1 10 COC ÁCIDOS NUCLEICOS E HEREDITARIEDADE

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GENÉTICA 
Ricardo Tabach 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1 ÁCIDOS NUCLEICOS E HEREDITARIEDADE 
Genética é o nome dado ao estudo da hereditariedade, o processo pelo qual as 
características são passadas dos genitores para a prole de modo que todos os 
organismos, inclusive os seres humanos, se assemelhem a seus ancestrais. O conceito 
central da genética é que a hereditariedade é controlada por um grande número de 
fatores, os genes, que são pequenas partículas físicas presentes em todos os 
organismos vivos. 
Neste bloco abordaremos os aspectos fundamentais de genética e as regras que 
controlam a transmissão da informação genética em três níveis: do genitor à 
descendência, dentro das famílias; do DNA à ação dos genes dentro das células e entre 
elas; e ao longo de muitas gerações dentro de populações de organismos. Serão 
apresentados alguns dos conceitos básicos dessa disciplina, os quais foram 
descobertos ao longo dos últimos 100 anos. 
1.1 DNA como material genético 
O ácido desoxirribonucleico é uma substância química localizada no núcleo da célula e 
está envolvido em várias funções como a transmissão de caracteres hereditários e a 
produção de proteínas, além de conter todas as informações necessárias para o 
crescimento e desenvolvimento das células e a manutenção das funções celulares ao 
longo da vida. Trata-se de uma molécula informacional, que controla diversos 
processos como o metabolismo celular, a síntese de macromoléculas, a diferenciação 
celular e a transmissão do patrimônio genético de uma célula para outra. 
 
 
 
 
 
 
 
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1.1.1 DNA: constituição química 
O DNA é uma molécula polinucleotídica formada por dois cordões de nucleotídeos 
com estrutura helicoidal (dupla hélice), unidos por pontes de hidrogênio. Cada 
nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, um fosfato e um açúcar 
(desoxirribose) que contém 5 átomos de carbono e inclui-se no grupo das pentoses. As 
bases nitrogenadas são classificadas em púricas (adenina e guanina) e pirimídicas 
denominadas citosina, timina (exclusiva do DNA) e uracila ( exclusiva do RNA). Um 
nucleosídeo é formado pela base nitrogenada e a pentose, ao passo que um 
nucleotídeo é formado pelo nucleosídeo ligado a um fosfato. 
O DNA é uma estrutura complexa com uma família de proteínas básicas denominadas 
histonas e com um grupo heterogêneo de proteínas ácidas não histônicas que estão 
bem menos caracterizadas. 
O nucleossomo é formado por duas cópias de cada uma das quatro histonas: H2A, 
H2B, H3 e H4 em torno do qual um segmento de DNA se enrola duas vezes (140 pares 
de bases de DNA), separados por 20 - 60 pares de bases. O nucleossomo é a unidade 
estrutural básica da cromatina. 
O solenoide é formado pela compactação dos nucleossomos em estruturas de 
cromatina secundárias helicoidais com cerca de 30 nm diâmetro. Um solenoide é 
composto por seis nucleossomos. 
1.1.2 Cromossomos 
Os cromossomos são constituídos por duas regiões longitudinais idênticas chamadas 
cromátides, que são unidas pelo centrômero. O centrômero, também chamado de 
constricção primária, divide os cromossomos em cromátides e, de acordo com a sua 
posição, os cromossomos podem ser metacêntricos (braços do mesmo tamanho), 
submetacêntricos (braços de tamanhos diferentes) ou acrocêntricos (braços curtos das 
cromátides muito pequenos). As células humanas possuem 46 cromossomos, portanto 
46 moléculas de DNA, organizados em 22 pares chamados autossomos e um par de 
cromossomos sexuais (XX ou XY), que diferem de acordo com o sexo. 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/histonas.htm
 
 
 
