ATIVIDADE 2 (A2) processos moleculares e geneticos

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Resultado da tentativa 7 em 10 pontos 
Tempo decorrido 203 horas, 50 minutos 
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• Pergunta 1 
1 em 1 pontos 
 
Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de 
mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene 
do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a 
mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma 
______________. 
 
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna: 
 
Resposta Selecionada: 
mutação com mudança no código de leitura 
Resposta Correta: 
mutação com mudança no código de leitura 
Feedback da 
resposta: 
Resposta correta: mutações que alteram a sequência de 
códons para a leitura pelos ribossomos são chamadas de 
mutação com mudança no código de leitura. 
 
 
• Pergunta 2 
1 em 1 pontos 
 
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada 
pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, 
daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais 
facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos 
glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição 
é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos 
negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser 
observada também em pessoas de raça branca ou parda. 
(Fonte: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme . Acesso 
em: 3 jun. 2020.) 
 
É de nosso conhecimento que a causa dessa doença é uma alteração no DNA, que codifica 
a cadeia de globulina a qual forma a molécula de hemoglobina. Acerca dessa doença e de 
suas causas, avalie as afirmativas seguintes: 
 
I. A mutação que causa a anemia falciforme é ocasionada por uma troca de adenina por 
timina, que causa, na proteína, uma mudança na sequência de aminoácidos codificada, 
sendo, portanto, uma mutação de sentido trocado. 
II. A alteração que ocorre no DNA de pessoas com anemia falciforme causa uma mutação 
silenciosa, pois há a formação de uma proteína alterada, com troca de aminoácidos. 
III. Caso o indivíduo com anemia falciforme sofra uma segunda mutação no gene da 
globina, essa segunda mutação será chamada de mutação nula, pois não terá valor 
diagnóstico para a anemia falciforme. 
IV. As mutações que ocorrem em genes que codificam proteínas ainda funcionais, mesmo 
que alteradas, como na anemia falciforme, não podem ser chamadas de mutações nulas. 
V. As mutações sem sentido são aquelas que, assim como a que causa anemia falciforme, 
provocam troca do sentido de leitura dos códons, alterando o direcionamento da leitura da 
matriz do DNA. 
 
Marque a alternativa que apresenta as afirmativas corretas: 
 
Resposta Selecionada: 
I e IV estão corretas. 
 
http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme
Resposta Correta: 
I e IV estão corretas. 
Feedback 
da resposta: 
Resposta correta: a anemia falciforme é resultado de uma 
alteração no gene de uma das globinas que formam a 
hemoglobina. Essa modificação resulta em uma proteína 
alterada, mas que ainda consegue exercer parcialmente suas 
funções. 
 
• Pergunta 3 
1 em 1 pontos 
 
A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. 
Essa patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-
globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos 
aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma modificação na conformação da hemácia 
que, sob determinadas condições, apresenta-se na forma de foice. A anemia falciforme 
pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos. 
 
Sobre essa troca, é correto afirmar que: 
 
Resposta 
Selecionada: 
 
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de 
aminoácido codificado. 
Resposta Correta: 
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de 
aminoácido codificado. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta correta: a proteína defeituosa na anemia falciforme é 
resultado de uma mínima alteração, mas que resulta em uma 
significativa mudança no comportamento da proteína, pois há 
troca de um aminoácido. 
 
 
• Pergunta 4 
0 em 1 pontos 
 
A 
hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por 
mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram 
parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais 
comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 
1/1000.000, respectivamente. A tabela a seguir demonstra informações de mutações 
encontradas em pacientes brasileiros. 
 
 Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por 
 Salazar et al . (2002). 
Região Mutação Tipo Modificação na proteína 
Éxon 1 Troca de G para C 1 Gly® Arg 
Éxon 4 Troca de G para T 2 Glu ® fim parada 
Éxon 5 Troca de C para T 1 Arg ® Trp 
Éxon 7 Troca de G para A 1 Gly ® Ser 
Éxon 8 Troca de C para A 2 Cys ® parada 
Éxon 10 Troca de A para G 1 Thr ® Pro 
Éxon 12 Troca de G para C 1 Asp ® His 
Éxon 14 Troca de A para C 1 Ser ® Arg 
Éxon 16 Inserção de C 3 ______________________ 
Éxon 17 Deleção de C 3 ______________________ 
 
 
 
Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo? 
Resposta Selecionada: 
Mutação de transversão. 
Resposta Correta: 
Mutação sem sentido. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta incorreta: mutações que ocorrem em éxons geram 
alterações na proteína resultante, pois elas são as regiões 
responsáveis por formar o RNA que resultará na base de leitura 
para a formação da proteína. Devido a isso, alterações que 
acarretem mudanças de bases entre purinas e pirimidinas, ou 
vice-versa (mutações de transversão e de transição), ou 
alterações de um aminoácido por alteração de nucleotídeos do 
códon (mutação de sentido trocado) podem resultar em 
proteínas alteradas e, possivelmente, não funcionais. 
 
