AULA 5 - EXPRESSÃO GÊNICA

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MECANISMOS 
MUTACIONAIS
PROCESSOS BIOLÓGICOS
AULA 5
EXPRESSÃO 
GÊNICA: 
DNA, RNA E 
PROTEÍNAS
CÓDIGO 
GENÉTICO
X 
TRADUÇÃO
PROCESSOS BIOLÓGICOS
OBJETIVOS
Compreender os Processos de Expressão
Gênica e sua Regulação
 Importância desses processos para o
funcionamento sadio do organismo
Entender alguns principais mecanismos
mutacionais
FECUNDAÇÃO 
X 
DIFERENCIAÇÃO 
CELULAR
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
COMO A CÉLULA OVO DÁ ORIGEM A UM 
ORGANISMO COMPLEXO?
EXAME DE DNA: QUALQUER TIPO 
DE TECIDO
CÓDIGO GENÉTICO
PAIS X FILHOS
PAIS X FILHOS
EXPRESSÃO GÊNICA
https://www.youtube.com/watch?v=h_wgvVVA0T8&t=6s
EXPRESSÃO GÊNICA
EXPRESSÃO GÊNICA
MOLÉCULA DE DNA RETORCIDA
BASES NITROGENADAS
18
T
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EXPRESSÃO GÊNICA 
EXPRESSÃO GÊNICA
DNA
TRANSCRIÇÃO -
RNAm
https://www.youtube.com/watch?v=jwKtoJF6fGg
RNA POLIMERASE
TRADUÇÃO 
X 
EXPRESSÃO GÊNICA
EXPRESSÃO GÊNICA
 É a relação entre a
sequência de bases no
DNA e a sequência
correspondente de
aminoácidos, que
formarão as proteínas;
 O código genético
encontra-se na forma de
triplets, denominados
códons; Um códon, 
corresponde a um aminoácido
EXPRESSÃO GÊNICA
CÓDIGO GENÉTICO
É UNIVERSAL
O código genético é lido de 3 em 3 nucleotídeos;
O tRNA faz a mediação da tradução do código
genético em sequência de aminoácidos;
O tRNA tem uma sequência de 3 nucleotídeos
complementar ao códon, denominada anticódon;
No momento da síntese protéica, o tRNA interage
com o códon por pareamento de bases.
O CÓDIGO GENÉTICO
RNA transportador 
tRNAs com diferentes anticódons podem
ligar-se a um mesmo aminoácido
(isoaceptores);
Dessa forma, diferentes códons podem
codificar um mesmo aminoácido – dizemos,
portanto, que o código genético é
degenerado ou redundante.
DEGENERAÇÃO DO 
CÓDIGO GENÉTICO
Sinônimos: códons que representam um mesmo 
aminoácido;
Na maioria das vezes, a diferença está na 3ª
base:
Degeneração parcial: 3ª base pode ser uma das 
duas purinas, ou uma das duas pirimidinas;
Degeneração total: qualquer uma das 4 bases 
pode estar na 3ª posição.
DEGENERAÇÃO DO 
CÓDIGO GENÉTICO
 Não só existe mais de
um tRNA para cada
aminoácido, como
também um tRNA pode
parear com mais de um
códon;
 Isso ocorre, porque o
pareamento com a 3ª
base é menos rígido,
devido à conformação
da molécula de tRNA.
DEGENERAÇÃO DO 
CÓDIGO GENÉTICO
Código genético é degenerado: diferentes códons
podem codificar um mesmo aminoácido;
Não ambiguidade: cada códon corresponde a somente
um aminoácido, mas um aminoácido pode
corresponder a mais de um códon;
Universalidade: o código genético parece ter surgido
cedo e ter permanecido conservado durante a
evolução. Com raras exceções, o código genético é o
mesmo nos mais diversos organismos (das bactérias
ao homem).
CARACTERÍSTICAS DO 
CÓDIGO GENÉTICO
O mRNA não é totalmente traduzido, uma vez que
começa e termina em pontos específicos:
Códon de iniciação: AUG (procariotos e
eucariotos)
Dessa forma, o 1º aminoácido a ser incorporado é uma
METIONINA;
Códons de terminação: UAA, UGA, UAG
Códons que não são reconhecidos por nenhum tRNA.
Assim, ocorre uma parada na incorporação de
aminoácidos e o término da síntese protéica.
CÓDONS DE INICIAÇÃO E 
TERMINAÇÃO
COMPONENTES DA 
TRADUÇÃO
https://www.youtube.com/watch?v=oxBPO_xTFD4
 AAs:
Dieta → AAs essenciais;
COMPONENTES DA TRADUÇÃO
COMPONENTES DA TRADUÇÃO
RNA transportador 
ETAPAS DA SÍNTESE 
PROTÉICA
https://www.youtube.com/watch?v=H8KfBm2H7hM
https://www.youtube.com/watch?v=uHv1KG_heJU
 Ativação dos AAs:
 Ligação dos AAs aos
seus RNAt ocorre no
citosol pelas
aminoacil-RNAt
sintetases.
