ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE GENÉTICA HUMANA

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Acadêmica: JOANICE ALVES FERREIRA BATISTA	Matrícula: 04055334
Curso: FARMÁCIA		Polo: UNAMA ALCINDO CACELA
ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE GENÉTICA HUMANA
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	Os EIM, Erros Inatos do Metabolismo, como o nome sugere, são desordens genéticas raras, nas quais o corpo não consegue transformar os alimentos em energia da forma adequada. As desordens são geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos. Estes erros são classificados em duas categorias, a 1 e a 2. Sendo que, na categoria 1 tem-se sintomas mais uniformes e, portanto, mais fáceis de serem diagnosticados. Diferente disso, a categoria 2 traz enorme diversidade clínica, o que a torna difícil de diagnosticar.
	A categoria 2, pela sua diversidade, foi disposta ainda em 3 grupos:
Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; podem-se citar as doenças lisossomais que são mucopilissacaridoses e esfingolipidoses.
Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica. Ex.: Aminoacidopatias, que representam problemas de metabolismo relacionados a intolerância aos açucares e aos defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da ureia.
Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia. Problemas de alterações de produção e consumo energéticos. Como exemplos podem ser citadas as glicogenoses, doenças mitocondriais da cadeia respiratória, hiperlacticemias congênitas, defeitos na oxidação de ácidos graxos. São manifestados através de hipoglicemia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e morte súbita. 
	Para diagnosticar o tipo de EIM, será primeiramente feito um simples exame de urina, que indicará a suspeita para determinados tipos de EIM. Na sequência serão requeridos outros exames de sangue. 
	Em relação aos tratamentos da doença, a terapia de reposição enzimática somada à terapia gênica possibilitam a esperança de alterar radicalmente o prognóstico do paciente com EIM. Na verdade, o tratamento vai depender do tipo de EIM encontrado. 
	Tem-se, portanto, tratamentos que serão feitos através de transfusão sanguínea, outros que se darão por meio de dietas e, ainda, o transplante de medula óssea (ex.: para alguns tipos de mucopolissacaridoses). Estas são as formas mais comuns de tratar a doença.
	Em conclusão, não poderíamos deixar de falar da triagem neonatal, que figura mais uma vez como prevenção até para a morte. O diagnóstico precoce, tal como em outras tantas doenças, é imprescindível para impedir o agravamento e também de se tornar irreversível.
Referência:
Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Disponível em: http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008. Acesso em:21/09/2019.