Resumo de Genética

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Resumo de Genética – P1: 
Citologia: 
 Parte nucleica interna da cromatina: pontes de H entre as bases nitrogenadas 
“Água pura” – Adenina e guanina – purinas 
Timina e citosina (e uracila) – pirimidinas 
Ligação A – T = dupla ponte de H 
Ligação C – G = tripla ponte de H 
 Compactação da cromatina: 2 nm > 1400 nm 
 Octâmero de histonas: 2 unidades de cada histona, exceto a H1 que irá unir dois 
octâmeros 
 Cromossomos homólogos ≠ cromátides irmãs 
Cromossomos homólogos são cromossomos que juntos formam um par, designados 
também BIVALENTES, que ocorrem em células somáticas de indivíduos diploides, possuem os 
mesmos genes mas não necessariamente os mesmos alelos; 
Cromátides irmãs possuem os mesmos alelos necessariamente; 
 Intérfase: principal info > síntese (replicação) de DNA 
 O que gera a variabilidade genética? A Segregação independente dos cromossomos 
 Evidência citológica da 1ª Lei: A orientação dos bivalentes na placa equatorial na 
metáfase I é aleatória (lei da segregação) 
 Evidência citológica da 2ª Lei: anáfase I e II – I caso não ocorra crossing over e II caso 
ocorra, que possibilitam a separação de cromossomos e cromátides; 
 
Formação de gametas: 
Animais/seres humanos: 
 No homem: espermatogênese, na mulher: ovogênese; 
Seguem o mesmo caminho espermatogônias/ovogônias (2x) > espermatócito 
1º/ovócito 1º (2x) > espermatócito 2º/ovócito 2º (x) > espermátide/ovótide (x) > 
espermatozoide/óvulo {se houver fecundação} (x) 
GCCT (espermatoGônia > espermatóCito 1 e 2 > espermáTide) 
 No homem a cada espermatogônia 4 sptz são produzidos enquanto na mulher, a cada 
ovogônia apenas 1 óvulo é produzido, sendo descartados os corpúsculos polares (as 
outras 3 células); 
Plantas: 
Masculino: 
 Microesporogênese: 
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Fases: microsporogônios (2x) > microsporócito 1º (2x) > microsporócito 2º (n) > 
micrósporo (n) > pólen 
1ª cariocinese do pólen produz 1 núcleo vegetativo e 1 núcleo espermático (reprodutivo), 
enquanto a 2ª cariocinese – ocorre apenas no núcleo espermático – divide-o em 2 células. 
Resultado final da microsporogênese: 4 grãos de pólen, cada qual possuindo 1 núcleo 
vegetativo e 2 núcleos espermáticos; 
Feminino: 
 Megaesporogênese: 
Fases: megaesporogônia (2x) > megaesporócito 1º (2x) > megaesporócito 2º (x) > 
megáspora (x) 
Resultado final: 1 saco embrionário contendo 3 antípodas, 2 núcleos polares (que se fundem 
depois), 1 oosfera e 2 sinérgides (antípodas e sinérgides são absorvidas pelo organismo) 
 
DECORAR: 
Pericarpo: origem materna (P de Pai, então é da Mãe); 
Endosperma: 2 doses da mãe e 1 dose do pai (a mãe sempre doa alelos iguais) – triploide (2 
“m” (n e m) + 1 p > a própria palavra remete ao seu genótipo); 
Embrião: genótipo heterozigoto. 
 
QUESTÃO DE PROVA: Qual a constituição genética do embrião e do endosperma envolvendo 
o cruzamento de uma planta de genótipo Aabb (genitor feminino) com uma AaBB (genitor 
masculino)? 
 
