Tratamentos para Síndromes Genéticas

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PATOLOGIA
	ALTERAÇÃO GENÉTICA
	COMPROMETIMENTO CLINICO
	CAPACIDADE E LIMITAÇÃO FUNCIONAL
	METAS DO TTO
	PLANOS DE TTO
	Sindrome de Down
	Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
	Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais; Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes
	Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta e dificuldade com atividade motoras finas.
	Auxiliar no desenvolvimento intelectual, motor e melhor qualidade de vida.
	Utilizar exercícios para motricidade, hidroterapia e fortalecimento muscular.
	Síndrome de
Rett 
	Desordem dominante ligada ao cromossomo X
	Desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com conseqüente isolamento etc.
	Déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental
	Melhorar a qualidade de vida, normalizar o tônus muscular, alongar a musculatura.
	Cinesioterapia e hidroterapia.
	Síndrome de west
	Mutações em alguns genes como o CDKL5, ARX e o MAG12 estão relacionadas. Causas metabólicas como deficiência de GLUT1, deficiência de vitamina B12, folato e piridoxina, 
	Crises convulsivas do tipo espasmos normalmente em flexão, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e padrão eletroencefalográfico do tipo hipsarritima. As crises são frequentes, durando em média um segundo, podendo a criança apresentar dezenas de crises ao dia, principalmente na vigília.
	São crianças hipotônicas. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril, apresenta sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual.
	Melhorar o quarto hipotônico, amenizar quadro respiratório, Ganhar equilíbrio da cabeça
Equilíbrio do tronco, Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.
	fisioterapia respiratória mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.
	Síndrome de Moebius
	Consiste em uma desordem neurológica complexa, caracterizada pelo comprometimento do VII nervo craniano (facial), que leva a uma paralisia facial periférica, com ausência da mímica facial, boca entreaberta e dificuldade em baixar a pálpebra; e também com acometimento do VI nervo craniano (abducente) ocasionando um estrabismo convergente.
	Caracterizada pela ausência de expressão facial e por alterações da língua, acarretando distúrbios da fala, hipoplasia dos dedos, adactilia e pé torto equinovaro.
	Membros superiores e inferiores, observando–se deformidades e atrofias como ante versão de membros e ausência de dedos. Em adição à paralisia dos nervos facial e abducente, outras malformações incluem pés tortos eqüino-varo, hipomelia (redução do comprimento dos membros), sindactilia, polidactilia, e/ou ausência do músculo trapézio.
	Estimulação da movimentação e expressão facial, melhorar a deglutição e fala, restabelecer o desenvolvimento correto do reflexo facial, prevenir contraturas e deformidades dos membros, fortalecer a musculatura dos MMII e pelve, indicar o uso de órteses, treinar a marcha, melhorar o equilíbrio e a coordenação.
	Hidroterapia
massoterapia de relaxamento na hemifacial não comprometida, massoterapia de estimulação na hemifacial paralisada,
crio estimulação, estimulação sensoriais e cinesioterapia, utilizando o Método FNP – KABAT
	Síndrome de Tuner
	Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-viva A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX).
	Baixa estatura, disgenesia gônada,pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, 
anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, 
	Escoliose, cifose e osteoporose
Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
Dificuldades de aprendizagem
Maior risco de déficit de TDAH.
	Melhoramento motor e postural, diminuição da escoliose , Ganho de ADM...
	Cinesioterapia 
motora
Massoterapia
Cinesioterapia 
respiratória
	Síndrome de Klinefelter
	Deficiência genética com cariótipo 47,XXY
	É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial.
	Rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais
	Promover informações sensoriais adequadas e desenvolvimento neuropsicomotor
	Utilizar técnicas manipulativas e o método bobath
 FACULDADE MAURICIO DE NASSAU
 Aluna: DRIELLE PIRES BOMFIM 22001313