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1.1.3 Conceito de gene 
O gene é um segmento do DNA, de tamanho variável de acordo com o tipo de 
informação contida nele. A maioria dos genes (sequências codificantes chamadas 
éxons) é interrompida por sequências não codificadoras (intercalares ou íntrons) que 
são transcritos em RNA no núcleo da célula, mas não estão presentes no RNA 
mensageiro maduro, no citoplasma. 
1.2 Conceitos básicos em genética 
As informações genéticas são codificadas na estrutura molecular dos ácidos nucleicos, 
que são de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA). Os 
ácidos nucleicos são polímeros de unidades repetidas chamadas de nucleotídios, e 
cada um deles consiste em um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. A 
sequência dessas bases codifica as informações genéticas, sendo que a maior parte 
dos organismos carrega suas informações genéticas no DNA. Um gene, do ponto de 
vista estrutural, pode ser definido como um segmento do DNA e é a unidade 
fundamental da hereditariedade. Muitos genes codificam características ao descrever 
a estrutura das proteínas. As informações genéticas são transcritas primeiro do DNA 
para o RNA e então o RNA é traduzido na sequência de aminoácidos de uma proteína. 
Existem várias formas de apresentação de um gene, denominadas de alelos. Por 
exemplo, um gene para cor de pelo nos gatos pode existir como um alelo que codifica 
o pelo preto ou um alelo que codifica o pelo laranja, na sua forma dominante ou 
recessiva. Os genes alelos sempre ocupam a mesma posição em cromossomos 
homólogos e determinam a mesma característica. 
O genótipo é o conjunto de informações genéticas que um organismo possui; a 
característica observável determinada pelo genótipo é o seu fenótipo. 
 
 
 
 
 
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Os cromossomos consistem em DNA e proteínas associadas. As células de cada espécie 
têm um número característico de cromossomos; por exemplo, as células bacterianas 
têm um único cromossomo, as células humanas têm 46 (organizados em 23 pares) e as 
células do pombo, 80. Cada cromossomo carrega vários genes e são separados por 
meio de processos de divisão celular, a mitose e meiose. 
As mutações gênicas são alterações permanentes nas informações genéticas que 
afetam as informações de apenas um único gene. Já as mutações dos cromossomos 
alteram o número ou a estrutura dos cromossomos e, portanto, em geral, afetam 
muitos genes, originando as aberrações numéricas ou estruturais dos cromossomos. 
 Algumas características são afetadas por múltiplos genes que interagem de formas 
complexas com os fatores ambientais, fazendo com que o fenótipo seja o resultado da 
ação conjunto do genótipo e do ambiente. A altura do ser humano, por exemplo, é 
afetada por muitos genes, além de fatores ambientais como nutrição. 
1.3 Mendelismo e suas extensões 
Mendel publicou em 1886 os resultados de uma série de experiências com ervilhas, 
que serviram de base para o desenvolvimento da genética. No início, estudou a 
transmissão de uma única característica de cada vez (lisa ou rugosa, verde ou amarela, 
altas ou baixas entre outras) e quantificou os resultados de várias gerações. Mendel 
estudou a herança de sete características diferentes em ervilhas, cada característica 
controlada por um gene diferente. A partir dos resultados obtidos, foram elaborados 
dois princípios essenciais: 
a) O princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a 
presença de outro. Esse princípio é uma afirmação sobre a função genética. 
Alguns alelos controlam claramente o fenótipo mesmo quando estão 
presentes em uma única cópia. 
 
