Herança Monogênica - 1ª e 2ª lei de Mendel

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GENÉTICA E MELHORAMENTO ANIMAL 
Aula 1. Introdução aos conceitos da Genética
Roney Pereira
rhpbio@usp.br
rhpbio@alumni.usp.br
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ENQUANTO UNS DISCUTEM, OUTROS TRABALHAM...
• 1856 a 1863 = Polinização cruzada ou o intercruzamento de 
diferentes variedades de ervilha. 
monge austríaco = 
Usava jardim do 
monastério, na 
cidade de Brünn, 
Áustria
(atualmente Brno, 
na República 
Tcheca) 
GERAÇÃO F1;
HÍBRIDA 
(MISTURADA)
GERAÇÃO P = Parental; PURA 
100%. 
AUTOPOLINIZAÇÃ
O
GERAÇÃO F2;
3 roxas para 1 
branca = 3:1
Usou também sementes lisas e rugosas, 
sementes amarelas ou verdes, vagem madura 
inflada ou murcha... Etc... 
Fenótipo branco 
desapareceu...
Fenótipo branco 
reapareceu...
OUTRO EXPERIMENTO...
Determinantes
genéticos em relação
ao verde realmente
existiam na F1 amarela,
embora não
expressos.
O que podemos 
concluir que 
encontraremos aqui?
CONCLUSÕES: 
os genes existem em pares = Cada linhagem 
parental usada em seus experimentos tinha 
duas cópias idênticas de um gene – na 
terminologia moderna, elas são diploides e 
homozigotas. 
Durante a produção de gametas = Essas 
duas cópias são reduzidas a uma; isso é, os 
gametas que emergem da meiose têm uma 
só cópia de um gene – na terminologia 
moderna, eles são haploides.
Mendel reconheceu que o número diploide de genes seria 
restaurado quando da união da célula espermática com a 
oosfera para formar um zigoto. Além disso, compreendeu 
que, se a célula espermática e a oosfera viessem de 
plantas geneticamente diferentes – como nos cruzamentos 
que fez –, o zigoto híbrido herdaria dois alelos diferentes, 
um da mãe e outro do pai. Diz-se que essa prole é 
heterozigota.
SURGEM GRANDES CONCEITOS
DNA
RNA
CROMOSSOMO
GENE
ALELO
HOMOZIGOTO
HETEROZIGOTO
Agora você 
lembra da 
importância 
das 
matérias de 
base...
LOCUS GÊNICO
Locus gênico é o LOCAL 
onde a informação fica
contida no 
cromossomo... 
É daqui que vem aquela 
história de “Azão” e 
“Azinho”, “Bzão”, 
“Bzinho”...
Afinal, você recebe DOIS 
tipos de informação (UMA 
DO PAI, 1 da mãe)...
E essas informações podem 
ser:
HOMOZIGOTAS (mesma 
informação) ou 
HETEROZIGOTAS 
(informações diferentes), 
DOMINANTES ou 
RECESSIVAS.
MAS, ENTENDEREMOS ISSO 
MELHOR NA 1ª LEI DE 
MENDEL. 
Exemplificando:
se em um determinado par de cromossomos homólogos o gene do
cromossomo originário do pai pode ser identificado como A1 e no
gene do cromossomo originário da mãe também pode ser
identificado como A1, ambos são iguais na sequência das bases, no
local e na ordem cromossômica. Neste caso os alelos são iguais e o
indivíduo classificado como homozigoto para este gene. Caso no
mesmo lócus, os genes nos cromossomos homólogos não sejam
idênticos, sendo que em um dos cromossomos herdou o gene do pai
B1 e no outro herdou o gene B2 da mãe pode-se afirmar que o
indivíduo é heterozigoto
FENÓTIPO X GENÓTIPO
Conjunto de todas as características
morfológicas, clínicas, bioquímicas, etc,
determinadas pelos genes e alelos de
manifestação ativa.
