Aula 9 - Aberrações Estruturais

Prévia do material em texto

Geração da variabilidade genética
Aberrações Cromossômicas 
Estruturais
Capítulo 14: Aberrações Cromossômicas – Livro Genética na Agropecuária
Capítulos 4: Cromossomos II - Livro Citogenética
O que é 
variabilidade 
genética?
Aves do Brasil – Gwynne et al. 2015
Como surge a variabilidade 
genética em uma população?
Fontes de variabilidade genética:
- Mutações Gênicas / Mutações de ponto: alterações nas 
sequências de bases nitrogenadas, por Perda, Adição, 
Substituição.
- Mutações/Aberrações Cromossômicas:
- Numéricas: no número de cromossomos 
(Euploidias e Aneuploidias);
- Estruturais:
Aberrações estruturais dos cromossomos:
•Resultam da quebra cromossômica 
seguida ou não de reconstituição 
anormal.
•Ocorrem geralmente durante a 
intérfase quando os cromossomos 
estão distendidos e metabolicamente 
ativos, e assim, mais vulneráveis a 
rupturas de sua estrutura.
DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo 
originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é 
ressoldado. 
Pericêntrica: Quando envolve o centrômero 
Paracêntrica: Quando não envolve o centrômero
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos 
não homólogos. 
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo 
apresenta-se duplicado. 
Veja animação
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do 
centrômero que ao invés de separar as cromátides separa 
os braços do cromossomo.
As aberrações estruturais podem ser:
https://www.youtube.com/watch?v=FgMKGIED4Yo&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=FgMKGIED4Yo&feature=related
Deleções ou deficiências:
• Quebra e perda de fragmento cromossômico. 
• Por estar desprovido de centrômero, não pode segregar na 
Anáfase. 
• Há perda da informação genética que vai com o fragmento.
• Em deleções pequenas o indivíduo ainda pode ser viável.
• Quando a perda envolve um alelo dominante, o recessivo 
remanescente se expressa permanentemente dando a 
ideia de ser um dominante. Neste caso é chamado de 
pseudodominância.
• São úteis para a localização de genes nos cromossomos 
(exemplo do milho – formam alças no pareamento de 
homólogos).
Tipos de deleções ou deficiências:
Alça em uma tétrade meiótica formada 
quando uma deleção ocorre
A) terminal: perda da extremidade do 
cromossomo. 
B) intersticial: duas quebras com a perda da parte 
intercalar a estas duas quebras.
a b c d e f g h
a b c d e f g h
a b c d e f g h
a b c f g h d e
Quebras
Quebra
Pareamento
Homólogos
Forma alça
Duplicações: Ocorrem quando um ou mais genes 
estão em dose dupla em um mesmo 
cromossomo. 
Nem sempre reduzem a viabilidade. 
Alelos duplicados podem sofrer mutação 
e gerarem novos alelos, com função 
diferente e sem prejudicar organismo, 
pois a outra cópia atua normalmente.
Podem ser:
a) Tandem ou fila; 
b) Tandem reverso; 
c) Transporte para um braço diferente;
d) Deslocamento para um outro 
cromossomo. 
Em geral, as duplicações são menos 
deletérias do que as deficiências.
a) pela quebra cromossômica; b) Por permuta/crossing-over desigual;
c) Por permuta/crossing-over entre indivíduos com inversão 
ou translocação – exemplos a seguir;
Causas da Duplicação: 
Inversões:
• Quando pedaços dos cromossomos fazem um giro de 180o e são 
ressoldados, invertendo as sequências dos genes. 
• São as mais comuns. 
• Geralmente não causam mudanças fenotípicas, exceto se 
envolverem éxons. 
• Diminuem a chance de recombinação por crossing-over, por 
formarem gametas inviáveis.
Tipos de inversões:
• a) Paracêntricas: duas quebras 
ocorrem em um braço do 
cromossomo (não inclui o 
centrômero).
•
• b) Pericêntricas: cada quebra se 
dá em cada braço (inclui o 
centrômero). 
"Loop" característico de uma inversão
Conseqüências de um crossing over em uma inversão 
paracêntrica
Como é a meiose e a formação dos gametasComo ocorre
Animações 
sobre 
inversão
No crossing-over as frequências de 
recombinação são drasticamente 
reduzidas porque formam gametas 
inviáveis {c) e d)}
Das quatro cromátides/gametas:
a) uma é perfeitamente normal;
b) uma apresenta inversão;
c) Uma apresenta 2 centrômeros, 
o que resulta em ruptura 
aleatória da cromátide, 
formando 2 cromátides 
deficientes;
d) Um segmento fica sem 
centrômero e é perdido.
