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Alterações Cromossômicas Estruturais
	São mudanças na estrutura dos cromossomos que resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos;
	As quebras podem ser espontâneas ou decorrentes da ação de agentes externos (radiações, drogas)
Quebras em cromossomo ou cromátide, produz duas extremidades:
	As extremidades rompidas podem se religar, restaurando a estrutura original do cromossomo;
	Quando isto não ocorre, o segmento cromossômico acêntrico perde-se na divisão celular seguinte e o outro segmento fica deficiente;
	Um ou mais segmentos quebrados de um cromossomo podem unir-se a outro cromossomo ou segmentos cromossômicos.
Classificação das alterações estruturais
	Aquelas que alteram o número de genes nos cromossomos:
			deleções, duplicações, cromossomos 	 em anel e isocromossomos
			
	Aquelas nas quais há mudança na localização dos genes nos cromossomos:
			inversões e translocações
Alterações estruturais
	Deleções: são perdas de segmentos cromossômicos. Geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves. Ex.: Síndrome do “Cri-du-chat, causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 5.
	Duplicações: é a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento no número de genes. São mais comuns e menos prejudiciais do que as deficiências. 
Alterações estruturais
	Cromossomos em anel: é a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem telômeros, tendem a reunir-se, formando um cromossomo em anel. Esse tipo de alteração é instável. Ex.:46,X r(X), cariótipo que apresenta um cromossomo X em anel.
	Isocromossomo: forma-se quando a divisão do centrômero se dá transversalmente ao invés de longitudinalmente. Isso provoca o aparecimento de dois cromossomos com braços iguais (metacêntricos). Ex.: 46,X, i (Xq), cariótipo no qual um dos cromossomos X está formado pela duplicação do seu braço longo (q), havendo monossomia do seu braço curto (p).
Alterações estruturais
Alterações estruturais
Alterações estruturais
	Inversão: é uma reorganização na seqüência dos genes, devido a duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadura ou ligação do segmento aos pontos de quebra, porém em posição invertida (o segmento gira 180O). As inversões podem ser pericêntrica ou paracêntricas, conforme a presença ou ausência do centrômero no segmento invertido.
	Translocações: quando ocorre a transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo. Ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida de troca dos segmentos: a)recíprocas; b) ou não-recíprocas.
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Translocações
	Recíprocas: há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofrem quebras;
	Não-recíprocas: o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que haja troca entre eles. 
	Translocações Robertsonianas: um tipo especial de translocação na qual dois cromossomos sofrem quebras nas regiões do centrômero, ocorrendo trocas de braços cromossomicos inteiros. Ex.: translocação entre os cromossomos 14 e 21.
A figura A mostra a molécula de ATP ligada à proteína Bcr-Abl1 e a consequente fosforilação dos resíduos de tirosina do substrato que, quando fosforilado, ativa outras moléculas efetoras. A figura B mostra que quando o MI ocupa a fenda bloqueia a ligação do ATP, o que impede a fosforilação do substrato.