Genetica NP2 + EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

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GENÉTICA HUMANA – NP2
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
· O DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, 23 de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde a um exame de visualização cromossômica, denominado cariótipo.
· Os pares de cromossomos autossômicos são designados através de um número, por exemplo, cromossomo 18, cromossomo 21. Enquanto os cromossomos sexuais são designados por letras, a mulher tem dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. Logo, dos 46 cromossomos existentes em cada célula, 44 são chamados cromossomos autossômicos e dois sexuais. Os cromossomos da célula de uma mulher podem ser representados por 46XX, ou seja, 46 cromossomos sendo que dois deles são os cromossomos sexuais XX, e os cromossomos da célula de um homem por 46XY.
· A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Estas alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
· São caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos inteiros. A principal causa dessa alteração é um erro chamado não-disjunção cromossômica, geralmente ocorrido durante a meiose materna ou paterna. Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à ocorrência desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.
· Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos irá interferir de modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento. Abaixo, estão descritos alguns desses distúrbios:
· Síndrome de Down – é provocada pela trissomia do cromossomo 21. Em outras palavras, o afetado apresenta três cromossomos 21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo assim, o afetado possui ao todo 47 cromossomos. Uma série de anomalias se desenvolve por causa disso, definindo o quadro clínico da doença: retardo mental, defeitos cardíacos, baixa estatura, flacidez muscular, etc.
· Síndrome de Patau – é provocada pela trissomia do cromossomo 13 (47 cromossomos ao todo). O quadro clínico inclui retardo mental, lábio leporino, polidactilia e malformações viscerais múltiplas. A maioria dos afetados morre antes de completar um ano de vida.
· Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade os garotos desenvolvem seios (ginecomastia), têm poucos pêlos no corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.
· Síndrome de Turner – é provocada pela monossomia do cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, possuem pescoço alado e apresentam infantilismo sexual quando adultas.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
· Neste tipo de alteração, a estrutura de algum cromossomo é alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética. Este tipo de alteração é provocado por quebras cromossômicas. Estas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais (radiação, por exemplo) ou resultar de erros celulares não induzidos. São as mais comuns:
· Deleção – corresponde à perda definitiva de pedaços cromossômicos.
· Inversão – neste caso não há perda nem ganho de material cromossômico, e sim o reposicionamento invertido de um segmento cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo a produzir gametas que apresentam falta ou excesso de material cromossômico.
·  Translocação – é o nome dado à troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos. Neste caso, há grande chance de o indivíduo produzir gametas com falta ou excesso de material genético.
DOENÇAS QUE RESULTAM DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
· Síndrome do miado de gato (em francês: cri du chat) – Este nome se deve ao fato de o choro do recém nascido ser muito semelhante a um miado, por causa de um defeito ocorrido na laringe. Além disso, os afetados apresentam retardo mental, estrabismo, hipertelorismo ocular, microcefalia, dentre outros sinais. A doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço curto do cromossomo 5.
· Síndrome de Prader-Willi  – Os afetados, quando nascem, apresentam hipotonia (flacidez) muscular muito intensa e não se alimentam adequadamente. Com o passar do tempo essa hipotonia regride e surge, então, a hiperfagia (apetite incontrolável). Como consequência da fome exagerada, a criança desenvolve obesidade mórbida. Os afetados também apresentam retardo mental. A doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço longo do cromossomo 15.
EXERCÍCIOS
Exercício 1: "Além da perda ou ganho de cromossomos inteiros, partes dos cromossomos podem ser perdidas ou duplicadas à medida que se formam os gametas, e a disposição de partes dos cromossomos também pode ser alterada, ocorrendo inclusive trocas de pedaços entre cromossomos não homólogos. Nestes casos, estamos nos referindo às anomalias estruturais, as quais podem produzir graves doenças nas pessoas ou em sua prole" (Modificado a partir de texto do livro Genética Médica, Jorde e cols.). 
Assinale a alternativa que indica corretamente as aberrações grifadas no texto.
A) Monossomia e trissomia.
B) Deleção e monossomia.
C) Deleção e translocação.
D) Trissomia e translocação.
E) Inversão e trissomia.
Exercício 2: Considere o trecho da descrição de uma síndrome constante em um relatório médico hipotético: 
"O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromossômica autossômica estrutural."
