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FACULDADE VALE DO CRICARÉ – FVC 
INSTITUTO VALE DO CRICARÉ – IVC 
ANNA JULYA CARRAFA RODRIGUES 
E
TAINÁ SENA DOS SANTOS 
	 
O ESTUDO DA GENETICA E SUAS INFLUENCIAS
SÃO MATEUS – ES
2020
FACULDADE VALE DO CRICARÉ – FVC 
INSTITUTO VALE DO CRICARÉ – IVC 
ANNA JULYA CARRAFA RODRIGUES 
E
TAINÁ SENA DOS SANTOS
O ESTUDO DA GENETICA E SUAS INFLUECIAS 
	 
Trabalho realizado como pré-requisito avaliativo na disciplina de bases biológicas da fisioterapia. sob orientação da professora Msc. Marcelli Malta.
SÃO MATEUS – ES
2020
SUMÁRIO 
Introdução .............................................................................................pág 4
Características gerais do DNA ...............................................................pág 5
Característica gerais do RNA.................................................................pag 7
Transcrição e reaplicação.......................................................................pag 8
História do estudo da genética...............................................................pag 9
Relação do câncer e genética...............................................................pag 10
Importância do estudo da genética na medicina....................................pag 11
 Conclusão ...............................................................................................pág 12
Referências .............................................................................................pág 13
INTRODUÇAO 
Este presente trabalho e sobre a importância do estudo da genética e suas influencia, mais concretamente sobre as características gerais do DNA e RNA e alguns pontos importantes do estudo da genética. É objetivo deste trabalho identificar como a genética atua na medicina, na melhoria da vida do ser humano e a evolução ate os dias de hoje.
A metodologia utilizada foi a pesquisa bibliográfica, enriquecida com artigos científicos e conhecimentos próprios. 
Características gerais DNA
O que é DNA?
O conceito de DNA, traduzido em português, a sigla é ADN, ambas se formam a mesma palavra: ácido desoxirribonucleico. Certo de que é o conceito mais importante para toda a vitória da genética, ela é um componente molecular orgânico que armazena informações genéticas de cada ser vivo. Ela é uma molécula formada por nucleotídeos e apresenta geralmente, a forma de uma dupla-hélice. Nos organismos eucarióticos, o DNA encontra-se no núcleo da célula, nas mitocôndrias e nos cloroplastos. Nos procariontes o DNA localiza-se em uma região que não se delimita por membranas, denominada de nucleotídeos.
Composição do DNA
O DNA é composto por nucleotídeos que contem três parte de substancias químicas.
· Pentose – um açúcar que tem moléculas formadas por átomos de carbono;
· Uma base nitrogenada- adenina(A), timina(T), citosina(C) e guanina(G);
· Um ou mais grupos de fosfato- um radical de ácido fosfórico.
Os dois filamentos que formam o DNA se emdom um sobre o outro e se unem através de pontes de hidrogênio que se formam a 4 bases nitrogenadas dos nucleotídeos.
· A- Adenina;
· T- Timina;
· C- Citosina;
· G- Guanina.
As pontes de hidrogênio são formadas entre os pares de bases: A-T e CG. Adenina com timina e citosina com guanina.
Gene 
O gene é um seguimento de molécula de DNA, que determina algumas características de nosso corpo. Os genes são encontrados nos cromossomos que é uma estrutura formada por uma molécula de DNA. Os genes contem sequencias de aminoácidos que serve de base para a síntese de proteínas celulares. Essas proteínas são enzimas que atuam na estrutura e nas funções metabólicas das células e no funcionamento de todo o organismo.
Cromossomos
Os cromossomos são formados por longos fios de DNA associados a proteínas denominadas de retoma. O ser humano possui 46 cromossomos :23 recebidos da mãe e 23 do pai. Cada par de cromossomos é composto de inúmeros genes.
Genoma
O genoma é um código genético que contem toda a nossa informação hereditária de um ser, e é encontrada no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que é encontrado em cada núcleo de determinada espécie. Na dotação cromossômica haploide, um núcleo possui só um genoma.