MUITAS vezes é dito como: GENÓTIPO
+ AMBIENTE
representa o conjunto de todos os
genes de um indivíduo, ou seja, de
todos os alelos, com ou sem
manifestação fenotípica. No genótipo
estão inclusos genes e alelos sem
manifestação clínica, morfológica ou
funcional
QUADRO DE PUNET
O objetivo era
demonstrar as
combinações genéticas
possíveis em um
determinado
cruzamento =
probabilidade.
Homozigoto DOMINANTE 
Heterozigoto 
Homozigoto RECESSIVO
ASSIM: 
O princípio da dominância:
em um heterozigoto, um
alelo pode ocultar a
presença de outro. Esse
princípio é uma afirmação
sobre a função genética.
Alguns alelos controlam
claramente o fenótipo
mesmo quando estão
presentes em uma única
cópia.
O princípio da
segregação: em um
heterozigoto, dois alelos
diferentes segregam-se
um do outro durante a
formação dos gametas.
Esse princípio é uma
afirmação sobre a
transmissão genética.
Um alelo é transmitido 
fielmente à próxima geração, 
mesmo que esteja presente 
com um alelo diferente em um 
heterozigoto. A base biológica 
desse fenômeno é o 
pareamento e a subsequente 
separação de cromossomos 
homólogos durante a meiose
CRUZAMENTO DI-
HIBRIDO
• experimentos com plantas que
diferiam em duas
características
• cruzou plantas que
produziam sementes amarelas
e lisas com plantas que
produziam sementes verdes e
rugosas
• verificar se a herança das
duas características da
semente, cor e textura, era
independente
RESULTADO DO CRUZAMENTO
Designamos cada gene por uma
letra, minúscula para o alelo
recessivo e maiúscula para o
dominante.
Os dois alelos do gene da cor da
semente são g (g, de green [verde])
e G (amarela), e os alelos do gene
da textura da semente são
w (w, de wrinkled [rugosa]) e W
(lisa).
linhagens parentais, que são
geneticamente puras, devem ser
duplamente homozigotas: as plantas
com sementes amarelas e lisas eram
GG WW e as plantas com sementes
verdes e rugosas eram gg ww.
princípio da segregação
prevê que os híbridos da
F1 irão produzir quatro
genótipos gaméticos
diferentes: (1) G W, (2) G
w, (3) g W e (4) g w. Se a
segregação dos alelos de
cada gene for
independente, esses quatro
tipos terão frequências
iguais; isso é, cada um
corresponderá a 25% do
total. Partindo desse
pressuposto, a
autofertilização na F1
produz um conjunto de 16
genótipos zigóticos com
frequências iguais.
MACETEZINHO:
RECESSIVO = VIA DE REGRA, PULA 
GERAÇÃO! 
DOMINANTE = VIA DE REGRA, 
APARECE EM TODAS AS 
GERAÇÕES. 
(1) Que cada gene tem seus alelos 
segregados; 
(2) Que essas segregações independem uma 
da outra. 
A segunda premissa implica a inexistência de 
conexão ou ligação entre os eventos de 
segregação dos dois genes. Por exemplo, um 
gameta que recebe W por segregação do 
gene da textura tem a mesma probabilidade 
de receber G ou g por segregação do gene 
da cor
2 PREMISSAS: 
SURGEM AS FAMOSAS 
LEIS DE MENDEL...
Lei da segregação = cada 
característica é determinada por um 
par de fatores herdados um de cada 
progenitor.
“Cada característica é determinada por 
dois fatores que se separam na 
formação dos gametas, onde ocorrem 
em doses simples”
EXEMPLO:
Qual a probabilidade do aluno A ser 
ALTO? 
Quantas características estamos falando? 
1. Portanto, 1ª lei de Mendel.
SE COMPARARMOS...
MENDEL ATUAL
PUROS HOMOZIGOTOS
HIBRÍDOS HETEROZIGOTOS
FATORES ALELOS
SEGREGAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS MEIOSE I => ANÁFASE I
2ª LEI DE MENDEL
Lei da distribuição independente = os genes de diferentes locus gênico são 
transmitidos independentemente, em proporções definidas. 
Qual a probabilidade do aluno A ser ALTO e ter olho azul?
Quantas características estamos falando? 2. Portanto, 2ª lei de Mendel...
