Desenvolvimento embrionário da 3ª a 8ª semana

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Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
STEPHANIE CAMPOS MOREIRA
YASMIN ROCHA DE ALMEIDA
Desenvolvimento embrionário da Terceira à Oitava semana
Rio de Janeiro
2019
TERCEIRA SEMANA (GASTRULAÇÃO)
A terceira semana é, sem dúvida, o período mais importante do desenvolvimento do embrião. Pois em um curto intervalo de tempo diversas modificações irão acontecer. Além, disso, concomitantemente, é nessa fase que o embrião está exposto à mal formações.
A terceira semana do desenvolvimento embrionário coincide com a primeira semana de ausência da menstruação, que se considera um importante sinal de uma possível gravidez. É nesta semana que ocorrem três processos críticos para a continuação do desenvolvimento do embrião. São eles: gastrulação, formação da notocorda e da neurulação.
O evento mais característico é a gastrulação. Aproximadamente 15 dias após a fecundação, uma estrutura espessada forma se ao longo da linha média no epiblasto, perto da extremidade caudal do disco embrionário bilaminar. Resulta da proliferação das células do epiblasto para o plano mediano do disco embrionário. Ela é chamada de linha primitiva e define os principais eixos corporais do embrião, incluindo a extremidade cranial (para a cabeça) e a extremidade caudal (para a cauda), bem como os lados esquerdo e direito do embrião. Na extremidade cranial do disco embrionário, a linha primitiva se expande para criar um nó primitivo. Concomitantemente, um estreito sulco primitivo se desenvolve, que corre caudalmente ao longo da linha média da linha primitiva, formando a fosseta primitiva. Uma vez formado o sulco primitivo, as células do epiblasto migram para dentro em direção à linha, separam-se do epiblasto e escorregam para baixo no interior do disco embrionário. Este processo é conhecido como invaginação.
As primeiras células a invaginar através do sulco primitivo invadem o hipoblasto, e deslocam suas células. As células de hipoblasto são eventualmente completamente substituídas por uma nova camada de células, que é referido como o endoderme definitivo. Ao dia 16, a maioria do hipoblasto foi substituído. Algumas das células epiblásticas invaginadas permanecem no espaço entre o epiblasto e o endoderme definitivo recém -formado. Estas células formam uma camada germinativa conhecida como mesoderma, que posteriormente formará a notocorda , a base para o esqueleto axial. Uma vez concluída a formação do endoderme e do mesoderme definitivos, as células epiblásticas não migram para a linha primitiv a. Neste ponto, as células restantes do epiblasto são referidas como ectoderme e formam a terceira camada germinativa. O ectoderme se forma do crânio à extremidade caudal do embrião, de modo que ao final da terceira semana, as três camadas germinativas primárias completam o disco embrionário, dando fim à gastrulação.
 - Surgimento do alantoide
Projeção que se estende para o pedículo do embrião. Permanece muito pequeno, mas forma os vasos sanguíneos que servirão à placenta e está relacionado com o desenvolvimento da bexiga. Os vasos sanguíneos do alantoide se tornam artérias umbilicais. No adulto, dá origem aos remanescentes úraco e ligamento umbilical mediano. 
PROCESSO NOTOCORDAL E NOTOCORDA: 
 Algumas células mesenquimais migram cefalicamente do nó e fosseta primitivos, formando um cordão celular mediano, o processo notocordal. Esse processo logo adquire uma luz, o canal notocordal. O processo notocordal cresce cefalicamente entre o ectoderma e o endoderma até alcançar a placa pré-cordal, uma pequena área circular de células que é um importante organizador da região cefálica. As camadas fusionadas do ectoderma e endoderma formam a membrana orofarínge a, localizada na futura área da cavidade oral (boca). Caudaumente à linha primitiva, há uma área circular, a membrana cloacal, que indicia a futura área do ânus. A coluna vertebral forma- se ao redor da notocorda, que se estende da membrana orofaríngea até o nó primitivo.
