Talassemias: Anemia Hereditária

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TALASSEMIAS
O que são?
* A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) que causa anemia de leve a severa.
* São hereditárias, provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. 
*Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. 
Que manifestam-se como minor, intermediário e major.
*A talassemia mais comum é a do tipo beta (beta-talassemia). Ela pode se apresentar em três níveis:
*- Minor: (talassêmico) apresentam um quadro de anemia branda, nem sempre perceptível. Em tais casos, o indivíduo apresenta uma mutação herdada apenas do pai ou somente da mãe.
*- Intermediária: o quadro é mais grave que no caso anterior, mas não é muito incapacitante. Tal como na talassemia minor, o indivíduo acometido apresenta uma mutação herdada apenas do pai ou somente da mãe.
*- Major: também chamada de anemia de Cooley, o indivíduo acometido apresenta uma mutação herdada do pai e da mãe. O individuo desenvolve anemia grave.
Estão diretamente relacionados com a gravidade da doença.
*Cansaço e fraqueza;
*Palidez e icterícia;
*Atraso no crescimento 
*Aumento do baço;
*Alterações ósseas.
Sintomas de Talassemia
Diagnostico:
*Avaliação para anemia hemolítica, se for suspeitada
*Esfregaço periférico
*Eletroforese de hemoglobina
*Teste de DNA (diagnóstico pré-natal)
Por ser uma doença incurável, o tratamento dos pacientes com talassemia se foca no controle dos sintomas e prevenção de complicações.
 Em casos graves, o transplante de medula óssea pode ser uma solução terapêutica necessária, bem como a retirada cirúrgica do baço
 Tratamento
A Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 60.000 crianças gravemente afetadas pela talassemia nascem a cada ano. No Brasil, conforme dados da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), existem 543 pessoas cadastradas com talassemia beta: 310 maior e 243 intermediária, com destaque para a região Sudeste, especialmente o estado de São Paulo, que lidera o número de casos. Na região Nordeste, o estado de Pernambuco possui o maior número de pessoas com talassemia intermediária. Estima-se que existam no Brasil cerca de 1.000 pessoas com as formas graves de talassemias
Fonte:
Talassemias - Ministério da Saúde
bvsms.saude.gov.br › bvs › folder › talassemias_folder
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/talassemias_folder.pdf
https://repositorio.ufsm.br/bitstream/handle/1/1564/Dotto_Fatima_Rosane_Colpo.pdf?sequence=1
https://repositorio.pgsskroton.com/bitstream/123456789/13232/1/TALASSEMIA.pdf
Referências