Citogenética Clínica- parte 02

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@medempenho 
 
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Genética Médica- Citogenética Clínica 
Por Monizy Moreira 
CITOGENÉTICA CLÍNICA- Parte 02 
ANOMALIAS ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS 
 CLASSIFICAÇÃO: 
 NÃO BALANCEADA: ocorre a quebra no rearranjo desses 
fragmentos entre cromossomos e esse rearranjo resulta 
em ganho ou perda do material cromossômico. 
 BALANCEADA: o rearranjo não irá resultar em ganho ou 
perda do material cromossômico. 
 CARACTERÍSTICAS: 
 Perda ou ganho de partes dos cromossomos (durante a 
formação dos gametas); 
 O dano é LIMITADO a uma determinada região do 
cromossomo (menos prejudiciais); 
 Muitas são COMPATÍVEIS com a vida. Porém, as alterações 
não balanceadas produzem doenças graves nos indivíduos 
ou nos filhos dos indivíduos. 
 AGENTES CLASTOGÊNICOS (tóxicos): 
 Colaboram para uma alteração cromossômica estrutural 
 Radiações ionizantes; 
 Infecções virais; 
 Agentes químicos. 
 
 REARRANJOS DESBALANCEADOS: 
 Deleções: 
 Perda de um segmento 
cromossômico; 
 Afetam um nº de genes. 
 Pode ocorrer na 
extremidade (deleção 
terminal) ou no meio do 
cromossomo (deleção 
intersticial). 
 Sua severidade reflete: 
o No tamanho do fragmento ausente; 
o No número e na função dos genes específicos que 
foram excluídos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Síndrome de Cri du chat: 
 Deleção no braço 
curto do 
cromossomo 5; 
 Choro semelhante ao 
miado de gato; 
 Aspecto facial: 
microcefalia, baixa 
implantação das 
orelhas; pregas 
epicânticas; 
micrognatia; 
 Comprometimento 
intelectual. 
 
 Microdeleções: 
 Deleção de uma região pequena; 
 O dano vai depender do gene envolvido; 
 
 Síndrome de Prader-Willi: 
 
 Deleção na região crítica do cromossomo 
(paterno) 60% dos casos. 
 Os outros 40% ocorrem por Dissomia 
Uniparental. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
OBS! Portador de deleção (um homólogo normal e um homólogo 
com deleção)= monossômico para o segmento do cromossomo 
normal (monossomia parcial). 
OBS 2! HAPLOINSUFICIÊNCIA: quando o cromossomo homólogo não 
consegue suprir a necessidade do outro cromossomo que teve o 
seu fragmento perdido (dependendo da localização). 
 
OBS! Relembrando a dissomia uniparental: 
quando o indivíduo recebe os dois genes ou do 
pai ou da mãe. 
 
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Por Monizy Moreira 
 
 Duplicação: 
 
 Um cromossomo normal 
possui uma área duplicada. 
 Menos prejudicial que a 
deleção; 
 Resulta na trissomia 
parcial. 
 
 Charcot-Marie-Tooth 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Cromossomos em anel: 
 Deleção nas duas 
extremidades do 
cromossomo, e as 
extremidades que ficam se 
unem, formando um 
cromossomo em anel; 
 Geralmente são 
perdidos Resultam em 
monossomia do 
cromossomo inteiro. 
 
 Isocromossomos: 
 
 Um dos braços está 
ausente e o outro é 
duplicado; 
 Falha na anáfase II 
(falha na separação das 
cromátides irmãs). 
 Uma pessoa com 46 
cromossomos carregando um isocromossomo: 
 
o Tem uma cópia do 
material genético de um 
braço (monossomia 
parcial); 
o Tem três cópias do 
material genético do 
outro braço (trissomia 
parcial). 
 O isocromossomo mais comum envolve o braço longo do 
cromossomo X: i(x) (q10) Síndrome de Turner; 
 Os isocromossomos também são encontrados em 
cariótipos de tumores sólidos e neoplasias 
hematológicas malignas. 
 
 Translocação Robertsoniana: 
 Ocorre entre 
cromossomos 
acrocêntricos não 
homólogos. 
 Rearranjo do 
material genético 
entre cromossomos 
não homólogos; 
 Os braços curtos 
de dois 
cromossomos se perdem e os braços longos se fundem 
no centrômero para formar um cromossomo. 
 Essa translocação não causa nenhum efeito no portador, 
devido aos braços curtos serem muito pequenos e não 
possuírem material genético essencial; 
 Os portadores são fenotipicamente normais com 45 
cromossomos cada célula. 
 Os filhos de portadores dessa translocação podem 
herdar um braço longo extra ou ausente de um 
cromossomo acrocêntrico. 
 Possibilidades de gametas: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 REARRANJOS BALANCEADOS: não costumam levar a um efeito 
fenotípico, pois todo material genômico está presente, mesmo 
que organizado de forma diferente. 
 
 Translocação Recíproca: 
 Ocorre quebra de dois cromossomos diferentes e a 
troca mútua do material. 
 Cromossomos derivados os cromossomos 
resultantes. 
 O portador não é afetado (possui o material genético 
completo). 
 
 Inversões: 
 Um único cromossomo sofre duas quebras e é 
reconstituído com o segmento invertido entre as 
quebras; 
 Dois tipos: pericêntrica e paracêntrica; 
 Paracêntrica: 
 
o Ocorre em regiões que não irá envolver o 
centrômero; 
o Gametogênese: pareamento de cromossomos 
homólogos. Durante o crossing-over, devido a 
diferença na posição da região, o cromossomo 
precisa dar uma volta para que ocorra esse 
pareamento da forma correta. 
o Gera diferentes tipos de gametas: 
 
 
 Pericêntrica: 
 
o Envolvem os centrômeros; 
o Gametogênese: pareamento de cromossomos 
homólogos. Durante o crossing-over, devido a 
diferença na posição da região, o cromossomo 
precisa dar uma volta para que ocorra esse 
pareamento da forma correta. 
o Gera diferentes tipos de gametas: 
 
o Consequências: