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“CEEMTI ANCHIETA"
Curso Técnico em Mecânica 
Aluna: Maryhany da silva Lima 
Síndrome de Klinefelter
Piúma
24 de Março 
2020
Introdução
 
Neste trabalho, iremos falar sobre a síndrome de Kleneifelter, ela é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo  47, XXY.
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. 
Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.
Desenvolvimento
Como ocorre?
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).
No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.
Quais são os sinais e os sintomas?
Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.
Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:
Primeira infância
· Músculos fracos
· Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
· Atraso na fala
· Personalidade dócil e silenciosa
· Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo
Infância e adolescência
· Estatura maior que a média
· Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
· Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
· Músculos pouco desenvolvidos
· Menos pelos que a média para a idade
· Pênis pequeno
· Tecido alargada mama (ginecomastia)
· Ossos fracos
· Baixos níveis de energia
· Timidez
· Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
· Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
· Problemas de atenção
Fase adulta
· Infertilidade 
· Testículos e pênis pequenos
· Estatura maior que a média
· Ossos fracos
· Diminuição nos pelos da face e do corpo
· Ginecomastia
· Diminuição do desejo sexual
Quais são as características?
 Alguns meninos que têm a síndrome de Klinefelter podem não apresentar qualquer alteração, no entanto, outros podem ter algumas características físicas como:
· Testículos muito pequenos;
· Mamas ligeiramente volumosas;
· Quadril largo;
· Poucos pêlos faciais;
· Pênis de tamanho reduzido;
· Voz mais aguda que o normal;
· Infertilidade.
Estas características são mais fáceis de ser identificadas durante a adolescência, pois é quando é esperado que ocorra o desenvolvimento sexual dos meninos. Porém, existem outras características que já podem ser identificadas desde a infância, especialmente relacionadas com o desenvolvimento cognitivo, como ter dificuldade para falar, atraso para engatinhar, problemas para ficar concentrado ou dificuldade para exprimir sentimentos.
Como pode ser amenizada?
Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.
O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:
· Terapia de reposição hormonal (testosterona)
· Coleta de amostras de tecido da região do tórax
· Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir
· Tratamento de fertilidade
· Tratamento psicológico
Qual é a expectativa de vida de um homem que possui a síndrome de klinefelter?
Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.
Conclusão 
Através deste trabalho, podemos concluir que a Síndrome de klinefelter é uma aberração cromossômica que, apesar de não ter cura, tem tratamento e pessoas que possuem essa síndrome, se elas procurarem o tratamento e o seguirem corretamente, elas podem ter uma vida normal.
Bibliografia
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