A descrição acima corresponde à síndrome de:
A) Down, que apresenta excesso de cromossomos 18.
B) Miado de gato, que apresenta deleção no cromossomo 5.
C) Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
D) Edwards, que apresenta excesso de cromossomos 18.
E) Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 5.
Exercício 3: Considere as descrições das síndromes abaixo:
I Pessoas de sexo feminino com ovário atrofiado, esterilidade, baixa estatura e deficiência de estrógeno (hormônio sexual).
II Pessoas de sexo masculino com estatura elevada, azoospermia, testículos pequenos e ginecomastia.
É correto afirmar que os sinais clínicos apresentados em I e II são decorrentes de 
A) não-disjunção do cromossomo 21 e as síndromes descritas foram Down e Klinefelter respectivamente.
B) deleção do cromossomo 5 e as síndromes descritas foram Turner e Cri-du-Chat (miado de gato) respectivamente.
C) duplicação do cromossomo 18 e as síndromes descritas foram Edwards e Patau respectivamente.
D) não-disjunção do cromossomo X e as síndromes descritas foram Turner e Klinefelter respectivamente.
E) não-disjunção do cromossomo 15 e as síndromes descritas foram Down e Klinefelter respectivamente.
Exercício 4: Imagine dois indivíduos portadores da Síndrome de Down: um com 47 cromossomos e outro com 46 cromossomos. 
Assinale a alternativa que apresenta o tipo de anormalidade cromossômica observada no primeiro e segundo casos, respectivamente:
A) trissomia simples / translocação recíproca 
B) monossomia  / translocação robertsoniana 
C) monossomia / translocação recíproca 
D) trissomia simples / translocação robertsoniana 
E) translocação simples / translocação robertsoniana 
Exercício 6:Um casal teve uma criança portadora de uma anomalia cujos sinais lembravam a síndrome de Down. Porém, os médicos não confirmaram o diagnóstico pelo fato dos sinais também serem encontrados em outros tipos de anomalias ao nascimento. 
Para confirmar o diagnóstico,os médicos deverão solicitar 
A) A realização de um exame de visão com a intenção de detectar malformações que levem a criança a apresentar dificuldade de distinção de cores. 
B) A realização de cariótipo que revelasse trissomia simples do cromossomo 21 ou translocação robertsoniana envolvendo este mesmo cromossomo. 
C) A realização de cariótipo que revelasse monossomia do cromossomo X ou uma trissomia sexual que incluÍsse o cromossomo Y. 
D) A dosagem dos teores sanguíneos de galactose, associada com a ocorrência de catarata congênita e hepatoesplenomegalia.
E) A realização de cariótipo que revelasse os teores sanguíneos de fenilalanina, associada com a ocorrência de retardo mental e diarreia.
Exercício 7: Jacqueline procurou um psicólogo em decorrência da baixa autoestima provocada por ser uma adolescente diferente das demais. Ao chegar a puberdade, Jacqueline permaneceu sexualmente imatura, ou seja, não se desenvolveram seios e pêlos pubianos, além de não menstruar, como as garotas de sua idade. 
A descrição desse quadro sugere que Jacqueline 
A)  tem 47 cromossomos em suas células.
B) tem três cromossomos sexuais.
C) tem apenas um cromossomo X.
D) tem apenas um cromossomo Y.
E) tem 23 cromossomos autossomos.
Exercício 8:
Assinale a alternativa que contenha os sinais presentes no quadro clínico da síndrome de Prader-Willi:
A) polidactilia e polifagia.
B) choro semelhante a um miado e distúrbios hormonais.
C) prega palmar única (simiesca) e hipotonia muscular.
D) retardo mental e polifagia.
E) excesso de peso e choro semelhante a um miado.
Exercício 9:
A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias. 
Os gráficos abaixo apresentam números importantes relacionados ao aborto: 
Com base nas informações do enunciado e dos gráficos, assinale a alternativa correta: 
A) A análise dos dois gráficos fornecidos não permite estabelecer nenhuma associação entre as incidências de aberrações cromossômicas e de abortos espontâneos. 