A notocorda degenera e desaparece quando os corpos vertebrais se formam. A notocorda induz o ectoderma embrionário sobrejacente a se espessar e formar a placa neural, o primórdio do SNC. 
 NEURULAÇÃO: 
É o estágio de desenvolvimento onde a placa neural forma o tubo neural. Os eventos que ocorrem durante a neurulação marcam o início da formação do sistema nervoso central. Aproximadamente 19 dias após a fecundação, o notocórdio induz as células ectodérmicas que se encontram apenas cranianas ao nó primitivo para se diferenciar em células colunares neuroepiteliais, num processo denominado indução neural. A placa neural forma-se na extremidade cranial do embrião, e cresce em uma direção cranial a caudal. A extremidade cranial da placa neural indica a região do eventual cérebro, e a extremidade caudal mais estreita representa a região final da medúla espinhal. Ao final da terceira semana de desenvolvimento, as bordas laterais da placa neural se elevam e dobram para formar a prega neural. O sulco criado pela dobra da placa neural é chamado de sulco neural. Gradualmente, as duas dobras neurais se aproximam, começando em torno do nível do quarto somito. Aproximadamente 25 dias após a fecundaçã o, as dobras se fundem e a placa neural se transforma no tubo neural, precursor do sistema nervoso central. A fusão do tubo neural geralmente começa na região cervical, estendendo-se nas direções cranial e caudal. Durante o fecha mento do tubo neural, as células do lado lateral da placa neural se separam formando uma nova po pulação de células, chamada de crista neural . As células da crista neural migram e deslocam as células do ectoderma para entrar no mesoderma subjacente. Estas células contribuem para a formação do sistema nervoso periférico, incluindo a formação de neurónios e células gliais dos sistemas nervoso simpático, parassimpático e sensorial. Uma vez que o tubo neural está completamente fundido, o processo de neurulação está completo.
 - Diferenciação do mesoderma e desenvo lvimento dos somitos As células derivadas do nó primitivo formam o:
 → mesoderma paraxial, que está em continuidade com o → mesoderma intermediário, que gradualmente se alarga para formar o → mesoderma lateral, que possui continuidade com o mesoderma extraembrionário. O mesoderma paraxial diferencia-se nos somitos numa sequência cefalocaudal. Esses formam elevações que se destacam na superf ície do embrião, aparecendo primeiramente na futura região occipital do embrião. Logo a vançam cefalocaudalmente, dando origem à maior parte do esqueleto axial e aos músculos associados, assim como à derme da pele adjacente. Há o surgimento de três pares de somitos na terceira semana.
 
 - Desenvolvimento do celoma intraembrionário 
Surge como espaços celômicos isolados no mesoderma lateral e no mesoderma cardiogênico, fundem-se formando uma única cavidade em forma de ferradura, o celoma intraembrionário, dividindo o mesoderma lateral em duas camadas:
 → Mesoderma somático + Ectoderma sobrejacente = SOMATOPLEURA (parede do corpo do embrião). 
→ Mesoderma esplâncnico + Endoderma subjacente = ESPLANCNOPLE URA (intestino do embrião) 
 - Desenvolvimento inicial do sistema cardiovascular
No fim da 2ª semana, a nutrição provem do sangue materno por difusão através do celoma extraembrionário e do saco vitelino. Somente na 3ª semana inicia -se a vasculogênese e angiogênese, desenvolvendo -se o iníciode uma circulação úteroplacentária. 
→ Vasculogênese e angiogênese: A vasculogênese é a formação de novos canais vasculares pela reunião de precursores celulares individuais chamados angioblastos (derivados de tecido mesenquimal/mesodérmico). A angiogênese é a formação de novos vasos pela ramificação de vasos preexistentes (por brotamento endotelial).
→ Sistema Cardiovascular primitivo: O coração e os grandes vasos formam-se de células mesenquimais da área cardiogênica. Durante a 3ª semana, formam -se um par de canais longitudinais revestidos por endotélio (os tubos cardíacos endocárdicos), que se fundem, formando o tubo cardíaco primitivo . O coração tubular ( bate 21º ou 22º dia) une -se aos vasos sanguíneos do embrião, do pedículo, do córion e do saco vitelino, para formar o sistema cardiovascular primitivo, sendo o primeiro sistema de órgãos a alcançar um estado funcional. 
