é a molécula que armazena as informações que determinam a transmissão de características de geração à geração. Elas ficam guardadas no núcleo das células. Nesse sentido, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
 (  F    ) O DNA está guardado nos 23 pares de cromossomos, os quais são numerados do menor para o maior.
 (   V   ) Os 22 pares de cromossomos autossômicos são similares entre homens e mulheres.
(   V   ) Cada cromossomo carrega um conjunto de genes, que são partes das moléculas de DNA que contém informações para codificar proteínas.
(  F    ) O Cariótipo é uma representação da quantidade de genes do genoma.
13 - A tradução é um processo em que as partes funcionais do organismo, as proteínas, são formadas. Nesse sentido, várias estruturas são necessárias para que a tradução aconteça. Dessa forma, assinale a alternativa que apresenta a ordem correta das estruturas enumeradas, respectivamente, como 1, 2, 3 e 4.
R: Aminoácido, anticódon, códon, RNA mensageiro;
14 Um pesquisador estava investigando como os processos de transcrição e tradução de proteínas contráteis (actina e miosina) poderiam auxiliar no aumento da massa muscular de indivíduos com câncer, os quais perdem muita massa muscular, principalmente nas fases mais avançadas da doença. Para isso, ele utilizou camundongos com câncer que já apresentavam perda de mais de 5% da massa muscular. Esse pesquisador transfectou (colocou) uma proteína chamada Akt no músculo tibial anterior do camundongo A, a qual aumenta a transcrição de RNA. Em um camundongo B, foi colocada uma proteína chamada S6 no tibial anterior, que aumenta a tradução. Ao final dos experimentos ele verificou que um camundongo apresentou aumento na massa muscular e o outro não. Dessa forma, assinale a alternativa que apresenta corretamente qual camundongos apresentou aumento na massa muscular do tibial anterior e a razão para esse fato.
R: O camundongo A, pois para haver aumento da síntese de proteínas é necessário ter maior quantidade de RNA mensageiro para que, assim, possa haver mais tradução.
15 O projeto Genoma Humano desvendou a composição gênica do organismo humano no início dos anos 2000. Acreditava-se, incialmente, que todo o DNA codificasse proteínas, e o número de genes pudesse chegar a 100.000. No entanto, ao final desse Projeto descobriu-se que o número de genes é muito menor que o esperado: cerca de 25.000 genes; e que nem todo o DNA codifica proteínas. Dessa forma, observando a figura abaixo e assinale a alternativa que apresenta a porcentagem e o tipo de DNA que representa o grau de evolução do organismo humano.
R: DNA repetitivo, cerca de 50% do DNA.
16 - Observe a tabela do Código Genético.
Utilizando o código genético, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de códons referente à proteína abaixo. 
Met – Pro – Leu – Cys- Leu – Ala – Ile – Arg
R: AUG – CCC – UUG – UGC – UUA – GCA – AUU – AGG
17 - Para se imitar uma reação que ocorre dentro das células em laboratório, é preciso colocar em um tubo de ensaio todas as “peças” necessárias para que essa reação aconteça. Nesse caso, a reação iria construir DNA a partir de RNA (transcrição reversa). Para que isso ocorresse, foram colocados em um tubo de ensaio os núcleotídeos (A, T, C, G), uma sequência de Ts, um tampão (para manter o pH), um inibidor de RNAse (que impede que proteínas cortem o RNA) e a DNA Polimerase (enzima que constrói DNA). Dessa forma, considerando as características do RNA mansageiro maduro, podemos dizer que a sequência de Ts serve para…
R: identificar a fita de RNA, se ligando à cauda de poli-A na extremidade 3’.
18 - Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre o gene ApoE e sua relação aos atletas.
(V  ) Há um risco muito elevado da doença de Alzheimer em indivíduo que possui duas cópias do gene ApoE4 (uma do pai e outra da mãe), então o atleta poderá manifestar a síndrome mesmo sendo jovem.
(V  ) o gene ApoE influencia na recuperação cerebral, após o traumatismo craniano. Há dificuldades na recuperação quando acontece batinas na cabeça, o que induz a um estado inflamatório crônico.
( V ) Estudos em jogadores de futebol americano concluiu que ter uma variante do ApoE4 poderá diminuir sua função cerebral.
( F  ) Em 2009, o teste do gene ApoE4, em pugilistas, tornou-se obrigatório, de acordo com a Comissão Atleta do Estado de Nova York.
( F  ) O gene ApoE possui três variantes: ApoE1, ApoE2 e ApoE4. Todos estão relacionados com o risco de doença de Alzheimer.
