ESTUDO 01

Prévia do material em texto

Parte A – Questões teóricas
1. Qual o nome da ciência que estuda a hereditariedade, os genes, a transmissão, de pais a filhos, dos caracteres anatômicos, citológicos e funcionais?
A ciência é a genética.
2. Quais os 3 marcos fundamentais para o desenvolvimento da Genética?
1º - Descoberta de regras que governam a herança de características nos organismos;
2º - Identificação do material responsável por essa herança e a elucidação de sua estrutura;
3º - Análise abrangente do material hereditário em seres humanos e outros organismos.
3. Defina:
a) Cromatina – É um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos.
b) Cromossomos - São estruturas compostas de DNA que, por sua vez, carregam os genes de um ser vivo, responsáveis por definir as características físicas particulares de cada indivíduo. 
c) Genes – É um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.
d) Alelos - São as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos. Quando nos referimos a loco, estamos falando da posição do gene no cromossomo; quando falamos em cromossomos homólogos, referimo-nos a cromossomos que possuem genes para a mesma característica.
e) DNA - É um polímero formado por nucleotídeos. Cada nucleotídeo é constituído por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. No caso do DNA, o açúcar é uma desoxirribose e as bases nitrogenadas podem ser adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T).
f) RNA – É formado a partir de um molde de DNA, por um processo denominado de transcrição gênica. O RNA é uma molécula de fita simples, formado por nucleotídeos compostos de uma pentose (ribose), uma base nitrogenada (adenina, uracila, guanina e citosina) e um grupamento fosfato.
g) Nucleossomos – Também chamado de nucleossoma, trata-se da unidade fundamental da cromatina dos seres eucarióticos. Consiste em uma unidade de DNA dividida em duas espirais, que se enrosca em torno de um disco proteico, composto por proteínas, as histonas e as não-histonas.
h) Octâmeros - Duas cópias de cada uma das histonas H2A, H2A, H3 e H4 se encontram unidas, formando um octâmero, em torno do qual um segmento de DNA dupla hélice se enrola, como uma linha em torno de um carretel. O octâmero circundado por duas voltas de DNA dupla hélice constitui o nucleossomo.
i) Histonas - Proteínas responsáveis pelo processo de compactação e descompactação do DNA. Importantes na regulação dos genes, tornando os genes mais ou menos acessíveis à ação da RNA-polimerase.
j) Lócus e Loci - Locus na genética é o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético. E o plural é chamado de loci.
4. O DNA foi descoberto em 1869 pelo bioquímico alemão Johann Friedrich Miescher. A sua pesquisa incidiu nos glóbulos brancos do pus, pois estas células apresentam grandes núcleos e fáceis de isolar do citoplasma. Pergunta-se: Quais as estruturas (moléculas) químicas que formam o DNA?
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é composto de monômeros chamados nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém um ácido fosfórico, um açúcar de cinco carbonos - desoxirribose - e uma das quatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T), e citosina (C). Adenina e guanina pertencem ao grupo chamado de purinas, enquanto a timina e citosina são do grupo das pirimidinas.
5. Quais os cientistas que demostraram a estruturação tridimensional do DNA (modelo da dupla hélice)? Em qual ano foi demonstrado?
Rosalind Franklin e Watson e Crick publicado em 25 de abril de 1955.
6. Quais as consequências da endogamia?
Acasalamento de animais aparentados, ou mais aparentados que a maioria dos animais. A consequência é que pode não dar origem a um indivíduo fértil, diminui a variabilidade genética e aumenta a homozigose.
7. O que é heterose?
Heterose ou vigor híbrido é um fenômeno caracterizado pelo melhoramento ou aumento de qualquer qualidade biológica em uma prole híbrida ou mestiça, ou seja, com pais sem parentesco ou com parentesco muito distante
8. O que você entende por homozigoto e heterozigoto para uma característica?
Homozigoto nós temos pares de alelos idênticos e heterozigoto temos pares de alelos diferentes.
9. Quantos cromossomos e pares de cromossomos tem:
a) Homem: 46
b) Cachorro: 78
c) Gato: 38
d) Cavalo: 64
e) Boi: 60
f) Macaco: 48
g) Porco: 40
h) Sapo: 22
i) Galinha: 78
j) Trigo: 42
10. Qual o nome do cientista que é considerado o “pai” da genética?
Gregor Mendel – Pai da Genética (1822-1884).
11. Qual a importância dos estudos de Rosalind Franklin, entre 1947 e 50 para a descoberta da estrutura tridimensional do DNA?