 
 
- Maturação das vilosidades coriônicas
 →Vilosidades coriônicas primárias: constituídas apenas pelo citotrofoblasto 
→Vilosidades coriônicas secundárias: constituídas pelo citotrofoblasto + mesoderma extraembrionário 
→Vilosidades coriônicas terciárias: constituídas pelo citotrofoblasto + mesoderma extraembrionário + vasos sanguíneos coriônicos Concomitantemente, temos células do citotrofoblasto das vilosidades coriônicas formando: 
→ Capa citotrofoblástica: envolve o saco coriônico e o prende ao endométrio. 
→ Vilosidades-tronco (de ancoragem): prendem- se aos tecidos maternos através da capa citotrofoblástica. 
→ Vilosidades-terminais: crescem dos lados das vilosidades-tronco (seu prolongamento) e realizam as trocas propriamente ditas. 
 
QUARTA À OITAVA SEMANA
Dobramento do embrião
 
Durante o estabelecimento da forma do corpo ocorre o dobramento do disco embrionário trilaminar plano que se transformará em um embrião ligeiramente cilíndrico. Esse dobramento ocorre nos planos mediano e horizontal devido ao crescimento rápido do embrião. A velocidade no crescimento das laterais do disco embrionário não acompanha o ritmo de crescimento longitudinal do embrião, fazendo com que ocorra o dobramento. O dobramento das extremidades cranial e caudal e o dobramento lateral ocorrem simultaneamente. Enquanto o embrião se alonga cranial e caudalmente, o dobramento das extremidades do embrião produz as pregas cefálica e caudal.
1) Prega cefálica
O primórdio do encéfalo é formado e se projeta dorsalmente para a cavidade amniótica. O prosencéfalo ultrapassa a membrana bucofaríngea, recobrindo o coração em desenvolvimento. Concomitantemente, o septo transverso, o coração primitivo, o celoma pericárdico e a membrana bucofaríngea se deslocam para a superfície ventral do embrião. Durante o dobramento, parte do endoderma da vesícula umbilical é incorporado ao embrião como o intestino anterior (primórdio da faringe, esôfago e sistema respiratório inferior). A prega cefálica também influencia a disposição do celoma embrionário já que após o dobramento, o celoma pericárdico fica em posição caudal em relação ao coração e cefálica, ao Septo Transverso. Neste estágio, o celoma intraembrionário se comunica amplamente, em ambos os lados, com o celoma extraembrionário.
2) Prega caudal
Resulta do crescimento da parte distal do tubo neural. A medida que o embrião cresce, a região caudal projeta-se sobre a membrana cloacal. Durante esse dobramento, parte do Endoderma é incorporado como intestino posterior, cuja porção terminal dilata-se para formar a cloaca: a bexiga urinária e o reto rudimentares. Após o dobramento, o pedículo de fixação, primórdio do cordão umbilical, está agora ligado à superfície ventral do embrião, enquanto a Alantóide é parcialmente incorporado ao embrião.
Dobramento Lateral no Plano Horizontal
1) Pregas laterais
Resulta do crescimento rápido da medula espinhal e dos somitos, formando as pregas laterais direita e esquerda, cujo crescimento desloca o disco embrionário ventralmente, formando um embrião praticamente cilíndrico. 
Conforme as paredes abdominais se formam, parte do endoderma é incorporada como intestino médio, que antes do dobramento tinha conexão com o saco vitelino. Após o dobramento, essa conexão fica reduzida a um canal vitelino ou ducto vitelino. Quando as pregas do embrião se fundem ao longo da linha média ventral, forma-se o celoma intra-embrionário. Os dobramentos do embrião são responsáveis pela arquitetura anatômica das membranas serosas no indivíduo: o interior da parede do corpo será coberto por mesoderma somático; e as vísceras, pelo mesoderma esplâncnico.