B) Quanto mais avançado o período gestacional, maior o risco de aborto e menor o número de registros de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
C) Cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre de gestação, justamente onde são registrados os maiores números de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
D) Se um bebê é abortado com mais de 21 semanas de gestação, é muito provável que ele apresente algum tipo de aberração cromossômica.
E) Se um bebê é abortado com menos de 9 semanas de gestação, é pouco provável que ele apresente algum tipo de aberração cromossômica.
Exercício 10:
Considere:
O gráfico reflete a indicidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que determina a ocorrência da síndrome de Down. Os portadores dessa síndrome possuem células que contêm alteração no número de cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose. Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento genético para conhecer o padrão cromossômico de seus filhos, antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por modernas técnicas de análise cromossômica.
Com base nas informações acima, assinale a alternativa correta.
A) A avaliação dos cromossomos fetais presentes em células obtidas por exames pré-natais específicos pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos geneticistas somente a mulheres jovens que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filho, uma vez que as mulheres de idade avançada são naturalmente protegidas pelo fenômeno da não-disjunção.
B) A avaliação dos cromossomos fetais presentes em células obtidas por exames pré-natais específicos pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos geneticistas somente a mulheres jovens que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filho, uma vez que as mulheres de  idade avançada são naturalmente protegidas pelo fenômeno da não-disjunção.
C) De acordo com os dados fornecidos pelo gráfico, a idade materna a partir da qual se deve recomendar a efetuação de exames pré-natais com vistas ao diagnóstico de síndrome de Down na criança em gestação é de 35 anos; daí por diante, as mulheres se tornam progressivamente mais sujeitas à ocorrência de falhas meióticas de disjunção cromossômica com o decorrer da idade.
D) De acordo com os dados fornecidos pelo gráfico, faixa etária materna em que se deve recomendar a efetuação de exames pré-natais com vistas ao diagnóstico de síndrome de Down na criança em gestação é de 20 a 30 anos; neste período, mais que em outros momentos da vida feminina, as mulheres se tornam mais sujeitas à ocorrência de falhas meióticas de disjunção cromossômica.
E) A identificação pré-natal de padrões cromossômicos fetais anômalos, como no caso da síndrome de Down, favorece o estabelecimento de terapias que visam à correção do defeito genético, o que, no caso específico da síndrome de Down, corresponde à eliminação dos cromossomos 21 em excesso de todas as células somáticas do bebê em gestação.
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GENÉTICA DO CÂNCER
· O câncer é a doença resultante do desenvolvimento de tumores malignos. Para compreender melhor o significado de “tumor maligno”, devemos comentar algumas coisas a respeito da mitose, que é a divisão celular das células que compõe o nosso corpo (células somáticas).
· A mitose é um tipo de divisão celular em que a célula somática origina duas células-filhas geneticamente idênticas, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. Desde a vida embrionárias nossas células realizam várias mitoses, e é graças a esse mecanismo de divisão celular que há o aumento do número total de células do organismo, levando ao crescimento e ao desenvolvimento. No entanto, em certa fase da vida, a maioria de nossas células deixa de realizar mitoses.
· Esse ciclo de reprodução celular está sob controle de um conjunto de genes que define quando se deve iniciar uma série de mitoses e quando se deve parar. Quanto esse mecanismo regulatório é falho, a célula se multiplica descontroladamente, originando um amontoado celular que recebe o nome de tumor ou neoplasia.
· Quando o tumor fica restrito ao local de origem e tem crescimento lento, dizemos que se trata de um tumor benigno. A maioria dos tumores benignos não gera problemas, mas isso depende do local onde cresce o tumor e de seu tamanho. Por exemplo, um tumor benigno que cresça sobre o nervo auditivo pode provocar surdez.
· Os tumores malignos, por outro lado, têm crescimento rápido e suas células podem se espalhar para outras partes do corpo, fundando novos aglomerados celulares tumorais. Esta migração das células tumorais malignas é denominada metástase, e ocorre por meio da circulação sanguínea ou linfática. O crescimento rápido e incontrolável desses tumores acaba por atrapalhar o funcionamento normal dos órgãos, daí o elevado risco de morte associado ao câncer.
· O descontrole na multiplicação das células tumorais se deve a alterações genéticas ocorridas no conjunto de genes que regulam o ciclo de reprodução celular. Em outras palavras, os tumores resultam de mutação genética ocorrida nas células somáticas da pessoa.