Herança Monofatorial – 1ª Lei de Mendel: 
Importante: 
Caráter, característica, caractere – ex: altura, cor do olho 
Fenótipo – ex: alto e baixo, olho azul e castanho 
Fenótipo = Genótipo + influência do meio 
 
 Cruzamento entre indivíduos heterozigotos (Aa x Aa), sendo A_ característica 
resistente e aa suscetível, a proporção fenotípica é de ¾ resistentes e ¼ suscetível, 
sendo ¼ resistente pura, 2/4 resistente não pura e ¼ suscetível (considerando 
DOMINÂNCIA COMPLETA): 
Logo, para 3 fenótipos diferentes, podemos ter 1 gene determinando as 
características, na proporção genotípica de 1:2:1, fenotípica 3:1 (importante!); 
 
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PROVA: Como ocorre a segregação dos alelos? 
R: A separação dos alelos A e a ocorre: 
 Na anáfase I (separação de cromossomos homólogos), se não ocorrer permutação 
 Na anáfase II (separação de cromátides irmãs), se tiver ocorrido permuta gênica 
 
Relações intra-alélicas: 
 Dominância completa: ocorre a manifestação apenas do alelo dominante 
 N = nº de genes em heterozigose > 2n > nº de classes fenotípicas 
 3n > nº de classes genotípicas 
 Ausência de dominância: ocorre efeito de dosagem, com um fenótipo intermediário 
(Ex: flor vermelha, rosa e branca) > PROVA 
N = nº de genes em heterozigose > 3n > nº de classes fenotípicas E genotípicas 
 Codominância: ambos os alelos se manifestam integralmente (ex: grupo sanguíneo 
ABO) 
 Letal: ocorre morte do indivíduo, alterando as proporções mendelianas clássicas 
(LEMBRE DE ALTERAR AS FREQUÊNCIAS ALÉLICAS) 
 
Tipos de herança: 
 Autossômica: em genes localizados em cromossomos não sexuais – autossômicos; 
 Ligada ao sexo: em cromossomos sexuais; 
 Mitocondrial: quando o gene considerado encontra-se nas mitocôndrias; 
 
FEITO EM SALA: Considerando o heredograma abaixo, qual a probabilidade de uma criança (III-
1) que possua um tio materno (II-1) e uma tia paterna (II-4) com incapacidade de enrolar a língua 
(herança autossômica recessiva) apresentar este mesmo fenótipo. 
 
Obs.: Heredograma > quadrinho/bolinha pintado (hachurado) é o indivíduo que contém a 
característica a ser estudada 
Raciocínio a ser seguido: 
Os indivíduos II-1 e II-4 tem genótipo aa, como seus genitores não possuem a característica, 
podemos afirmar então que I-1, I-2, I-3, I-4 possuem genótipo A_). O genótipo que nos interessa 
que II-2 e II-3 que tenham é A_. Sabendo das proporções genotípicas clássicas (1:2:1) e que, de 
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cara, já se pode descartar a possibilidade de serem aa (porque possuem a capacidade de enrolar 
a língua), as proporções são alteradas para 1:2, de forma que temos a probabilidade de 1/3 de 
ser AA e 2/3 de ser Aa. Como só nos interessa os 2/3 e sabendo que o cruzamento Aa x Aa gera 
apenas ¼ de chance de aa, podemos então multiplicar: 
R: 2/3 (chance da mãe ser Aa) x 2/3 (chance do pai ser Aa) x ¼ (chance do filho não enrolar a 
língua): 1/9 
 
 Cruzamentos especiais: 
 
1) Cruzamento teste: cruzamento entre um indivíduo I com qualquer outro em 
HOMOZIGOSE RECESSIVA, ou seja: 
I x aa ; I x aabb ; ... 
Para cruzamentos teste, a chance de um indivíduo ser Aa é de 50%, ou seja, ½. Pois: 
Aa x aa (não faz sentido cruzar AA x aa porque sempre vai gerar indivíduos 
resistentes) gera ½ de Aa e ½ de aa. 
PROVA: Considere o caráter resistência a determinada doença, sendo que exista 
dominância completa para a resistência (A_), portanto indivíduos suscetíveis são aa. 
Quantos indivíduos são necessários para ter certeza de 99% sobre o genótipo de I? 
 
Raciocínio: indivíduos = n ??? 
Logo: 
 
 Sabendo que c = 0,99, temos então: 
 n = log (1 – 0,99) / log (1/2) 
 n = 6,64 ≈ 7 indivíduos 
 
2) Autofecundação: utilizado para produzir linhagens homozigóticas, visto que a cada 
geração de autofecundação, a frequência de heterozigotos se reduz à metade 
(considerando que cada indivíduo deixa 4 descendentes). 
n = ¾, visto que não faz sentido cruzar AA x AA e nem aa x aa, e a proporção 
fenotípica de A_ é ¾ na autofecundação de indivíduos heterozigotos. 
 
