Conceitos Básicos em Citogenética Humana

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CONCEITOS BÁSICOS EM CITOGENÉTICA HUMANA
O que são os cromossomos?
Um cromossomo é uma longa sequência de DNA de fita dupla, que contém
vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas
nas células dos seres vivo
 
 Cromossomo humano localizado no núcleo da célula
 
O que é um cariótipo?
É a constituição cromossômica de um indivíduo.
Descrito pelo número de cromossomos, pela constituição sexual e por qualquer outra
alteração presentes.
 
 Cariótipo feminino, 46,XX
 
 Cariótipo masculino, 46,XY
O exame citogenético é indicado quando há:
• atraso do desenvolvimento intrauterino e pós-natal,
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• padrão complexo de dismorfias,
• padrão complexo de malformações,
• deficiência intelectual;
• casais com problemas de fertilidade;
• Casais candidatos à reprodução assistida;
• Casais com história familial de cromossomopatias;
• Casais portadores de translocação cromossômica equilibrada;
• Idade materna avançada;
• Abortamento de repetição;
• sangramento durante o primeiro/segundo trimestre gestacional e polidrâmnio.
• Malformações observadas em exame ultrassonográfico;
• Translucência nucal aumentada;
• Crescimento intrauterino insuficiente;
• Movimentos fetais anormais;
• Anomalia na posição dos membros;
• Volume aumentado do fluído amniótico;
• Malformações cerebrais;
• Defeitos do tubo neural;
• Microftalmia;
• Fissuras lábio palatinas;
• Bexiga aumentada;
• Genitália ambígua;
• Outras anomalias congênitas
Citogenetica 
A citogenética humana clínica trata-se do estudo dos cromossomos no que se refere ao seu número, estrutura e herança, correlacionando os tipos de alterações cromossômicas com a apresentação clínica dos pacientes 
Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomos.
Para que serve a citogenética?
A citogenética humana é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas do paciente. 
 Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
O cromossomo é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares. A partir do cariograma é possível identificar alterações nos cromossomos, como:
Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
Alterações estruturais, em que há substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, que é caracterizada por uma deleção de parte do cromossomo 5.
A citogenética permite que o médio e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário
Quando é indicado
O exame de citogenética humana pode ser indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos. Assim, pode ser solicitado para auxiliar o diagnóstico de alguns tipos de câncer, principalmente leucemias, e doenças genéticas caracterizadas por alterações estruturais ou pelo aumento ou diminuição no número de cromossomos, como por exemplo a síndrome de Down, síndrome de Patau e a síndrome de Cri-du-Chat, conhecida como síndrome do miado ou grito do gato.
Como é feito
O exame normalmente feito a partir de amostra de sangue. No caso do exame em gestantes cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico ou até mesmo pequenas quantidade de sangue. Após a coleta do material biológico e envio para o laboratório, será feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um inibidor da divisão celular, que fazem com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.
Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:
Bandeamento G: é uma técnica mais utilizada na citogenética e que consiste na aplicação de um corante, o corante Giemsa, para permitir a visualização dos cromossomos. Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra;
Técnica de FISH: é uma técnica mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos. Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer. Saiba mais sobre como é feito o diagnóstico molecular.
Em seguida à aplicação do corante ou sondas marcadas, os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho, em pares, sendo o último par correspondente ao sexo da pessoa, e depois comparados com um cariograma normal, verificando, assim, possíveis alterações.
O exame de citogenética não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita. O resultado, porém, pode demorar de 3 a 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.