Síndrome de Down - FONOAUDIOLOGIA

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24/11/2018
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Profa. Me. Luciana F. Seacero Granja
Síndrome de Down
 Síndrome de Down: descrita em 1866 por um médico britânico: 
 Dr.John Langdon Down.
 Caracterizada: trissomia do Cromossomo 21.
 Cariotipagem cromossômica: durante a gestação, por análise 
citogenética das vilosidades coriônicas ou células do líquido amniótico/ 
após nascimento.
Síndrome de Down
 trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as 
células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A 
causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção 
cromossômica. 
 • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro 
cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é 
portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de 
Down
 • mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, 
ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em 
cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down
Síndrome de Down
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CARIÓTIPO
 No Brasil a incidência desta síndrome é de 1,13:1000 nascidos vivos.
 1:600 nascidos vivos (outra incidência)
 Mundial: 1 a 2 casos a cada 1000 nascimentos.
 Idade materna acima de 35 anos.
 Idade paterna (Zhu JL, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Basso O, 
Olsen J., 2005).
Incidência
Declaração de Salamanca 
Conferência Mundial da UNESCO → Necessidades Educacionais Especiais 
(1994)
Educação: Direitos humanos 
No Brasil →Constituição Federal de 1988 e pela Lei de Diretrizes e Bases da 
Educação Nacional n.9.394/96
“Educação é um direito de todos e que as pessoas com deficiência devem 
ter atendimento educacional, preferencialmente, na rede regular de ensino.”
Políticas de Inclusão
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 Deficiência intelectual
 Hipotonia muscular
 Baixa estatura, 
 Características faciais e malformações congênitas
 Malformações cardíacas.
Alterações 
 Sistema gastrointestinal
 Malformação de pés, mãos: sindactilia, prega palmar única
 Frouxidão ligamentar: articulação atlanto-axial
 Malformação dentária (agenesias dentárias, fissuras lábio palatinas)
 Alterações comportamentais
Alterações 
 Alterações oftalmológicas:
 fendas palpebrais estreitas e oblíquas
 epicanto, ametropias (alta miopia), anomalias de íris (manchas de Brushfield)
 estrabismo, nistagmo, blefarite
 obstrução das vias lacrimais excretoras, alterações retinianas
 ambliopia, catarata, ceratocone, eversão congênita das pálpebras superiores
Alterações clínicas
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 Início em fase pré-natal. 
 Após nascimento: a velocidade de crescimento é muito reduzida entre 
seis e 36 meses. 
 A puberdade pode ocorrer antes do esperado na população e associada 
a um déficit no crescimento.
 Crianças com SD necessitam do uso de curvas de peso e 
estatura/crescimento específicas.
Baixa estatura
 Alterações auditivas
 A hipotonia muscular afeta a musculatura da árvore traqueobrônquica, 
prejudicando a eliminação das secreções.
 O acúmulo de muco → infecções das vias aéreas superiores →quadros de 
otites médias.
 Disfunção ou comprometimento de orelha média
 Alterações na tuba auditiva anormal, estenose do canal auditivo externo e 
hipoplasia da mastóide.
Alterações clínicas
 A perda auditiva ocorre em cerca de dois terços das crianças com SD, 
podendo apresentar-se como perda auditiva condutiva, neurossensorial, 
ou mista. 
 Prevalência maior de perda condutiva: 60-80%
Alterações clínicas
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 Otites médias secretoras: difusão de toxinas bacterianas e citocinas da 
orelha média para a cóclea →lesões estruturais na orelha interna perdas 
auditivas neurossensoriais.
 Cóclea anatomicamente menores.
 Presbiacusia, com instalação progressiva a partir da segunda década.
Alterações clínicas
Alterações orofaciais
 Hipotonia muscular → sistema estomatognático (SE)
 Músculos e ligamentos
 Deglutição adaptada 
 Atresia maxilar (terço médio da face) →redução da cavidade oral e palato 
ogival, 
 Mordidas abertas/mordida cruzada
 Respiração oral e rebaixamento mandibular
Alterações clínicas
 Alterações de linguagem
 Compreensão melhor do que expressão nas crianças com SD
 Narrativa com alterações
 DI: gagueira em 3% / 1% da população geral.
