Lista 03 de exercícios genética - perguntas e respostas

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Genética 
Profa. Dra. Daniela C. Lemos de Carvalho 
 
Guia de RESPOSTAS - Lista de Exercícios 3 
 
1. C 
 
2. C 
 
3. D 
 
4. Defina: 
(a) gene: 
- região do DNA que controla uma característica hereditária particular de um organismo; é um segmento de 
DNA que contém o arquivo completo da sequência de aminoácidos para fabricar uma cadeia polipeptídica 
específica. 
- segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de um 
polipeptídeo ou proteína. 
(b) alelo: uma das formas diferentes de um gene que podem existir em um único locus; 
(c) locus: ponto específico em um cromossomo onde um gene está situado; 
(d) genótipo: composição alélica específica de uma célula, seja dela toda ou, mais comumente, de um certo 
gene ou conjunto de genes; 
(e) fenótipo: (1) forma de alguma característica (ou grupo de características) em um indivíduo específico, (2) 
manifestação detectável de um genótipo específico; 
(f) homozigoto: indivíduo que tem um par de genes em homozigose (um par de genes com alelos idênticos em 
ambas as cópias); 
(g) heterozigoto: indivíduo que tem um par de genes em heterozigose (um par de genes que tem alelos 
diferentes nos dois cromossomos homólogos). 
(h) genoma: todo DNA de um indivíduo ou espécie, incluindo dos os genes. 
(i) cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula ou de um organismo organizado de acordo com o 
tamanho, forma e número, visto durante a metáfase mitótica. 
(j) autossomo: cromossomo que é o mesmo em machos e fêmeas; cromossomo não sexual. 
 
5. Descreva e identifique quatro tipos diferentes de cromossomos com base na posição do centrômero. 
Cada cromossomo funcional tem um centrômero ao qual as fibras do fuso se prendem e dois telômeros que 
estabilizam o cromossomo. Os cromossomos são classificados em quatro tipos básicos: 
1. Metacêntrico. O centrômero está localizado aproximadamente no meio do cromossomo; logo, o 
cromossomo tem dois braços de mesmo tamanho. 
2. Submetacêntrico. O centrômero está deslocado para uma extremidade, criando um braço longo e um curto. 
(Nos cromossomos humanos, o braço longo é indicado pela letra q, e o curto, pela letra p). 
3. Acrocêntrico. O centrômero está próximo de uma extremidade, produzindo um braço longo, e um botão, ou 
satélite, na outra extremidade. 
4. Telocêntrico. O centrômero está na extremidade do cromossomo ou muito próximo desta. 
 