Exemplo: Dada uma população constituída de 20 AA, 40Aa e 40 
aa. Qual a frequência de heterozigotos após 3 autofecundações? 
Raciocínio: 40 Aa > f1: 20 Aa > f2: 10 Aa > f3: 5 Aa ( considere o percentual ) 
 
3) Retrocruzamentos: cruzamento de um descendente com qualquer um de seus 
genitores 
Frequência de indivíduos resistentes e suscetíveis em qualquer geração: 50/50 
Similaridade com o genitor não recorrente: (1/2)n+1 
Similaridade com o genitor recorrente: 1- (1/2)n+1 
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Genes independentes – 2ª Lei de Mendel: 
 
 P (AB) = P (A) x P (B) – gene autossomais localizados em cromossomos diferentes, a 
segregação de um alelo ocorre independente da segregaçãodos alelos do outro gene; 
 Relação fenotípica mendeliana/clássica: 9:3:3:1 (dominância completa); 
 LEMBRE: 
Anáfase I e II > garantem a 1ª Lei (anáfase I se não houver crossing over e anáfase II se 
houver) 
Metáfase I > garante a 2ª Lei; 
 
 PROVA: Quadro de Punnet (tabelinha de cruzamento) 
 
 Gametas formados: 
A cada N genes em heterozigose: 2n 
 Número de genótipos: 
 
A cada N genes em heterozigose: 3n 
 
 Número de fenótipos: 
 
A cada N genes em heterozigose: 2n 
 
*Se considerar ausência de dominância, o número de fenótipos passa a 3n , 
sendo n o número de genes em heterozigose. 
Exemplo feito em sala: 
Características: 
- Fibrose Cística : A_ Normal; aa: com fibrose 
- Grupo Sanguíneo MN: BB: Tipo M; Bb: Tipo MN; bb: Tipo N 
- Presença de Sarda; C_; Com sarda; cc: Sem sarda 
- Lóbulo da Orelha: D_: Livre; dd: aderido 
Dê os fenótipos diferentes formados na descendência do cruzamento entre X e Y: 
X (AabbCcDd) x Y (AaBbCCdd) 
Raciocínio: Gene A: Aa x Aa => 2 fenótipos 
Gene B: bb x Bb => 2 fenótipos 
Gene C: Cc x CC => 1 fenótipo 
Gene D: Dd x dd => 2 fenótipos 
Logo: 2 x 2 x 1 x 2 = 8 fenótipos diferentes 
 
Funcionam APENAS em 
casos de autofecundação 
e dominância completa!!! 
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Modificações nas Relações Fenotípicas 
 
Conforme observado, as relações INTRA-ALÉLICAS podem ser de 4 tipos: 
 Dominância completa 
 Codominância 
 Ausência de dominância 
 Letal 
E as três últimas afetam a relação fenotípica clássica/mendeliana de 9:3:3:1 – que foi baseada 
em dominância completa. 
 Dessa maneira, considerando-se apenas 1 gene, em casos de codominância, a relação 
fenotípica altera-se para 1:2:1 (tipo sanguíneo) 
 Dessa maneira, considerando-se apenas 1 gene, em casos de ausência de dominância, 
a relação fenotípica altera-se para 1:2:1 (cor de flor) 
 Dessa maneira, considerando-se apenas 1 gene, em casos de gene letal, a relação 
fenotípica altera-se para 1:2 ou 1 
 
Quando se considera 2 genes independentes, as relações fenotípicas esperadas na 
descendência de duplo heterozigoto são: 
 
Agora então, vamos observar uma forma de relação INTER-ALÉLICA, que é a epistasia – que 
acontece quando 2 ou mais genes controlam o mesmo caráter, podendo ou não estarem no 
mesmo cromossomo. Esses genes atuam na mesma rota biossintética e o gene epistático 
suprime a expressão dos alelos do outro gene, chamado hipostático. 
 A epistasia deve possuir, obrigatoriamente, menos do que 4 classes fenotípicas e trata-
se de um arranjo da relação fenotípica clássica (9:3:3:1). 
Podem ser observadas as seguintes interações epistáticas: 
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 Epistasia dominante: 
ex: cor de flor 
V_ vermelha 
vv amarela 
I_ inibe 
ii permite 
 