Pioneira nas pesquisas de biologia molecular, a biofísica britânica Rosalind Franklin ficou conhecida no meio científico por seu trabalho sobre a difração dos raios-x, além de ter descoberto o formato helicoidal do DNA e ganhar o título póstumo de “mãe do DNA”. É mais conhecida por seu trabalho com imagens da difração de raios-X do DNA, particularmente pela foto 51, enquanto trabalhava no King's College, em Londres, que levou à descoberta da dupla hélice do DNA.
12. Pesquise sobre o Projeto Genoma Humano e responda quantos genes existem nos seres humanos e quantos pares de nucleotídeos existem no genoma humano?
Número estimado de genes na ordem dos 25.000, para a espécie humana (Homo Sapiens) e 3,2 bilhões de nucleotídeos.
13. Explique fenocópia. Dê um exemplo.
Ocorre quando um fenótipo, produzido pelo ambiente, simula o efeito de uma conhecida mutação. É um fator não hereditário, que ocorre quando o indivíduo manifesta um fenótipo diferente do seu genótipo e com a mesma determinação dos genes, na maioria das vezes isto se dá por uma influência do meio-ambiente, por exemplo, bronzeamento da pele, cabelo tingido.
14. Qual a importância do crossing-over e em qual momento ele acontece?
Prófase 1 da meiose, é a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos e pode acontecer um fenômeno conhecido como crossing-over e consequência disso a variabilidade genética.
15. Defina a primeira lei de Mendel.
Os fatores que condicionam uma característica segregam-se (separam-se) na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a cada fator.
16. Porque Mendel escolheu ervilhas para estudar?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características de fácil observação.
Ciclo de vida curto e um grande número de descendentes: as sementes.
Linhagens naturais puras.
podem ser autofecundadas naturalmente ou terem polinização/fecundação cruzada (forma artificial).
17. Qual o tipo de herança genética da doença fenilcetonúria? O que isso significa?
É um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
18. Cite os 5 tipos de herança relacionada ao sexo. Cite um exemplo em cada tipo de herança.
Herança ligada ao sexo - recessiva – daltonismo e distrofia muscular duchenne 
			 Dominante – raquitismo hipofofastêmico.
Herança restrita ao sexo: Hipertricose auricular e ictiose;
Herança influenciada pelo sexo – calvice;
Herança parcialmente ligada ao sexo – xeroderma pigmentosum,
Herança limitada ao sexo – insuficiência de hormônios sexuais - reflete na produção de leite - gemelaridade dizigótica. 
19. Em relação a determinação do sexo e influência do meio ambiente, quais fenômenos ocorrem em jacarés, crocodilos, lagartos tartarugas.Em vários animais, especialmente répteis e anfíbios, a determinação do sexo se dá por influência da temperatura durante o desenvolvimento embrionário (período de incubação). Na verdade, o principal agente responsável pela expressão sexual são os hormônios sexuais, sendo os androgênios responsáveis pelo sexo masculino e os estrogênios pelo feminino. O efeito da temperatura, na realidade, consiste em alterar a atuação fisiológica desses hormônios.
20. Defina ginandromorfo em Drosophila.
Fenômeno pelo qual um indivíduo de uma espécie bissexuada tem um “mosaico” de partes masculinas e femininas. Em tais espécies faltam os hormônios sexuais circulantes, de modo que o fenótipo depende exclusivamente dos genótipos de cada célula, resultando da soma dos efeitos dos mesmos sobre as células do animal.
21. Defina o caso do Freemartinismo em bovinos.
O freemartinismo em bovinos é um problema comum em casos de gestação gemelar. Isso faz com que a fêmea apresente características masculinizadas e seja estéril. Nos machos, a ocorrência de esterilidade é bem menor, mas pode comprometer a reprodução. 
Isso acontece pois no interior do útero bovino ocorrem anastomoses vasculares. Que são a união da circulação de um feto com a do outro feto. Dessa forma, há um intercâmbio de substâncias, como hormônios, entre eles. 
Nesse contexto, quando há a gestação de um feto macho e um feto do sexo feminino, as gônadas masculinas se desenvolvem com mais rapidez. Assim, iniciam a produção de di-hidrotestosterona, hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália externa.
22. Cite os 4 sistemas sexuais (Ex. XY........). Cite 2 exemplos de espécies em cada.
XY/XX: mamíferos no geral: humanos, elefante.
X0/XX: gafanhotos, besouros.
ZW/ZZ: Peixes, aves, borboletas.
Z0/ZZ: galinhas domésticas, répteis
23. Explique a determinação do sexo em abelhas.
Os machos (zangões), originam-se por partenogênese (desenvolvimento dos óvulos não fecundados), portanto, são haploides (n), portadores de apenas um lote de cromossomos (um genoma), sempre de origem materna. A rainha, ao se tornar sexualmente madura, voa e se acasala no ar com diversos zangões, armazenando o esperma em sua espermateca. A seguir retorna à colônia e começa a pôr ovos dentro de células hexagonais de cera, construídas pelas operárias especialmente para essa finalidade.