Principais eventos da quarta à oitava semana
As descrições a seguir resumem os principais eventos do desenvolvimento e as mudanças na forma externa do embrião da quarta à oitava semana. 
 
Quarta Semana
Em frente aos somitos, é formado o tubo neural, que se encontra amplamente aberto nos neuroporos rostral e caudal. Com 24 dias, o primeiro arco faríngeo (arco mandibular) está visível e a maior parte formará a mandíbula, enquanto uma extensão rostral formará a maxila. O embrião se curva em função das pregas cefálica e caudal. O coração forma uma grande proeminência cardíaca ventral e bombeia sangue.
Com 26 dias, três pares de arcos faríngeos são visíveis, o neuroporo rostral começa a se fechar, o prosencéfalo produz uma elevação proeminente na cabeça e o dobramento do embrião lhe causa uma curvatura em forma de C. Os brotos dos membros superiores, as fossetas óticas (primórdio das orelhas internas), fossetas ópticas e placoides do cristalino (primórdio dos futuros cristalinos dos olhos) se tornam visíveis. 
Já ao final da quarta semana o quarto par de arcos faríngeos e os brotos dos membros inferiores se tornam visíveis. Rudimentos de muitos sistemas de órgãos, especialmente o sistema cardiovascular, são estabelecidos, uma longa eminência caudal, como uma cauda, é observada e o neuroporo caudal se fecha.
Quinta Semana
Na quinta semana, observa-se que o crescimento da cabeça excede o de outras regiões, devido ao rápido desenvolvimento do encéfalo e das proeminências faciais e a face fica em contato com a proeminência cardíaca. Formação do seio cervical (depressão lateral de cada lado), devido ao crescimento do segundo arco faríngeo que se sobrepõe aos terceiro e quarto arcos. As cristas mesonéfricas indicam o local do desenvolvimento dos rins mesonéfricos, que em humanos, são órgãos excretores provisórios. Os brotos dos membros superiores adquirem a forma de remos, e os dos membros inferiores, de nadadeiras.
Sexta Semana
Começa a diferenciação regional dos membros superiores, tais como o desenvolvimento do cotovelo e das grandes placas nas mãos (primórdios dos dedos ou raios digitais). O desenvolvimento dos membros inferiores ocorre 4 a 5 dias após o desenvolvimento dos membros superiores. 
As saliências auriculares, se desenvolvem ao redor do sulco ou fenda faríngea entre os primeiros dois arcos faríngeos, se tornando o meato acústico externo (canal da orelha externa). As saliências auriculares contribuem para a formação da aurícula (pavilhão), a parte em forma de concha da orelha externa. Há formação do pigmento da retina, deixando os olhos visíveis. 
A cabeça é agora relativamente muito maior do que o tronco e está dobrada sobre a proeminência cardíaca. O tronco e o pescoço começam a endireitar-se, ficando retos e o intestino penetra no celoma extraembrionário na parte proximal do cordão umbilical. 
Os embriões nessa semana já apresentam movimentos espontâneos como contrações bruscas do tronco e dos membros e resposta reflexa ao toque.
Sétima Semana
Ocorre uma mudança considerável durante a sétima semana. Começam a aparecer chanfraduras entre os raios digitais (sulcos e chanfraduras que separam as áreas das placas das mãos e dos pés), que indicam os dedos. A comunicação entre o intestino primitivo e a vesícula umbilical se reduz e o pedículo vitelino torna-se o ducto onfaloentérico.Ao final da sétima semana, a ossificação dos ossos dos membros superiores já iniciou.
Oitava Semana
No início da última semana do período embrionário, os dedos das mãos estão separados, porém unidos por uma membrana visível e as chanfraduras também estão nitidamente visíveis entre os raios digitais dos pés. A eminência caudal se encurta. O plexo vascular do couro cabeludo aparece e forma uma faixa característica ao redor da cabeça.