 
 9 V_I_ - branca 
 3 V_ii - vermelha 
 3 vv I_ - branca 
 1 vvii - amarela 
 
Levando à nova proporção: 12:3:1 
 
 Epistasia recessiva: 
ex: cor de flor 
V_ vermelha 
vv amarela 
I_ permite a cor 
ii inibe a cor 
 
 
 
 9 V_I_ - vermelha 
 3 V_ii - branca 
 3 vv I_ - amarela 
 1 vvii - branca 
 
 Levando à nova proporção: 9:4:3 
 
 Epistasia dominante e recessiva: 
ex: cor de bulbos em cebola 
I_ inibe 
ii permite 
C_ permite 
cc inibe 
9 I_C_ - branco 
3 I_cc - branco 
3 iiC_ - colorido 
1 iicc - branco 
Levando à nova proporção: 13:3 
 
 Epistasia recessiva dupla: 
ex: teor de cianeto em folhas de 
trevo 
A_B_ - alto teor 
A_bb, aaB_, aabb - baixo teor 
 
 
9 A_B_ - alto teor 
3 A_bb - baixo teor 
3 aaB_ - baixo teor 
1 aabb - baixo teor 
 
Levando à nova proporção: 9:7 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Genes duplos dominantes sem efeito cumulativo: 
ex: formato de fruto 
A_B_; A_bb; aaB_: triangular 
aabb: oval 
 
 
 
 
9 A_B_ - triangular 
3 aaB_ - triangular 
3 A_bb - triangular 
1 aabb – oval 
 
Levando à nova proporção: 15:1 
 
 
 Genes duplos dominantes com efeito cumulativo: 
ex: formato de fruto 
A_B_ achatado 
A_bb, aaB_ esférico 
aabb alongado 
 
 
9 A_B_ - achatado 
3 aaB_ - esférico 
3 A_bb - esférico 
1 aabb – alongado 
 
Levando à nova proporção: 9:6:1 
 
DICA para não confundir os dois últimos casos: 
Lembre-se que os casos de dominância com efeito cumulativo há um intermediário 
entre os “extremos”, enquanto os casos não cumulativos não possuem um 
intermediário. 
 
 Dadas as novas proporções fenotípicas, agora é possível fazer hipóteses com o número 
de genes que irá segregar x característica com base nas novas proporções conhecidas e 
realizando o teste Qui-quadrado, segundo a fórmula: 
Em que O é o número de eventos observados e E eventos esperados. 
Se X² calculado < X² tabelado, a hipótese NÃO É DESCARTADA. 
Se X² calculado > X² tabelado, a hipótese É DESCARTADA e uma nova deve ser 
reformulada. 
DICA: 
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Lembre sempre de montar a tabelinha com os fenótipos/nº observado/nº esperado/ 
desvio (O-E)/X² (que, nada mais é que o desvio dividido pelo nº esperado) 
 
O valor de X² a ser comparado com o tabelado é o valor da soma dos X² dos fenótipos. 
Dica pra quem ler isso futuramente: os valores de X² tabelado são dados na prova (para 
fazer os exercícios é só procurar a tabela na internet) 
 
 Interações não epistáticas: 
Atuam em vias distintas e os produtos são uma mistura de cada via metabólica, gerando 
fenótipos diferentes para cada genótipo. 
 
 Penetrância reduzida: 
É a ausência de manifestação fenotípica de uma característica que está expressa 
genotipicamente. (ex: transmissão que parece pular uma geração, etc) 
Penetrância (%) = nº de indivíduos com pelo menos 1 irmão e genitor afetado / nº total 
de irmandade com pelo menos 1 irmão afetado. 
 
 Expressividade variável: 
É a manifestação fenotípica de uma característica em diferentes graus, da mais leve à 
mais grave. 
 
 Pleiotropia: 
É quando um único gene controla mais de uma característica e é muito importante no 
melhoramento genético (ex: gene que controla a cor da flor e do hipocótilo na soja). 
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