 Maior prevalência na SD do que em sujeitos com DI 
 Prejuízo motor; linguagem
Alterações
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 Linguagem:
 Aquisição lexical com atraso
 Uso de comunicação gestual
 O desenvolvimento da linguagem passa mesmas fases que o desenvolvimento 
de linguagem esperado para a população em geral, de forma mais lentificada. 
 A linguagem pode apresentar alterações sem completar seu ciclo.
Alterações
 APRAXIA
 “uma desordem motora dos sons, que interfere especificamente o
planejamento ou a execução do movimento orofacial durante a
produção dos fonemas.” (Bearzotti, Tavano, Fabbro F., 2007)
 “transtorno da articulação no qual há comprometimento da capacidade
de programar voluntariamente a posição da musculatura dos órgãos
fonoarticulatórios e a seqüência dos movimentos musculares para a
produção de fonemas e palavras. Essas dificuldades de programação de
posição e sequência dos movimentos ocorrem, apesar de sistemas
motores, sensoriais, das habilidades de compreensão, atenção e
cooperação encontrarem-se preservados.” (Metter EJ.1991; Syder D.1997)
Alterações de fala
 Crescimento menor do que o esperado
 Observa-se em alguns casos alterações cardíacas
 Relatos de diminuição de movimentos fetais
Pré-Natal
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Exames
 Período neonatal e primeiros meses
Diagnosticar a SD
Catarata congênita
Cardiopatias
Alterações no sistema gastrointestinal
Hipotireoidismo
Avaliação auditiva
Encaminhamentos
SINAIS E ACOMPANHAMENTOS
 Avaliação global
 Equipe médica
 Neonatologista
 Pediatras
 Cardiologista (quando necessário)
 Neurologista 
 Encaminhamento para o exame de cariótipo
Perinatal
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 Pré-escola
Avaliação ortopédica
Articulação atlanto-axial
Avaliação odontológica
Exames audiológicos anuais
Tireóide
Avaliação oftalmológica
Acompanhamento terapêutico
ACOMPANHAMENTOS
Adulto
Tireóide
Acompanhamento odontológico
Orientação dietética
Acompanhamento médico
Alzheimer, alterações psiquiátricas
Orientação 
ACOMPANHAMENTOS
 Infância
 Adolescência
 Adulto
 Velhice
ACOMPANHAMENTOS
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 Linguagem
 Fala
 Audição
 Motricidade Orofacial
Avaliação Fonoaudiológica
 Avaliação global
 Contexto da avaliação
 Aspectos sociais
 Avaliação postural
 Avaliação reflexos 
 Avaliação da Linguagem/Comunicação
 Avaliação da MO
 Avaliação Voz
Avaliação
Fga. M s. Luciana Furtado Seacero Granja
 Anamnese: histórico gestacional, parto, alimentação, 
medicamentos, sono, dificuldades com a criança/adulto
 Sistema sensoriomotor oral
1) Cavidade oral
2) Lábios
3) Língua
Avaliação
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Fga. M s. Luciana Furtado Seacero Granja
4) Bochechas
5) Mandíbula
6) Postura habitual
7) Postura na alimentação
8) Adaptações: materiais adaptados, órteses e próteses
Avaliação
Fga. M s. Luciana Furtado Seacero Granja
9) Deglutição
10) Mastigação 
11) Sucção
12) Reflexos orais
13) Reflexos corporais
14) Padrões posturais globais
Avaliação
 A CSA: pode ser utilizada por qualquer sujeito que necessite de
comunicação, e esteja impossibilitado temporariamente ou
permanentemente
 Auxilia na elaboração e organização da linguagem
 Pode ser utilizada em qualquer situação comunicativa
 Avaliação: sistemas/ meios de comunicação/ formas de comunicação
 Orientação à família
 Adaptação: escolas, casa, situações e meios em que o sujeito esteja
inserido
CSA
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B.L.I.S.S
P.C.S
P.I.C
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Pranchas de Comunicação
 Conceito Bobath
 Conceito Castillo-Moralles
 Prompt
 Bandagem Elástica
Tratamento