19 - Há pelo menos 5 mil tipos de doenças raras no Brasil, uma delas é a Ehlers-Danlos e os sintomas dessa doença podem ser confundido com outras doenças e isto dificulta o diagnóstico. Eventualmente, um profissional de Educação física poderá trabalhar com pessoas portadoras dessa síndrome, podendo em muitos casos, realizar atividades que exijam uma flexibilidade em suas articulações. De acordo com esse contexto, assinale a resposta correta em relação às atividades esportivas e a doença:
R: A doença é causada pelo gene COL5A1. É uma doença hereditária e chance de um filho de ter a síndrome dos pais é de 50%. Quanto mais cedo o diagnostico, melhor será para condicionar o aluno às atividades físicas que não causem danos às articulações e/ou inflamações que possam gerar processos degenerativos.
20 - Paciente deu entrada na emergência com quadro de infarto agudo do miocárdio (IAM) anterior 24 horas após o início dos sintomas, quadro relacionado também as causas de HCM (cardiomiopatia hipertrófica). Recebeu tratamento conservador e alta hospitalar após 7 dias. Dois meses após um ecocardiograma revelou Fração de Ejeção (FE) = 28%. Assinale o gene que poderia estar relacionado ao diagnóstico e histórico, complementando sua resposta com uma estratégia mais eficaz para este paciente na prevenção primária da morte súbita:
R: MYH7 - Implante cardio-desfibrilador
21 - Sobre a doença HCM, leia abaixo:
I. É uma doença apenas hereditária que leva as paredes do ventrículo esquerdo a ficar mais espessas, de modo que ele acaba não relaxando por completo entre um batimento e outro e pode vir a bloquear o acesso do fluxo do sangue ao próprio coração.
II. É uma doença de transmissão autossômica dominante ou por mutações ao acaso, em pessoas sem história familiar. É a principal causa de morte súbita em atletas jovens.
III. Para problemas de saúde como hipertensão, doença arterial coronariana e diabetes – a prática do esporte é um santo remédio, mas quem é portador de HCM pode correr um risco maior de morte justamente por se exercitar.
IV. O gene ApoE (Apolipoproteína E) está relacionado a doenças do coração, uma vez que ele controla a homeostase lipídica, podendo influenciar nos níveis de colesterol (HDL) nos vasos sanguíneo.
Assinale a alternativa correta:
R: II, III e IV
22 – Quanto à indicação de exames subsidiários na Doença de Alzheimer(DA) em pugilistas:
O diagnóstico definitivo de DA só é possível através da pesquisa de proteínas amiloides no líquor e da mutação do gene APOE-4, porém estes exames não são realizados rotineiramente devido ao alto custo.
J: Exames de sangue e de imagem, como tomografia ou, preferencialmente, ressonância magnética do crânio, devem ser realizados para excluir a possibilidade de outras doenças. Faz parte da bateria de exames complementares uma avaliação aprofundada das funções cognitivas.
23 - Em ambas as doenças genéticas Síndrome de Marfan e Sídrome de Ehlers-danlos estão associadas a deficiência do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa que indica corretamente a diferença genética entre elas:
R: A doença modifica a fibrilina-1 e as fibrilas do colágeno, respectivamente.
24 - Há três tipos de hemafroditismo humano: o hermafrodita verdadeiro, pseudo-hermafrodita feminino e pseudo-hermafrodita masculino e no mundo dos atletas há muitos tabus e preconceitos. Um dos exames solicitados pelos médicos, antes mesmo do atleta iniciar sua carreira nos esportes é o hormônio testosterona livre e metabolizado. De acordo com os nossos estudos, assinale a alternativa correta:
I. Testosterona livre é aquela que fica circulando no sangue e a celula alvo nao metaboliza.
II. Testosterona metabolizada é aquela que atingiu a celula alvo e está sendo ativada.
III. Sindromes como o de Morris e La Chappele estao relacionadas ao hemafroditismo.
IV. A síndrome de Jacobs está relacionada com a insensibilidade androgênica de forma moderada, permitindo que a testosterona não seja metabolizada.
R: I, II e III estao corretas
25 - Leia o texto adaptado de Frabricio Crepaldi na página do Globo Esporte “Saudade, choro, indignação e legado: os 10 anos da morte de Serginho”. Um dos capítulos mais tristes da história do futebol brasileiro completa 15 anos. Foi no dia 27 de outubro de 2004 que o zagueiro Serginho, do São Caetano, então com 30 anos, caiu no gramado do Morumbi após sofrer uma parada cardiorrespiratória durante o jogo contra o São Paulo. Ele morreu cerca de uma hora depois, já no Hospital São Luiz. O médico do São Caetano diz em nota alguns esclarecimentos:
“- Nós levamos os atletas para avaliação no Incor (Instituto do Coração). No exame do teste ergométrico, o Serginho teve uma arritmia de grau leve, sem significado, e foi dito a ele que era uma alteração típica de coração de atleta. Fizemos outros exames e o Serginho jamais foi proibido de jogar”.
