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Ji-Paraná, 21 de agosto de 2019. Disciplina: Genética e Biologia Molecular Curso: Biomedicina Professor: Wesley Pimenta Candido Acadêmicos(as): Alanna Cruz, Armstrong Almeida, Bianca Choma, Juliana Freitas e Rafaella Queroz APS N1 GENÉTICA HUMANA 1. Definição de Hereditariedade. Hereditariedade consiste no conjunto de processos relativos a transmissão das características genéticas entre os indivíduos, ou seja, aspectos físicos e psíquicos que são transmitidos dos ascendentes (pais) aos seus descendentes (filhos). A hereditariedade, também conhecida como Herança Genética, garante que os fatores genéticos sejam transmitidos através da reprodução dos seres vivos. Todas as informações genéticas estão presentes nos genes, que por sua vez formam o DNA dos indivíduos, apresentando características únicas e partilhadas entre ascendentes e descendentes. Existem dois tipos de hereditariedade: a específica e a individual. A primeira diz respeito a todos os fatores que são comuns a uma determinada espécie. Já o segundo designa os agentes genéticos responsáveis pelas características próprias dos indivíduos. Assim, graças a hereditariedade específica nós nascemos como seres humanos (nossa espécie), e devido a hereditariedade individual apresentamos aspectos semelhantes aos dos nossos progenitores. Além dos genes, os cromossomos e o DNA são protagonistas nos processos de transmissão das características genéticas entre os seres. 2. Conceitue a 1º Lei de Mendel. A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas. A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose. O monge Gregor Mendel realizou seus estudos com objetivo de compreender como as diferentes características eram transmitidas de uma geração para outra. ( Os seus experimentos analisaram sete características das ervilhas: cor da flor, posição )da flor no caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta. Ervilhas e as características estudadas por Gregor Mendel em seus experimentos genéticos Ao observar a cor das sementes, Mendel percebeu que a linhagem de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas. E o mesmo acontecia com as sementes verdes. As linhagens não apresentavam variações, constituindo linhagens puras. Ou seja, as linhagens puras mantinham suas características ao longo das gerações. Os achados de Gregor Mendel são considerados o marco inicial para os estudos genéticos. A sua contribuição para a área foi imensa, o que levou a ser considerado o "pai da Genética". 3. Herança autossômica dominante. Autossômico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afetados. Numa transmissão dominante, uma criança afetada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema. ( Ou seja, dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é )suficiente para manifestar tal característica. Isso quer dizer que esse alelo expressa-se quando está em homozigose ou heterozigose. 4. Herança Autossômica dominante representada através do quadro de Punnett. O quadro de Punnett deve ser construído colocando-se na primeira coluna os possíveis gametas de um indivíduo e, na primeira linha, os possíveis gametas do outro indivíduo. Pela análise do quadro de Punnett, podemos concluir que a probabilidade de nascer indivíduos Aa é de 50%, assim como a probabilidade de nascer indivíduos aa.
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