 
• Pergunta 5 
1 em 1 pontos 
 
As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na 
quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, 
desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao 
envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar 
foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o 
conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que 
repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética. 
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-
prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.) 
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir: 
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os 
mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de 
erros. 
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam 
se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em 
cancerosas. 
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos 
de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não 
conhecidos. 
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na 
proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de 
quebra e conserto do DNA. 
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando 
ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, 
pois não causam alteração na proteína. 
 
RespostaSelecionada: 
II e V estão corretas. 
Resposta Correta: 
II e V estão corretas. 
Feedback 
da resposta: 
Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA 
proporcionam que sejam minimizados os efeitos das alterações 
 
https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/
https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/
em nossos fenótipos, que poderiam sofrer muito com todas as 
mutações a que somos submetidos constantemente. 
 
• Pergunta 6 
0 em 1 pontos 
 
As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à 
espécie, permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, 
essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma 
estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e 
aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na molécula sejam 
imediatamente corrigidos. 
 
Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que: 
 
Resposta 
Selecionada: 
 
A ocorrência de quebras da dupla fita de DNA só acontece 
em mamíferos inferiores e menos desenvolvidos, e o seu 
reparo é rudimentar com a união aleatória das fitas. 
Resposta 
Correta: 
 
O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por 
clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o 
preenchimento com a base de pareamento correto. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta incorreta: a exposição à luz UV desencadeia 
mutações que requerem o mais comum dos tipos de reparo, que 
é o por excisão de bases. Podemos, ainda, ter como exemplo de 
mecanismo de reparo a ligação de extremidades não homólogas 
e o reparo direto; este último utiliza enzimas específicas, como 
as alquilases. Não há, contudo, mecanismos específicos para 
alterações em purinas ou pirimidinas. 
 
 
• Pergunta 7 
0 em 1 pontos 
 
O DNA é a molécula que designa todas as características de nossas células e, 
consequentemente, do nosso corpo. Alterações nessa molécula podem resultar em 
grandes transformações, possivelmente gerando doenças aos indivíduos. Dessa forma, 
alterações no DNA devem ser reparadas. Os processos de reparo do DNA envolvem, em 
sua maioria, uma grande quantidade de enzimas que irão promover o conserto da alteração 
que possa ter ocorrido. Tal mutação pode ser devido a causas espontâneas ou induzida por 
agentes mutagênicos. 
 
Sobre o tema, marque a alternativa correta: 
 
Resposta 
Selecionada: 
 
Os reparos de DNA ocorrem com recrutamento das mesmas 
enzimas, e os diversos tipos de mecanismos somente 
alteram a ordem de ativação delas. 
Resposta 
Correta: 
 
O reparo direto é uma alternativa para alterações por agentes 
alquilantes, mas ela é pouco utilizada, pois necessita de 
enzimas específicas: as alquilases. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta incorreta: existem diversos tipos de vias de reparo de 
DNA, muitos deles utilizando enzimas envolvidas em outros 
processos nas células, como a replicação do DNA na fase S do 
 
ciclo celular. Não há um sistema formal de classificação das 
enzimas envolvidas nesses processos, mas, sim, classificação 
dos processos em si. 
 
• Pergunta 8 
1 em 1 pontos 
 
As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos 
pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, 
foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da 
sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade 
do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade. 
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir: 
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. 
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações 
transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. 
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem 
ser transmitidas aos descendentes. 
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores 
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. 
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a 
evolução das espécies. 
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas: 
 
Resposta Selecionada: 
I, III e V. 
Resposta Correta: 
I, III e V. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de 
indivíduos mais adaptados ao meio ambiente podem sofrer 
influências com ocorrências de mutações em células da 
linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão, em 
todas as suas células, alterações no seu genótipo. 
 
 
• Pergunta 9 
1 em 1 pontos 
 
Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a 
visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A 
montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança 
de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a 
chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal. 
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas: 
 
I. As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser 
facilmente reconhecidas em heredogramas familiares. 
 
PORQUE 
 
II. Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar 
descendentes afetados. 
 
 
Resposta 
Selecionada: 
 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a 
segunda é uma proposição falsa. 
Resposta Correta: 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a 
segunda é uma proposição falsa. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta correta: as análises de heredogramas permitem que 
haja uma possibilidade de análise dos indivíduos e seus 
potenciais de gerar descendentes afetados a partir da análise 
de seus ascendentes. 
 
• Pergunta 10 
1 em 1 pontos 
 
Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma 
doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres 
humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela 
população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao 
Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene 
chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado 
de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso 
em: 3 jun. 2020.) 
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior 
probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado: 
 
Resposta Selecionada: 
Mutação de sentido trocado. 
Resposta Correta: 
Mutação de sentido trocado. 
Feedback 
da resposta: 
Resposta correta: alterações no DNA que geram alterações na proteína, por 
alteração do aminoácido codificado, nem sempre geram proteínas não 
funcionais, uma vez que podem resultar em proteínas diferentes da 
chamada selvagem, mas que ainda podem executar algumas das funções, 
principalmente se o aminoácido trocado preservar algumas das 
características do selvagem na posição. 
 
 
Sábado, 10 de Outubro de 2020 10h42min50s BRT