 
 
 
 
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b) O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos diferentes 
segregam-se um do outro durante a formação dos gametas. Esse princípio é 
uma afirmação sobre a transmissão genética. Um alelo é transmitido fielmente 
à próxima geração, mesmo que esteja presente com um alelo diferente em um 
heterozigoto. A base biológica desse fenômeno é o pareamento e a 
subsequente separação de cromossomos homólogos durante a meiose. 
Mendel também fez experimentos com plantas que diferiam em duas características 
ao mesmo tempo. Ele cruzou, por exemplo, plantas que produziam sementes amarelas 
e lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas. O objetivo desses 
experimentosera verificar se a herança das duas características da semente, cor e 
textura, era independente. Como as sementes da F1 eram todas amarelas e lisas, os 
alelos para essas duas características eram dominantes. Mendel cultivou plantas a 
partir dessas sementes e permitiu a autofertilização. Em seguida, classificou as 
sementes da F2 e contou-as segundo o fenótipo. 
A pesquisa de Mendel o levou a formular três princípios da herança: 
1) os alelos de um gene são dominantes ou recessivos; 
2) alelos diferentes de um gene segregam-se durante a formação dos gametas; e 
3) os alelos de diferentes genes são distribuídos de modo independente. 
Os estudos de Mendel foram organizados na forma de leis que receberam o seu nome 
e que se aplicam a todas as espécies diploides, incluindo a espécie humana. 
1) Lei da segregação dos fatores: “Cada caráter é determinado por um par de 
fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para 
cada gameta, que é, portanto, puro”. 
2) Lei da segregação independente: “as diferenças de uma característica são 
herdadas independentemente das diferenças em outras características”. 
 
 
 
 
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Algumas pesquisas posteriores mostraram que podem existir mais de dois alelos por 
loco, como é o caso do Sistema ABO dos grupos sanguíneos com os alelos A, B e O. 
Além disso, as relações entre os alelos para gerar o fenótipo podem ser variadas. É o 
caso da base genética da cor da flor boca-de-leão, onde o alelo W é incompletamente 
dominante em relação a w. As diferenças entre os fenótipos poderiam ser causadas 
por diferenças na quantidade do produto especificado pelo alelo W. Trata-se de um 
caso de dominância incompleta, onde o heterozigoto apresenta um fenótipo 
intermediário em relação aos homozigotos. Outro ponto importante é que um gene 
pode influenciar outro gene. Quando dois ou mais genes influenciam uma 
característica, um alelo de um deles pode prevalecer no fenótipo, sendo epistático em 
relação aos outros genes participantes; o termo epistasia vem do grego e significa 
“estar acima”. Por exemplo, sabemos que muitos genes participam da pigmentação do 
olho em Drosophila (mosca de fruta). Se uma mosca é homozigota para um alelo nulo 
em um desses genes, a via de síntese do pigmento pode ser bloqueada, causando 
anormalidade da cor do olho. Em essência, esse alelo anula a ação de todos os outros 
genes, mascarando suas contribuições para o fenótipo. 
Segundo Griffiths et al. (2019, p. 211), às vezes um fenótipo pode não corresponder ao 
seu genótipo e existem diversos motivos possíveis como, por exemplo: 
1. A influência do ambiente. Indivíduos com o mesmo genótipo podem 
demonstrar uma diversidade de fenótipos, dependendo do ambiente. 
[No caso dos seres humanos, a cor da pele, a altura e o peso são 
exemplos de características influenciadas pelo ambiente]. 
2. A influência de interação com outros genes. Modificadores não 
caracterizados, genes epistáticos ou supressores no restante do 
genoma atuam para prevenir a expressão do fenótipo típico. 
3. (...) 
Conclusão 
O DNA é um polinucleotídeo, sendo considerado como uma molécula informacional 
que exerce o controle de diversos processos como o metabolismo celular, a síntese de 
macromoléculas, a diferenciação celular e a transmissão do patrimônio genético de 
uma célula para outra. Associado com proteínas, forma os cromossomos. 
 
 
 
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As Leis de Mendel se aplicam a todos os seres vivos. Contudo, com o passar do tempo 
e com o avanço das pesquisas em Genética, outros fatores relacionados com a 
transmissão das características hereditárias foram elucidados, caracterizando o que 
ficou conhecido como Extensões do Mendelismo. 
REFERÊNCIAS 
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2016. 
KLUG, W. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. 
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2017. 
SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2018.