O genoma define como vai desenvolver e funciona um ser vivo, ele é transmitido de geração em geração e é nele que se encontra gravadas as características hereditárias encarregadas de dirigir o desenvolvimento neurológico de cada indivíduo. Doenças hereditárias também são desenvolvidas pelo genoma, todos os seres vivos como elefantes e até bactérias, tem genoma.
Função do DNA
O DNA é uma molécula de grande importância para todos os seres vivos, sua função é:
· Armazenar e transmitir as informações genéticas 
· Funciona como proteína para a biogênese da molécula de RNA. O DNA é fundamental para a biogênese de proteínas. Uma vez que contém as informações que denominam a biogênese ou proteínas. O conhecimento genético do DNA é o que faz com que os animais, plantas e seres humanos tenham suas formas, especificas, e também e responsável pelas características das pessoas, como cor do cabelo, pele e tamanho.
 
Características gerais RNA
O que é RNA?
O RNA é um ácido nucleico responsável pela síntese de proteínas da célula. As varias formas de RNA sintetizam essas proteínas de acordo com as informações contidas no DNA.
Estrutura do RNA
O RNA é uma micromolécula chamada de poli nucleotídeos, ele é formado por vários nucleotídeos unidos por ligação fosfodiesterase. Cada nucleotídeo é formado por três partes:
· Pentose 
· Uma base nitrogenada 
· Um grupo fosfato
A pentose é a base nitrogenada divergem o RNA do DNA. Enquanto o DNA possui desoxirribose como açúcar, o do RNA é uma ribose. Em relação aos nucleotídeos, são encontradas adenina, guanina e citosina nos dois ácidos nucleicos, no entanto, a uracila é uma base nitrogenada é identificada somente no RNA. O RNA é uma molécula que se apresenta em cadeia simples a despeito de ser uma fita simples, ele é propicio de produzir diferentes arroios tridimensionais. Como o RNA é constituído do DNA podemos constatar que o fluxo de informações genéticas ocorre no seguinte sentido: DNA-RNA-proteína.
Tipos de RNA
O RNA é formado nem três tipos: RNA mensageiro (m RNA), RNA ribossômicas ( r RNA) e RNA transportador (r RNA).
· rRNA- o RNA ribossômico é encarregado por produzir os ribossomos, estrutura que atuam como aparelhos da síntese proteica.
· t RNA- é encarregado de transportar os aminoácidos adequados para a realização de proteínas. Esse RNA apresenta quatro alças. Uma dessas alça é a do anticódon que identificara o códon no m RNA.
· mRNA- o RNA mensageiro representa a classe heterogêneo de RNAs e é ele que traz informação do DNA para a síntese de proteína. Cada série de três bases nitrogenadas, denominadas dos códons, copila um aminoácido. No processo de tradução os códons são lidos e a proteína é sintetizada.
Transcrição e replicação
Nesses dois processos a molécula de DNA trabalha como protagonista, na replicação acontece a duplicação de uma das cadeias, com intuito de gerar uma nova fita. Como resultado, no final do seguimento são duas moléculas novas, cada uma com uma fita nova e uma fita velha, por se tratar-se de um proasse semiconservativo. No processo de transcrição, o DNA transmitirá origem ao RNA e para isso, uma parte a síntese do RNA. Este procedimento é fundamental, pois a molécula de RNA fica encarregadas pela formação de proteínas.
 Diferenças entre DNA e RNA
São encontradas essas duas moléculas no organismo dos seres vivos, assim sendo, as duas são feitas subunidades de nucleotídeos ligados por ligações fosfodieter, apresentam certas diferenças.
· O DNA apresenta as bases nitrogenadas guanina, citosina, timina e adenina. Já o RNA localiza, guanina, citosina, timina e urofilia;
· A molécula de DNA apresenta dexorribose como açúcar, já o RNA encontra-se uma ribose; 
· O RNA apresenta cadeia simples, enquanto o DNA apresenta duas fitas.