Ao final da oitava semana, ocorrem os primeiros movimentos propositados dos membros e todas as regiões dos membros estão aparentes, os dedos são compridos e completamente separados, a ossificação começa nos membros inferiores (inicia-se no fêmur) e todos os sinais da cauda desaparecem.
Aqui o embrião passa a apresentar características humanas distintas, entretanto, a cabeça é ainda desproporcionalmente grande, constituindo quase a metade do embrião. O pescoço está definido e as pálpebras estão mais evidentes. As pálpebras estão se fechando e começam a se unir por fusão epitelial. Os intestinos ainda estão na porção proximal do cordão umbilical e a inda não é possível fazer diferenciação sexual por observação da genitália externa.
BIBLIOGRAFIA:
Embriologia Clínica (Moore)
Embriologia Médica (Langman)
site: https://www.anatomiaonline.com/3o-semana-do-desenvolvimento/
STEPHANIE CAMPOS MOREIRA
YASMIN ROCHA DE ALMEIDA
DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO DA TERCEIRA À OITAVA SEMANA
O trabalho tratará dos acontecimentos inerentes 
ao desenvolvimento do embrião durante o período que inicia-se
 na terceira semana e se estende até a oitava. Ademais, 
será segregada em duas partes: 3ª semana e 4ª semana à 8ª.
Enfermagem 2019.2 
Profª. Silvia Cortes
Disciplina: Embriologia
Rio de Janeiro
2019
ESQUEMAS QUE ILUSTRAM OS EVENTOS DO DESENVOLVIMENTO
EVENTOS MOLECULARES
As partes cefálica e caudal do embrião são estabelecidas antes que a linha primitiva tenha se formado. Assim, as células do hipoblasto (endoderma) na margem cefálica do disco formarão o EVA, que expressa genes de formação da cabeça, incluindo OTX2, LIM1 e HESX1, bem como o fator solúvel cerberus. NODAL, um membro da família de genes TGF-þ é, então, ativado e inicia e mantém a integridade do nó e da linha primitivos. Na presença de FGF, o BMP4 ventraliza o mesoderma durante a gastrulação de modo que ele forme o mesoderma intermediário e o mesoderma da placa lateral. Chordin, noggin e ƒollistatin antagonizam a atividade de BMP4 e dorsalizam o mesoderma para originar a notocorda e os somitômeros na região da cabeça. A formação dessas estruturas em regiões mais caudais é regulada pelo gene BRACHYURY (T). A lateralidade (assimetria esquerda-direita) é regulada por uma cascata de moléculas e de genes sinalizadores. FGF8, secretado por células no nó e na linha primitivos, induz a expressão de NODAL e de LEFTY2 do lado esquerdo, e esses genes aumentam a expressão de PITX2, um fator de transcrição e gene-chave para a lateralidade esquerda. O neurotransmissor serotonina (5-HT) também atua na definição da lateralidade por meio da restrição da expressão NODAL ao lado esquerdo. As células epiblásticas que se movem pelo nó e pela linha primitivos são predeterminadas por suas posições a se tornarem tipos específicos de mesoderma e de endoderma. Assim, é possível elaborar um mapa de destino do epiblasto mostrando seu padrão.
No final da terceira semana, são estabelecidas três camadas germinativas na região da cabeça, consistindo em ectoderma, mesoderma e endoderma, e esse processo continua a produzir essas camadas para as áreas mais caudais do embrião até o final da quarta semana. A diferenciação tecidual e orgânica já começou e ocorre no sentido cefalocaudal à medida que a gastrulação continua. Enquanto isso, o trofoblasto progride rapidamente. As vilosidades primárias adquirem um centro mesenquimatoso, no qual surgem pequenos capilares. Quando esses capilares vilosos fazem contato com os capilares da placa coriônica e do pedúnculo embrionário, o sistema viloso está pronto para fornecer nutrientes e oxigênio ao embrião
A indução da placa neural é regulada pela inativação do fator de crescimento BMP4. Na região cranial, a inativação é causada por noggin, chordin e follistatin secretados pelo nó, pela notocorda e pelo mesoderma precordal. A inativação de BMP4 nas regiões do rombencéfalo e da medula espinal é efetuada por WNT3a e FGF. Na ausência de inativação, BMP4 faz com que o ectoderma se transforme em epiderme e que o mesoderma ventralize para formar o mesoderma intermediário e da placa lateral.