24. Defina alelismo múltiplo.
Ou Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).
25. Qual fenômeno leva ao surgimento de novos alelos?
A mutação gênica.
26. O que você entende por dominância completa, dominância incompleta e codominância? Cite um exemplo de cada.
A dominância completa é aquela mais simples, em que um alelo suprime a manifestação de outro quando em heterozigose. 
Na dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante.
A codominância ocorre quando os dois alelos se expressam em heterozigose e, diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário.
27. O que são alelos letais?
Gene letal é quando dois indivíduos geram descendentes que possuem uma combinação alélica homozigótica que se mostre letal em algum momento do desenvolvimento embrionário ou pouco tempo após o nascimento
28. Qual uma maneira de se estudar o padrão de herança em uma determinada espécie pesquisando os seus progenitores, parentes e filhos?
Montar uma hipótese em heredograma
Parte B – Questões aplicadas
1. Em uma das características estudadas por Mendel ele observou que ao cruzar ervilhas com flores na posição axilar com plantas em posição terminal puras obtinha em F1 100% de plantas axilares e cruzando F1 x F1 a maior parte de plantas axilares.
a) Demonstre este cruzamento e defina a proporção esperada fenotípica e genotípica de cada característica (axilar e terminal segundo experimento de Mendel em F2).
AA – axilar, Aa – terminais- Aa – autofecundação - G: 50% AA, Aa F: 2:1:1 
b) Cruzando plantas terminais x terminais qual a proporção esperada? Porquê?
100% terminais em homozigose.
c) Cruzando plantas axilares heterozigotas x terminais qual a proporção esperada?
50% Axilar Aa e 50% terminais aa.
d) Tendo 2 plantas axilares, como posso saber se são puras ou heterozigotas?
Através do cruzamento é possível saber se são homozigóticas ou heterozigóticas. Se após o cruzamento entre essas duas plantas axilares for gerado na geração, que chamamos de F1, plantas 100% axilares, podemos supor que as plantas parentais são homozigóticas (puras) ou que o alelo dominante é para axilar.
É preciso que haja uma autofecundação, onde será cruzado as plantas axilares da geração F1 entre si. Se na geração F2 (geração proveniente do cruzamento entre as plantas da geração F1) a proporção for de 3:1, sendo 3 axilares (2 heterozigóticas e 1 pura) e 1 terminal, podemos dizer que a linhagem parental é heterozigota. Caso a F2 só tenha plantas axilares, podemos dizer que a linhagem parental é homozigota.
e) Calcule a proporção: 651 axilares/207 terminais = 858 total =
3,14:1
 2. O exemplo da gata de 3 cores (amarela, branca e preta) e do gato com 2 cores ilustra um tipo de herança ligado ao sexo. Neste sentido, explique o porquê em algumas raças de gatos a fêmea pode ter 3 cores e os machos 2, exemplificando com os cromossomos sexuais.
A cor do pelo depende de um par de genes no cromossomo X (localizado) um é para a cor preta o outro é para cor amarela o terceiro gene é autossômico responsável pela cor branca.
Sendo assim o gato tem apenas um cromossomo X, portanto só pode ter apenas um gene ligado ao sexo. Já a fêmea tem dois cromossomos X além do autossômico para a cor branca.
3. Analise e explique as possíveis proporções fenotípicas e genotípicas, em cada caso e sua relação ao sexo:
a) Mulher daltônica x Homem normal
50% para mulher e 50% para homem. G: 2:2 – F: 2-2
b) Homem daltônico x Mulher portadora (não daltônica)
25% mulher portadora, 25% mulher daltônica – 25% homem daltônico e 25% homem portador. G: 1:1:2 F: 2:2
c) Homem daltônico x Mulher daltônica 
50% homem e 50% mulher F:2:2 – G: 2:2
d) Homem normal x Mulher hemofílica
50% para ambos os casos - G: 2:2 – F 2:2 
e) Homem com Hipertricose auricular x mulher normal
50% ambos as situações G 2:2 F2:2
f) Homem calvo (heterozigoto) x Mulher normal (homozigota) (possíveis acontecimentos dependendo do sexo no caso da calvície)
100% para os casos G 2:2 F 2:2
g) Homem calvo (homozigoto) x Mulher calva
100% casos G:1 F 4:0
h) Homem sem calvície x Mulher normal (heterozigota)
100% dos casos G 2:2 F2:2
4. Dê 3 exemplos de heranças limitadas ao sexo.
Herança ligada ao cromossomo X, Herança restrita ao sexo; Herança influenciada pelo sexo.