História do estudo da genética
Os primeiros estudos da genéticana ciência moderna iniciaram-se com o monge austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens e de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores pole. Mendel demonstrou as características da geração das ervilhas, seguia um padrão estatístico sugerindo a presença de unidades hereditárias discretas, atualmente conhecida como gene. Para compreender a evolução biológica era, pois, estudar heretariedade doscerganismos nas populações. Este estudo foi desenvolvido em duas fases (1918-1932) e (1936-1947), na primeira fase Ronald fisher, sewall wrigh e J.Haldana estudaram a heretariedade a um nível teórico através dê simulação matemáticas. E a segunda fase, Theodosuis Dolzhansky, Gaylord Sipson e Enert Mayr aplicaram as modelos matemáticas desenvolvidas pelos seus predecessores as populações naturais e reuniram provas experimentais. Na teoria das genéticas das populações, a evolução possui a ser interpretação em genes e de fundos genéticos e não de indivíduos. 
Anos depois, a Genética passou por um grande avanço com a descoberta de que o DNA seria a estrutura-chave que carregava a informação genética. Entre os vários trabalhos com essa molécula, destacou-se o de Watson, Crick, Wilkins e Franklin, em 1953, que demonstrou a estrutura de dupla hélice do DNA. Após o descobrimento do DNA, diversos outros trabalhos foram realizados para entender quem era responsável por produzir proteínas. A partir dessas descobertas, diversos avanços ocorreram na Biologia Molecular e afetaram diretamente o desenvolvimento da Genética. Entre esses importantes avanços, destaca-se a técnica do DNA recombinante, que se caracteriza pela capacidade de isolar um trecho de DNA e colocá-lo em uma bactéria a fim de produzir cópias desse trecho. Com isso, foi possível fazer com que organismos produzam substâncias de interesse econômico.
Relação do câncer e genética
A genética desempenha um papel importante e crescente na medicina, por que os componentes que constituem o corpo humano são influenciados por genes. Existe vários tipos de doenças hereditárias, com o proporciona maior compressão da doença e contribuir para novas formas de diagnostica-la, facilitando o tratamento.
Atualmente o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com heretariedade.
CÂNCER TIREOIDIANO
A glândula tireoide está localizada na parte da frente do pescoço, logo abaixo da laringe (cordas vocais). Ela produz hormônios que regulam o seu metabolismo, que é o processo de como o seu corpo usa e armazena sua energia. O câncer de tireoide ocorre quando tumores, também conhecidos como nódulos, crescem na tireoide.
A maioria dos nódulos (cerca de 90%) são benignos (não-cancerosos), mas aqueles que são cancerosos podem espalhar por todo o corpo e colocar a vida em risco.
Os casos de CMT hereditário estão provavelmente associados a mutações no gene PTEN e no gene supressor tumoral APC, embora essas possam ocorrer também em carcinomas esporádicos. Outro gene relacionado é o proto-oncogene RET ( rearranged during transfection ) que codifica o receptor de membrana celular para a tirosina kinas.
CANCÊR DE MAMA
O câncer de mama é uma doença causada pela multiplicação desordenada de células da mama. Esse processo gera células anormais que se multiplicam, formando um tumor. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cânceres de mama e ovário hereditários e estão associados ao câncer de mama masculino7. Mulheres com mutações do BRCA1, que está localizado no locus 17q21, apresentam 87% de chance de desenvolver carcinoma de mama e 40% a 60% de chance de desenvolver um carcinoma de ovário durante toda a vida, e 65% de chance de desenvolver um segundo carcinoma mamário se viverem até 70 anos.
 
Importância do estudo da genética na medicina
A genética médica contemporânea contempla uma série de atividades clínicas envolvendo atitudes e propedêuticas médicas voltadas para o diagnóstico, tratamento, assistência e prevenção das doenças genéticas. Dados mundiais e nacionais sugerem que a maioria dos médicos não especialistas em genética tem algum conhecimento básico da especialidade, porém é incapaz de fornecer informação e orientação adequadas sobre doenças dessa natureza e procedimentos relacionados. Como o primeiro contato dos pacientes com doença genética usualmente é com um médico generalista, com quem desenvolvem uma relação de confiança, estes têm um papel fundamental no encaminhamento e orientação dos pacientes.