(AaBb) – DIIBRIDISMO!
Diibridismo – Descobrindo os Gametas
rR
yY
rR
y Y
rR
yY
rR
y Yy Y
RYRY ry ry RyRy rY rY
Lei da Segregação Independente
⚫ Genes em diferentes cromossomos segregam independentemente
Herança Dominante-Recessiva (Diíbrida)
Alleles AB ab
P AABB X aabb
F1 AaBb
F1 AaBb X AaBb
Frequência fenotípica F2 - 9:3:3:1
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
P
F1
F2
AABB x aabb
2 GENES
CADA UM DETERMINANDO UMA 
CARACTERÍSTICA HEREDITÁRIA 
DIFERENTE
➢ Os genes estão em cromossomos 
diferentes
➢ Os alelos de cada loco mostram 
relações de dominância
DIIBRIDISMO NORMAL
P: AaBb X AaBb
➢Os genes A e B estão em cromossomos diferentes
➢Os produtos dos genes A e a são responsáveis por uma 
característica - redondo ou crespo
➢Os produtos dos genes B e b são responsáveis pela 
característica verde ou amarelo
➢Os produtos redondo ou crespo e verde ou amarelo NÃO 
interagem entre si
F1: 9 A_B_
3 aa B_ a única interação que existe
3 A_ bb é entre alelos
1 aa bb Relação de dominância
2 PARES DE GENES, CADA UM DETERMINANDO UMA 
CARACTERÍSTICA HEREDITÁRIA DIFERENTE
➢ Os produtosde cada gene NÃO interagem entre si
Característica A -> cor da flor
Característica B -> forma da semente
GENE A
GENE B
CARACTERÍSTICA A
CARACTERÍSTICA B
produto A
produto B
E COMO É QUE FORMA O QUADRO DE PUNET?
Imaginemos que estamos trabalhando com os seguintes gametas: AaBb x AaBb
Lembre-se sempre: GAMETAS DEVEM ESTAR SEPARADOS! Portanto: Quais os 
gametas de AaBb? A, a, B, b... Mas são características diferentes, então, as 
características A e B podem andar juntas... Ou seja:
GAMETAS DE AaBb... 1º passo: SEPARAR A e a... 
2º passo => Permitir que eles andem juntos com B ou b 
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
VAMOS TREINAR...
Aabb x AaBb
Quais as
possibilidades
desse?
Quais as
possibilidades
desse?
A
a
b
b
b
b
Ab
Ab
ab
ab
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB ab
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
E se for com 3 
características?
VAMOS TREINAR...
AabbCc x AaBbcc
Quais as
possibilidades
desse?
Quais as
possibilidades
desse?
A
b
b
b
a
b
AbC
Abc
abC
abc
B
B
A
a
b
b
ABc
Abc
aBc
abc
ABc Abc aBc abc
AbC AABbCc AAbbCc AaBbCc AabbCc
Abc AABbcc AAbbcc AaBbcc Aabbcc
abC AaBbCc AabbCc aaBbCc aabbCc
abc AaBbcc Aabbcc aaBbcc aabbcc
c
C
c
C
c
c
c
c
COMO PEDIR ISSO EM PROVA???
1) Qual a probabilidade de nascer um indivíduo Aabb em um 
cruzamento de duplo heterozigotos? 
Vamos lá...
1º - O que é duplo heterozigoto? AaBb. Então, vamos cruzar: 
AaBb x AaBb
2º Faz o quadro de Punnet... E vai encontrar isso:
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
A pergunta era: Qual a 
probabilidade de nascer Aabb?
Temos 16 possibilidades de gametas diferentes
Aabb aparece em quantas?
2 de 16, ou seja 2/16 = 1/8 = 12,5%
PROFESSOR, NÃO TEM UM JEITO MAIS FÁCIL E 
MENOS DEMORADO NÃO??
O Cruzamente era entre AaBb x AaBb... Os gametas 
não se separam independentemente?
Aa x Aa Bb x Bb
A a
A AA Aa
a Aa aa
B b
B BB Bb
B Bb bb
Você quer 
Aabb...
