_Mutações+Pontuais_Farmácia

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ESTUDO DIRIGIDO 
GENÉTICA MOLECULAR 
Mutações Pontuais 
 
1. Todas as formas de vida (exceto príons), tem suas informações genéticas codificadas em sequências de bases 
nitrogenadas dos ácidos nucleicos. Assinale V ou F considerando as informações abaixo: 
 
( v ) As sequências 1 e 2 são complementares e juntas, representam um segmento de molécula de DNA; 
( v ) Se considerarmos a sequência 1 como molde, o RNAm formado conterá as mesmas bases nitrogenadas 
da sequência 2, trocando-se a Timina por Uracila; 
( f ) Na sequência 1 estão representados 30 códons e 10 nucleotídeos; 
( f ) A sequência 1 pode ser a representação de um DNA ou RNA, dependendo de como for lida; 
( f ) O código genético é exclusivo de cada espécie. Prova disso é que determinados aminoácidos, como por 
exemplo a fenilalanina, é encontrada somente na espécie humana; 
( f ) Adenina, Timina, Citosina e Guanina são aminoácidos essenciais, presentes em todos os seres vivos; 
( f ) Com o sequenciamento do genoma humano foi possível determinar a sequência de aminoácidos de todas 
as proteínas humanas. 
 
2. Em relação a mutações, assinale V ou F: 
( f ) Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um indivíduo, outras, no entanto, não causam nenhum 
efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo são chamadas de nonsense; 
( f ) A troca de uma base nitrogenada por outra, uma alteração do DNA conhecida por substituição sempre 
causa alteração de aminoácido de uma proteína, portanto alteração fenotípica; 
( f ) As radiações podem ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por inversão; 
( v ) Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência 
ou células-filhas); 
( f ) A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial 
mutagênico. 
 
3. Em relação a mutações, assinale V ou F: 
( v ) Mutação é toda alteração do material genético que resulta de segregação ou recombinação cromossômica; 
( v ) Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e provocar alterações responsáveis pelo 
aparecimento de genótipos diferentes em uma população; 
( v ) As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas; 
( f ) Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua 
descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo; 
( v ) Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos 
descendentes; 
 
4. Em relação a mutações, assinale V ou F: 
( v ) As mutações não podem ser espontâneas, mas causadas por mutagênicos, como agentes químicos e físicos; 
( v ) As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies; 
( v ) Mutações denominadas missense alteram o código de um aminoácido apenas; 
( f ) Mutações nonsense criam códons de parada em qualquer ponto do gene, alterando drasticamente o mesmo; 
( v ) As mutações de adição de bases se diferenciam das mutações de deleção pois as primeiras alteram todos 
os códons da mutação em diante, até o próximo intron enquanto as deleções alteram todos os códons do gene 
até o códon de parada, independentemente dos introns. 
 
5. Um dos fatores mais importantes para que a evolução ocorra é a mutação, uma vez que esse processo está 
relacionado com mudanças no material genético do indivíduo. As mutações garantem: 
 
Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões 
Departamento de Ciências da Saúde 
Curso: Farmácia 
Disciplina: Genética Molecular 
 
 NOME: Gleison Marcio Girardi Fernandes Data: 
a) que a seleção natural selecione os organismos mutantes. 
b) que a variabilidade genética aumente em uma população. 
c) que as características sejam passadas de um descendente para outro. 
d) que os organismos adquiram apenas características vantajosas para sua sobrevivência. 
e) que os organismos consigam sobreviver no ambiente. 
 
6. Desde que os primeiros animais foram domesticados, o homem vem alterando suas populações a fim de 
melhorar as características que julga mais importantes, tais como mais carne, mais ovos, mais lã, entre outras. 
Numa população sem a interferência do homem, o surgimento de indivíduos com essas características 
“melhoradas” decorre de ........................... ou de ........................ O homem, nesse contexto, faz o papel de 
.............................. As lacunas do texto devem ser completadas, respectivamente, por: 
a) condições do ambiente … herança direta dos pais …agente seletivo. 
b) condições do ambiente … seleção natural … agente mutagênico. 
c) reprodução sexuada … mutações … agente seletivo. 
d) reprodução sexuada … seleção natural … agente mutagênico. 
e) mutações … condições do ambiente … agente mutagênico. 
 
7. Ötzi, o “homem de gelo” que viveu na Idade do Bronze e cujo corpo foi encontrado nos Alpes italianos em 
1991, tinha olhos e cabelos castanhos e era intolerante à lactose [...]. Essas características surgiram da análise 
do DNA da múmia [...]. Mutações do gene MCM6 indicam que ele não conseguia digerir a proteína da lactose 
encontrada no leite. Assinale V ou F: 
( f ) O texto apresenta uma incorreção biológica, pois a lactose não é uma proteína. 
( f ) A mutação a qual o texto se refere deve impedir que o indivíduo intolerante à lactose produza uma enzima 
funcional que a quebre em unidades menores, passíveis de serem absorvidas pelo intestino. 
( v ) A mutação que torna o indivíduo intolerante à lactose é provocada pela presença de leite na dieta, o que 
indica que Ötzi era membro de uma tribo que tinha por hábito o consumo de leite na idade adulta. 
( f ) No processo de reparação por recombinação homóloga de quebra de DNA, a fita complementar não 
danificada é utilizada para substituir o fragmento lesado. 
( f ) A fotorreativação enzimática é o processo de reparo das bases purinas que sofreram algum tipo de alteração 
em função da exposição à luz ultravioleta. 
 
8. Em relação aos mecanismos de reparo de DNA, assinale V ou F: 
( ) Entre os agentes mutagênicos de natureza física encontram-se as radiações não-ionizantes, capazes de 
provocar deleção de bases e quebras de fita simples e dupla do DNA, estando associadas ao câncer de pele. 
( ) No processo de reparo por excisão de bases ocorre a remoção da base defeituosa por clivagem da ligação 
base nitrogenada-desoxirribose, seguida pelo preenchimento da região com a base correta por ação da DNA 
polimerase. 
( ) No processo de reparo de bases mal pareadas, existe um sinal específico que direciona o sistema de excisão 
do erro exclusivamente para a fita recém-sintetizada: o reconhecimento de adeninas não-metiladas em 
sequências GATC nesta fita recém-sintetizada que estão metiladas na fita parental. 
( ) O mecanismo de reparação de quebras na dupla-fita de DNA que ocorre comumente em mamíferos, é 
chamado de união de extremidades homólogas ou recombinação não homóloga; 
( ) O mecanismo de recombinação homóloga é utilizado pelas células para reparar quebras de DNA e 
geralmente não gera mutações. 
 
9. Existem inúmeras mutações genéticas, as quais podem ser gênicas ou cromossômicas. Essas mutações podem 
resultar em patologias de maior e menor gravidade. Nesse sentido, qual tipo de mutação está envolvido no 
surgimento da Anemia Falciforme? 
a) Mutação estrutural (duplicação de um pedaço repetido do cromossomo 11). 
b) Mutação numérica (Aneuploidia do cromossomo 11). 
c) Mutação gênica (inserção de bases adicionais ao cromossomo 11). 
d) Mutação estrutural (deleção de parte do cromossomo 11). 
e) Mutação gênica (substituição de bases no cromossomo 11). 
 
10. Analise a figura: 
 
Pode-se afirmar corretamente que a figura representa o mecanismo de: 
a) metilação do DNA. 
b) translocaçãocromossômica. 
c) splicing alternativo. 
d) recombinação homóloga. 
e) tradução.