Os componentes importantes do folheto embrionário mesodérmico são os mesodermas paraxial, intermediário e da placa lateral. O mesoderma paraxial forma os somitômeros, que dão origem ao mesênquima da cabeça e se organizam em somitos nos segmentos occipital e caudal. Os somitos originam o miótomo (tecido muscular), o esclerótomo (cartilagem e osso) e o dermátomo (derme da pele), e todos eles são tecidos de sustentação do corpo. Os sinais para a diferenciação dos somitos são derivados das estruturas circunjacentes, que incluem a notocorda, o tubo neural e a epiderme. A notocorda e o assoalho do tubo neural secretam SHH, que induz o esclerótomo.
Duas regiões formadoras de músculo se diferenciam. Uma é induzida na região dorsomedial do somito pelas proteínas WNT secretadas pela porção dorsal do tubo neural. Outra é induzida na região ventrolateral do somito por uma combinação de BMP4 e FGF, secretados pelo mesoderma lateral, e pelas proteínas WNT, secretadas pelo mesoderma sobrejacente.
A porção média dorsal do somito se torna a derme sob a influência de NT-3, secretada pelo tubo neural dorsal. O mesoderma também dá origem ao sistema vascular (i. e., coração, artérias, veias, vasos linfoides e todas as células do sangue). Além disso, ele origina o sistema urogenital: rins, gônadas e seus ductos (mas não a bexiga). Finalmente, o baço e o córtex suprarrenal são derivados do mesoderma.
O folheto embrionário endodérmico forma o revestimento epitelial do sistema digestório, do sistema respiratório e da bexiga urinária. Também forma o parênquima da tireoide, as paratireoides, o fígado e o pâncreas. Finalmente, o revestimento epitelial da cavidade do tímpano e da tuba auditiva se origina da camada endodérmica.
A padronização craniocaudal do eixo embrionário é controlada por genes homeobox. Esses genes, que são conservados desde a Drosophila, estão dispostos em quatro clusters, HOXA, HOXB, HOXC e HOXD, em quatro cromossomos diferentes. Os genes na extremidade 3´ do cromossomo controlam o desenvolvimento de estruturas mais craniais; aqueles na extremidade 5´ regulam a diferenciação de estruturas mais posteriores. Juntos, eles regulam a padronização do rombencéfalo e do eixo do embrião. Como resultado da formação dos sistemas orgânicos e do crescimento rápido do sistema nervoso central, o disco embrionário inicialmente plano começa a se alongar e a formar regiões caudal e cranial (dobraduras) que fazem com que o embrião se curve na posição fetal. O embrião também forma duas dobraduras nas paredes corporais laterais que crescem ventralmente e fecham a parede corporal ventral. Como resultado do crescimento e da dobradura, o âmnio é tracionado ventralmente, e o embrião se localiza na cavidade amniótica. A conexão com a vesícula vitelínica e a placenta é mantida por intermédio do ducto vitelino e do cordão umbilical, respectivamente.
CORRELAÇÕES CLÍNICAS 
· Teratogênese
Para entender, portanto, a questão da teratogenicidade, é importante o conhecimento dos riscos base de alguns desfechos adversos gestacionais na espécie humana. Os danos reprodutivos na espécie humana podem ser agrupados em classes principais: perda do concepto (abortos, morte fetal tardia ou perinatal); malformações; retardo de crescimento intrauterino e (d) deficiências funcionais, incluindo-se aqui o retardo mental. Estes danos podem ter tanto uma causa genética como ambiental e, muitas vezes, uma combinação das duas (etiologia multifatorial). 
Umagente teratogênico, ou teratógeno, é externo ao genoma e pode ser definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou na função da descendência. 