½ = 50% 1/4 = 25%
Multiplica ½ x ¼ ou 
0,5 x 0,25
Resultado = 1/8 ou 12,5%
Observe que apenas duas cromátides participam da permuta em 
determinado ponto. Mas pode haver crossing over das
outras duas cromátides em outro ponto. Assim, existe a 
possibilidade de múltiplas permutas em uma tétrade de 
cromátides
QUIASMA ou KIASMA
SEGUNDO O LIVRO FUNDAMENTOS DA 
GENÉTICA...
“Quiasma são apenas vestígios do processo real de permuta. As cromátides em que houve permuta
provavelmente permanecem enoveladas durante a maior parte da prófase. Por fim, esses novelos se
desfazem, as cromátides separam-se pelo fuso mitótico e vão para polos opostos da célula. Portanto, cada
quiasma provavelmente representa um entrelaçado criado por um processo de crossing over mais cedo na
prófase.
Mas por que existem esses enovelados? Muitos geneticistas acreditam que os enovelados criados pelo
crossing over são uma maneira de manter unidos os membros de um bivalente durante a prófase I. A
prófase I é prolongada em alguns organismos. Nas mulheres, por exemplo, pode durar até 40 anos. Sem
crossing overs, os homólogos pareados poderiam separar-se acidentalmente durante esse longo período, o
que interferiria na disjunção durante a anáfase subsequente. Erros na disjunção dos cromossomos durante a
primeira divisão meiótica acabariam por produzir gametas aneuploides.
Portanto, o crossing over parece ser um mecanismo para manter unidos os homólogos pareados de modo
que, quando houver divisão, os homólogos sejam distribuídos corretamente entre as células-filhas. Assim, a
possibilidade de não disjunção é reduzida ao mínimo e evita-se a aneuploidia nos gametas.”
LIGAÇÃO COMPLETA 
ENTRE GENES
Onde 1 vai, o outro vai atrás 
INTEIRO
LIGAÇÃO 
INCOMPLETA ENTRE 
GENES
Onde 1 vai, o outro vai atrás em 
pedaços
NÃO FORMA 
PROPORÇÃO 
MENDELIANA!!!
A RECOMBINAÇÃO 
ACONTECE EM, NO 
MÁXIMO, 50%.
Conclusão: 
* Quanto maior a distância
entre os genes, MAIOR a
taxa de recombinação
gênica.
* Se estiverem muito
próximos: Taxa de
permutação = zero =
LIGAÇÃO COMPLETA. Não
haverá gameta
recombinante.
* Se estiver muito distante =
taxa máxima de
permutação (50%)
* O valor da taxa de
permutação é SEMPRE
IGUAL ao valor da
DISTÂNCIA entre os genes!
POSIÇÃO CIS E TRANS DOS GENES
Então:
* A distância entre X e Y = 25Ur
* A distância entre Y e Z = 12Ur
* A distância entre X e Z = 13Ur.
Comece pelos que estão mais
distantes...
X Y
25Ur
13Ur
Z Y
12Ur
CROSSING OVER COMO 
MEDIDA DE DISTÂNCIA 
GENÉTICA
Padrões de herança em organelas
Os genes de organelas demonstram seu próprio modo de herança especial,
denominado herança uniparental: a progênie herda os genes de organelas
exclusivamente de um dos genitores, mas não do outro. Na maior parte dos casos,
o genitor é a mãe, um padrão denominado herança materna. Por que apenas a
mãe? A resposta encontra-se no fato de que os cromossomos de organelas estão
localizados no citoplasma e os gametas masculino e feminino não contribuem com
o citoplasma igualmente para o zigoto. No que diz respeito aos genes nucleares,
ambos os genitores contribuem igualmente para o zigoto. Entretanto, o ovócito
contribui com a maior parte do citoplasma, enquanto o espermatozoide quase não
contribui. Portanto, tendo em vista que as organelas estão localizadas no
citoplasma, a genitora contribui com as organelas juntamente com o citoplasma, e
essencialmente nenhum DNA de organela no zigoto é do genitor.
PRÓXIMA AULA...
Heredograma e Herança ligada ao sexo...