EAD AV2 CITOGENICA

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Atv. parcial 02
ALUNA :MARIA ELÁDIA F.DE MENEZES
MATRICULA: 201908017422
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICAS NÚMERICAS : 
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes.
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
→ Tipos de euploidia
 Monoploidia ou haploidia: Nesse caso, o indivíduo apresenta apenas um genoma, que é representado por n. Zangões produzidos por partenogênese, por exemplo, apresentam apenas um genoma.
 Poliploidia: observa-se o aumento de grupos completos de cromossomos. Denominamos de triploidia (3n) quando o indivíduo possui três grupos de cromossomos, de tetraploidia (4n) quando o indivíduo possui quatro grupos cromossômicos e assim sucessivamente. A poliploidia é muito comum em vegetais. A banana é um exemplo de organismo triploide, e o morango é um exemplo de organismo octoploide. Em animais, a ocorrência de poliploidias é bem mais rara.
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Vale ressaltar que as euploidias normalmente são incompatíveis com o desenvolvimento do embrião humano. Quando acontece de o desenvolvimento completar-se, ocorre morte logo após o nascimento. A morte ocorre por causa da grande quantidade de malformações.
→ Como ocorre a euploidia?
A euploidia pode ser resultado, por exemplo, da não disjunção de todos os cromossomos de uma célula, ou seja, no momento da divisão celular, não ocorre a migração correta dos cromossomos. Pode ocorrer também por meio de divisões mitóticas incorretas com a divisão do zigoto após a replicação de seus cromossomos e posterior divisões mitóticas normais que levam ao surgimento de um embrião com euploidia. Além disso, também pode ocorrer com a fecundação de um óvulo por mais de um espermatozoide (dispermia).