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Universidade Estácio de Sá Curso de graduação em Psicologia Ney Pereira Regiane Barros Roberta Mourelhe Rosi Vianna O ÓLEO DE LORENZO Rio de Janeiro 2020 SUMÁRIO 1) Patologia de Lorenzo: Adrenoleucodistrofia ........................................... 2 1.1) Sintomas ................................................................................................... 3 1.2) Expectativa de vida .................................................................................. 4 2) Óleo de Lorenzo ......................................................................................... 4 2.1) Componentes do óleo ............................................................................. 5 2.2) Indicações do Óleo de Lorenzo .............................................................. 6 2.3) Modo de uso do Óleo de Lorenzo .......................................................... 6 2.4) Efeitos colaterais do Óleo de Lorenzo ................................................... 6 2.5) Contraindicações do Óleo de Lorenzo ................................................... 6 3) Bainha de Mielina ....................................................................................... 6 4) Lorenzo x Adrenoleucodistrofia ................................................................ 8 O Óleo de Lorenzo 1) Patologia de Lorenzo: Adrenoleucodistrofia Adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, que provoca uma incurável degeneração no cérebro. Tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X. Acredita-se que a incidência da doença seja ligeiramente superior a 1 em cada 100 mil pessoas. Sua causa está relacionada a uma mutação no gene ABCD1, que está localizado no cromossomo X e que é responsável por codificar uma proteína da membrana peroxissomal. Sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras (A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.) e que afeta fundamentalmente homens, em alguns casos mais raros, também se desenvolve em pessoas do sexo feminino Para entendermos, lembremos de que homens são XY (seu DNA é composto por um cromossomo X e um cromossomo Y) e mulheres são XX (DNA com dois cromossomos X). Como a adrenoleucodistrofia afeta o X, a doença se manifesta comumente em homens, porque eles têm apenas um cromossomo desse tipo. Mulheres têm dois X, por isso, em tese, o cromossomo sem erro genético compensa o erro no outro cromossomo afetado, produzindo a proteína necessária para quebrar as cadeias de AGCML. Numa linguagem mais leiga, pode-se tentar explicar a doença da seguinte forma: um erro genético no cromossomo X faz com que o organismo não produza uma enzima indispensável no processamento de um tipo de gordura saturada, chamada Ácidos Graxos de Cadeia Muita Longa (AGCML), caracterizando um defeito metabólico. A ausência dessa enzima leva a um acúmulo excessivo de AGCML em tecidos corporais, mas seu impacto clinicamente relevante ocorre na substância branca cerebral, nervos periféricos, glândulas adrenais e testículos. A consequência desse acúmulo é a 2 https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_gen%C3%A9tica https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_gen%C3%A9tica https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_gen%C3%A9tica https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_gen%C3%A9tica https://pt.wikipedia.org/wiki/Leucodistrofia https://pt.wikipedia.org/wiki/Leucodistrofia https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_X https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_X https://pt.wikipedia.org/wiki/Mulher https://pt.wikipedia.org/wiki/Mulher https://pt.wikipedia.org/wiki/Homem https://pt.wikipedia.org/wiki/Homem destruição da bainha da mielina, que é o que reveste as células nervosas, afetando, assim, diretamente a transmissão dos impulsos nervosos. 