O estágio do desenvolvimento do embrião em que ele encontra um fármaco ou um vírus determina sua suscetibilidade ao teratógeno. O período mais crítico do desenvolvimento é quando a divisão celular, a diferenciação celular e a morfogênese estão no seu auge. O desenvolvimento do embrião pode ser prejudicado mais facilmente quando os tecidos e órgãos estão em formação. Durante esse período de organogênese (4 a 8 semanas), os teratógenos podem induzir defeitos congênitos importantes.
Infelizmente, a mãe pode não perceber que está grávida durante esse período crítico, consequentemente, ela pode não evitar influências danosas, como tabagismo e alcoolismo. O entendimento sobre os principais eventos da organogênese é importante para a identificação do momento em que determinado defeito foi induzido e, por sua vez, para a definição das possíveis causas para a malformação.
· Teratogênese associada à grastulação
A gastrulação pode ser comprometida por anomalias genéticas e por agravos tóxicos. Na disgenesia caudal (sirenomelia), o mesoderma que se forma na região mais caudal do embrião é insuficiente. Como esse mesoderma contribui para a formação dos membros inferiores, do sistema urogenital (mesoderma intermediário) e das vértebras lombossacrais, sucedem-se anomalias nessas estruturas. Os indivíduos afetados exibem uma gama variável de defeitos, incluindo hipoplasia e fusão dos membros inferiores, anomalias vertebrais, agenesia renal, ânus imperfurado e anomalias nos órgãos genitais. Em seres humanos, essa condição está associada ao diabetes materno e a outras causas. 
O posicionamento normal dos órgãos (a esquerda e a direita) é chamado de situs solitus, enquanto sua inversão completa é chamada de situs inversus (uma condição em que ocorre a transposição das vísceras no tórax e no abdome). 
Além da inversão dos órgãos, nesses indivíduos, outras anomalias estruturais também são um pouco mais frequentes. Aproximadamente 20% dos pacientes com situs inversus completo têm, ainda, bronquiectasia e sinusite crônica por causa de cilios anormais (síndrome de Kartagener). Os cílios estão presentes normalmente na superflcie ventral do nó primitivo e podem estar envolvidos na formação do padrão esquerda-direita durante a gastrulação.
Quando um ou mais órgão estiverem em posição anormal, essa condição será chamada de situs ambiguous ou heterotaxia. Indivíduos com situs inversus correm baixo risco de apresentar outros defeitos congênitos, mas seus filhos correm risco mais elevado, principalmente para cardiopatia. Em contrapartida, os pacientes com heterotaxia correm risco elevado de ter muitos tipos de malformações congênitas e quase todos apresentam algum tipo de anormalidade cardíaca. Erros nos níveis de 5-HT ou a expressão incorreta de genes da via de sinalização da lateralidade, como PITX2, resultam em defeitos de lateralidade, como dextrocardia, situs inversus e anomalias cardíacas. As mutações no fator de transcrição dedo de zinco ZIC3 causam heterotaxia associada ao X com cardiopatias graves e outros defeitos.
· Teratoma sacrococcígeo
Remanescentes da linha primitiva podem persistir e dar origem a um teratoma sacrococcígeo, um tipo de tumor de células germinativas que pode ser benigno ou maligno. Como eles são derivados de células pluripotentes da linha primitiva, esses tumores contêm tecidos derivados de todas as três camadas germinativas em estágios variados de diferenciação. Os teratomas sacrococcígeos são os tumores mais comuns em recém-nascidos e têm uma incidência de aproximadamente 1 em 35.000. As crianças mais afetadas (80%) são do sexo feminino. Os teratomas sacrococcígeos são geralmente diagnosticados na ultrassonografia de rotina, durante o pré-natal; a maioria dos tumores é benigna. Eles são geralmente removidos rapidamente por meio de cirurgia, e o prognóstico depende de alguns fatores. Um teratoma pré-sacral pode causar obstrução intestinal ou urinária, e a remoção cirúrgica dessa massa pode provocar sequelas no funcionamento desses sistemas.
