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Aula 39 – Anexo 01 PRÁTICA EM LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA Atividade de cariotipagem Histórias de Pacientes Paciente A O paciente A é o feto quase a termo de uma mulher de quarenta anos. Os cromossomos foram obtidos a partir de células epiteliais fetais adquiridas através da amniocentese. Cariótipo completo do paciente A. Paciente B O paciente B é um homem de 28 anos que está tentando identificar uma causa para sua infertilidade. Os cromossomos foram obtidos a partir de células nucleadas no sangue do paciente. Cariótipo completo do paciente B. Paciente C O paciente C morreu logo após o nascimento, com uma infinidade de anomalias, incluindo polidactilia e lábio leporino. Os cromossomos foram obtidos a partir de uma amostra de tecido. Cariótipo completo do paciente C. Diagnóstico= Síndrome de Down, Trissomia 21, cromossomo extra 21 Diagnóstico = Síndrome de Klinefelter , um ou mais cromossomos sexuais extras (por exemplo, XXY) Diagnóstico= Síndrome da trissomia 13, cromossomo extra 13
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