1.1) Sintomas Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos. ADL NEONATAL Tanto meninos quanto meninas podem ser afetados. A doença ocorre nos primeiros meses de vida e pode provocar convulsões, deformações faciais e retardo mental. CLÁSSICA OU INFANTIL É considerada a forma mais grave da doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10 anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição e da fala. ADULTA Surge no final da adolescência ou início da vida adulta e pode ser controlada por décadas. Ela provoca, entre outros sintomas, disfunção erétil e incontinência urinária. ENTRE MULHERES É ainda mais rara, e mais branda. Provoca perda de equilíbrio e coordenação, além de fraqueza nas pernas. 3 1.2) Expectativa de vida A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deterioração do sistema nervoso seja igualmente progressiva. 2) Óleo de Lorenzo • O óleo de Lorenzo é um suplemento alimentar com trioleato de glicerol e trierucato de glicerol, utilizado no tratamento da adrenoleucodistrofia, uma doença rara também conhecida como doença de Lorenzo. • Foi idealizado nos anos 80 por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone, um menino portador de ALD, uma doença até a época sem opção de tratamento, de curso irreversível e que levava ao óbito aproximadamente 3 anos após o diagnóstico. • Inconformado com este prognóstico, Augusto e Michaela estudaram em profundidade e chegaram ao óleo a base de ácidos graxos oleico (C18:1) e erúcico (C22:1), na proporção 4 partes de trioleato de glicerol (trioleína) para 1 parte de trierucato de glicerol (trierucina), encontrados em óleo de oliva. • O óleo atua interrompendo a síntese dos ácidos graxos, estagnando a evolução de algumas doenças desmielinizantes (que destroem a bainha de mielina), como a ALD. • óleo de Lorenzo ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos e quando utilizado em pacientes assintomáticos, diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa e, em alguns pacientes sintomáticos, pode melhorar a qualidade de vida. • A mistura estabiliza o curso da doença. 4 https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_graxos https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_graxos https://pt.wikipedia.org/wiki/Mielina https://pt.wikipedia.org/wiki/Mielina 2.1) Componentes do óleo 5 https://4.bp.blogspot.com/-EWA62HBRcKU/WAbUKUhAFlI/AAAAAAAAFH8/eTiO2bKDqR8IyKw34XfwQhcXhTpbezNQACLcB/s1600/%25C3%2581CIDO%2B%2528Z%2529-OCTADECA-9-ENO%25C3%258DCO.png 2.2) Indicações do Óleo de Lorenzo O Óleo de Lorenzo está indicado no tratamento de adrenoleucodistrofia, ajudando a prevenir problemas no sistema nervoso em crianças com adrenoleucodistrofia, mas que ainda não mostraram nenhum sintoma. Em crianças que manifestam sintomas da doença, o Óleo de Lorenzo está indicado como tratamento para melhorar e prolongar a qualidade de vida. 2.3) Modo de uso do Óleo de Lorenzo O modo de uso do Óleo de Lorenzo consiste na toma de 2 a 3 mL/dia para ajudar no tratamento de crianças com adrenoleucodistrofia. Porém, a dosagem deve ser adequada de acordo como estado de saúde do paciente. 2.4) Efeitos colaterais do Óleo de Lorenzo Os efeitos colaterais do Óleo de Lorenzo são raros, mas podem incluir hematomas ou sangramento. 2.5) Contraindicações do Óleo de Lorenzo O Óleo de Lorenzo está contraindicado em mulheres grávidas e lactantes por não existirem estudos que demonstrem eficácia e segurança. Não deve ser utilizado em pacientes com diminuição do número de plaquetas no sangue, trombocitopenia, ou com diminuição de glóbulos brancos, neutropenia. 3) Bainha de Mielina • A mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções. • Bainha que envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituida de camadas bimoleculares de lípides intercaladas com proteínas. Tem a mesma composição das membranas celulares, ou seja, 70% de lípides e 30% de proteínas, com alta concentração de colesterol e fosfolípedes na sua composição. • A mielina do SNC é produzida por células chamadas oligondendrócitos e sua produção é iniciada a partir de estímulos de outras células do SNC, os astrócitos. 