· Os genes que controlam a multiplicação celular são divididos em dois grupos: proto-oncogenes e genes de supressão tumoral. Segue, abaixo, uma breve descrição desses grupos e dos efeitos das mutações sobre eles:
· Proto-oncogenes – são genes que agem de modo a estimular a ocorrência de mitoses nas células. Quando mutantes, os proto-oncogenes são denominados oncogenes, e, neste caso, passam a superestimular a ocorrênciade divisões, levando ao descontrole celular que gera o tumor.
· Genes de supressão tumoral – são genes que agem de modo a inibir a ocorrência de mitoses nas células. Quando mutantes, deixam de realizar essa inibição, levando ao descontrole que gera o tumor.
· A ação conjunta e equilibrada de proto-oncogenes e genes de supressão tumoral garante a multiplicação controlada das células. Porém, mutações ocorridas em genes pertencentes a algum desses dois grupos acaba por provocar o desequilíbrio neoplásico de multiplicação celular.
· São necessárias várias mutações nesses grupos de genes para desencadear o desenvolvimento tumoral. Infelizmente, as mutações ocorridas ao longo da vida de uma pessoa são cumulativas, o que aumenta o risco de surgimento de tumores. Essas mutações podem ser provocadas por agentes ambientais, chamados genericamente de carcinógenos. Alguns exemplos de agentes carcinogênicos são fumo, álcool e radiações.
· As mutações descritas acima não são herdáveis, uma vez que promovem alterações apenas nas células somáticas. Para se tornar hereditária, a mutação cancerígena deve estar presente no material genético carregado pelos gametas. Alguns tipos de câncer de mama são hereditários.
EXERCÍCIOS
Exercício 1: Considere o texto:
"As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção." (Genética Médica, Jorde e cols.). 
Após analisar texto acima, assinale a afirmativa correta:
A) todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de manifestações únicas e isoladas.
B)  todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.
C) o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e tratada por terapias gênicas.
D) de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.
E) as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer não têm importância prática no tratamento da doença.
Exercício 2: O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária.
Em outras palavras, o câncer
A) ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente ser herdadas dos pais.
B) é uma doença resultante de defeitos genéticos específicos passados de geração a geração por via materna ou paterna.
C) se manifesta apenas quando a pessoa recebe genes alterados do ambiente onde vive, e não necessariamente da mãe ou do pai.
D) ocorre somente em pessoas que têm qualquer tipo de predisposição genética, predisposição esta que não necessariamente é herdada de um dos pais.
E) é uma doença que provoca um aumento considerável na fabricação de genes específicos dentro das células, esse tipo de erro se deve a alterações não herdáveis.
Exercício 3: Com relação ao câncer, o termo METÁSTASE tem o mesmo significado que 
A) mutação.
B) multiplicação.
C) migração.
D)  tumor.
E) remissão.
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GENÉTICA E PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO
TERAPIA DE DOENÇAS GENÉTICAS
· Pelo fato de as doenças genéticas serem resultantes de alterações que o indivíduo herda no momento da fecundação, a cura é impraticável. Algumas dessas doenças podem ser tratadas, como a dieta controlada para fenilcetonúricos, mas isso não significa cura da doença.
· No entanto, o desenvolvimento acelerado de técnicas que permitem a manipulação do DNA (engenharia genética) abre perspectivas para o desenvolvimento futuro de métodos que visem à cura genética, ou pelo menos atenuação, para algumas dessas doenças.
· Um desses métodos já recebeu uma designação: terapia gênica. Este tipo de terapia consiste em introduzir nas células somáticas mutantes do afetado uma cópia normal do gene que se encontra defeituoso. Com isso, a célula passaria a produzir a proteína normal que até então era incapaz de fabricar por conta da mutação. Obviamente, esse tipo de correção genética não se aplicaria a todas as células que compõem o corpo da pessoa, nem evitar que a pessoa transmitisse a mutação para a geração seguinte, mas poderia ser útil se aplicada exatamente nas células defeituosas que provocam a doença.