· Restos do tecido notocordal
Tanto tumores benignos quanto malignos (cordomas) podem se formar de remanescentes vestigiais de tecido notocordal. Aproximadamente um terço dos cordomas ocorre na base do crânio e se estende até a nasofaringe. Os cordomas crescem lentamente e as formas malignas se infiltram no osso.
 
· Cistos do alantoide
Os cistos do alantoide, resquícios da porção extraembrionária do alantoide, são geralmente encontrados entre os vasos umbilicais fetais e podem ser detectados por ultrassonografia. Eles são mais frequentemente detectados na região proximal do cordão umbilical, próximo à sua ligação com a parede abdominal anterior. Os cistos são geralmente assintomáticos até a infância ou adolescência, quando podem se tornar infectados e inflamados.
 
· Hemangiomas capilares
Os hemangiomas capilares são coleções anormalmente densas de vasos sanguíneos capilares que formam os tumores mais comuns dos recém-nascidos (aproximadamente 10% de todos os nascimentos). Podem ocorrer em qualquer lugar, mas estão frequentemente associados às estruturas craniofaciais. As lesões faciais podem ser locais ou difusas, estas últimas causando mais complicações secundárias, que incluem ulcerações, fibrose e obstrução das vias respiratórias (hemangiomas mandibulares). O fator de crescimento semelhante à insulina 2 é altamente expresso nas lesões e podeser um fator promotor do crescimento anormal dos vasos.
Defeitos congênitos resultantes da neurulação anormal
Uma vez que a placa neural, o primórdio do SNC, surge durante a terceira semana e dá origem às pregas neurais e ao início do tubo neural, alterações na neurulação podem resultar em graves defeitos congênitos do encéfalo e da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural estão entre as anomalias congênitas mais comuns. As evidências disponíveis sugerem que o distúrbio primário afeta os destinos celulares, a adesão celular e o mecanismo de fechamento do tubo neural. Isso resulta na falha da fusão das pregas neurais e na formação do tubo neural.
Os defeitos do tubo neural (OTN) ocorrem quando não há fechamento do tubo neural falha. Se o tubo neural não consegue se fechar na região cranial, a maior parte do cérebro deixa de se formar; o defeito é chamado de anencefalia. Se o fechamento não ocorre em qualquer outra parte caudalmente a partir da região cervical, o defeito é denominado espinha bífida, sugerindo que o processo de fechamento nessa área é mais suscetível a fatores genéticos e/ou ambientais.
A anencefalia é um defeito letal, e a maioria desses casos é diagnosticada durante o exame pré-natal; em geral, estas gravidezes são interrompidas. Crianças com espinha bífida perdem funções neurológicas dependendo do nível e gravidade da lesão na medula espinhal.
· Crescimento anormal do trofoblasto
Algumas vezes, o embrião morre e as vilosidades coriônicas não completam seu desenvolvimento; isto é, elas não se tornam vascularizadas para formar as vilosidades terciárias. Essas vilosidades em degeneração formam inchaços císticos, molas hidatiformes, que são semelhantes a cachos de uva. As molas exibem graus variados de proliferação trofoblástica e produzem quantidades excessivas de gonadotrofina coriônica humana. Algumas molas se desenvolvem após abortos espontâneos, e outras ocorrem após partos normais. 3% a 5% das molas se desenvolvem em lesões trofoblásticas malignas, coriocarcinomas.
Os coriocarcinomas invariavelmente produzem metástases, ou seja, espalham-se através da corrente sanguínea para vários locais, tais como pulmões, vagina, fígado, ossos, intestino e encéfalo.
Os principais mecanismos para o desenvolvimento das molas hidatiformes completas são os seguintes:
• Fecundação de um oócito vazio (pronúcleo ausente ou inativo) por umespermatozoide, seguida pela duplicação (mola monoespermática).
• Fecundação de um oócito vazio por dois espermatozoides (mola diespermática).
A maioria das molas hidatiformes completas é monoespermática e a origem genética do DNA nuclear é paternal. Uma mola hidatiforme parcial geralmente resulta da fecundação de um oócito normal por dois espermatozoides (dispermia).