6 • A mielina do SNP é produzida pelas células de Schwann, sua produção é iniciada a partir da presença do axônio. • Sua função é de proteger o axônio. Além disso, ela também acelera a velocidade da condução do impulso nervoso. • A perda da mielina provoca uma grande variedade de sintomas. Se a bainha de mielina que envolve a fibra nervosa for lesada ou destruída, os impulsos nervosos se tornam cada vez mais lentos ou não são transmitidos. • A perda da bainha também pode provocar curtos-circuitos ou bloqueios da transmissão dos impulsos nervosos. • Uma região que mostra claramente a mielina destruída é chamada lesão ou placa. • Os sintomas de tal deficiência são, entre outros: deficiências sensitivas (como visão borrada), dificuldades de coordenação, problemas de marcha e dificuldades nas funções corpóreas (por exemplo, controle insuficiente da bexiga) 7 https://pt.wikipedia.org/wiki/Impulso_nervoso https://pt.wikipedia.org/wiki/Impulso_nervoso Lorenzo x Adenoleucodistrofia Lorenzo Michael Murphy Odone nasceu em 29 de maio de 1978 e até os cinco anos de idade era uma criança como outra qualquer, corria, brincava e era amoroso e feliz. Próximo aos seis anos, Lorenzo apresenta um comportamento que não condiz com sua personalidade, iniciando crises de agressividade, perturbação, hiperatividade, levando o seu afastamento escolar. Os dias se passam e outros sintomas são notórios como a falta de coordenação motora, déficit de audição, levando seus pais a procurarem ajuda médica, pois todos esses sintomas deveriam ter motivos. Vários exames são feitos para que se tenha um diagnóstico. Infelizmente, os exames levam a um resultado terrível, Lorenzo sofre de um tipo de leucodistrofia (adenoleucodistrofia - ADL), doença até então não muito conhecida e o que se sabia era que as cadeias longas de gordura no sangue atingiam diretamente a bainha de mielina, que a responsável por proteger o axônio, e se esta for lesada ou destruída, os impulsos nervosos se tornam cada vez mais lentos ou não são transmitidos, causando assim a degeneração do cérebro, fazendo com que todo seu corpo perca suas funções. Como lutar pelo que não se conhece? Começa então a fase de tratamento, onde Lorenzo é submetido a uma dieta alimentar restrita, com a tentativa da diminuição das cadeias de gordura longas, já que ela é a responsável pelos danos causados. Além da dieta, ele passa por uma imunossupressão do sangue, um tipo de quimioterapia e infelizmente o tratamento não corresponde as expectativas, o organismo não reage e a doença progride rapidamente. Com a perda dos movimentos, da fala e qualquer forma de comunicação, seus pais buscam respostas, buscam o que parecia ser impossível. A procura chega ao ácido oleico na forma triglicerídeo, que é uma classe de composto orgânico que constituem os lipídeos (responsáveis pela construção da membrana celular), surge a esperança. Com a administração do óleo, os resultados são incríveis, onde a gordura diminui 50%, porém, a doença continua progredindo e começam as convulsões. Em busca de um milagre, seus pais não desistem. Incansavelmente lutam por respostas que ninguém os podia dar, mas o improvável acontece, o ácido erúcico é quebrado no corpo humano por enzimas produzida no fígado, a qual rompe em ácidos graxos de cadeia mais curta, os quais são, por sua vez, quebrados ainda mais. O óleo foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo, por isso ele é nomeado, óleo de Lorenzo. Com o uso desse óleo suas taxas são normalizada, a doença é estagnada. Perspectiva de vida para Lorenzo quando diagnosticado da doença aos seus seis anos de idade era de dois anos de vida, ele morreu em 30 de maio de 2008, um dia depois de completar trinta anos, por 8 causa de uma pneumonia. Hoje o óleo de Lorenzo é um dos mais eficientes meios de tratamento da ADL. Augusto, Michaela e Lorenzo Odone 9 Bibliografia https://servicos.unitoledo.br/ https://www.tuasaude.com/ https://pt.wikipedia.org/ https://quimica-para-medicina.blogspot.com/ 10 https://servicos.unitoledo.br/ https://servicos.unitoledo.br/ https://www.tuasaude.com/ https://www.tuasaude.com/ https://pt.wikipedia.org/ https://pt.wikipedia.org/ https://quimica-para-medicina.blogspot.com/ https://quimica-para-medicina.blogspot.com/