Duas ligações de alta
energia
Aminoacilação do RNAt
ETAPA 1
Requer:
• 20 aas
• 20 aminoacil-tRNA 
sintetases
• Energia – ATP
• RNAt
 Iniciação:
O RNAm liga-se a menor das 2
subunidades ribossômicas e ao
aminoacil-RNAt de iniciação;
ETAPA 2
 Iniciação:
O aminoacil-RNAt de iniciação pareia
com o códon AUG, que é o códon
que sinaliza o início da proteína a ser
sintetizada;
ETAPA 2
 Alongamento:
 Fatores de alongamento são necessários;
 Peptidiltransferase (ribozima) → liga o peptídeo em
formação e o AA a ser adicionado;
 Após a ligação peptídica se formar, o ribossomo
avança 3 nucleotídeos na direção 3’→Translocação
(requer energia, GTP) .
 O RNAt não-carregado vai para o sítio E antes de
ser liberado e o RNAt carregando o peptídeo vai
para o sítio P .
ETAPA 3
 Terminação:
Ocorre quando 1 dos 3 códons
(UAA, UAG, UGA) de terminação é
“colocado” no sítio A;
ETAPA 4
TERMINAÇÃO
-Hidrólise da lig. peptidil-RNAt 
terminal;
-Liberação do peptídeo livre e do 
RNAt;
-Dissociação do ribossomo 70S.
Requer:
• Códons de terminação
• Fatores de liberação
ETAPA 4 
MUTAÇÕES NO DNA
 Mutação silenciosa:
 Códon com 1 base alterada ainda codifica o 
mesmo AA;
 NÃO ALTERA A PROTEÍNA
 Mutação com perda de sentido:
 Códon com 1 base alterada codifica um AA 
diferente;
 Mutação sem sentido:
 Códon com 1 base alterada se torna um dos 
códons de terminação;
MUTAÇÕES NO CÓDIGO
GENÉTICO - GENE
ÁCIDO GLUTÂMICO
VALINA
https://www.youtube.com/watch?v=4k92ZXDUsxg
ANEMIA FALCIFORME
 Albinismo – falta de Melanina (Tirosinase)
 Fenilcetonúria – falta da Hidroxilase –
metabolismo da Fenilalanina 
FALHAS E 
CONSEQUÊNCIAS
FENILCETONÚRIA - PKU
ALBINISMO
 Expansão de repetições trinucleotídicas:
 Inserções de várias repetições de 1 códon. Ex:
doença de Huntington (CAG) - (cromossomo 4)
 Mutações em sítios de corte-junção:
 Alteração de íntrons removidos;
 Mutações com alteração de módulo de leitura:
 1 ou 2 nucleotídeos perdidos ou adicionados →
seqüência de AAs altera radicalmente.
OUTRAS MUTAÇÕES 
Doença de Huntington
https://www.youtube.com/watch?v=KMwk3cpe8NA
CONTROLE DA
EXPRESSÃO 
GÊNICA
MECANISMOS DE EXPRESSÃO 
GÊNICA - EUCARIOTOS
• NÚCLEO – ORGANIZAÇÃO
• NÚMERO DE GENES 
MECANISMOS DE EXPRESSÃO 
GÊNICA - EUCARIOTOS
• POLIMERASES E 
FATORES DE 
TRANSCRIÇÃO
MECANISMOS DE EXPRESSÃO 
GÊNICA - EUCARIOTOS
A regulação ocorre principalmente na transcrição:
• GENE - Inibido ou estimulado
• mRNA PRIMÁRIO – Processamento pós 
transcrissional – Regulação – maduro (pode ser 
degradado)
• PEQUENOS RNAs
• PROTEÍNA – (Pós tradução) Degradada ou 
regulada (Endereçamento e transporte)
• Modificações pós-traducionais são importantes para 
regular a função protéica
MECANISMOS 
DE 
EXPRESSÃO 
GÊNICA 
EM 
EUCARIOTOS
GENOMA HUMANO
ATIVAÇÃO: ACETILAÇÃO DE HISTONAS 
INATIVAÇÃO: METILAÇÃO DA CITOSINA
ILHAS CPGs
SPLICING ALTERNATIVO
SPLICING ALTERNATIVO
SPLICING ALTERNATIVO
MECANISMOS 
PÓS-TRADUCIONAIS
 PROTEÍNA – INATIVA (DIGESTIVAS TRIPSINA)
 DEGRADAÇÃO DE PROTEÍNAS
 ENDEREÇO
HORA DE ESTUDAR!!!!
1. O códon corresponde à seqüência de três 
bases do:
a) RNA-transportado
b) RNA-ribossômico
c) RNA-mensageiro
d) RNA-solúvel
e) ribossomo
2. Quantos códons apresenta o RNA que codifica 
uma proteína com cinco ligações peptídicas?
a) 15
b) 10
c) 5
d) 30
e) 6
 3. Ao ser sintetizada uma proteína pela ação de um 
gene específico, cada aminoácido é incorporado 
numa seqüência predeterminada pela molécula de 
DNA. Qual o fator mais importante para que um 
aminoácido seja colocado na posição correta durante 
esta síntese?
a) DNA-polimerase
b) RNA-polimerase
c) RNA-mensageiro
d) ATP
e) Concentração do aminoácido
QUERO SABER 
MAIS...
 PESQUISE:
 Epigenética e
 Memória Celular
Sugestão:
http://revistacarbono.com/artigos/03-epigenetica-e-memoria-celular-marcelofantappie/