· Uma das possibilidades consiste em remover células mutantes da pessoa afetada e introduzir nessas células, em laboratório, o gene normal. Em seguida, essas células seriam reinseridas no corpo da pessoa, de preferência no órgão de onde foram removidas. Essas células artificialmente modificadas passariam a fabricar o produto gênico cuja falta ocasionava a doença.
· A terapia gênica já foi tentada em algumas doenças genéticas humanas e em diversos modelos animais, mas ainda há muito que se aperfeiçoar essa tecnologia para que possa ser popularizada como uma forma útil de tratamento.
TERAPIA POR USO DE CÉLULAS-TRONCO
· Células-tronco são aquelas que ainda não se transformaram em células amadurecidas (diferenciadas). Há várias dessas células no embrião e algumas delas no indivíduo adulto. O uso dessas células no tratamento de doenças degenerativas têm sido apoiado por diversos setores da sociedade.
· A terapia por uso de células-tronco consiste basicamente em inserir, no paciente, células indiferenciadas que irão repovoar o órgão lesado com células saudáveis e normais. Por exemplo, um indivíduo que sofre infarto do miocárdio perde uma quantidade significativa de células cardíacas. Essas células poderiam ser repostas pela multiplicação e diferenciação local de células-tronco.
· O transplante de células-tronco apresenta o mesmo inconveniente que o transplante de órgãos: por se tratar de células recebidas de outra pessoa (mesmo que essa pessoa seja um embrião descartado em clínica de fertilização), há o risco iminente de rejeição.
· Para evitar rejeição, alguns cientistas apóiam a ideia de se utilizar células-tronco embrionárias modificadas geneticamente com o genoma do próprio paciente. Em outras palavras, isso equivale a criar um clone do paciente com o intuito de utilizar células-tronco para seu tratamento sem o risco de rejeição, já que tais células são geneticamente idênticas às células somáticas do paciente. Esse procedimento foi denominado clonagem terapêutica, mas ainda encontra muita resistência por parte de setores importantes da sociedade, em função dos aspectos éticos envolvidos.
· A clonagem terapêutica foi uma ideia que surgiu após a realização da clonagem reprodutiva da ovelha Dolly por um grupo de cientistas escoceses. No caso da ovelha, o núcleo de uma célula somática da ovelha foi removido e inserido em um óvulo enucleado proveniente de outra ovelha. Após diversos tratamentos laboratoriais, essa célula mista passou a agir como se fosse uma célula-ovo (zigoto) e começou a efetuar mitoses em série, originando um novo embrião, que se desenvolveu e originou uma ovelha inteira, geneticamente idêntica à ovelha doadora do núcleo somático.
EXERCÍCIOS
Exercício 1: O objetivo da clonagem terapêutica é 
A) alterar as células somáticas da pessoa. 
B) promover maior produção de gametas. 
C) obter células-tronco para transplantes. 
D) remover células mutantes de uma pessoa. 
E) criar novos embriões para gerar novas crianças. 
Exercício 2: Assinale a alternativa quedescreva corretamente o procedimento de terapia genética empregado no tratamento de certos distúrbios: 
A) retirada dos genes mutantes presentes nas células da pessoa, para funcionarem normalmente. 
B) indução da origem de novas mutações genéticas dentro das células da pessoa afetada, de modo que essas novas mutações inibam a ação das mutações pré-existentes. 
C)  inserção de células-tronco no organismo do doente, restabelecendo, assim, o funcionamento normal do órgão afetado. 
D) inserção de genes específicos no interior das células mutantes, alterando o funcionamento das mesmas. 
E) introduzir medicamentos nas células mutantes que possam corrigir os erros genéticos, garantindo a retomada do funcionamento celular normal. 
Exercício 3: Nos últimos tempos um dos feitos mais revolucionários da Biologia foi a clonagem, um procedimento que tem provocado debates tanto na comunidade científica internacional quanto na sociedade. 
O processo de clonagem pode ser descrito pelas seguintes etapas:
I - Obtenção do núcleo de uma célula somática de um certo indivíduo (INDIVÍDUO 1).
II - Retirada do núcleo de um gameta feminino obtido de um INDIVÍDUO 2. A esse gameta sem núcleo será adicionado o núcleo obtido da célula somática do INDIVÍDUO 1.
III- Implantação do gameta com núcleo somático no útero do INDIVÍDUO 2.