6. Descreva a compactação do DNA. 
Cromossomo bacteriano 
A maioria dos genomas bacterianos é composta por uma única molécula de DNA circular, embora tenham sido 
encontradas moléculas de DNA lineares em algumas espécies. Nos cromossomos circulares bacterianos, o DNA 
não existe em um círculo aberto, relaxado; os 3 a 4 milhões de pares de base de DNA em um típico genoma 
bacteriano seriam muito grandes para se encaixar em uma célula bacteriana. O DNA bacteriano não está preso 
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às histonas como o DNA eucariótico (discutido posteriormente neste capítulo), mas é complexado por várias 
proteínas que ajudam em sua compactação. 
Quando uma célula bacteriana é visualizada com microscópio eletrônico, seu DNA aparece como um 
aglomerado distinto, o nucleoide, restrito a uma região definida do citoplasma. Se uma célula bacteriana é 
suavemente aberta, seu DNA vaza em uma série de alças torcidas. É mais provável que as extremidades das 
alças sejam mantidas no lugar pelas proteínas. Muitas bactérias exibem DNA adicional na forma de pequenas 
moléculas circulares chamadas de plasmídios, que se replicam de forma independente do cromossomo. 
Cromossomos eucarióticos 
Os cromossomos eucarióticos contêm muito DNA. Como o cromossomo bacteriano, cada cromossomo 
eucariótico tem uma única molécula de DNA extremamente longa. Para que esse DNA se encaixe no núcleo, é 
necessário um enorme esforço de condensação e dobra, cuja intensidade varia durante o ciclo celular. Os 
cromossomos estão em um estado alongado, relativamente não condensado durante a interfase do ciclo 
celular, mas o termo relativamente é importante aqui. Embora o DNA dos cromossomos na interfase esteja 
menos condensado do que o DNA dos cromossomos mitóticos, ele ainda está muito condensado; está apenas 
menos condensado. No curso do ciclo celular, o nível de condensação do DNA muda: os cromossomos 
progridem de um estado altamente condensado para um estado de extrema condensação, necessário para o 
movimento dos cromossomos na mitose e meiose. A condensação do DNA também muda localmente na 
replicação e transcrição, quando as duas fitas de nucleotídios devem abrir e as sequências de bases em 
questão estão expostas. Assim, a condensação do DNA eucariótico (sua estrutura cromossômica terciária) não 
é estática – ela muda regularmente em resposta aos processos celulares. 
Cromatina. O DNA eucariótico na célula está intimamente associado às proteínas. Essa combinação de DNA e 
proteínas é chamada de cromatina. Os dois tipos básicos de cromatina são a eucromatina, que sofre o 
processo normal de condensação e descondensação no ciclo celular, e a heterocromatina, que permanece em 
um estado altamente condensado durante todo o ciclo celular, mesmo durante a interfase. A eucromatina 
constitui a maior parte do material cromossômico e é onde grande parte da transcrição ocorre. Todos os 
cromossomos têm heterocromatina permanente (chamada de heterocromatina constitutiva) nos centrômeros 
e telômeros; o cromossomo Y também é composto, em grande parte, por heterocromatina constitutiva. A 
heterocromatina ainda pode ocorrer durante alguns estágios de desenvolvimento, e é então chamada de 
heterocromatina facultativa. Por exemplo, a heterocromatina facultativa ocorre ao longo de um cromossomo X 
inteiro nas fêmeas dos mamíferos quando esse X se torna inativo. Além de permanecer condensada durante 
todo o ciclo celular, a heterocromatina é caracterizada pela falta generalizada de transcrição, ausência de 
crossing over e replicação tardia na fase S. 
As proteínas mais abundantes na cromatina são as histonas, pequenas proteínas com carga elétrica positiva, 
com cinco tipos principais: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Todas as histonas apresentam elevada porcentagem de 
arginina e lisina, aminoácidos com carga positiva que conferem às histonas uma carga elétrica efetiva positiva. 
As cargas positivas atraem as cargas elétricas negativas dos fosfatos do DNA; essa atração mantém o DNA em 
contato com as histonas. Uma porção heterogênea das proteínas cromossômicas não histona também é 
encontrada nos cromossomos eucarióticos. De vez em quando, histonas variantes, com algumas sequências 
diferentes de aminoácidos, são incorporadas na cromatina no lugar de uma das principais histonas. 
Nucleossomo. A cromatina tem uma estrutura muito complexa com vários níveis de organização (Figura 11.3). 
O nível mais simples é a estrutura de dupla-hélice do DNA. Em um nível mais complexo, a molécula de DNA 
está associada a proteínas e está muito dobrada para produzir um cromossomo. 
Quando a cromatina é isolada do núcleo de uma célula e visualizada com um microscópio eletrônico, ela 
aparece como um colar de pérolas. Se uma pequena quantidade de nuclease é adicionada a essa estrutura, a 
enzima rompe o “colar” entre as “pérolas”, deixando as pérolas individuais presas a cerca de 200 pb de DNA. 
Se mais nuclease é adicionada, a enzima digere todo o DNA entre as pérolas e deixa um cerne de proteínas 
preso a um fragmento de DNA. Tais experimentos demonstraram que a cromatina não é uma associação 
aleatória de proteínas e DNA, mas tem uma estrutura fundamental repetida. 
O cerne repetido de proteína e DNA produzido pela digestão com as enzimas de nuclease é o nível mais simples 
da estrutura da cromatina, o nucleossomo (ver Figura 11.3). O nucleossomo é uma partícula do cerne 
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composta por DNA dobrado cerca de duas vezes ao redor de um octâmero de oito proteínashistona (duas 
cópias de H2A, H2B, H3 e H4), muito semelhante a um fio enrolado ao redor de um carretel. O DNA em contato 
direto com o octâmero de histonas tem entre 145 e 147 pb de comprimento. 
Cada uma das proteínas histona que compõe a partícula cerne do nucleossomo tem uma “cauda” flexível, 
contendo de 11 a 37 aminoácidos, que se estende para fora do nucleossomo. Os aminoácidos com carga 
positiva encontrados nas caudas das histonas interagem com as cargas negativas dos fosfatos no DNA, 
mantendo o DNA e as histonas intimamente associadas. As caudas de um nucleossomo também podem 
interagir com os nucleossomos vizinhos, o que facilita a compactação destes. As modificações químicas nas 
caudas de histona provocam mudanças na estrutura da cromatina (discutida na próxima seção), necessárias à 
expressão do gene. 
O quinto tipo de histona, H1, não é uma parte da partícula do cerne do nucleossomo, mas tem um papel 
importante na estrutura do nucleossomo. A H1 liga de 20 a 22 pb de DNA onde o DNA se une e deixa o 
octâmero (ver Figura 11.3), ajudando a manter o DNA no lugar, como um grampo ao redor do octâmero do 
nucleossomo. 
Cada nucleossomo abriga cerca de 167 pb de DNA. Os nucleossomos estão localizados em intervalos regulares 
ao longo da molécula de DNA e estão separados um do outro pelo DNA ligador (linker DNA), que tem tamanho 
variado entre os tipos de células; na maioria delas, o DNA ligador inclui entre 30 e 40 pb. As proteínas 
cromossômicas não histona podem estar associadas a esse DNA ligador, e algumas também parecem se ligar 
diretamente à partícula do cerne. 
Estrutura da cromatina de ordem superior. Quando a cromatina está em forma condensada, os nucleossomos 
adjacentes não estão separados por espaço igual ao comprimento do DNA ligador; em vez disso, os 
nucleossomos dobram sobre si mesmos para formar uma estrutura densa, altamente condensada (ver Figura 
11.3) que compõe uma fibra com diâmetro de 30 nm. A estrutura molecular exata da fibra de 30 nm ainda é 
desconhecida. 
O próximo nível superior da estrutura da cromatina é uma série de alças de fibras de 30 nm (Figura 11.3), cada 
uma ancorada em sua base por proteínas. Em média, cada alça inclui 20.000 a 100.000 pb de DNA e mede 
cerca de 300 nm de comprimento, mas as alças individuais variam muito. As fibras de 300 nm são comprimidas 
e dobradas para produzir uma fita de 250 nm de largura. O rígido enrolamento helicoidal da fibra de 250 nm, 
por sua vez, produz a estrutura que aparece na metáfase – cromátides individuais de aproximadamente 700 
nm de comprimento.