5. Aplicando a fórmula demonstrada em sala de aula calcule:
a) Número de genótipos diferentes (NGD) em genes com 5; 6 e 8 alelos.
NGD em genes com 5 = 15; NGD em genes com 6 = 21; NGD em genes com 8 = 36
6. Uma mulher com sangue tipo AB deu à luz um bebê com sangue tipo B. Dois homens diferentes reivindicam a paternidade. Um tem sangue tipo A e o outro, sangue tipo B. Os dados genéticos podem decidir em favor de um deles? Explique.
Sabendo que a criança é do tipo B, assim conseguimos afirmar que um alelo IB foi mandado da mãe, porém o segundo alelo, que veio do pai, pode ser tanto i quanto IB. Poderia ser o homem com sangue de tipo A, pois ele pode conter tantoo alelo i quanto o IA, ele tendo o alelo i poderia ser enviado para a criança, confirmando ser o pai, mas se ele tiver o alelo IA, ele não teria como ser o pai da criança. Já o homem com o sangue do tipo B tem mais chances de ser o pai da criança, pois independente dos alelos serem tanto i quanto IB, a criança é do tipo B, ou seja, o homem mais provável de ser o pai seria com o sangue do tipo B
7. Em coelhos, a pelagem é condicionada condicionada por por uma série alélica representada e apresentada por: por: C C (selvagem) (sel > Cch (chinchila) > Ch (Himalaia) > Ca (albino). Quais as proporções esperadas:
a) Selvagem CC x Albino CaCa
100% selvagem
b) Albino CaCa x Albino CaCa
100% albino
c) Himalaia ChCa x Albino CaCa
50% himalaia 50% albino
d) Chinchila CchCh x Albino CaCa
50% chinchila 50% albino
8. Crianças Rh(-) podem ser filhas de progenitores Rh(+) ou Rh(-), mas crianças Rh(+) sempre tem pelo menos um dos progenitores também Rh(+). Qual dos fenótipos é controlado por um alelo dominante? Qual o problema que pode ocorrer em relação aos diferentes fatores entre mãe e filho? Explique.
Pode ocorrer eritroblastose fetal, na qual é uma doença hemolítica causada pela incompatibilidade do sistema Rh do sangue materno e fetal. Ela se manifesta, quando há incompatibilidade sanguínea referente ao Rh entre mãe e feto, ou seja, quando o fator Rh da mãe é negativo e o do feto, positivo. Quando isso acontece, durante a gestação, a mulher produz anticorpos anti-Rh para tentar destruir o agente Rh do feto.
9. Em Drosophila um gene dominante D provoca o fenômeno “dichaete”, que altera as cerdas e provoca o estiramento das asas mesmo em repouso. Em homozigose é letal e precoce. 
a) Faça o cruzamento entre duas moscas “dichaete”, fornecendo as proporções fenotípicas genotípicas; 
F: 1:1(normal) G:1:1
b) Faça o cruzamento entre uma mosca “dichaete” e uma normal, fornecendo as proporções fenotípicas e genotípicas.
F:1:1 G: 1:1
10. Na raça Shorton (bovinos) a pelagem segue um padrão de herança genética. Qual é este tipo? Assim qual a proporção esperada de uma animal branco cruzar com um animal ruão?
Esse tipo de herança em que o heterozigoto manifesta o fenótipo dos dois homozigotos (no caso, vermelho e branco), ele recebe o nome de codominância. Sendo, Bovinos brancos (BB), Bovinos Ruão (VB) BV, BB,VV,BB  Sendo,50% Branco e 50% Ruão  
11. Explique os resultados esperados do cruzamento de flores da cor rosa da planta maravilha. Qual o tipo de dominância?
Seria o tipo de dominância completa ou imparcial, sendo o cruzamento F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas - 1/2 plantas com flores cor-de-rosa
12. Em relação ao gene letal em ratos amarelos, quais as possíveis probabilidades de letalidade. Realize algumas hipóteses de cruzamentos.
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Então, para que haja o gene letal- homozigoto dominante (AA), para diminuir a probabilidade desse gene acontecer, seria necessário o cruzamento com um heterozigoto (Aa), para ficar na proporção “50% normal, 50% letal; ou cruzar com um recessivo e acontecer nas proporções “50% normal, 50% recessivo”.
13. Faça um heredograma da sua família e exemplifique alguma característica que possivelmente tenha sido herdada. Procure pesquisar o tipo de herança (um gene, vários genes, recessiva, autossômica, dominante.......).