Ao final do período gestacional, nascerá do indivíduo 2 o clone desejado.
Imagine que um cientista queira clonar um ser humano. Se o indivíduo 1 tivesse pele negra e o indivíduo 2 pele branca, o clone seria 
A) mulato.
B) albino.
C) negro.
D) branco. 
E) ruivo. 
Exercício 4: Imagine que um cientista tenha obtido permissão para clonar Sigmund Freud. Após dispor de alguns restos mortais dele, para o processo de clonagem ser bem sucedido, é necessário que o cientista obtenha DNA. 
Esse DNA, quando ainda presente nas células vivas de Freud, compunha um conjunto cromossômico que pode ser representado da seguinte forma: 
A) 46, XX. 
B) 46, XY. 
C) 47, XXY. 
D) 23, XY.
E) 23, Y. 
Exercício 5: A questão da pesquisa com células-tronco é polêmica, por envolver pontos de vista tão conflitantes como o religioso e o científico. Além disso, há diversos aspectos éticos que serão moldados apenas no futuro de maneira tanto mais satisfatória quanto for a participação dos diversos setores da sociedade no debate acerca o assunto. 
Para formar opinião, é necessário, no mínimo, reconhecer que as células-tronco 
A) são resultantes de processos de transformação genética realizados em laboratório. 
B) são derivadas do embrião e têm potencial de adquirir vários formatos e funções. 
C) são formadas antes mesmo da fecundação, no momento da origem do óvulo. 
D) são capazes de fabricar substâncias medicamentosas em larga escala. 
E) se prestam tão somente ao processo de clonagem reprodutiva, como no caso da ovelha Dolly. 
Exercício 6: Após muitos debates, a Lei de Biossegurança foi aprovada no Congresso em março de 2005, permitindo o uso de embriões humanos em pesquisas sobre células-tronco embrionárias, desde que congelados há mais de três anos e com consentimento dos casais doadores.
Um pesquisador submeteu ao Conselho Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP) a proposta de um projeto em que tentaria realizar a transferência de núcleos de células somáticas de um paciente tetraplégico para ovócitos sem núcleo, com a finalidade de estabelecer uma linhagem de células-tronco embrionárias geneticamente semelhantes às do paciente, para futuras terapias.
O projeto está de acordo com a lei
PORQUE
a Lei da Biossegurança permite as pesquisas com clonagem terapêutica.
 
A respeito da asserção e da razão apresentadas acima, assinale a alternativa correta: 
A) a asserção e a razão estão corretas e a razão justifica a asserção. 
B) a asserção e a razão estão corretas, mas a razão não justifica a asserção. 
C) a asserção e a razão estão incorretas. 
D) a asserção está correta e a razão está incorreta. 
E) a asserção está incorreta e a razão está correta. 
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
· Os serviços de Aconselhamento Genético foram instituídos com o objetivo de fornecer aos afetados e seus familires a possibilidade de diagnóstico preciso, de tratamentos adequados, da estimativa de riscos e da melhor compreensão e aceitação do distúrbio genético.
· Sendo assim, o Aconselhamento Genético, por definição, não é um atendimento que deva ser estendido a qualquer pessoa ou grupo de pessoas indistintamente. Algumas das principais indicações para esse tipo de atendimento estão listadas a seguir:
· ·         Casal normal com histórico de doença genética na família;
· ·         Casal normal que já teve um descendente afetado por distúrbio genético;
· ·         Casal consanguíneo;
· ·         Casal com idade avançada;
· ·         Pessoa afetada que pretende se casar.
· Para que os objetivos do Aconselhamento Genético sejam plenamente atingidos, é necessário que o atendimento seja prestado por uma equipe multidisciplinar que inclua médicos, biólogos, biomédicos, psicólogos, dentre outros, profissionais que, no mínimo, têm que possuir formação adequada para o procedimento.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
· O serviço de Aconselhamento Genético é um atendimento em que se identificam as etapas descritas a seguir:
· ·         Diagnóstico do distúrbio genético – o especialista em genética clínica é a pessoa mais indicada para confirmar o diagnóstico de uma afecção hereditária. A análise clínica pormenorizada pode ser suficiente para se firmar o diagnóstico. No entanto, em muitos casos é necessário a realização de exames complementares, tais com cariótipo e testes de DNA específicos que identificam mutações.
