Dificuldades, Transtornos de Aprendizagem e Outras Alterações do Desenvolvimento 07

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	Assinale (V) para as assertivas Verdadeiras ou (F) para as assertivas Falsas em relação a Síndrome de Down e escolha a alternativa que apresenta a sequência correta:
(   )      A síndrome de Down tem essa nomenclatura graças ao John Langdon Down que descreveu essa condição genética há mais de um século e têm como característica ser uma das causas mais frequentes de deficiência intelectual (DI).
(   )      A síndrome de Down também é conhecida como trissomia do cromossomo 23, sendo que essa é a causa mais frequente de pessoas que possuem essa síndrome e pode ser confirmada pelo exame de cariótipo, no qual no par 23 apresenta 3 e não 2 cromossomos.
(   )      Crianças com Síndrome de Down podem desenvolver diversas outras alterações que são muito comuns a síndrome e por isso precisam de avalições específicas e intervenções desde muito cedo, praticamente desde o nascimento.
(   )      Apesar desse grande número de alterações, por ser uma síndrome bastante conhecida a expectativa de vida, assim como a possibilidade de adequação a sociedade melhorou muito nos últimos anos, devido ao aumento do número de programas educacionais, de saúde e profissionais para esse grupo, tendo como objetivo melhorar a sua qualidade de vida.
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
F – F – F – V
	
	b. 
F – F – V – V
	
	c. 
V – F – F – V
	
	d. 
V – F – V – V
	
	e. 
F – V – F – V
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “D”. A segunda assertiva está incorreta pois “A síndrome de Down também é conhecida como trissomia do cromossomo 21, sendo que essa é a causa mais frequente de pessoas que possuem essa síndrome e pode ser confirmada pelo exame de cariótipo, no qual no par 21 apresenta 3 e não 2 cromossomos”.
Consulte Unid. 7.1 – Síndrome de Down, p. 123.
	
	
	
· Pergunta 2
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Analise os sinais abaixo e escolha a alternativa a qual transtorno, alteração, deficiência ou síndrome eles se referem:
· prematuridade e baixo peso ao nascimento
· hipotonia (fraqueza muscular)
· alterações cardíacas
· fissuras palpebrais inclinadas para cima
· pele em excesso na nuca
· pescoço pequeno (curto)
· orelhas pequenas, arredondadas e diferente do padrão normal
· língua protusa, grande e com hipotonia.
· prega palmar única
· baixa estatura
· rosto com perfil achatado
· sobrancelhas unidas
· pregas epicânticas (pele perto da região do olho)
· nariz com características achatadas
· cabelo fino
· frouxidão ligamentar
· dedos curtos
· entre outros
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Síndrome de Down
	
	b. 
Síndrome do X-Frágil
	
	c. 
Síndrome de Williams
	
	d. 
Síndrome de Klinefelter
	
	e. 
Síndrome de Rett
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “A”.
Crianças com Síndrome de Down apresentam características fenotípicas (genética + ambiente), ou seja, a forma como elas aparentam fisicamente, muito parecidas entre si, pois são crianças que apresentam (BRASIL, 2012): prematuridade e baixo peso ao nascimento; hipotonia (fraqueza muscular); alterações cardíacas; fissuras palpebrais inclinadas para cima; pele em excesso na nuca; pescoço pequeno (curto); orelhas pequenas, arredondadas e diferente do padrão normal; língua protusa, grande e com hipotonia; prega palmar única; baixa estatura; rosto com perfil achatado; sobrancelhas unidas; pregas epicânticas (pele perto da região do olho); nariz com características achatadas; cabelo fino; frouxidão ligamentar; dedos curtos, entre outros.
Consultar Livro-texto Unid. 7.1: Síndrome de Down, p. 125.
	
	
	
· Pergunta 3
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	A editora Pearson criou um grupo de cartilhas gratuitas intituladas como “Aprendizagem de A a Z”. Na de ‘Deficiências Intelectuais’ eles apresentam diversas estratégias que podem ser trabalhadas com esse grupo visando o seu aprendizado, sendo que essas orientações se aplicam tanto a Síndrome de Down quanto a todas outras alterações cromossômicas. Escolha a alternativa apresenta de forma incorreta uma dessas estratégias:
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Use itens e exemplos concretos para explicar novos conceitos e crie oportunidades para que o aluno pratique o novo conceito de uma forma mais fácil, ou seja, da forma que ele trabalha melhor
	
	b. 
Crianças com essas alterações aprendem melhor quando as instruções são completas e explicadas de uma única vez, pois assim elas compreendem o todo que precisam realizar e fica mais fácil do que quando a tarefa é dividida em pequenas partes
	
	c. 
Deixe claro quais são os comportamentos que você espera da criança na sala de aula: elogie os bons comportamentos, ignore os maus comportamentos que não atrapalham a classe (não reforce dando atenção, mesmo que negativa)
	
	d. 
Monte cartazes com figuras do passo a passo da criança, como ela deve se comportar nos diversos momentos em sala de aula (quando o(a) professor(a) ou um colega estiver falando, quando e de que maneira ela deve participar, como pedir ajuda, ter paciência para esperar, como agir no recreio, durante a aula de educação física etc.)
	
	e. 
Ajude os pais a prepararem o aluno para novas atividades, antecipe o programa esperado para ele e explique aos pais quais são as habilidades que você espera que sejam alcançadas em cada semana
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “B”.
Na alternativa ‘B’ o correto seria que crianças com deficiência intelectual aprendem melhor quando as instruções são claras e curtas, bem como quando cada tarefa é dividida em pequenas partes.
Consultar Livro-texto Unid. 7.1: Síndrome de Down, pp. 128-129.
	