[...] A história, porém, ganhou capítulos mais complicados. Após a tragédia, surgiu um prontuário assinado pelo médico Edimar Alcides Bocchi, então diretor da unidade clínica de insuficiência cardíaca do Incor, que chefiou os exames do elenco, no qual ele reiterava, diversas vezes, o "risco de morte súbita" ao qual o jogador estava sendo submetido. E mais: que ele tinha um problema grave no coração, detectado após vários exames. O documento terminava com ele desejando "sorte" ao atleta, pois seguia jogando e corria "grande risco de morte súbita". Em seu depoimento à polícia, também disse que o São Caetano foi alertado algumas vezes que Serginho poderia falecer se continuasse na profissão. A causa da morte, segundo o Serviço de Verificação de Óbitos, foi uma hipertrofia miocárdica (ou cardiomiopatia hipertrófica - HCM), desenvolvida após o último exame.
Assinale a alternativa INCORRETA em relação ao contexto acima.
I. O HCM é a principal causa de morte súbita em atletas jovens e é uma doença autossômica dominante, capaz de ser passada hereditariamente em 50% dos casos e/ou pode ser dada por mutações aleatórias em diversos cromossomos do cariótipo humano normal.
II. O gene mais encontrado é o MYH7, localizado no cromossomo autossomo 14, embora possa ocorrer mutação missense em trechos do DNA em outros autossomos, caracterizado pela modificação da proteína do músculo estriado cardíaco – miosina
III. O coração do atleta aumenta de tamanho, aproximadamente, 254 gramas a mais que uma pessoa não atleta e, tende a uma frequência cardíaca baixa, cuja a  média é de 30 bpm.
IV. O HCM é uma doença genética que leva as paredes do ventriculo direito a ficar mais estreitas, de modo que acaba nao contraindo por completo entre os batimentos e outro e pode vir a aumentar o fluxo de sangue ao próprio coração.
R: Apenas IV
26 - A epigenética consiste em mudanças no DNA desencadeadas pelo ambiente e que não passam obrigatoriamente de uma geração para outra. Nesse sentido, de que forma um indivíduo pode alterar seu DNA fazendo exercícios físicos regularmente?
R: O DNA fica mais acessível, favorecendo a expressão de genes que auxiliam na saúde.
27 - O diabetes mellitus é um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos que apresenta em comum a hiperglicemia, interferindo na atividade da insulina. Há dois tipos principais de diabetes, o tipo 1 e o tipo 2. Dessa forma, associe os tipos de diabete, tipo 1 ou tipo 2, às suas respectivas características.
( 1 ) Diabetes tipo 1
( 2 ) Diabetes tipo 2
(   1   ) Destruição das células beta do pâncreas.
(   1   ) Tem característica autoimune.
(   2   ) Defeito na ação e na secreção da insulina.
(  2  ) Tem relação com fatores genéticos que interagem com fatores ambientais como sedentarismo, obesidade, dietas ricas em gorduras e envelhecimento.
(   1  ) Os genes envolvidos nesse tipo de diabetes tem relação com o sistema de defesa como, o sistema do antígeno leucocitário humano.
28 - A transmissão dos genes ocorre sempre com a contribuição de um alelo do pai e um da mãe. No entanto, algumas características podem ser transmitidas apenas pela mãe e, nesses casos, geralmente, se expressam apenas no filho do gênero masculino. É o caso da distrofia de Duchenne, em que a mãe carrega o gene defeituoso da distrofina, mas não expressa a doença. Contudo, se um filho do gênero masculino receber esse gene, ele desenvolverá a doença. Considerando esses aspectos, podemos dizer que o processo que permite que a mãe carregue o gene, mas não manifeste a doença denomina-se:
R: Herança ligada ao X.
29 - Algumas proteínas apresentam características que podem contribuir tanto para a melhora de fatores relacionados à saúde como para o desempenho esportivo. Dentre essas características destacam-se:
· Aumento da síntese (produção) proteica e proliferação de células satélites;
· Aumento de massa muscular;
· Biogênese mitocondrial.
Considerando as proteínas candidatas, qual delas está associada ao aumento da massa muscular?
R: IGF-1.
30 - Existem padrões de herança genética que determinam ou não a alteração de algum fenótipo. Dois desses padrões correspondem à herança autossômica dominante e à herança autossômica recessiva. Considerando as características desses padrões de herança, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
 
(V   )  Na herança autossômica recessiva são necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença.
(V   ) Na herança autossômica dominante, o fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
(F   ) Na herança autossômica recessiva, o risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carregar um gene dominante é de 50% à cada gestação.
(F  ) Na herança autossômica dominante, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito; por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças dominantes.
31 - Observe as figuras abaixo:
O que o Belgian Blue Bull e o “Bebê Alemão” tem em comum quando consideramos a regulação genética da massa muscular?
R: Mutação da miostatina.
32 - O sistema renina angiotensina é considerado um importante regulador do crescimento do coração. Indivíduos com altas concentrações de ECA podem apresentar maiores respostas de hipertrofia no músculo cardíaco, favorecendo o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. O polimorfismo da ECA que contribui para o aumento do tamanho do coracão e, o tipo de treinamento que é favorecido por esse polimorfismo são:
R: Deleção e Treinamentode Força.