· Determinação do padrão de herança e cálculo de riscos – quando o distúrbio genético é conhecido, a identificação do modelo de herança torna-se facilitada, o que facilita também o cálculo dos riscos de recorrência na família. Se o distúrbio é desconhecido, um levantamento histórico pormenorizado que permita a construção adequada de um heredograma auxilia na determinação dos riscos e exclusão de possibilidades.
· Orientação dos afetados e familiares sob risco – a comunicação do diagnóstico e dos riscos de ocorrência do distúrbio é um momento que deve levar em consideração a manifestação de possíveis tensões emocionais por parte dos envolvidos. Além de saber lidar da melhor forma possível esse tipo de reação, o consultor genético deve trabalhar a conscientização das pessoas envolvidas no que se refere aos riscos e possíveis manifestações do distúrbio genético em questão.
· Acompanhamento a posteriori dos casos diagnosticados – as orientações fornecidas aos envolvidas devem ser reforçadas por meio de consultas periódicas realizadas de tempos em tempos após o aconselhamento inicial.
EXERCÍCIOS
Exercício 1: As consultas genéticas são recomendáveis somente em determinadas situações. Das situações mencionadas abaixo, assinale aquela em que se recomenda o Aconselhamento Genético: 
A) pessoas com problemas psicológicos. 
B) pessoas que tiveram ataque cardíaco. 
C) casal de pessoas normais sem histórico familiar de doenças genéticas. 
D) pessoas com doenças infecciosas. 
E) casal de primos em primeiro grau. 
Exercício 2: Assim que percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético. 
Das etapas descritas abaixo, qual não faz parte do roteiro para esse atendimento? 
A) Explicações sobre características gerais da doença. 
B) Orientações quanto às possibilidades terapêuticas e preventivas.
C) Explicações elucidativas quanto aos riscos de recorrência.
D) Encaminhamento da família a grupos de apoio e suporte.
E) Interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares. 
Exercício 3:	Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um serviço especializado de apoio e orientação, denominado Aconselhamento Genético, embora esse serviço em nosso país não tenha abrangência social suficiente para atendersatisfatoriamente as demandas da população. 
Sobre Aconselhamento Genético:
I. é um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os psicólogos devem fazer parte.
II. previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso existe a importância da inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III. é um serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos, e estabelece tratamentos que curam os pacientes na grande maioria dos casos.
Está correto o afirmado em:
A) I e II. 
B) I e III. 
C) II e III. 
D)  III. 
E) I, II e III. 
Exercício 4: Assinale a alternativa que indica o que não faz parte do conjunto de estratégias delineadas para o Aconselhamento Genético: 
A) Heredograma. 
B) Cariótipo.
C) Exame de DNA. 
D) Orientação psicológica. 
E) Cura da doença. 
Exercício 5: O retardo mental é um tipo de distúrbio heterogêneo, ou seja, pode ter diversas origens, genéticas ou não. 
Das anomalias genéticas listadas abaixo, assinale aquela que não provoca retardo mental nos afetados: 
A) Síndrome do cromossomo X-frágil. 
B) Síndrome de Down. 
C) Fenilcetonúria. 
D) Galactosemia.
E) Acondroplasia. 
Exercício 6: A hemofilia é uma doença hereditária, causada por gene localizado no cromossomo X humano. Considere que um homem hemofílico teve uma filha não-hemofílica. Essa mulher irá se casar com um homem não-hemofílico e está preocupada com a possibilidade de ter um filho (ou uma filha) afetado pela doença, razão pela qual recorre a um serviço de aconselhamento genético.
Considerando a situação hipotética descrita, avalie as duas asserções a seguir.
 
No caso descrito, o aconselhamento genético tem como objetivo informar o casal sobre o risco de vir a ter descendentes portadores ou afetados por uma doença.
PORQUE
O aconselhamento genético é um procedimento usado para diagnóstico e cura de doenças hereditárias.
 
Acerca das asserções apresentadas, assinale a alternativa correta. 
A) As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. 
B) As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. 
C) A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma proposição falsa. 
D) A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição verdadeira. 
E) Tanto a primeira quanto a segunda asserções são proposições falsas.