 Hoje a genética na medicina desencadeia um papel fascinante tendo em vista a salvação de muitas vidas, pelo simples fato de se poder saber do fundo hereditário em cada caso. A genética é usada para tratar e prevenir cânceres, doenças cardiológicas, doenças psicológicas, doenças ósseas, pelo simples fato de se estudar antepassados com tais doenças desenvolvidas, sendo assim o papel da genética inclui tal determinação de como poderá ser a saúde de um indivíduo. A genética está presente também na determinação da paternidade, na resolução de algum crime pela medicina criminalística, essa que vem em constante avanço, com novas descobertas e a incidência “high tech”. Essas questões de genética e medicina tem-se voltado para a ética, porque muitos projetos visam interesse monetário, visa poder, transformando essa área fascinante em um mundo de negócios e não mais de estudos para a evolução de maneira correta, ética. Contempla-se o uso da genética na suspeita de alguma doença infecciosa, possibilitando o estudo das causas, grau de infecção e resistência. Na realidade há algum tempo atrás a Medicina Genética era vista como “arma” na prevenção de doenças ditas comuns, porém nos dias atuais, o uso da genética na medicina ficou mais amplo, porque se fez necessário esse aumento de conhecimento e de novos experimentos e hoje se pode dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de droga, e algumas outras coisas. 
CONCLUSÃO 
Diante desse trabalho conclui-se que Compreender o processo de hereditariedade, bem como as características e especificidades dos cromossomos, genes, DNA e RNA foi um importante avanço para a humanidade, pois possibilitou a compreensão da evolução humana. 
Fatores de mutação, migração, seleção, além das taxas de reprodução, que são transmitidas para outros seres por meio da hereditariedade podem explicar a ocorrência desse desenvolvimento humano.
Não se pode deixar de enfatizar a relevância dessas descobertas para a saúde, seja pela possibilidade de descobrir e tratar doenças hereditárias que poderiam colocar em risco a vida de uma pessoa, como a capacidade de prever a ocorrência de uma possível doença genética em um grupo familiar.
Referencias:
livro
AlBERTS, Bruce et al. Fundamentos da biologia celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
Artigos:
John A. McGrath ,Review Article, Avanços no entendimento da base genética de doenças hereditárias monogênicas da barreira epidérmica: novas pistas para os principais genes que podem estar envolvidos na patogênese da dermatite atópica, 2006 ,Londres , ;81(6):567-71;
Genética do Câncer Hereditário, Élida Lívia Rafael Dantas, Fernando Henrique de Lima Sá, Sionara Melo de Figueiredo de Carvalho, Anderson Pontes Arruda, Evelane Marques Ribeiro, Erlane Marques Ribeiro, Revista Brasileira de Cancerologia 2009; 55(3): 263-269, Lagoa Seca - Juazeiro do Norte (CE), Brasil;
Manuela Alvarez ,O contributo da genética para a evolução do pensamento evolutivo, Coimbra, Portugal, Antropologia Portuguesa 26/27, 2009/2010: 121‑135;
Genética: um fator de influência na formação da personalidade, Dayanne da Silva Freitas 1 Lucian da Silva Viana 1 Carlos Leonardo Figueiredo Cunha 2 Artenira da Silva e Silva 3 Mariela Andrea Medeiros Suarez, J Manag Prim Health Care 2012; 3(1):26-33.
O uso atual da genética na prevenção, tratamento e cura de doenças, Eduardo Carvalho Couto1, Glayrton Bizerra da Costa1, Lenise Brunna Ibiapino Sousa1,Daniela Moura Parente Ferrer de Almeida2, Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.1, p. 47-56, 2017, Piauí
Álvaro Mendes, Doenças hereditárias, aconselhamento genético e redes familiares e sociais: da ética intergeracional ao papel dos mais velhos , Revista Temática Kairós Gerontologia, 15(1), ISSN 2176-901X. São Paulo (SP), Brasil, fevereiro 2012: 199-216. 
 
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