Em: c) e d) temos o produto do 
crossing-over (gametas inviáveis)
A mitose para uma inversão é 
completamente normal
https://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI https://www.youtube.com/watch?v=WYvkuKCutBs&NR=1&feature=fvwp
http://www.youtube.com/watch?v=WYvkuKCutBs&NR=1&feature=fvwp
http://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI
Conseqüências de um crossing over em uma inversão 
pericêntrica
Ver animação
O crossing-over geralmente produz 
gametas inviáveis, com adições e 
deleções formando cromossomos 
de tamanhos diferentes.
Das quatro cromátides/gametas:
a) uma é perfeitamente normal 
(viável);
b) uma apresenta inversão 
(viável);
c) As demais podem apresentar 
deleções ou duplicações de 
genes, inclusive resultando em 
mudanças no tamanho dos 
cromossomos (dependem de 
como ocorreu a inversão –
número de genes em cada lado 
do centrômero). (inviáveis).
A mitose para uma inversão é 
completamente normal
https://www.youtube.com/watch?v=TidOfMM6SuM
https://www.youtube.com/watch?v=TidOfMM6SuM
Translocação:
São mudanças de um segmento cromossômico 
para outro não homólogo.
Não provocam alterações no conteúdo gênico. 
Os heterozigotos são parcialmente estéreis. Ver 
animação
https://www.youtube.com/watch?v=JjF4247_k_
E&feature=related
• Heterozigotos para uma translocação 
recíproca: quando possui dois cromossomos 
translocados e dois normais. Apresentam uma 
conformação em cruz durante o Paquíteno e 
em anel ou cadeia de cromossomos durante a 
Diacinese Ver animação
https://www.youtube.com/watch?v=WqHEnd
YJEkQ&feature=related
• Durante a metáfase, os cromossomos podem 
se orientar de diferentes maneiras em relação 
aos polos:
• a) Alternados: cromossomos normais 
voltados para um polo e os translocados para 
outro. Todos os gametas são viáveis, pois 
recebem 100% do material na forma haplóide. 
São capazes de transmitir a translocação para 
parte dos descendentes.
• b) Adjacentes: Segue um cromossomo 
normal e um translocado para cada polo. Os 
gametas são inviáveis, pois parte da 
informação estará duplicada e parte 
deficiente.
A translocação mais comum é a recíproca, 
troca entre não homólogos
http://www.youtube.com/watch?v=JjF4247_k_E&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=WqHEndYJEkQ&feature=related
Heterozigoto por translocação recíproca formado após a 
quebra dos cromossomos não homólogos.
Translocação Robertsoniana
• Quando dois 
cromossomos 
acrocêntricos (em 
humanos os 
cromossomos 13, 14, 15, 
21 e 22) perdem seus 
braços curtos e se unem 
próximo à região 
centromérica, formando 
um único cromossomo 
derivado.
• Síndrome de Down
(trissomia do 21 - 96% 
dos casos) mas pode ser 
também devido a 
translocação entre os 
cromossomas 14 e 21, 
gerando um cromossomo 
híbrido.
Cromossomo 2 em humanos, união de dois cromossomos em primatas 
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
Isocromossomos:
Erro na divisão do centrômero, ao invés de separar as cromátides, separa os 
braços do cromossomo. Ocorre perda da informação não recebida. 
Pode ocorrer na anáfase (Mitose) e anáfase II (Meiose II). 
Parte das células/gametas recebe somente a parte superior ou a 
parte inferior.
Cromossomos em anel 
Deleções terminais nos dois braços de um cromossomo 
podem dar origem a um cromossomo em anel, se as 
extremidades livres fraturadas se soldarem.
Os rearranjos estruturais 
podem ser:
Equilibrados (ou balanceados) 
e
Não-equilibrados (ou não-balanceados)
Rearranjos equilibrados (ou 
balanceados):
• Quando o conjunto cromossômico possui o complemento normal de 
informações. Todas as informaçõesgenéticas estão presentes, mas 
acondicionadas de modo diferente. Os rearranjos balanceados 
envolvem:
– Inversão (sem crossing-over)
– Translocação
Rearranjos não-equilibrados (ou não 
balanceados):
•Quando o conjunto cromossômico possui 
informações a mais ou a menos. Os rearranjos são 
não-equilibrados e envolvem:
– Deleção
– Duplicação
– Cromossomos em anel
– Isocromossomos
– Cromossomos dicêntricos (dois centrômeros)
– Translocação (não-balanceada)