	
	
· Pergunta 4
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Analise as imagens 1 e 2 e escolha a alternativa que apresenta de forma correta sobre quais síndromes cromossômicas elas estão descrevendo:
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Síndrome de Down e Síndrome de Rett
	
	b. 
Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Klinefelter
	
	c. 
Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Down
	
	d. 
Síndrome de Rett e Síndrome de Turner
	
	e. 
Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Turner
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “E”.
Conforme pode ser visualizado e confirmado nas figuras a seguir. FONTE: (GROSSI et. al., 2017, p 62-63).
Consultar Livro-texto Unid. 7.2: Síndrome de X-Frágil, p. 131 e Unid. 7.5: Síndrome de Turner, p. 139.
FONTE: (GROSSI et. al., 2017 p. 42-43)
	
	
	
· Pergunta 5
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Leia o trecho a seguir e escolha a alternativa que completa o texto em relação a qual transtorno, deficiência ou alteração ele está abordando:
A deficiência intelectual nesse grupo em homens costuma ser grave, e por isso quando antes forem identificados melhor o prognóstico. Muitos casos são confundidos com autismo por conta das alterações comportamentais, principalmente na comunicação, pois são crianças com dificuldades para interagir, tímidas, ansiosas, e podem apresentar estereotipias motoras, principalmente nas mãos. Essas são algumas características básicas de pessoas com Síndrome de _________________.
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Síndrome de Down
	
	b. 
Síndrome do X-Frágil
	
	c. 
Síndrome de Williams
	
	d. 
Síndrome de Klinefelter
	
	e. 
Síndrome de Rett
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “B”.
A Síndrome do X Frágil (SXF), é uma síndrome transmitida geneticamente, e tem como impacto a deficiência intelectual, comprometendo aspectos físicos, comportamentais e cognitivos na pessoa afetada. A deficiência intelectual nesse grupo em homens costuma ser grave, e por isso quando antes forem identificados melhor o prognóstico. Muitos casos são confundidos com autismo por conta das alterações comportamentais, principalmente na comunicação, pois são crianças com dificuldades para interagir, tímidas, ansiosas, e podem apresentar estereotipias motoras, principalmente nas mãos.
Consultar Livro-texto Unid. 7.2: Síndrome de X-Frágil, pp. 130-132.
	
	
	
· Pergunta 6
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Analise os critérios abaixo e escolha a alternativa que apresenta os critérios referentes a Síndrome de Williams e escolha a alternativa que apresenta a sequência correta:I -        A Síndrome de Williams (SW) é uma doença considerada rara, acontecendo um caso para cada 7.500 a 20.000 nascidos, e causada por uma microdeleção na região cromossômica 7q11.234,5.
II -       É uma das síndromes consideradas raras e que acomete apenas meninas, por ser uma desordem associada ao cromossomo X. São crianças que nascem sem nenhum tipo de alteração e que se desenvolvem normalmente até por volta de 1 ano e meio, dois anos, sendo que a partir desse momento começam a sofrer uma regressão brusca em todos os aspectos de seu desenvolvimento.
III -      Muitos casos são confundidos com autismo por conta das alterações comportamentais, principalmente na comunicação, pois são crianças com dificuldades para interagir, tímidas, ansiosas, e podem apresentar estereotipias motoras, principalmente nas mãos.
IV -      Os aspectos comportamentais são outro ponto marcante dessa síndrome, pois as crianças são consideradas sociáveis e felizes, buscando em excessividade esse contato e convivência social, uma hipersociabilidade e alta empatia.
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Somente os critérios I, II e III
	
	b. 
Somente os critérios I e III
	
	c. 
Somente os critérios III e IV
	
	d. 
Somente os critérios II e III
	
	e. 
Somente os critérios I e IV
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “E”.
A segunda assertiva se refere a Síndrome de Rett e não a de Williams, pois o Rett é uma das síndromes consideradas raras e que acomete apenas meninas, por ser uma desordem associada ao cromossomo X. São crianças que nascem sem nenhum tipo de alteração e que se desenvolvem normalmente até por volta de 1 ano e meio, dois anos, sendo que a partir desse momento começam a sofrer uma regressão brusca em todos os aspectos de seu desenvolvimento. A terceira assertiva também está incorreta pois se refere a Síndrome de Williams em que muitos casos são confundidos com autismo por conta das alterações comportamentais, principalmente na comunicação, pois são crianças com dificuldades para interagir, tímidas, ansiosas, e podem apresentar estereotipias motoras, principalmente nas mãos.
Consultar Livro-texto Unid. 7.3: Síndrome de Williams, pp. 133-135.
	
