Coagulopatias Congênitas

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COAGULOPATIAS
CONGÊNITAS
Curso de Biomedicina
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DEFINIÇÃO
Distúrbios ou desordens da coagulação sanguínea
Resultam em hemorragias difíceis de serem controladas
CLASSIFICAÇÃO
Congênitas:
Hemofilias (A e B)
Doença de Von Willebrand
Deficiência de fatores (I,II,V,VI,VII,X,XI,XII,XIII,etc)
HEMOFILIAS
São doenças que apresentam deficiências dos fatores da coagulação sanguínea
Hemofilia A – deficiência fator VIII (Hemofilia Clássica) 
Hemofilia B – deficiência fator IX (Doença de Christmans)
A doença se manifesta no sexo masculino, tem caráter hereditário autossômico recessivo ligado ao cromossomo X
MECANISMO
Síntese de um fator com atividade hemostática diminuída
Anticorpo com atividade inibitória para um desses fatores 
FREQUÊNCIA POPULACIONAL
Hemofilia A – 85% ( 1/10 mil)
Hemofilia B – 15% ( 1/30 a 1/50 mil)
QUADRO CLÍNICO
Sangramento logo após o nascimento se a criança for submetido a circuncisão
Pequenos traumas (caminhar, punção venosa, extrações dentárias, injeções ou espontâneos)
Gengivorragia
Hemartrose (sangramento articular) podendo levar a deformações articulares
QUADRO CLÍNICO
O quadro hemorrágico depende da quantidade do fator VIII e IX presente e são associados aos critérios clínicos
Fator VIII e IX inferior a 2%: casos graves
Fator VIII e IX entre 2 a 5%: gravidade média
Fator VIII e IX entre 6 a 20%: gravidade leve
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
TS 
TC
Contagem de plaquetas 
TAP
TTPA
Dosagem dos fatores VIII e IX para o diagnóstico e o acompanhamento do paciente
DOENÇA DE VON WILLEBRAND
DOENÇA DE VON WILLEBRAND - vWF
Alteração do fator VIII, bem como insuficiência do fator de Von Willebrand (vWF)
É um distúrbio hemorrágico hereditário autossômico dominante, havendo também as formas autossômicas recessivas
FREQUÊNCIA POPULACIONAL
1 a 2%
30 a 100/1 milhão (indivíduos com manifestações hemorrágicas)
DOENÇA DE VON WILLEBRAND 
O vWF é produzido em células endoteliais e megacariócitos
 Promove adesão de plaquetas ao endotélio lesado e é a molécula carreadora do fator VIII
QUADRO CLÍNICO
Sangramentos de mucosas
Sangramentos após extração dentária e traumas 
Menorragia (primeiro sinal da doença)
Hemartroses e sangramentos retroperitoneal (casos graves)
Assintomáticos
QUADRO CLÍNICO
No sexo masculino pode ser confundido com Hemofilia A
Acomete ambos os sexos
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
TS
Níveis fator VIII
Contagem de plaquetas
TTPA
Dosagem níveis vWF
Agregação plaquetária induzida por ristocetina
Agregação plaquetária induzida por ristocetina
Plasma rico em plaquetas do paciente é colocado em contato com a ristocetina (antibiótico glicoprotéico que promove a interação entre o vWF e GPIba plaquetária)
O método é realizado em agregômetro e baseia-se na captação da luz transmitida através da suspensão de plasma rico em plaquetas
Agregação plaquetária induzida por ristocetina
A transmissão da luz aumenta com a formação de aglutinados plaquetários, após a adição de ristocetina em concentrações diferentes (baixa e alta concentrações)
O paciente normal apresenta agregação e quando há deficiência do vWF há falta de agregação