	
	
· Pergunta 7
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Analise as assertivas a seguir e escolha a alternativa que apresenta a relação correta:
Em relação a linguagem e comunicação, as crianças com Síndrome de Williams costumam utilizar muitos clichês, falas importadas de outros locais, as chamadas ecolalias, pausas durante a fala, efeitos sonoros, o que torna a sua forma de comunicar considerada até como pedante.
PORTANTO
Para trabalhar com essas dificuldades recomenda-se que essas crianças sejam ensinadas sobre os aspectos sociais adequados de uma conversa, por exemplo, que não se deve ficar tocando na outra pessoa e a manter uma distância adequada. Assim como serem ensinadas que quando o outro fala ele não deve ser interrompido a todo momento, é importante que a conversa envolva perguntas e respostas e que ambos ou mais participem do que está acontecendo, sem um número alto de interrupções indevidas.
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
As duas assertivas são verdadeiras e a segunda se relaciona a primeira
	
	b. 
As duas assertivas são verdadeiras e a segunda não se relaciona a primeira
	
	c. 
A primeira assertiva é verdadeira e a segunda é falsa
	
	d. 
A primeira assertiva é falsa e a segunda é verdadeira
	
	e. 
As duas assertivas são falsas
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “A”.
Consultar Livro-texto Unid. 7.3: Síndrome de Williams, pp. 133-135.
	
	
	
· Pergunta 8
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Escolha a alternativa incorreta em relação a Síndrome de Rett:
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
São crianças que nascem sem nenhum tipo de alteração e que se desenvolvem normalmente até por volta de 1 ano e meio, dois anos, sendo que a partir desse momento começam a sofrer uma regressão brusca em todos os aspectos de seu desenvolvimento
	
	b. 
Por volta de 1 ano e meio deixam de se comunicar, de andar, comprometendo e gerando dificuldades de aprendizagem gerais e deficiências profundas e múltiplas
	
	c. 
Precisarão de suporte e auxilio por toda a vida, sendo necessários diversos tipos de terapias e intervenções para melhorar a qualidade de vida, pois elas são totalmente dependentes de terceiros para questões básicas de sobrevivência
	
	d. 
A síndrome de Rett (SR) é uma das síndromes consideradas raras e que acomete apenas meninos, por ser uma desordem associada ao cromossomo Y
	
	e. 
Foi identificada em 1966 por Andreas Rett, porém somente em 1991 que começou a ser foco de maiores pesquisas da área, afetando em torno de 1 a cada 10.000 meninas nascidas vivas
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “D”.
A síndrome de Rett (SR) é uma das síndromes consideradas raras e que acomete apenas meninas, por ser uma desordem associada ao cromossomo X.
Consultar Livro-texto Unid. 7.4: Síndrome de Rett, p. 136.
	
	
	
· Pergunta 9
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Leia o trecho abaixo e escolha a alternativa que o completa de forma correta:
As anormalidades típicas da Síndrome de ___________ incluem baixa estatura, disgenesia gonodal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares, auditivas e deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal. Baixa estatura é o achado mais comum da Síndrome ___________. Caracteristicamente há um retardo leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e uma marcada ausência de crescimento na fase – puberal. Pacientes com ___________ não tratadas apresentam uma altura média na idade adulta de 136 a 147 cm (BRASIL, 2018).
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Síndrome de Turner
	
	b. 
Síndrome do X-Frágil
	
	c. 
Síndrome de Williams
	
	d. 
Síndrome de Klinefelter
	
	e. 
Síndrome de Rett
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “A”.
As anormalidades típicas da Síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonodal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares, auditivas e deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal. Baixa estatura é o achado mais comum da Síndrome de Turner. Caracteristicamente há um retardo leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e uma marcada ausência de crescimento na fase – puberal. Pacientes com Síndrome de Turner não tratadas apresentam uma altura média na idade adulta de 136 a 147 cm (BRASIL, 2018).
Consultar Livro-texto Unid. 7.5: Síndrome de Turner, pp. 138-139.
	
	
	
· Pergunta 10
0,0375 em 0,0375 pontos
	
	
	
	Analise a imagem a seguir e escolha a alternativa que apresenta a qual Síndrome Cromossômica ela se refere: 
	
	
	
	
		Respostas:
	a. 
Síndrome de Turner
	
	b. 
Síndrome do X-Frágil
	
	c. 
Síndrome de Williams
	
	d. 
Síndrome de Klinefelter
	
	e. 
Síndrome de Rett
	Feedback da resposta:
	GABARITO: Alternativa “D”.
Conforme pode ser visualizado na imagem completa a seguir:
Consultar Livro-texto Unid. 7.6: Síndrome de Klinefelter, pp. 140-141.